A.E: Reconocer el efecto de las mutaciones en la información genética y en la síntesis proteica.
Colegio Santa SabinaCuarto año Medio
Depto. De Ciencias Prof. Paulette Rivera F.
¿Qué son las mutaciones?
¿Son heredables?
¿Qué factores provocan mutaciones?
Te invito a averiguarlo ………..
¿Qué son las mutaciones?
Mutaciónes Cambio en el
material genético
el cual
puede ser
espontánea
Agentesmutágenos
errores en replicación
por
¿Son heredables?
Mutación
Células somáticas
Células germinales
en
solo
HeredadasCélulas
hijas del mismo organismo
heredadasSiguientes generaciones
Origen de las mutaciones
Agentes mutágenos
Forma directa
Alteración informacióngenética
Daño en la secuencia Nucleotídica o provocando Quiebre o fractura de los
Cromosomas.
inducen
provoca
Formaindire
cta
actuan
Eficacia de la maquinaria
de reparación de dañosobre ADN de cada
célula
altera
¿Cómo se clasifican los agentes mutágenos?
Agentes mutágenos
Agentes químicos
alimentos y sustancias de uso cotidiano(tabaco,
colorantes, tabaco,
pesticidas, H2O2)
Modifican nucleótidos del
ADN
en
los que
Radiación
Sol, residuos radiactivos de
pruebas nucleares, materiales radiactivos liberados
desde hospitales y
plantas asociadas a la
energía nuclear
Agentes biológicos
la encontramos encontramos
virusbacterias
HPV
Agentes químicosRadiación
virus
Agentes biológicos
bacteria
Mutaciones
Génicas CromosómicasEstructurales
Alteraciones en las secuencias de nucleótidos
de un gen
Cambios en la estructura interna del cromosoma
- Transiciones.-Transversiones.
- Adiciones génicas- Delecciones génicas
-Delección.- Duplicación.- inversiones.
- Traslocaciones
Cromosómicas numéricas
Alteraciones en el número de cromosoma
-Euploidías.- Aneuploidías.- Monsomías.
- Tetratosomías.
Mutaciones Génicas
Transiciones Transversiones
Bases(G, C, T, A) Nucleótidos
Adicciones Delecciones
Púrica por púricaO
Pirimídica por pirimídica
Púrica por pirimídica
o viceversa
Inserción de nucleótidos
Pérdida de nucleótidos
Transiciones Transversiones
Púrica por púricaO
Pirimídica por pirimídica
Transiciones Transversiones
Púrica por pirimídica
o viceversa
Púrica por púricaO
Pirimídica por pirimídica
Transiciones Transversiones
Nucleótidos
Adicciones Delecciones
Nucleótidos
Adicciones
Inserción de nucleótidos
Delecciones
Nucleótidos
Adicciones
Pérdida de nucleótidos
Inserción de nucleótidos
Delecciones
Nucleótidos (base+ azúcar+ grupo fosfato)
Adiciones
Normal: A-TAnormal: G-T
Normal: G- CAnormal: T- C
Normal: AATGCTanormal: AATTGCT
Normal: GGCTATanormal: GGCTT
Mutaciones Nucleotídicas
Son alteraciones en la
secuencia de nucleótidos de
un gen.
1.Mutaciones puntuales:
Consiste en el cambio de un nucleótido por otro. Son:
a) Transiciones : Una base púrica es reemplazada por otra base púrica( A-G o viceversa), o una pirimidina es reemplazada por otra pirimidina (C–T o viceversa)
b) Transversiones: Se sustituye una purina por una pirimidina o viceversa
Mutaciones Nucleotídicas
2. Inserciones: una o unas pocas bases se insertan en el ADN, alterando la secuencia de aminoácidos de la proteína respectiva.
- Frecuente por errores en la replicación.
3. Delecciones: Remoción de uno o mas nucleótidos del ADN, no son reversibles porque producen cambios en producto génico.
Mutaciones cromosómicas estructurales
Delección cromosómica
Duplicación cromosómica
Pérdida o inserción de segmentos o partes
del cromosoma
Variaciones en la distribución de los segmentos de
los cromosomas
Pérdida de un segmento
Repetición de un segmento
Inversiones Translocaciones
El segmento está en posición
invertida.
El segmento se encuentra en un cromosoma no
homólogo
Mutaciones cromosómicas estructuralesSon cambios que involucran
segmentosgrandes de ADN, alterando la
estructura de loscromosomas.1. Amplificaciones :Origina
copias de regiones cromosómicas completas
Mutaciones cromosómicasestructurales
2. Delecciones: Pérdida de regiones cromosómicas, con perdida de genes.
Mutaciones cromosómicasestructurales 3. Inversiones: Cambio en la
orientación de un segmento cromosómico dentro del cromosoma.
-Ocurren por quiebre en fragmento cromosómico
Con posterior reinserción del fragmento en orden inverso.
Mutaciones cromosómicasestructurales
4. Translocaciones: Intercambio de fragmentos cromosómicos entre cromosomas no homólogos.
Mutaciones cromosómicas numéricas
Euploidías Aneuploidías
Afecta al número de juegos completos
de cromosomas
Una parte del juego cromosómico. El cigoto presenta un cromosoma
de más o de menos.
Monosomías
Trisomías
Tetrasomías
Falta un cromosoma de la pareja de homólogos.
EJ. Síndrome de Turner
3 cromosomas en lugar de 2 normales.
Ej. Síndrome de Down
4 cromosomas en lugar de 2.
Efecto de las mutaciones
• NEGATIVAS: Son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o células de un embrión del que pueden surgir individuos u órganos anómalos. Si afecta a células en continua división puede surgir un cáncer.
Anemia falciforme.
Efecto de las mutaciones
• POSITIVAS: Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los seres vivos al medio ambiente.
Mutación beneficiosa del mosquito Culex pipiens. En este organismo, un gen implicado en la destrucción de organofosfatos - ingredientes comunes de los insecticidas - se duplicó.
Efecto de las mutaciones• SILENCIOSA: Una mutación
silenciosa es cualquier alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN que no produce cambio en el fenotipo estudiado
En Drosophila pseudoobscura, la proteína xantina deshidrogenasa (Xdh) tiene muchas variantes. En una sola población, descubrieron que 59 de 96 proteínas eran de un tipo, otros dos tipos estaban representadas diez y nueve veces, y otros nueve tipos estaban presentes una sola vez o en números bajos.
Actividad:
• Confeccione un mapa conceptual con los tipos de mutaciones.