6. Control Celular6. Control Celulary Herenciay Herencia
6.1 El Material Genético6.1 El Material Genético
Acidos Nucleicos
• ADNADN: Molécula responsable de los caracteres hereditarios de la célula.
• Controla el metabolismo (las características y actividades celulares).
• En 1953, James Watson y Francis Crick proponen un modelo para la estructura del ADN.
Características del DNA
• Es una molécula muy grande, formada por unidades llamadas Nucleótidos.
• Los nucleótidos se componen de:• Un grupo fosfato• Un azúcar de 5 carbonos (desoxirribosa)
• Una base nitrogenada
Bases nitrogenadas• Se dividen en dos grupos: Purinas
y Pirimidinas.
• PurinasPurinas: : Guanina y Adenina
• PirimidinasPirimidinas: : Citosina,Timina y Uracilo
Caracteristicas de Nucleótidos
• Los nucleótidos están unidos entre sí.
• La unión es entre el grupo fosfato de uno con el azúcar del siguiente.
• Las bases nitrogenadas están hacia afuera de la cadena.
Estructura del DNA• Se compone de dos cadenas de
nucleótidos.
• Estas se unen por puentes de H entre las bases nitrogenadas.
• Estas cadenas forman una espiral alrededor de un centro común.
Estructura del DNA
• La espiral es una doble hélice.
• Las uniones entre bases son:
• Guanina-Citosina y Timina-Adenina.
RNA• Cadena mas pequeña que el DNA.
• El RNA se deriva del DNA.
• Está formado por nucleótidos.
• Es una cadena sencilla.
• Es un polipéptido.
• Se encuentran tres tipos de RNA: mensajero, ribosomal y de transferencia.
RNA
• RNAm: Transmite la información del núcleo al citoplasma.
• RNAr: Constituye parte de los ribosomas.
• RNAt: Actúa como adaptador para colocar el aminoácido en la cadena polipeptídica.
Duplicación del DNA
• Proceso mediante el cual el DNA hace copias de si mismo.
• La molécula de DNA se desdobla rompiendose los enlaces entre las bases.
• Cada mitad sirve de plantilla en donde se acomodan nucleótidos libres.
Duplicación del DNA
• Se forman enlaces entre estos nucleótidos.
• Las dos moléculas de DNA se enroscan y toman la forma de hélice.
Duplicación del DNA.
A A C G T A C A C T G G DNA OriginalT T G C A T G T G A C C
A A C G T A C A C T G G
T T G C A T G T G A C C +
Dos Plantillas de DNA
A A C G T A C A C T G G
T T G C A T G T G A C C
+
Dos Plantillas de DNA
C
NUCLEÓTIDOS
G
CA
GT
A A C G T A C A C T G G
T T G C A T G T G A C C
+
Dos Plantillas de DNA
C
NUCLEÓTIDOS
G
CA
GT
A A C G T A C A C T G G
T T G C A T G T G A C C
+
Dos Plantillas de DNA
C
NUCLEÓTIDOS
G
CA
GT
A A C G T A C A C T G G
DNA Hijos
T T G C A T G T G A C C
A A C G T A C A C T G G T T G C A T G T G A C C
+
Transcripción
• El DNA contiene información para la producción de proteínas, pero no puede salir del núcleo.
• Cuando se necesita cierta proteína se produce RNAm.
• Es el proceso por el cual se pasa la información del DNA al RNAm .
Transcripción.
A A C G T A C A C T G G DNA OriginalT T G C A T G T G A C C
A A C G T A C A C T G G
T T G C A T G T G A C C +
SeparaciónParcial de un segmentode DNA.
A A C G T A C A C T G G
+
Mitadde DNA
C
NUCLEÓTIDOS
CA
G
U
A A C G T A C A C T G G
+
Mitadde DNA
C
CA
G
U
NUCLEÓTIDOS
A A C G T A C A C T G G
+
Mitadde DNA
C
NUCLEÓTIDOS
CAG
U
G
U
A A C G T A C A C T G G
+
Mitadde DNA
C
NUCLEÓTIDOS
CAGU
G
U
Transcripción.
