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DIAGNÓSTICO DE LOS ECM
Gen (genotipo)
Pt o Producto génico
ProductoMetabólico
(METABOLITO)
Manifestaciones clínicas
C
A
B
Programas de cribado
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TRASTORNOS MENDELIANOS O MONOGÉNICOS
Se originan a partir de una mutación en los genes (ADN)
Se transmiten con patrones hereditarios mendelianos:autosómicos recesivos
autosómicos dominantes ligados al X.
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ONLINE MENDELIAN INHERITED IN MAN, marzo 2008
OMIM Statistics for June 1 , 2008 Number of Entries
187446357104117583Total
208602
1401944
Other, mainly
phenotypes with
suspected mendelian
basis
1618051361477
% Mendelian phenotyp
e or locus,
molecular basis
unknown
23302621962106
# Phenotype
description,
molecular basis known
3870030357
+ Gene with known
sequence
and phenotype
12323374853911699* Gene with known
sequence
TotalMitocY-LinkedX-LinkedAutosomal
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PREVENCIÓN DE LOS ECM
• I. Prevenir o reducir al mínimo las secuelas o consecuencias del trastorno (PCN).
El tratamiento requiere: - un diagnóstico cuidadoso, - intervención precoz especializada (hospital nivel III)- conocimiento de la base bioquímica del trastorno
• II. Prevenir nuevos casos en las familias afectadasAsesoramiento genéticoDiagnóstico de portadores (heterocigotos)Diagnóstico prenatal (caso índice imprescindible)
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ORIGEN DE LOS PROGRAMAS DE CRIBADO ORIGEN DE LOS PROGRAMAS DE CRIBADO NEONATAL (PCN)NEONATAL (PCN)
• Nacen como consecuencia de la existencia de seres con graves trastornos mentales
• 1908 GARROD, define ERROR CONGÉNITO DEL METABOLISMO (ECM)
• 1934 FOLLING, descubre la FENILCETONURIA (PKU) y su relación con retraso mental
• La década de los años 30 es la de aplicación de cromatografía de particiónimprescindible para el diagnóstico bioquímico de los ECM
• 1956 BICKEL, tratamiento de la PKU con dieta baja en FEN y mejora de los pacientes si se iniciaba antes de la aparición de los síntomas
• 1958 se inicia el primer Programa de Cribado Neonatal en CARDIFF
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HISTORIA Y EVOLUCIÓN DE LOS PROGRAMAS DE CRIBADO NEONATAL (I)
HISTORIA Y EVOLUCIÓN DE LOS PROGRAMAS DE CRIBADO NEONATAL (I)
ETAPA INICIAL
• Iniciativa de los profesionales. 1968 Prof. Mayor Zaragoza
• Creación de los primeros programas de cribado neonatal a nivel provincial o regional
• La mayoría vinculados a Universidades
1968 GRANADAF. Mayor Zaragoza y M. Ugarte Pérez
1969 BARCELONAJ. Sabater Tobella y A. Maya Victoria
1973 MADRIDF. Mayor Zaragoza y M. Ugarte Pérez
1975 MURCIAJ.A. Lozano Teruel y Asunción Fernández (1983)
1978 SANTIAGO DE COMPOSTELAJ. Peña Guitian, J.M. Fraga Bermúdez y J.R. Alonso Fernández
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Real Patronato de EducaciReal Patronato de EducaciReal Patronato de EducaciReal Patronato de Educacióóóónnnny Atenciy Atenciy Atenciy Atencióóóón a Deficientesn a Deficientesn a Deficientesn a Deficientes
Plan Nacional de PrevenciPlan Nacional de PrevenciPlan Nacional de PrevenciPlan Nacional de Prevencióóóónnnnde lade lade lade la
SubnormalidadSubnormalidadSubnormalidadSubnormalidadConsejo NacionalConsejo NacionalConsejo NacionalConsejo Nacional
MAPA DE CENTROS NACIONALES DE CRIBADO NEONATAL 1982
MAPA DE CENTROS NACIONALES DE CRIBADO NEONATAL 1982
** * *
**
*
**
**
*
*
12 CENTROS
1968 PKU1981 HC
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HISTORIA Y EVOLUCIÓN DE LOS PROGRAMAS DE CRIBADO NEONATAL
(II)• 1976 El real decreto 1023/76 crea el Real Patronato de Educación Especial. El Real Patronato de Educación Especial encarga al Prof. Mayor Zaragoza la creación de un grupo de trabajo para elaborar un Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad (PNPS)
• 1977 El Real Patronato de Educación Especial aprueba el PNPS. El Real Decreto 1762/1977 crea una tasa para financiar las acciones del PNPS.
