7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
1/27
ECTOPIA CORDISTRISOMIA 18
7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
2/27
REPORTE DE CASO
Embarazada de 29 aos de edad con su segunda gestarem"t"da #ara $a rea$"zac"%n de amn"ocentes"s gen&t"ca semanas de gestac"%n deb"do a $os resu$tados re#et"do#ruebas de marcador m'$t"#$e(
E$ #adre ten)a *1 aos de edad(
+a #are,a no estaba re$ac"onada consangu)neamente - antecedentes !am"$"ares de ma$!ormac"ones retraso med"abetes me$$"tus(
7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
3/27
Se $e rea$"z% una #rueba de suero materno #ara oresu$tados de #os"b"$"dades de /ue e$ #roducto deconce#c"%n tu0"ese a$g'n de!ecto cong&n"to(
+a Ecogra!)a !eta$ deta$$ada rea$"zada antes de$#roced"m"ento mostr% un 'n"co !eto 0"0o con $asmed"c"ones corres#ond"entes a 19 semanas edad
gestac"ona$(
7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
4/27
n .a$$azgo "nusua$ !ue notado en $a reg"%n toracoabdom"na$ un de!ecto anter"or toraco abdom"na$ #ared con conten"do .ern"ado en $a ca0"dad amncub"erto #or un saco de$gado(
7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
5/27
+os esc3neres !ac"a$es mostraron un $ab"o $e#or"n"z/u"erdo( +a "magen en 4 d"mens"ones de$ !eto tamostr% c$aramente una masa s%$"da /ue sobresa$
#ared 0entra$(
E$ Cu$t"0o de c&$u$as de $)/u"do amn"%t"co re0e$% ucar"ot"#o *5 66718( des#u&s de$ asesoram"ento
#adres o#taron #or term"nar e$ embarazo(
7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
6/27
HISTORIA
La nominacin de Ectopia cordis fue propuesta por primera
Abott en 1898.
Estos pacientes con defectos similares haban sido desc
dcadas anteriores con otras nominaciones.
Presenta una incidencia de . ! ".9 por un milln de nacido
Estas Ectopias se han clasificado en # $rupos.
7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
7/27
1% &ervical
'% (or)cica3) Toraco-abdominal
#% Abdominal.
El trmino Ectopia cordis* ectocardia o e+ocardia denota desplazam
parcial del corazn fuera de la cavidad tor)cica.
Las dos formas m)s comunes de Ectopia cordis son la tor)cic
toracoabdominal* esta -ltima frecuentemente relacionada con la Pe
Cantrell.
7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
8/27
1! /efectos con$nitos de la pared abdominal supraumbilical.
'! 0endidura esternal distal.
! /efecto en la porcin anterior del saco peric)rdico.
#! /efecto en la porcin anterior del diafra$ma.
! /efecto intracardaco.
0asta recientes dcadas el dia$nstico prenatal era e+cepciona
momentos es posible el dia$nstico de todas las Ectopia cordis
de las anomalas asociadas en el primer trimestre.
7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
9/27
Mark Mitchell Ravitch
2ecolect slo ## casos
reportados entre 1888 , 19""*
presentando defectos cardiacos ,
de la pared toracoabdominal*
realizado con parto normal con el
menor trauma posible sin lesionar
el corazn.
7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
10/27
Christopher Wall
Christopher naci el 19 de Agosto de 1975. Si bien haba sido un
sin complicaciones, al momento de dar a luz, un bulto en el pecho
nacido dio un giro de 1! grados a la situacin. "e inmedia
personal de la sala de parto enmudeci al #er algo $ue pare
corazn del recin nacido latiendo %uera de su cuerpo. "i
ubicado por sobre el esternn. &ras #arios an'lisis los mdicos e
el origen de su mal%ormacin( ectopia cordis, un de%ecto congn
el me)or de los casos, solo permite un m'*imo de #ida de + hora
7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
11/27
Sin embargo, Christopher #encera cual$uier pronstico en su
solo sobre#i#a las + horas diagnosticadas, sino $ue se desarro
un ni-o llegara a edad adulta. Su historia es realmente alenta
leccin de #ida, a $ue, a pesar de las inmensas complicacio
condicin, lograra cumplir sus metas personales sin m's prot
una capa de piel cubriendo su corazn e*puesto, gracias a una
como ob)eti#o tena el reubicar su corazn en su pecho.
7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
12/27
Sin embargo, tras seis paros cardacos, debieron abandonar la tapor slo cubrir el rgano e*puesto con piel.
Cual$uier cada, cual$uier golpe, podra haberle garantizado u
segura. Su /nica proteccin era un escudo pl'stico construido a m
sus mdicos. o obstante, nada pudo detener su deseo de con
metas. Christopher aun continua con #ida, siendo la /nica pe
ectopia cordis en haber llegado a edad adulta.
7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
13/27
SIOS :SITOMAS
7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
14/27
19 SEMAAS ; ECORA
7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
15/27
T%ra>;Abdomen? mam"$as."#o#$3s"cas .ern"aumb"$"ca$ es#ac"o
"ntermam"$ar aumentadoon!a$oce$e
Rena$?macrosco#"camente +s"n #resenc"a de as"t"s
Ecto#"a cord"s
19 SEMAAS ; ECORA
7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
16/27
21 SEMAAS ; ESCAER
7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
17/27
Retardo menta$
as "nsuc"entemente desarro$$adas
Mand)bu$a #e/uea B."#o#$as"a demand"bu$a
7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
18/27
OTROS SIOSRE+E=ATES
7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
19/27
P"es con un !ondo redondeado B#"es enmecedora o #"es con0e>os
Cr"#tor/u"d"a
a,o #eso a$ nacer
Ano "m#er!orado
Craneo!ac"a$?
7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
20/27
Craneo!ac"a$?m"croce!a$"a !ontane$asam#$"as occ"#uc"o#rom"nente con d"3metrob"!ronta$ estrec.o
M"crognat"a? boca#e/uea #a$adar o,"0a$$ab"oF#a$adar .end"do
De!ectos ocu$ares?Bo#ac"dad cornea$catarata m"cro!ta$m)aco$oboma de "r"s suras#a$#ebra$es cortas
estrab"smos(
7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
21/27
rogen"ta$? testes no descend"dos Bcr"#tor/u"d"a."#o#$as"a $ab"os ma-ores con c$)tor"s #rom"nentma$!ormac"ones uter"nas ."#os#ad"as escroto b
7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
22/27
Card"o0ascu$ar? card"o#at)acong&n"ta
en 9GH de $os casos
Bcomun"cac"%n "nter0entr"cu$arcon a!ectac"%n 0a$0u$arm'$t"#$e conducto arter"oso#ers"stente estenos"s#u$monar coartac"%n de
aorta trans#os"c"%n degrandes arter"as tetra$og)a de
7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
23/27
D"scus"%n
7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
24/27
+a b"b$"ogra!)a cont"ene 4 casos de tr"som)a asoc"ada con un de!ecto - ecto#"a toracoabdoe#"gastr"o( S"n embargo s%$o 1 de estos cad"agnost"cado #renata$mente a tra0&s de una eecogr3co deta$$ado de $a anatom)a !eta$(
A$gunos casos est3n asoc"ados con ancromos%m"cas como tr"#$o"d)a o tr"som)a - $os c
.erenc"a $"gada a$ cromosoma 6 !am"$"ar .re#ortados(
na 0ar"ante de$ s)ndrome de #enta$og)a de Can
7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
25/27
D"agnost"co
7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
26/27
MSA
7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18
27/27
.C
Top Related