CÁNCER GÁSTRICO HEREDITARIO DIFUSO.
Síndrome autosómico dominante
Mutación del gen CDH1
Afecta al menos al 30 % de los
miembros de las familias
80% a los 80 años
Estirpe celular determinada : focos múltiples de células
en anillo de sello
INTRODUCCIÓN. CÁNCER GÁSTRICO
Etiopatogenia diversa
Segunda causa de muerte por neoplasia
esporádica
1-3 % herencia familiar
Diferenciar de los síndromes de
cáncer gástrico hereditario
CGHD CRITERIOS:
2 CGD EN LA FAMILIA, 1 CONFIRMADO CGD <50
3 O + CGD CONFIRMADOS EN LA FAMILIA DE 1 GRADO
INDIVIDUOS CON CGD CON < 40 AÑOS
HISTORIA PERSONAL O FAMILIAR DE CGD Y CA.MAMA < 50
PATOGENIA
Sx autosómico dominante, 1998-
Nueva zelanda
30% criterios para CGHD tienen la
mutación del gen supresor CDH1/p16
Proteína de adhesión
intercelular , e-cadherina
Generará desorganización
celular
Infiltración tumoral hacia los tejidos
adyacentes
CONSEJERIA Y TEST GENÉTICO
Riesgo mayor al 80% en sujetos CDH1+
50% tendrán la enfermedad a los 30-50 años• MUTACIÓN MUY RARA EN PAÍSES COMO JAPÓN Y
COREA DONDE HAY ALTAS TASAS DE CG.
endoscopía
• Hebbard, presentó el mayor número de gastrectomías profilácticas, 23 pacientes:
• 2 biopsias positivas preoperatorias• 22 focos de carcinoma en el análisis patológico
Chen presentó 18 pacientes:17 focos con células en anillo de sello13 asintomáticos2 endoscopias positivas preoperatorias12 de los 13 asintomáticos tenían focos de carcinoma
GASTRECTOMÍA PROFILÁCTICA
Penetrancia 80%169 px gastrectomía
147: focos de carcinoma
EDAD?
CILCG: 20-30 años 5 años antes del caso diagnosticado
GASTRECTOMÍA COMO PROFILAXIS
• GASTRECTOMÍA CON RECONSTRUCCIÓN EN Y DE ROUX/ LAPAROSCOPIA O ABIERTA.
• DEFECTOS EN LA CICATRIZACIÓN• NO SE CUENTAN CON DATOS DE SOBREVIDA• ESTUDIO SURCOREANO: 90% A LOS 10 AÑOS
PATOLOGÍA
• HALLAZGOS : MUCOSA, CELULAS EN ANILLO DE SELLO QUE NO INVADEN LA MEMBRANA BASAL
• LESIONES PRECURSORAS DEL CA. INVASIVO.CARCINOMA IN SITUPAGETOIDE.
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