Simposio Internacional
Enfermedadesneuromusculares: es eltiempo para el tratamiento
International Symposium
Neuromuscular diseases: It’s time fortreatment
Madrid, 15 y 16 de noviembre, 2012November 15-16, 2012
Programa NEUROMUSCULARES.qxd:Programa de mano 24/7/12 17:06 Pá
Programa NEUROMUSCULARES.qxd:Programa de mano 24/7/12 17:06 Pá
INTRODUCCIÓN
En los 25 años transcurridos desde el descubrimiento de
la distrofina, envuelta en la fisiopatología de la distrofia de
Duchenne, el avance en el conocimiento de las enfermedades
neuromusculares ha sido impresionante. No solo conocemos
las bases moleculares de prácticamente todas las
enfermedades neuromusculares, sino que se han desarrollado
tecnologías de diagnóstico que han simplificado y abaratado
el proceso diagnóstico. Aunque hasta el momento no han
sido muchos los tratamientos exitosos que han podido ser
incorporados a la clínica, estamos en el umbral de que estos
avances se traduzcan en estrategias terapéuticas exitosas.
El panorama terapéutico incluye desde determinados
anticuerpos monoclonales usados en enfermedades de base
autoinmune, hasta combinaciones de terapia génica y celular
o el uso de fármacos que tienen como diana determinados
sistemas celulares implicados en la génesis de diferentes
enfermedades neuromusculares.
Como continuación del anterior Simposio Internacional
celebrado en este mismo foro en 2009, expertos nacionales e
internacionales en enfermedades neuromusculares
expondrán en la presente edición los datos más actualizados
en las principales enfermedades neuromusculares desde los
diferentes abordajes.
Programa NEUROMUSCULARES.qxd:Programa de mano 24/7/12 17:06 Pá
INTRODUCTION
Since dystrophin, a protein involved in the physiopathology
of Duchenne muscular dystrophy, was discovered, 25 years ago,
the scientific knowledge over neuromuscular diseases has been
very impressive. Moreover we have elucidated the molecular
basis of most of the neuromuscular diseases, and developed
powerful diagnostic tools making accessible, faster and cheaper
the diagnostic process. Despite no successful therapies have been
reached to date, an increasingly elaborated knowledge about
these diseases is reached open the beginning of the era of effective
treatments.
A therapeutic overview on neuromuscular diseases includes
monoclonal antibodies used in several autoimmune diseases,
mixed cellular and genetic approaches, and new drugs which
targets different subcellular systems involved in the basis of
muscle diseases.
Continuing the previous Symposia held in this same venue in
2009, in the present edition, a selected team of national or
international experts in neuromuscular diseases will develop the
different therapeutic approaches for the main neuromuscular
diseases.
Programa NEUROMUSCULARES.qxd:Programa de mano 24/7/12 17:06 Pá
PROGRAMA CIENTÍFICOSCIENTIFIC PROGRAM
SEDE / VENUE
Salón de ActosFundación Ramón ArecesVitruvio, 5. 28006 Madrid.
COORDINADORES / COORDINATORS:
Adolfo López de MunainÁrea de Neurociencias. Instituto Biodonostia. Serviciode Neurología. Hospital Donostia. San Sebastián.
Isabel Illa SendraUnidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio deNeurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.Universidad Autónoma de Barcelona.
Jueves / Thursday, 15
9.30 h Entrega de documentación /Document delivery
9.45 h Bienvenida-Presentación /Welcoming remarks
Raimundo Pérez-Hernández y TorraDirector de la Fundación Ramón Areces.
José María Medina JiménezConsejo Científico.Fundación Ramón Areces.
Isabel Illa SendraCoordinadora del Simposio.
Programa NEUROMUSCULARES.qxd:Programa de mano 24/7/12 17:06 Pá
PRIMERA SESIÓN / FIRST SESSION
Moderador / Chairman:
Joaquín ArenasDirector del Instituto de Salud Carlos III.Madrid.
10.00 h Secuenciación del exoma: nuevasestrategias para el diagnóstico de lasdistrofias muscularesExome sequencing: new strategies formolecular diagnosis of musculardystrophies
Nicolas LevyDépartement de Génétique Médicale.Université de la Méditerranée. Hôpitald’Enfants de la Timone, AP-HM, Marsella.Francia.
10.40 h El sistema ubiquitin-proteasoma: unanueva diana terapéutica para lasterapias en las distrofias musculares ylas atrofias musculares secundariasUbiquitin proteasome sytem: a newtarget for restaurative therapies inmuscular dystrophies and secondarymuscle atrophies
Madeleine DurbeejMuscle Biology Unit. Lund University.Suecia.
11.20 h Descanso / Break
11.50 h La RM en el diagnóstico y lamonitorización de las enfermedadesneuromuscularesMRI in the diagnosis and monitoringneuromuscular diseases
Susana Quijano-RoyHôpital Universitaire Raymond Poincaré.Centre National de Référence des MaladiesNeuromusculaires Garches-Necker-Mondor-Hendaye. Garches. Francia.
