ABERRACIONES CROMOSÓMICAS Y MUTACIONES
División Académica
Ciencias Biológicas
GENOTOXICOLOGIA
América Mondragón Sánchez
Leydi Lorena Córdova Córdova
Leonila García Castro
Javier Gustavo Sagundo López
Héctor Rivera Álvarez
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
Son las anomalías en el
conjunto cromosómico, que
pueden ser numéricas
(variaciones en su numero) o
estructurales (modificaciones
en la forma ) y pueden afectar
a los autosomas o a los
cromosomas sexuales, o
raramente, a ambos en el
mismo cariotipo.
TIPOS DE ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
- Aberraciones numéricas: Alteraciones en el
numero de cromosomas, propios de la especie.
Pueden ser
Euploidía
Cuando afecta al número de juegos
completos de cromosomas con relación al
número normal de cromosomas de la
especie.
Afectada sólo una parte del juego cromosómico
y el zigoto presenta cromosomas de más o de
menos.
Aneuploidía
EuploidíaLa alteración en el número normal de cromosomas (dotaciones haploides)
de un organismo. Los individuos con euploidía presentan un número
de "juegos" de cromosomas homólogos diferente al habitual. No se
debe confundir con la aneuploidía, que se refiere a una alteración en la
cantidad de uno de los tipos de cromosomas homólogos.
Monoploidía o haploidía: Las células presentan un solo juego de
cromosomas. Si hay mas de dos dotaciones (2n), el término que se
aplica es poliploidía.
Poliploidía
- Triploides (3n)
- Tetraploides (4n)
Aneuploidía
Pérdida o ganancia de material cromosómico, tanto en
forma parcial como completa:
-Monosomía: Pérdida
de un solo cromosoma
en un genoma
diploide(2n-1).
-Trisomía: Ganancia
de un cromosoma en
un genoma diploide
(2n+1).
- Aberraciones estructurales: Cambios estructurales
que eliminan, añaden o reordenan partes sustanciales de uno o
más cromosomas.
Deleción Duplicación
Inversión Traslocación
Deleción (Klug et al, 2006)
Se define como la pérdida de una
región en un cromosoma.
La deleción puede ocurrir cerca
de un extremo o en la parte
interna de un cromosoma.
Éstas se denominan
deleciones terminales o
intersticiales.Síndrome de cri-du-
chat, producido por deleción en
el extremo del brazo corto del
cromosoma 5 en humanos.
Duplicación
Se refiere a la repetición de un
segmento del cromosoma: un locus
o un fragmento grande del
cromosoma.
Pueden surgir como consecuencia de
un entrecruzamiento desigual entre
cromosomas en sinapsis en la
meiosis o por un error en la
replicación antes de la meiosis. En
el primer caso se producen tanto
duplicaciones como deficiencias.
Inversión
Es un tipo de aberración cromosómica en la que el orden de un segmento
se invierte (gira 180º). No hay pérdida de información genética.
Una inversión requiere dos roturas y la posterior reinserción del segmento
invertido.
Pericéntrica: Existe una rotura en
cada brazo, se incluye el centrómero
en el segmento invertido.
Paracéntrica: Las rupturas se
producen en el mismo brazo.
Ausencia de centrómero en el
segmento reoordenado.
Traslocación
Es la transferencia de un segmento
cromosómico de un cromosoma
a otro.
Las traslocación puede ocurrir en
un solo cromosoma, entre
cromosomas homólogos o entre
cromosomas no homólogos.
Traslocación recíproca
intercambio de segmentos entre
dos cromosomas no homólogos.
Síndrome de Jacobsen
Caritotipo:
Metafase con bandas G donde se observa el
cromosoma 11 delecionado (11q-) y el cromosoma
11 normal (11N), el cromosoma 9 invertido (9inv) y
el cromosoma 9 normal (9N).
Microdeleción de la región 11q23-24.1, puede
ser hereditario.
Sutura metopica precoz y trigonocefalia, ptosis
parpebral, hipertelorismo, boca en
carpa, microretrognatia, orejas de implantación baja y
malformadas así como anomalías cardíacas y retardo
sicomotor. incluye ano imperforado, catarata bilateral y
pulmones hipoplásicos
multilobulados
SÍNDROME DE WOLF- HIRSCHHORN
Delección del brazo corto del cromosoma 4 (del 4p-).
microcefalia, hipertelorismo, fisura
labiopalatina, nariz
plana, micrognatia, retraso mental
profundo.
