*TRISOMÍA 18 Ó
SÍNDROME DE EDWARDS*
Andrés Badillo Jaqueline Amelia Grupo: 3401
Presencia de un cromosoma 18 adicional, en el grupo E.
Frecuencia: 1/ 6.000
Factores de riesgo: Edad materna avanzada (>35 a).
Principalmente en fetos de sexo femenino (4:1)
CONCEPTO
Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en medicina. 7ª ed. Elsevier Masson, México DF 2008.; Salamanca Gómez Fabio. Citogenética Humana. 1ª ed. Panamericana, México DF 1990.; Pérez Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.
*ETIOLOGÍA* El 95-96% de los casos corresponden a trisomía
completa producto de una no disyunción.
5-4 % por translocación.
La trisomía parcial y el mosaicismo para para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, por lo cual solo presentan algunas características del sx de Edwards, pero no en su totalidad.
Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en medicina. 7ª ed. Elsevier Masson, México DF 2008.; Salamanca Gómez Fabio. Citogenética Humana. 1ª ed. Panamericana, México DF 1990.; Pérez Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.
*CLÍNICA*
Retraso de crecimiento pre y posnatal. Nacimiento post-término, (El 95 % de embriones
sufren aborto espontáneo). Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer. Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía.
Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en medicina. 7ª ed. Elsevier Masson, México DF 2008.; Salamanca Gómez Fabio. Citogenética Humana. 1ª ed. Panamericana, México DF 1990.; Pérez Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.
*CRANEOFACIAL*
Microcefalia• Dolicocefalia • Fontanelas amplias• Occipital prominente• Mandíbula retraída
*Defectos oculares • Opacidad corneal• Catarata • Microftalmia • Coloboma de iris
Fisuras palpebrales cortas *Paladar ojival•Orejas displásicas (de implantación baja) *Micrognatia•Boca pequeña•Nariz de “pichón”•Labio/ paladar hendido.
Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en medicina. 7ª ed. Elsevier Masson, México DF 2008.; Salamanca Gómez Fabio. Citogenética Humana. 1ª ed. Panamericana, México DF 1990.; Pérez Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.
*EXTREMIDADES*
Mano trisómica(Tendencia a puño cerrado, y 2° dedo montado sobre el 3° y el 5° sobre el 4°.)
Uñas hipoplásicas(Pies y Manos)
Limitación a la extensión (>45°) de las caderas
Talón prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión
Hipoplasia /aplasia radialSindactilia 2°-3er dedos del piePies zambos
*Tórax-Abdomen*
Pezones hipoplásicos
Hernia umbilical
y/ó inguinal
Espacio intermamilaraumentado
Onfalocele
Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en medicina. 7ª ed. Elsevier Masson, México DF 2008.; Salamanca Gómez Fabio. Citogenética Humana. 1ª ed. Panamericana, México DF 1990.; Pérez Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.
*CARDIOVASCULAR*
Cardiopatía Congénita
CIV, CAP, CIA y CA.
*TractoGastrointestinal*
Divertículo de Meckel,
Estenosis Pilórica.
Mal rotación del intestino ó
hernia diafragmática.
*Piel*
Dermatoglifos Frecuencia de arcos en las
configuraciones en las crestas y los surcos de los
dedos.
Hirsutismo en espalda y frente
Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en medicina. 7ª ed. Elsevier Masson, México DF 2008.; Salamanca Gómez Fabio. Citogenética Humana. 1ª ed. Panamericana, México DF 1990.; Pérez Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.
*UROLÓGICAS*
Riñón en herradur
a
Ectopia renalHidronefro
sis
Riñónpoliquísti
co
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*Urogenital*
Testículos nodescendidos
Hipoplasia de labios
mayores con clítoris
prominente
Malformaciones uterinasHipospadias
Escroto bífido
Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en medicina. 7ª ed. Elsevier Masson, México DF 2008.; Salamanca Gómez Fabio. Citogenética Humana. 1ª ed. Panamericana, México DF 1990.; Pérez Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.
*DIAGNÓSTICO*
Demostración en el estudio citogenético, de trisomía del cromosoma 18.= CARIOTIPO.
Prenatal: Circunstancias en la embarazada (útero muy grande, polihidramnios, disminución de actividad fetal, placenta pequeña, y alteración en tiempo de gestación.
Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en medicina. 7ª ed. Elsevier Masson, México DF 2008.; Salamanca Gómez Fabio. Citogenética Humana. 1ª ed. Panamericana, México DF 1990.; Pérez Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.
*DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL*
Clínicamente puede plantearse con:
Trisomía 13 (síndrome de Patau): En este caso el cariotipo será determinante para el diagnóstico.
Secuencia de Acinesia fetal (síndrome de Pena-Shokeir): Polihidramnios, movilidad fetal escasa, cordón umbilical corto, hipertelorismo, contracturas articulares múltiples. Entidad heterogénea con múltiples causas. La biopsia muscular puede mostrar cambios degenerativos musculares específicos.
Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.
*PRONÓSTICO*
La sobrevida media de los pacientes ha sido de 2.3 meses para los varones y de 10 meses para las mujeres. La mayoría de los pacientes muere antes de los 6 meses de edad. Habitualmente la causa de muerte es la malformación cardíaca.
Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en medicina. 7ª ed. Elsevier Masson, México DF 2008.; Salamanca Gómez Fabio. Citogenética Humana. 1ª ed. Panamericana, México DF 1990.; Pérez Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.
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