Se caracterizan por un déficit del desarrollo que produce deficiencias del funcionamiento personal, social, académico u ocupacional Se inician en la infancia y se van expresando de manera diferente en las distintas etapas del crecimiento
TrastornosdelNeurodesarrollo(TND)
DI
Trast.Comunicación
TEA
TDAH
Trast.Específ.Aprendizaje
TM
Detrás de cada conducta, pensamiento, sensación, aprendizaje, movimiento, emoción,… hay complejos circuitos neuronales
SistemaNervios
oFuncionesmotoras,
sensitivas,cognitivas,
emocionales,…
Entorno(adaptacióneinteracción)
Competencias y habilidades
CaracterísticasdelosTNDGenes
Actividadmentalocognitiva
Conducta(Patrónneuropsicológico
biológicamentedeterminado)
Actividadcerebraloneuronal
“Los genes influyen en las primeras etapas de la vida y el entorno es el que modela la conducta en etapas posteriores”
• LossíntomasdelosTNDsoncaracterísticasnormalespresentesencualquierindividuo
• Loslimitesentretrastornoynormalidadsonimprecisos(dependendelcontexto,herramientayevaluador)
• Existeciertogradodesubjetividadeneldiagnóstico(nomarcadoresbiológicos)
• Lacomorbilidadeslaformahabitualdepresentarse(dificultadesenlarelaciónsocial-comunicación
Conducta: Observable
Síntoma
TiposdeTND• Trastornossincausa
especificaidentificadaPosiblebasegenética,noDI
Dificultadesdeaprendizaje,comunicación,TEA,TDAH
• AlteracionesgenéticasvinculadaaunaalteraciónestructuralDI,conductaspeculiares,distintostiposde
herencia
• VinculadaacausaambientalS.influenciaprenatalInfeccionesmaternas
ExposiciónagentespatógenoProblemasgestaciónyperinatales
Enfermedadesinfantiles Etiología desconocida en 30-50% PDI
Tipos de herencia genética • El padre o la madre del niño afectado tienen la misma alteración
(ataxia cerebelosa, esclerosis tuberosa,…) • El padre y la madre son portadores pero no presentan la enfermedad
(SA, SPW, Rett, Cornelia de Lange,…) • Ligada al cromosoma X, madre portadora sin enfermedad (SXF,
Distrofia Muscular Duchenne • Ligada al cromosoma Y, sólo afecta a los varones
Anomalías cromosómicas (mutaciones) (alteraciones bioquímicas-NT que rompen conexiones neuronales) • Estructurales
• Delección: Maullido de gato (5), SPW (15P) SA(15M), SW (7) • Duplicación (SXF) • Traslocaciones: S Patau
• Numéricas; trisomías, monosomias,duplicaciones
Alteraciones genéticas vinculada a una alteración estructural
SINDROME• Esuncuadroclínicoformadoporungrupodesíntomasy/osignoscaracterísticosdeunaenfermedadotrastorno.Existeunaampliavariedaddetrastornosyenfermedadesperosóloalrededorde200incluyenensusintomatologíaladiscapacidadintelectual.
FENOTIPO• Sonrasgosconductuales,cognitivos,físicosysocialesquemuestrandeformaconsistentemuchaspersonasquepresentanunsíndrome• Engeneral,lossíntomasoconductasnosonexclusivosdeunsíndrome(ecolalia:SXF,TEA,STourette,SD,…
• Algunasmanifestacionessonespecificas(SmithMagenis,S.Rett
DISCAPACIDADINTELECTUALEsuntrastornodeldesarrolloneurológico.Tienesuinicioenlainfancia,semanifiestaalolargodelamaduracióndelcerebroylossíntomassemuestrandediferenteformasegúnlas
Profecía autocumplida Nihilismo terapéutico
Estigmatización
Definicióndeconductaadaptativa
Conjuntodehabilidadesconceptuales,socialesyprácticasquehansido
aprendidasporlaspersonasparafuncionarensuvida
Conceptuales: Habilidades cognitiva, de comunicación y académicas (atención, memoria, lenguaje, lectura, escritura, números, cálculo, tiempo)
Sociales: Habilidades para establecer relaciones sociales de manera apropiada
Prácticas: Habilidades para satisfacer las necesidades personales más básicas y aquellas que permiten ser miembros activos de la sociedad
ObjetivosdelaEvaluación
Detectar fortalezas y debilidades junto con preferencias e intereses de la persona Identificar patrones de conducta adaptativa y perfiles cognitivos Tener en cuenta las características del entorno y las oportunidades que ofrece Analizar los progresos de la persona Evaluar si los apoyos, servicios y programas son idóneos Diagnosticar y evaluar otras dificultades asociadas
Enlaeducación….
