ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
-ES UN TRASTORNO DEGENERATIVO CON RASGO AUTOSÓMICO DOMINANTE-ES UNA ENFERMEDAD PROGRESIVA-COMIENZA A LA MITAD DE LA VIDA ADULTA-ACTUALMENTE NO EXISTE TRATAMIENTO CURATIVO
MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
-alteraciones del comportamiento-alteraciones afectivas y cognitivas asociadas a disfunción motora progresiva-aparece alrededor de los 38 años-los signos iniciales son: inquietud generalizada, alteraciones del sueño, cambios en el comportamiento, ansiedad y depresión
Trastornos motoresAl principio de la enfermedad, los movimientos anormales son muy sutiles-conforme avanza, son difíciles de suprimir y causan trastorno funcional-con la evolución de la enfermedad, la corea empeora, afectando la marcha y los movimientos involuntarios-es estados avanzados puede aparecer parkinsonismo y posturas distónicas-problemas de expresión oral debido a las hipercinesias (movimientos involuntarios excesivos)
-hiperreflexia ( exageración de los reflejos)}-el 10% de los casos presenta signo de babinski (extensión dorsal del dedo gordo del pie)
OTRAS ALTERACIONES MOTORAS:-trastornos de motilidad ocular voluntaria: desde enlentecimiento de los movimientos oculares sacádicos hasta dificultad severa de la motilidad ocular-incapacidad de mantener los brazos extenidos por unos segundos-no poder mantener contracción de manos (signo del apretón del lechero)
En fases avanzadas:-ataxia ( trastorno del mov. Voluntario sin pérdida de la fuerza pero con problemas de coordinación)
-DIAGNÓSTICO:-basado en datos clínicos y comprobación de herencia autosómica dominante-pruebas de neuroimágen que señalan atrofia de la cabeza del núcleo caudado y corteza cerebral-debe hacerse diagnóstico diferencial con otras causas de corea hereditaria o causas adquiridas
TRATAMIENTO:
-Multidisciplinario, tanto para paciente como para familiares-trabajadores sociales, psicólogos, neurólogos-rehabilitación neurológica: lograr que pueda realizar actividades cotidianas (comer, vestirse)-terapia del lenguaje: ayudarle a espresar ideas, dicción, -terapia para lograr control y equilibrio de musc. Tronco, pelvis
DISTONÍA
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Carácterísticas:
-Es una enfermedad neuromuscular que se transmite de forma autosómica recesiva-su incidencia es de 1/10.000 niños nacidos vicos-producida por una degeneración de células del asta anterior de la médula espinal. Esto provoca hipotonía y paresia ( ausencia parcial del mov. voluntario)-el nivel de inteligencia es normal-actualmente no hay tratamiento-complicaciones del aparato locomotor y respiratorio y debilidad muscular afectan a nivel muscular ( ej: escoliosis)
CLASIFICACIÓN: - La forma más común es la de Munsat:
1- atrofia muscular espinal tipo I: - es la forma más grave -los síntomas se inician en el recién nacido o etapa prenatal -niños con gran hipotonía con paresia generalizada -no logran control cefálico ni mantenerse sentados -fascilulaciones de la lengua (contracciones involunta- rias)
-temblores y calambres-la debilidad muscular afecta severamente la función respiratoria y las complicaciones generalmente causan la muerte antes de los 2 años.
2-Atrofia muscular espinal tipo II: -suele manifestarse entre los 6 y 18 meses - tienen desarrollo psicomotor tardío - buen control cefálico y se sientan sin ayuda - no logran mantenerse de pie ni caminar - alteraciones respiratorias severas pero menos frecuen- tes que en tipo I.
3-Atrofia muscular espinal tipo III: -es la forma leve o crónica -los síntomas inician entre los 5 y los 15 años - el desarrollo psicomotor suele ser normal -logran mantenerse sentados -logran mantenerse en pie y caminar
* Esas habilidades pueden perderse conforme avanza la enfermedad, usualmente con la adolescencia
Evolución y complicaciones:-la enfermedad se manifiesta por una gran debilidad muscular-balance muscular muy disminuido sobre todo en extremidades inferiores-no existe hasta hora tratamiento para aumentar la fuerza muscular-se recomienda que los niños mantengan actividad física regular sin llegar a fatigarse, como complemente a las demás terapias de rehabilitación
ESCOLIOSIS
Problemas respiratorios
Fasciculación de la lengua
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