• 1978 Real Decreto, 2176/1978. por el que encomienda la gestión de los PNPS al Ministerio de Sanidad y Consumo
• 1982 Real Decreto 251/1982 Deja de existir los PNPS, recogiéndose en un conjunto de conceptos presupuestarios de Salud Pública, transferidos a las CCAA e Insalud (individual)
• ETAPA PROPIA DEL PNPS
• Elaboración y aprobación del PNPS
• Creación del Consejo Nacional del PNPS
• Reuniones de los representantes de los centros de Cribado existentes
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HISTORIA Y EVOLUCIÓN DE LOS PROGRAMAS DE CRIBADO NEONATAL (III)
HISTORIA Y EVOLUCIÓN DE LOS PROGRAMAS DE CRIBADO NEONATAL (III)
ETAPA POSTERIOR AL PNPS
• A fin de mantener la unión y coordinación entre Centros, en 1984 se creó la Comisión de Errores Metabólicos de la SEQC con el apoyo institucional de Real Patronato de Prevención y Atención con Minusvalía.
Dicha comisión tiene unos objetivos concretos:- Recoger los datos estadísticos de actividad a nivel nacional- Promover los controles externos de calidad- Ser el foro de intercambio científico de los programas cribado neonatal
• 1990 Los Programas de cribado pasan a incluirse dentro del Programa integrado de salud materno infantil , aprobado por el Consejo Interterritorialdel Sistema Nacional de Salud
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PROGRAMAS DE CRIBADO CON EL DESARROLLO AUTONÓMICO
• Se incrementan el número de centros
• Los PCN tienen diferentes organizaciones en base a:
- adaptación a diferentes estructuras sanitarias
- características sociales de la población
- distribución geográfica de la población
Todo con la finalidad de obtener la máxima cobertura y calidad analítica
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CENTROS DE CRIBADO NEONATAL EN EL AÑO 1990 (20 centros)CENTROS DE CRIBADO NEONATAL EN EL ACENTROS DE CRIBADO NEONATAL EN EL AÑÑO 1990 (20 centrosO 1990 (20 centros))
ANDALUCIA
CANARIAS
BALEARES
CATALUÑA
VALE
NC
IA
MURCIA
CASTILLA- LA MANCHA
CASTILLA-LEON
EXTREMADURA
GALICIACANTABRIAASTURIAS
EUSKADI
NAVARRA
LA RIOJA
ARAGON
MADRID
ALICANTE
GRANADA
MALAGA
SEVILLA
MELILLACEUTA
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ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE CRIBADO NEONATAL (AECNE)www.aecne.es
• En 2005 se crea AECNE con los objetivos:- armonizar programas, métodos y protocolos de
cribado neonatal- Promover el conocimiento científico y la
investigación- Contribuir a la formación en este campo,
fomentar la colaboración entre distintas entidades y asesorar a organismos públicos en materia de cribado neonatal.
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6031:12.554
Casos HFA
11661:9.064
4001:19.021
1581:18.976
Casos PKU
10081:7.510
Casos detectado
s
10.568.716Inicio-2006
57.570.4981988-2006 incidencia
2.998.218Inicio-1987 incidencia
Déficit de BH4
Recién nacidos
analizados
Año
INCIDENCIA DE LAS HFA INICIO-2006
15
5091:11.155
Casos HC transitorios
2.2981:2.470
Casos HC Permanentes
4.2931:2.330
2.8071:2.022
1.4861:2910
Casos HC detectados
10.003.478Inicio-2006
5.678.0471993-2006 incidencia
4.325.431Inicio-1992 incidencia
Recién nacidos
analizadosAño
INCIDENCIA DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITODESDE INICIO-2006
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17
ACTIVIDAD DE LOS CENTROS (2006)
• Todos los Centros (20) que dan cobertura a las 17 Comunidades, llevan a cabo la detección precoz de HC e HFA, con una cobertura nacional en 2006 del 100%, en las 17 CCAA.
• 5 Centros realizan el cribado neonatal de HAC.