Proponer diferentes actividades que permitan utilizar distintos estilos de aprendizajes (visual, auditivo, lingüístico, lógico, reflexivo, impulsivo, analítico, global, secuencial, motor, emocional, perceptual, …)
El desarrollo humano se consigue programando clases utilizando distintas maneras de enseñar para diferentes maneras de aprender
Proceso de desarrollo cerebral es gradual de lo simple a lo complejo de lo concreto a lo abstracto
niños para aprender, sentir, comportarse - áreas subcorticales adolescentes para………...…………………………. – áreas corticales
(prefrontal)
Cromosoma21Trisomía(96%)
Translocaciónalcromosoma14Mosaísmo
SíndromedeDOWN
ASPECTOSFAVORECEDORES• El75%puedeaprenderaleerengradosvariables.
• Buendesarrolloperceptivoymemoriavisual
• Procesamientovisual>auditivo• Alegres,sociables,tranquilos,seruborizanfácilmente,perfeccionistas,lasociabilidadesunadesuscaracterísticas.
ASPECTOSDEBILES
Desarrollopsicomotor(psicomoticidadfinaygruesa)
• Coordinaciónvisomotriz• 90%tienediscapacidadintelectual• Afectacióndellenguaje:sintaxis,afectaalasocialización
• Mejorcomprensiónqueexpresión• MCPYMLP(salvoprocedimental)• Atenciónsostenida,estadodealertaeiniciativa,bajacapacidadderespuesta
• Pensamientoabstracto,juegosimbólico,matemáticas
• Procesamientosecuencial(+3órdenes)• Miradacompartida“Carácterdifícil,sonobstinadosycaprichosos”(RigidezantelosCAMBIOS)
Elastina
Cromosoma7Delecciónomonosomia
SíndromedeWilliams
ASPECTOSDEBILESDIleve-moderadaIntegraciónvisoespacialysensorialPsicomotricidadfinaygruesaLecturaymatemáticasHipersensibilidadalossonidosyruidoTemasrestringidosyrepetitivosNomiedoa“extraños”ConductasexploratoriassinevaluarriesgosAnsiedadeimpulsividadDificultadesdeatención
ASPECTOSFAVORECIDOS
GustoporlamúsicaLenguajeexpresivo:Frasesgramaticales
correctasyestructuracompleja,fraseshechasBuenaconductasocial=educados
Memoriaauditiva,MLPHabilidadpara“leer”fotos,videos,imágenes
EmpatíaHiperactividadmejoraconlosaños
(fascinaciónporobjetos)
GenFMR
ASPECTOSFAVORECEDORES
Facilidadparalasintaxisylaadquisiciónde
vocabularioNosuelehaber
problemasarticulaciónBuenosimitadores:reconocimientovisualProcesamientoglobal,
simultáneo
CromosomaXExpansióndeCGG
ASPECTOSDÉBILESControlejecutivo
HabilidadesvisoespacialesDificultadeseneláreadelasmatemáticas,secuenciaciónyrazonamientoabstracto
ContactovisualyevitaciónsocialEstereotipias,TDAH
Hiperexcitabilidad(nopoderdejardeatender)
Hablaconrepeticióndepalabrasofraseshechas.Dificultadencambiarocambiosfrecuentesdetemadeconversación,
Perserverativo,Dificultadesenhabilidadesdecomunicación
SíndromeXFrágil
Implicacioneseducativas
Tareas atractivas. Aumentar periodos de atención. Ambientes estructurados y conocidos, reducir distracciones, establecer rutinas y mantenerles ocupados. Entrenar a la persona para que seleccione los elementos significativos (control externo- control interno) Realizar actividades físicas
Usar protectores personales y lugares tranquilos Evitar lugares multitudinarios Dar ordenes utilizando voz firme, cálida y serena Favorecer elecciones personales y la toma de decisiones Aprendizaje vicario (Favorecer la observación de entornos naturales) y procesamiento global de la información Presentar la información por distintas vías pero principalmente la visual