Programa NEUROMUSCULARES.qxd:Programa de mano 24/7/12 17:06 Pá
12.30 h Síndromes facioescapulohumerales:nuevas perspectivas terapéuticas Facioscapulohumeral syndromes: Newtherapeutic trends
Silvere van der MaarelCenter for Human Genetics. LeidenUniversity Medical Center. Países Bajos.
13.10 h Terapias celulares en las distrofiasmusculares: luces y sombrasCellular therapies in musculardystrophies: clues and pitfalls
Giulio CossuIstituto Scientifico San Raffaele. Milán. Italia.
14.00 h Fin de la sesión / End of session
SEGUNDA SESIÓN / SECOND SESSION
Moderador / Chairman:
Miguel MartínHospital Universitario 12 de Octubre.Madrid.
16.00 h Implicación de la autofagia en lasdistrofias musculares congénitas:nuevas oportunidades terapéuticasAutophagy and mitochondrialinvolvement in congenital musculardystrophies: new therapeuticopportunities
Paolo BonaldoUniversità degli Studi di Padova. Italia.
16.45 h Esclerosis lateral amiotrófica 2012: elaño de la revoluciónAmyotrophic lateral sclerosis 2012:The year of the revolution
Adolfo López de MunainÁrea de Neurociencias. InstitutoBiodonostia. Servicio de Neurología.Hospital Donostia. San Sebastián.
Programa NEUROMUSCULARES.qxd:Programa de mano 24/7/12 17:06 Pá
17.30 h Descanso / Break
18.00 h Nuevas tendencias terapéuticas endistrofia miotónicaNew therapeutic trends in myotonicdystrophy
Nicolas Charlet-Berguerand Institut de Génétique et de BiologieMoléculaire et Cellulaire. Université deStrasbourg. Illkirch. Francia.
19.00 h Fin de la sesión / End of session
Viernes / Friday, 16
PRIMERA SESIÓN / FIRST SESSION
Moderador / Chairman:
Eduardo Gutiérrez-RivasHospital Universitario 12 de Octubre.Madrid.
10.00 h Distrofinopatías: conceptos actualessobre las estrategias terapéuticasantisense. Ensayos clínicosDystrophinopathies. Current conceptsover antisense therapeutic strategies.Clinical Trials
Virginia Arechavala-GomezaThe Dubowitz Neuromuscular Centre.Institute of Child Health. UniversityCollege. Londres. Reino Unido.
10.45 h Nuevos anticuerpos relacionados conenfermedades neuromuscularesNew antibodies related toneuromuscular diseases
Isabel Illa SendraUnidad de Enfermedades Neuromusculares.Servicio de Neurología.Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.Universidad Autónoma de Barcelona.
Programa NEUROMUSCULARES.qxd:Programa de mano 24/7/12 17:06 Pá
11.30 h Descanso / Break
12.00 h Atrofia muscular espinal.Actualización de las estrategiasterapéuticasSpinal muscular atrophy: An update oftherapeutic approaches
Eduardo TizzanoHospital de la Santa Creu i Sant Pau.Barcelona.
12.45 h Síndromes miasténicos congénitosCongenital myasthenic syndromes
Hans LochmüllerThreat-NMD. Newcastle upon Tyne. ReinoUnido.
13.30 h Clausura y conclusions / Closingremarks
14.00 h Fin de la session / End of session
El Simposio se realizará con interpretaciónsimultáneaThroughout the Symposium there will be simultaneous translation
Programa NEUROMUSCULARES.qxd:Programa de mano 24/7/12 17:06 Pá
Programa NEUROMUSCULARES.qxd:Programa de mano 24/7/12 17:06 Pá
Sim
posi
o In
tern
acio
nal
Enfe
rmed
ades
neu
rom
uscu
lare
s: e
s el
tie
mpo
par
ael
tra
tam
ient
oM
adri
d, ,
15 y
16
de n
ovie
mbr
e, 2
012
Inte
rnat
iona
l Sym
posi
um
Neu
rom
uscu
lar
dise
ases
: It’s
tim
e fo
r tr
eatm
ent
Nov
embe
r 15
-16,
201
2
HO
JA D
E IN
SCR
IPC
IÓN
/ R
EGIS
TRAT
ION
FO
RM
Dat
os P
erso
nale
s /
Pers
onal
Dat
a
Ape
llido
s / L
ast n
ame
Nom
bre
/Nam
eLu
gar
y Fe
cha
de N
acim
ient
o /P
lace
and
Dat
e of
Birt
hD
NI /
ID N
o.D
omic
ilio
/Add
ress
, C
alle
/Stre
etC
iuda
d/C
ityC
.Pos
tal/P
osta
l Cod
ePa
ís/C
ount
ryTe
l/Pho
neem
ail
Dat
os A
cadé
mic
os/
Aca
dem
ic D
ata
Lice
ncia
do (a
) en
/ Gra
duat
e in
Fech
a /D
ate
Uni
vers
idad
/U
nive
rsity
Doc
tor
(a) e
n / D
octo
rate
inFe
cha
Lect
ura
Tesi
s /T
hesi
s D
ate
Uni
vers
idad
/ U
nive
rsity
. / …
To r
egist
er in
this
Sym
posiu
m, p
leas
e, fi
ll ou
t and
send
this
form
to F
unda
ción
Ram
ón A
rece
s:
Programa NEUROMUSCULARES.qxd:Programa de mano 24/7/12 17:06 Pá
Sim
posi
o In
tern
acio
nal
Enfe
rmed
ades
neu
rom
uscu
lare
s: e
s el
tiem
po p
ara
el tr
atam
ient
o
Fund
ació
n R
amón
Are
ces
Vitr
uvio
, 5. 2
8006
MA
DR
ID
ww
w.fu
ndac
iona
rece
s.es
Avi
so l
egal
: Lo
s da
tos
pers
onal
es q
ue n
os h
a fa
cilit
ado
será
n in
corp
orad
os a
un
fiche
ro a
utom
atiz
ado
insc
rito
en
la A
genc
ia E
spañ
ola
dePr
otec
ción
de
Dat
os p
or la
Fun
daci
ón R
amón
Are
ces.