• 1 Centro realiza la detección de biotinidasa
• 6 Centros realizan la detección de FQ
• 1 Centro utiliza tecnología de espectrometría de masas en tándem (MS/MS) que detecta hasta 30 patologías
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CONCLUSIONES
Las enfermedades para las cuales se realiza
el cribado en España, varían entre diferentes
comunidades, como consecuencia no sólo
de consideraciones técnicas, sino también
consideraciones financieras y políticas
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En 2006, el Consejo Interterritorial del Ministerio de Sanidad solicitóa todas las CCAA proceder a un análisis de situación
de las actividades de cribado neonatal y realizar propuestasde mejora y optimización
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INFORME
SOBRE LA SITUACION DE LOS PROGRAMAS
DE CRIBADO NEONATAL EN ESPAÑA
PROPUESTAS DE ACTUACIONOctubre 2006
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DENOMINACIÓN DEL PROGRAMA
Programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino metabólicas de la CAPVPAÍS VASCO
Cribado de MetabolopatíasLA RIOJA
Programa de Detección Precoz de Metabolopatías Congénitas de NavarraNAVARRA
Detección Precoz de Errores Congénitos del MetabolismoMURCIA
Programa de Salud Materno Infantil. Detección Precoz de Enfermedades Congénitas y Prevención de la Discapacidad
MADRID
Programa Galego para a Detección precoz de Enfermedades Endocrinas y Metabólicas en Periodo Neonatal
GALICIA
Cribado de Errores Congénitos del MetabolismoEXTREMADURA
Programa de prevención de minusvalías psíquicas: detección precoz de alteraciones metabólicas congénitas
VALENCIANA
Programa de Detección Precoz y Seguimiento de las alteraciones metabólicas y endocrinasCEUTA
Programa de detección precoz neonatalCATALUÑA
Programa de detección precoz de enfermedades congénitasCASTILLA Y LEÓN
Programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrino-metabólicasCASTILLA LA MANCHA
Unidad para Enfermedades Metabólico- Genéticas. Detección Precoz de MetabolopatíasCANTABRIA
Diagnóstico precoz de las metabolopatías congénitas en el recién nacidoCANARIAS
Prevención de MetabolopatíasBALEARES
Prevención de Minusvalías. Detección Neonatal de Enfermedades Endocrino-metabólicass-Congénitas
ASTURIAS
Detección sistemática neonatal de Errores Congénitos del MetabolismoARAGÓN
Programa de Detección Precoz y Seguimiento de las alteraciones metabólicas y endocrinasANDALUCÍA
DenominaciónCOMUNIDAD AUTÓNOMA
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ESTRATEGIAS DE LOS PCN EN ESPAÑAFECHA y LUGAR DE EXTRACCIÓN:
• 11 laboratorios extracción única (desde 48 h hasta 6º día) (55%):
Intrahospitalaria: 4 (20%)
Extrahospitalaria : 7 ( 35%)
• 9 laboratorios extracción doble (45%):
1ª 48 h Intrahospitalaria
2ª hasta 5º día Extrahospitalaria
ENVÍO: responde a criterios geográficos
• Mensajería, Correo postal: correo ordinario, apartado de correos. Correo
interno intrahospitalario y valija
TIEMPOS MEDIOS DE DETECCIÓN: desde el nacimiento al resultado
• 6 - 23 días para los centros de extracción única HC y PKU
• 6 -11 días para HC y 12- 18 días para PKU, los centros de extracción doble
23
0
20
40
60
80
100
% RN 100 98,78 24,11 30,17 21,67 13,8 10,4 4,44 4,44 4,44
HC HFA HSC FQ Hbs AA sangre AA Orina DB Gal TMS
Porcentaje de Cobertura de Recién Nacidos yenfermedades incluidas por centro
nº lab todos todos 5 7 3 4 3 1 1 1
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RESULTADOS DEL INFORME
• Gran heterogeneidad entre las distintas CCAA• Los niños nacidos en España acceden a
diferentes detecciones según el lugar de nacimiento, aunque todas detectan HC y PKU
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CONCLUSIONES DEL INFORME DEL CONSEJO INTERTERRITORIAL
• Los programas de cribado neonatal de cribado neonatal de España necesitan una revisión interna
• Esta revisión interna debe de orientarse a la:- Equidad- Eficiencia- Salud Pública
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PROPUESTAS DESDE EL CONSEJO INTERTERRITORIAL
• Creación de un grupo de trabajo para elaborar un documento en el que se recojan las bases para diseñar un cribado uniforme en toda España.
• Los temas a abordar son:- Definir criterios a utilizar para incorporar nuevas patologías en cribado- Definir enfermedades a incluir en el cribado de todas las CCAA- Homogeneizar aspectos prioritarios de los programas, revisando sus diferentes componentes desde la captación hasta el seguimiento clínico
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PROGRAMAS DE CRIBADO NEONATAL: OBJETIVO
• Identificación temprana y tratamiento de los individuos afectados, de forma que la intervención médica a tiempo evite el daño neurológico y reduzca la morbilidad, mortalidad y posibles discapacidades asociadas a estas enfermedades
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PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL : COMPONENTES
Es mas que un test, es un sistema coordinado. En donde
se pueden diferenciar 5 componentes:
a) Formación de los profesionales implicadosb) Desarrollo de técnicas adecuadas para cribado
c) Centros cualificados de confirmación diagnósticad) Centros de tratamiento y seguimiento de los
pacientes afectados
e) Un sistema de evaluación continúa de todo el Programa para su mejora
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EN EL MOMENTO ACTUAL (FEBRERO 08)
• Creación de un grupo de expertos formado por - 2 AECNE- 2 SEQC- DP (Comisión de Diagnóstico Perinatal)- 2 SSIEM (AEP)- 2 AECOM
• Reuniones periódicas de los expertos para definir mediante documento, los distintos aspectos del cribado neonatal
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OBJETIVOS DEL DOCUMENTO
• Crear un registro de pacientes• Crear un documento en el que se detalle un
panel de con los distintos criterios de incorporación de enfermedades al cribado
• Problemas actuales del cribado• Centros de Referencia y centros de seguimiento• Aspectos éticos y legales
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¡ GRACIAS !
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