DIseverooprofundoFaltadelenguaje
Dificultadesdecontrolmotor
DéficitdeatenciónHiperactividadeinquietudNoconsiguenhabilidadesde
autonomíamínimasDificultadesdeimitación
EpilepsiaTrastornosdelsueño
Trastornosmovimiento,ataxiaMicrocefalia(80%)
Cromosoma15Delecciónmaterna(70%)
Cambiosenelordendecromosomas,Disomiapaternamutaciones(25%)
SíndromedeAngelman
Fascinaciónporelagua,juguetes,pelotas,fotos,música,objetosbrillantes
Sonrisafácil(inmotivada)Memoriadecaras
Implicacioneseducativas
Trabajar relajación para el control de la excitabilidad y mejora de la atención Técnicas de modificación de conducta para enseñar habilidades social, control de impulsos, nuevos aprendizajes y eliminar las inadecuadas Proporcionar control conductual externo e ir convirtiéndolo en interno Escuchar activamente “gestos o conductas adecuadas” Utilizar libros sonoros, musicoterapia e hidroterapia Potenciar actividades multisensoriales e integración multisensorial Desarrollar la capacidad de observar, la memoria visual y la coordinación oculo-manual La atención y discriminación visual, auditiva, táctil Conocer su propio cuerpo Programas de HHSS, toma de conciencia del peligro Dar tiempo y adaptarse a las capacidad del niño Utilizar palabras y frases cortas para comunicarse y uso de soportes de apoyo
Alteraciónmetabólicaporaltosnivelesdeoxitocina
CROMOSOMA15
SíndromePraderWilli70%delección(paterna)
25%disomiauniparental(materna)3-5%otrascausas(mutación)
ASPECTOS DEBILES Procesamiento secuencial,
Atención (principalmente auditiva) Aritmética. MCP,
Tendencia a la rigidez, reiteración (conductual y lenguaje)
Lenguaje expresivo Psicomotricidad fina
ASPECTOS FAVORECIDOS MLP
Habilidades visoperceptivas y constructivas (puzzles) Capacidad de organización
LENGUAJE Y HABLA Comprensión > expresión (verbal, lectora, escritura)
Buenas habilidades gestuales. Alteraciones articulatorias: Nasalidad
Buen Vocabulario y Sintaxis
Implicacioneseducativas
• Potenciar la comunicación gestual.
• Trabajar la discriminación de sonidos
• Mejorar las práxias orofaciales • Utilización del ordenador • Fisioterapia mejora alimentación,
psicomotor, respiratorios, deformidades (escoliosis)
• Establecer rutinas diarias, anunciar transiciones o cambios
• No prometer sino puede cumplirse
• Técnicas de MC • Programas de HHSS
ASPECTOSFORTALECIDOSHabilidadesvisoespaciales
UnoovariosgenesHeterogeneidadetiología
yfenotípica
Autismo
InteracciónsocialComunicacióneintegracióndelacomunicaciónverbalynoverbal
(nousodegestos,contactoocular,expresiónfacial)
Usopragmáticodellenguaje
ASPECTOS DÉBILES
Inflexibilidadesdelpensamientooconducta:rituales,intereses
restringidosEstereotipiasconductualesyverbales
AlteracionessensorialesHiperactividadydéficitdeatención
Implicacioneseducativas
Recomendaciones de A. Riviere
Resolversituacionescotidianas,tomardecisionesyresolucióndeconflictosAdaptarseasituacionesnovedosasEntareasquerequierenpsicomotricidadfinaMásapoyoymástiempoparaaprenderComprenderdimensionesabstractasOrganizarseyubicarseenlugaresconcretosGestionaryplanificareltiempoEnellenguaje,lalectoescritura,lagestiónyvalordeldineroEnelmanejodehabilidadessocialesyenlasrelacionesafectivasManejodeemocionesEnautoestimayaprenderatolerarelfracasoylafrustración
Vananecesitar….
