HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
Mirene Beriain Rodriguez
Pablo Oliver Goicolea
Itziar Iturralde Orive
S. Urgencias Pediatría.
H. Cruces
Mayo 2006
ENFERMEDAD ACTUALENFERMEDAD ACTUAL
Niño de 4 semanas previamente asintomático Episodio de mala coloración y ausencia de movimientos respiratorios que remonta tras estímulo. Repite este episodio
URGENCIAS
Apneas que precisan estímulo para remontar.
APARIENCIA irritable, quejoso
CIRCULACIÓN palidez cutánea, cianosis perioral
RESPIRACIÓNapneas
TRIÁNGULO DE EVALUACIÓN PEDIÁTRICA
ANORMAL
ANORMAL
ANORMAL/NORMAL
ANTECEDENTES PERSONALESANTECEDENTES PERSONALES
Embarazo normal, controles ecográficos normales. Parto a las 39 s (cesárea por CTG y pH anómalos). PN 3,560 Kg, Peso al alta 3,200 Kg. Inicialmente LM; debido a escasa ganancia ponderal,
se inicia lactancia artificial. Pte control neuropediatría por manchas café con leche.
EXPLORACIÓN FÍSICAEXPLORACIÓN FÍSICA
Peso 3,300 Kg (<p3); Talla 50,5 (p3-10) AP: normal. AC. Tonos apagados sin soplos, pulsos presentes. Distrófico. Hipotónico. Manchas cafés con leche generalizadas. Genitales: pene grande; Areola y piel escrotal
hiperpigmentados Resto de exploración por aparatos;normal
INGRESA en UCIP
EPISODIO APARENTEMENTE LETAL EAL
EPISODIO APARENTEMENTE LETAL EAL
Apnea + cambios de coloración + cambios en tono muscular que requieren intervención
APNEA
Cese del flujo aéreo.
Patológica si > 20 seg o menor duración si asocia cianosis, palidez, bradicardia y/o hipo-hipertonía.
ETIOLOGÍAETIOLOGÍA PRIMARIOS: Causa desconocida (70%) SECUNDARIOS: Patología coincidente (30%)
- Respiratoria (43.5%)- Infección aguda de vías altas (18,7%)- Neumonía (12.5%)- BBP (6.2%)- Bronquiolitis (6.2 %)
- Digestiva (31.4%)- Neurológico (6.2%)- Errores congénitos metabolismo (6.2%)- Otros (12.4%)
M.Vega, M.Santiago y cols.Servicio de Urgencias de Pediatría.H.Cruces.Barakaldo.Bizkaia.”Resultados del registro de los lactantes con episodios aparentemente letales atendidos en un servicio de urgencias pediátrico” SEUP.XI Reunión Anual de la Sociedad Española de Urgencias de Pediatría
ACTITUD INICIAL en EALACTITUD INICIAL en EALTEP + ABCDE
INESTABLE
Actuar según ABC (O2, Monitorización, acceso vascular,...)
ESTABLE
Historia clínica exhaustiva; descripción del evento, historia inmediata (últimas 24-48 horas), historia personal, historia familiar.
Exploración física exhaustiva.Analítica urgente: Sangre: HRF, BQ (glucosa, iones, Amonio, láctico,
pirúvico), Gasometría. Orina (labstix, sedimento…)
En CIP...En CIP... Se monitoriza:
Taquicardia ventricular con pulso.
FR 30rpm; Sat O2 97% (O2 con reservorio)FC 190 lpm; TA 73/42
Expansión 20 cc/kg
EXP. COMPLEMENTARIASEXP. COMPLEMENTARIAS
Gasometría venosa: pH: 7; pCO2: 28 mmHg ; Po2 : 211 Bi 6; EB: -20,5
HRF;Hto 41%; Leucos 13800 (S42%; L 46%);Plaq 604000
Bioquímica: G 54 mg/dl; Urea 119 mg/dl; Cr 1 mg/dl;Ác. Úrico:11,7 mg/dl, Na 112 mEq/L. K 9 mEq/L , Cl 94 mEq/L,Ca 10,2 mg/dl, P 11,8mg. Amonio: 134mcg/dl,Láctico: 16 mg/dl
Orina: EF Na : 1.8% Rx de tórax y abdomen normal. Eco abdominal y cerebral: normal. EEG: normal
EN RESUMEN...EN RESUMEN...Neonato 27 días, escasa ganancia ponderal, apneas.