Síndrome de Edwards ó Trisomía 18
No disyunción (47, XX,+ 18 ó
47, XY,+ 18).
Retraso del crecimiento intrauterino
(RCIU), polihidramnios, solapamiento de dedos, pie en
mecedora, divertículo de Meckel (malformación del tubo
digestivo).
MUTACIÓN
Es una alteración en la secuencia del ADN o en la estructura
cromosómica.
• Afectan al genotipo y son heredables.
Radiaciones, sustancias
químicas u otros agentes
mutágenos.
Inducidas
(provocadas)
Naturales
(espontáneas)
Pueden ser:
Tipos de mutaciones
Cromosómicas
Genómicas
Moleculares o puntuales
Son los cambios en la estructura interna de
los cromosomas.
Son las mutaciones que afectan al número de
cromosomas o todo el genoma.
Son aquellas que producen alteraciones en la
secuencia de nucleótidos de un gen.
Mutaciones cromosómicas
Mutación por inversión de un
fragmento cromosómico.
Mutación por deleción o pérdida de
un fragmento cromosómico.
Mutación por duplicación de un
fragmento cromosómico. Suelen
estar asociadas casi siempre con
deleciones en otro cromosoma.
Mutación por traslocación de un
fragmento cromosómico, es
decir por un cambio en la
posición de un fragmento
cromosómico. La traslocación
puede ocurrir en un solo
cromosoma, entre cromosomas
homólogos o entre cromosomas
diferentes.
Mutaciones genómicas
Poliploidía:
Es la mutación que consiste en el aumento del número normal
de “ juegos de cromosomas. Los seres poliploides pueden ser
autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma
especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es
decir, del cruce de dos especies diferentes.
La poliploidía es mucho más frecuente en vegetales que en
animales, además para los primeros suele ser
beneficiosa, porque se obtienen variedades mucho más
productivas o resistentes.·
Haploidía
Son las mutaciones que provocan una disminución en el
número de juegos de cromosomas.
Aneuploidía
Son las mutaciones que afectan sólo a un número de
ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a
afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser
monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar
de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo
normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc.
Mutaciones moleculares o puntuales
Mutación por sustitución de
bases: Se producen al cambiar la
posición de un nucleótido por
otro, por ejemplo, donde debería
haber un nucleótido de
citosinas, se inserta uno de
timina.
Mutación por pérdida de
nucleótidos o deleción: En la
secuencia de nucleótidos se
pierde uno y no se sustituye por
nada.
Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN
se introducen nucleótidos que no deberían estar.
Mutación por inversión de nucleótidos: Se producen giros de 180 grados, es decir
dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se
intercambian.
Mutación por traslocación de pares de nucleótidos complementarios.
Inserción
Síndrome del X-frágil
En el caso del síndrome X-Frágil, la causa de estos síntomas se da por una
anomalía en un cromosoma sexual X. (Retraso mental en varones)
Producida inicialmente por el exceso de
repetición de una tripleta de bases
nitrogenadas: concretamente la CGG
(Citosina, Guanina, Guanina). Ello hace que
se produzca en exceso lo que en química se
llama grupos de metilo (se produce una
hipermetilación en la zona llamada "isla
CpG"), dañando principalmente al gen
situado en el locus Xq.27.3 (final del brazo
largo del cromosoma X).
Fibrosis quística
Es causada por el gen CFTR, que comanda la producción deuna proteína vital para las glándulas exocrinas.
Herencia autosómica recesiva.Padre Madre
Alelo FQ
Alelo normal
Síntomas Principales de FQ
• Varían según tipo de mutación y la edad del paciente:
– Enfermedad pulmonar obstructiva crónica
– Insuficiencia pancreática
– Concentración elevada de electrolitos en el sudor (sodio, cloro)
“Hoy todos nosotros somos ratas de laboratorio
en un experimento humano desenfrenado y no regulado
cuyos resultados son desconocidos.
Una vez llegan las semillas GM a una zona, el genio sale de la botella”.
WILLIAM ENGDAHL
FRASE
Bibliografía
Klug, W., Cummigs, M. y Spencer, C. (2006).
Conceptos de Genética. 8ª edición. Pearson.
Madrid.
Gardner, E.J., Simmons, M.J., Snustad, D.P. 2002.
Principios de genética. Cuarta edición. Limusa.
México. Pp. 288
www.fraxa.org/pdf
www.cff.org/.pdf
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