A A C G T A C A C T G G DNA OriginalT T G C A T G T G A C C
U U G C A U G U G A C C
+
RNAm.
Síntesis de Proteínas
• Se divide en tres pasos fundamentales:
• Duplicación
• Transcripción y
• Traducción.
Traducción• Es el ensamble de una molécula de
proteína de acuerdo con el código del RNAm.
• Para esto se utiliza DNA, RNAm, RNAt, Ribosomas, Aminoácidos Libres.
• La secuencia de 3 bases nitrogenadas del RNAm se le llama CODÓN.
A A C G T A C A C T G G T T T A C G A T G
U U G C A U G U G A C C A A A U G C U A C
NUCLEO
DNA Original
RNAm
Transcripción
A A C G T A C A C T G G T T T A C G A T G
U U G C A U G U G A C C A A A U G C U A C
U U G C A U G U G A C C A A A U G C U A C
NUCLEO
CITOPLASMA
DNA Original
RNAm
RNAm
U U G C A U G U G A C C A AA U G C U A C
NUCLEO
CITOPLASMA
RNAt
A U G
RNAt
A U G
+
ATP
Aminoácido
Movimiento del ribosoma
Anticodon
U U G C A U G U G A C C A AA U G C U A C
NUCLEO
CITOPLASMA
RNAm
RNAt
A U G
U U G C A U G U G A C C A AA U G C U A C
NUCLEO
CITOPLASMA
RNAm
RNAt
A U G
RNAt
A C G
U U G C A U G U G A C C A AA U G C U A C
NUCLEO
CITOPLASMA
RNAm
RNAt
A U G
RNAt
A C G
RNAt
U U U
U U G C A U G U G A C C A AA U G C U A C
NUCLEO
CITOPLASMA
RNAm
RNAt
A U G
RNAt
A C G
RNAt
U U U
RNAt
U G G
U U G C A U G U G A C C A AA U G C U A C
NUCLEO
CITOPLASMA
RNAm
RNAt
A C G
RNAt
U U U
RNAt
U G G
RNAt
C A C
U U G C A U G U G A C C A AA U G C U A C
NUCLEO
CITOPLASMA
RNAm
RNAt
G U C
RNAt
A A C
U U G C A U G U G A C C A AA U G C U A C
RNAm
RNAt
A A C
A A C G T A C A C T G G T T T A C G A T G DNA
+
+
+
+
Proteína
Ribosoma
Acción de la Proteínas.
Proteína( enzima )
SustratoA
ProductoB ( melanina )
Transmisión de la Información Genética.
DNA
RNAmProteínaó enzima
Transcripción
Traducción
6.2 Genética Mendeliana.6.2 Genética Mendeliana.
Herencia
• Es una ciencia derivada de la biología. Encargada del estudio de la transmisión de caracteres de los padres a hijos.
Concepción de un artista de la gente azul de Troublestone CreekTroublestone Creek
Otto/Towle 1989
• Las bases fueron propuestas por: Gregorio Mendel Gregorio Mendel en 1866.
• Mendel era un abad que vivía en un monasterio de Brno.
• Logró descubrir las leyes básicas de la genética.
• Los resultados los obtuvo de estudios que realizo en chicharoschicharos o guisantesguisantes, debido a que: – Estos eran fáciles de manejar
– De proteger del polen de otras plantas
– Tener crecimiento moderado.
• Usó siete de las 270 variedades las de características claramente contrastantes.
Leyes de la herencia
• 1.- Ley de Mendel o de la de la dominanciadominancia.
• 2.- Ley de Mendel o de la de la segregación independientesegregación independiente.
• 3.- Ley de la selección selección independienteindependiente.
Ley de Mendel o de la DominanciaDominancia.
• Los caracteres hereditarios están controlados por unidades discretas que pasan inalteradas de generación en generación (genesgenes).