Acidosis metabólica Hiperpotasemia
Hipocloremia Hiperfosfatemia HiponatremiaHipoglucemia
I. RenalEF Na
HIPERPOTASEMIA
Desplazamiento desde tejidos(depósitos normales)
Retención por excreción renal inadecuada
(aumento de depósitos)
Acidosis metabólica hiperclorémicasATR tipo IV
Déficit de insulinaB bloqueantes;intox digitalica,teofilina, ..
Parálisis periódica hiperpotasémicaHiperosmolalidad
Lesión tisular
Filtrado glomerular
<20 ml/min
Filtrado glomerular
>20 ml/min
Aumento de depósitos
F.glomerular <20 ml/min F.glomerular >20 ml/min
FRA oligúrico
IRC grave
IRC mod +sobrecarga K+
Hipoaldosteronismo Pseudohipoaldost
1rio;Transtornos suprarrenales
Hiperplasia suprarrenal congénita
Fcos; IECA; AINEs
Resistencia aldosterona
Fcos;diurético ahorrador de
K+
Sospecha de hiperplasia suprarrenal congénitaSospecha de hiperplasia suprarrenal congénita
Se inicia tto corticoideo (hidrocortisona y fludrocortisona).
Correción hídrica y electrolítica con fluidoterapia, bicarbonato, resinsodio y salbutamol nebulizado.
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
AR.Trastorno en la biosíntesis de cortisol en la glándula suprarrenal.> 90% por déficit de 21-alfa hidroxilasa.
FORMA CLÁSICA (75%): - Pérdida salina. - Virilizante simple.FORMA ATÍPICA (25%).
MINERALOCORTICOIDES GLUCOCORTICOIDES ANDRÓNGENOSColesterol
Δ-5-pregnenolona
Progesterona
DOC
Corticosterona
18-OH-B
Aldosterona
17- α-hidroxipregnenolona
17-α- hidroxiprogesterona
11-desoxicortisol
Cortisol
DHEA
Δ-4-androstendiona
Testosterona
DHT
20,22-Des
3 beta-HSD
21-OH
11-OH
18-OH
18-HSD
17-OH
17-OH
21-OH
11-OH
HIPOTÁLAMO
HIPÓFISIS
SUPRARRENAL
ALDOSTERONA CORTISOL
Pérdida de pesoAnorexiaVómitosDeshidrataciónDebilidadHipotensiónHipoglucemiaHiponatremiaHiperpotasemiaAcidosis
Shock ArritmiasMuerte
ANDRÓGENOS
ACTH
PrenatalXXHipertrofia clítorisFusión labiosSeno urogenital
XYNormal.
Postnatal
Crecimiento rápidoMaduración óseaTalla bajaVello pubiano, acné
►
Hiperpigmentación
DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICO CLÍNICO. ANALÍTICO.
BQ sanguínea Acidosis +
Hiperpotasemia + Hiponatremia + Hipoglucemia
BQ orina- Potasio ; EF Na
HORMONALCortisol. Aldosterona. Renina. ACTH. Androstendiona.Testosterona
17-0H PROGESTERONA
TRATAMIENTOTRATAMIENTO
HORMONAL SUSTITUTIVO: - Glucocorticoides: hidrocortisona. - Mineralocorticoides: fludrocortisona.
QUIRÚRGICO: De los genitales en niñas.
Diagnóstico definitivoDiagnóstico definitivo
17 OH progesterona >800ng/ml Resto analítica hormonal:
T4 libre:1.4 ng/dlTSH: 4.29mcg/mlTestosterona: 511 ng/dlDHEA-S: 408 ng/mlCortisol: 12 mcg/dlACTH: 1229 pG/mlRenina: 15,5 ng/ml/hAldosterona: 1450 pg/ml
Evolución analíticaEvolución analítica
0
2
4
6
8
10
0 2 4 5 7 10 12 18 22 24 120
TIEMPO (HORAS)
POTASIO (mEq/L)
020406080100120140160
SODIO (mEq/L)
POTASIO
SODIO
Síndrome febril (infección catéter): Vancomicina iv. Ingesta oral adecuada con buena curva ponderal Valorado por cardiología infantil, EKG normal.
Tto al altaTto al alta Hidrocortisona (en caso de fiebre, vómitos, pérdida de
conocimiento: dosis) Fludrocortisona Sal en las comidas.
Evolución
Consejo genéticoConsejo genético Diagnóstico prenatal;
vellosidad corial 1º tr. /cultivo de celulas fetal 2º tr
Determinación de sexo fetal y estudio del gen 21-Ohasa
Tratamiento prenatal
Dexametasona a la gestante en la 6º semana
feto XX+mutación continuar tto
feto XX sin mutación stop
feto XY stop
Gracias
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