Ud.
pre
sta
su c
onse
ntim
ient
o pa
ra q
ue su
s dat
os p
erso
nale
s sea
n tr
atad
os c
on la
fina
lidad
de g
esti
onar
la in
scri
pció
n de
l sim
posi
o so
licit
ado
y pa
ra e
nvia
rle
com
unic
acio
nes
info
rmat
ivas
, inc
luso
por
vía
ele
ctró
nica
, ace
rca
de f
utur
asac
tivi
dade
s de
la F
unda
ción
. Pod
rá e
jerc
itar
los
dere
chos
de
acce
so, r
ecti
ficac
ión,
can
cela
ción
y o
posi
ción
, de
conf
orm
idad
con
la le
gisl
ació
nvi
gent
e, e
n Fu
ndac
ión
Ram
ón A
rece
s, c
alle
Vit
ruvi
o nº
5 de
Mad
rid
2800
6.
The
per
sona
l da
ta y
ou m
ay p
rovi
de w
ill b
e in
clud
ed i
n an
aut
omat
ed f
ile r
egist
ered
at
the
Span
ish D
ata
Prot
ectio
n A
genc
y by
Fun
daci
ón R
amón
Are
ces.
You
here
by c
onse
nt t
o th
e pr
oces
sing
of y
our
pers
onal
dat
a fo
r th
e pu
rpos
e of
han
dlin
g th
e re
gistr
atio
n of
the
req
ueste
d sy
mpo
sium
and
to
send
you
info
rmat
ive
com
mun
icat
ions
abo
ut f
utur
e ac
tiviti
es o
f th
e Fu
ndac
ión.
You
may
exe
rcise
you
r ri
ghts
of a
cces
s, re
ctifi
catio
n, c
ance
llatio
n an
dob
ject
ion,
in a
ccor
danc
e w
ith c
urre
nt la
w, a
t Fun
daci
ón R
amón
Are
ces,
calle
Vitr
uvio
nº
5. 2
8006
Mad
rid.
Esp
aña.
Si
no
dese
a re
cibi
r co
mun
icac
ione
sin
form
ativ
as d
e la
Fun
daci
ón R
amón
Are
ces
mar
que
aquí
.
I do
n't w
ant t
o re
ceiv
e in
form
ativ
eco
mm
unic
atio
ns o
f the
Fun
daci
ón R
amón
Are
ces.
Dat
os P
rofe
sion
ales
/ Pr
ofes
sion
al D
ata
Cen
tro d
e tra
bajo
/ Pl
ace
of w
ork
Car
go /
Title
Firm
a/
Sign
atur
e
Para
insc
ribi
rse
en e
ste
Sim
posi
o, p
or f
avor
, rel
lene
y e
nvíe
est
a ho
ja d
e in
scri
pció
n an
tes
del d
ía 1
4 de
nov
iem
bre
de 2
012
a:A
ll th
ose
wis
hing
to a
ttend
this
Sym
posi
um s
houl
d fil
l out
this
reg
istra
tion
form
bef
ore
Nov
embe
r 14
, 201
2 an
d se
nd it
to:
Programa NEUROMUSCULARES.qxd:Programa de mano 24/7/12 17:06 Pá
Programa NEUROMUSCULARES.qxd:Programa de mano 24/7/12 17:06 Pá
www.fundacionareces.es
Vitruvio, 528006 MadridTel. 91 515 89 80
Programa NEUROMUSCULARES.qxd:Programa de mano 24/7/12 17:06 Pá
Top Related