• Cada caracter está controlado por un par de alelos (genes) (dominante y recesivodominante y recesivo).
• Cuando uno de los alelos es el que se expresa físicamente en un organismo se habla de dominancia.dominancia.
• Cada progenitor contribuye con un alelo hereditario (ley de la segregaciónley de la segregación).
• Gametos y fecundación: son factores hereditarios que se reúnen.
Ley de la Segregación Independiente
• Los miembros de un par de genes se separan o segregan de cada uno de los otros con independencia de lo que hagan otros pares.
• Se reparten al azar en el gameto resultante.
Ley de la Selección Independiente
• Los caracteres o rasgos se heredan independientemente uno del otro.
Formas de expresión en la herencia
• Fenotipo:Fenotipo:es la manifestación física de los genes, (la apariencia y características externas) la misma apariencia con respecto a un rasgo.
• Puede ser morfológico (forma, tamaño , color) o fisiológico.
• Genotipo: Genotipo: Conjunto de factores hereditarios que están en un organismo.
• Estos factores son los genes y forman un modelo genético que es el modelo completo que tiene un individuo.
Herencia ligada al sexo
• Son las características que se encuentran codificadas en los cromosomas sexuales X y no son las características de sexo.
• Traé alteraciones patológicas como la hemofilia, daltonismo y la distrofia muscular
• Los cromosomas humanos X contienen muchos genes.
• El Y solo pocos que son los genes de la masculinidad .
• Estos caracteres se presentan en homocigosis recesiva o heterocigosis masculina.
• La hemofilia es una enfermedad en la que hay defecto de formación de tromboplastina, por los que la sangre de estos pacientes no coagula bien.
Sindrome de Klinefelter (XXY)
• Tiene 47 cromosomas
• Varón casi normal en el aspecto externo, pero con gónadas atrofiadas.
• Altos, piernas y brazos largos.
• Depósitos de grasa del cuerpo.
• Tienen cierto carácter femenino.
• Generalmente asociado con retraso mental.
• Menor nivel de hormonas masculinas (andrógenos).
• Tratarlo con hormonas masculinas produce una apariencia y actitud psicológica mas varonil.
• Proporción: 400 sanos, 1 anormal.
Sindrome de Turner (XO)• Tienen 45 cromosomas.
• Aspecto de mujer no madura
• Niñas gruesas
• Baja estatura
• Pesones muy espaciados y poco desarrollo de glándulas mamarias
• Retraso mental
• Menor nivel de hormonas femeninas (estrógenos).
• Proporción: 3000-3500 sanas: 1 anormal
Sindrome de la triple X (XXX)• Proporción: 1200 normales: 1
anormal.
• Se les denomina “super hembras”
• Tienen desarrollo del cuerpo normal y algunas veces son estériles.
• Común atraso mental y amenorrea.
No Disyunción.
XX
XX
0
X
XXX
X0
SPHSPH
TurnerTurner
OvogoniaOvogonia
Ovulos Ovulos anormalesanormales
esperma esperma normalnormal
No Disyunción.
XX
XX
0
Y
XXY
Y0
KlinefelterKlinefelter
mueremuere
OvogoniaOvogonia
Ovulos Ovulos anormalesanormales
esperma esperma normalnormal
No Disyunción.
XY
0
X
XXY
X0
KlinefelterKlinefelter
TurnerTurner
Esperma-Esperma-togoniatogonia
EspermasEspermasanormalesanormales
Óvulo Óvulo normalnormal
XY
Síndrome Down• Se presenta por la trisonomía
del cromosoma 21
• se caracteriza por:–Retraso mental
–Infantilismo sexual
–Crecimiento anormal de la lengua, ojos razgados.
Caracteres influenciados por el sexo
• Son características que se manifiestan por la presencia de niveles hormonales y no por estar en los cromosomas sexuales.
• Calvicie
• Cornamenta en ungulados
• Melena en leones
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