La vida no es un problema a ser resuelto, sino una realidad a experimentar Soren Kierkegaard.
SÍNDROMEDERETT
• Elmejorejemplodeconductasautistasbiológicamentedeterminadas.
• Trastornoglobaldeldesarrollo• Afectacasiexclusivamenteaniñas1/10.000
• Patrónconductualestanconcluyente
• Elcursopuededividirseencuatroetapas
Etapa 1. Estancamiento Inicio: 6-18 meses Detención del desarrollo psicomotor Disminución del interés por los juegos Hipotonía Enlentecimiento crecimiento cefálico
Etapa 2. Regresión rápida Inicio: 1-3 años Deterioro del comportamiento Uso de las manos (pérdida, estereotipias) Crisis convulsivas Conductas autistas y de autoestimulación Pérdida del lenguaje Torpeza motora Insomnio
Etapa 3. Pseudoestabilización Inicio: 2-10 años DI grave Mejoría del contacto Crisis convulsivas y Estereotipias manuales Espasticidad; ataxia; apraxia Disfunción respiratoria
Etapa 4. Deterioro motor Inicio: a partir de 10 años Pérdida de la marcha Escoliosis; espasticidad; atrofia muscular Ausencia del lenguaje Epilepsia menos grave
LENGUAJE• Retrasovariableenlaadquisición
• Tendenciaverborreica
• Niveldecomprensióninferioraldeexpresión:amenudocomprensiónliteral.
• Vocabularioamplioypseudopedante
• Lenguajegramaticalmentecorrectoconexpresionescomplejasyusofrecuentedefraseshechas
ENFERMEDADDELESCHNYHAN
• Afectaprincipalmenteavarones
• Encefalopatíaprogresiva(comienzoentrelos8y12meses)
Afectacióncognitivaprogresiva
conductasautoagresivascompulsivas,congraveslesionesenlabios,lenguaymanos
FENILCETONURIA(FCU)• Enfermedadautosómicarecesiva• Deficienciagenéticaenelbrazolargodelcromosoma12delaenzimafenilalaninahidroxilasa
• Incidenciaenlapoblacióngeneralesde1en5.000-10.000,
• Eldiagnósticoprecozpuedeevitarsusconsecuenciasatravésdelaimplementacióndeunadietaadecuada
FENILCETONURIA(FCU)• Dificultadescognitivas.• Dificultadesemocionales.Ansiedad,aislamientosocial,conrelacionessocialespobres,irritables,y
• Dificultadesconductuales:hiperactividad,estereotipias,negativismo,autoagresiónyheteroagresión
• Convulsiones• Trastornosdelsueñoyproblemasdelestadoanímico
• www.inardi.cat• Novell,R.ycols.,(2004)Saludmentalyalteracionesdelaconductaenlaspersonascondiscapacidadintelectual.Guíaprácticaparatécnicosycuidadores.Madrid.ColecciónFEAPS
• www.FEAPS.org/biblioteca• Síndromesyapoyos.Panorámicadesdelacienciaylasasociaciones.(2008).Madrid:ColecciónFEAPS
• www.FEDER• Cruz,M.yBosch,J.(1998).Manualsíndromespediátrico.Barcelona,Espaxs
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