Vivir con la PKU: enfoques de los pacientes para el...

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Vivir con la PKU: enfoques de los pacientes para el manejo de la PKU Webcast 19 de junio de 2008 Debra Hook Sarah Foster John Adams John Adams (h) Recuerde que las opiniones expresadas en Patient Power no necesariamente reflejan las de BioMarin, nuestros auspiciantes ni de Patient Power. Nuestros intercambios de ideas y debates no sustituyen la consulta ni la atención de su propio médico, quien le proporcionará el tratamiento más adecuado para su salud.

Introducción Andrew Schorr: Hola y gracias por acompañarnos una vez más en el tercer programa de nuestra serie de ediciones especiales acerca de la fenilcetonuria o PKU. No creo que haya existido alguna vez una serie de programas como ésta. Es un placer para mí poder aportar un granito arena gracias al equipo que lo hizo posible. Recuerden: el 8 de mayo –el tiempo pasa volando- hicimos un programa para conocer la fenilcetonuria y las nuevas opciones de tratamiento. Si no escucharon ese programa, los invito a leer la transcripción o a escuchar el webcast grabado. En esa oportunidad comentamos las novedades terapéuticas ya que existe el primer medicamento autorizado, Kuvan, además de los alimentos médicos y el preparado, para ayudar a las personas a manejar mejor sus niveles de fenilalanina. Después, el 27 de mayo hicimos un webcast sobre los programas de asistencia destinados a ayudar a todas las personas que necesitan apoyo para acceder a Kuvan y, como se habrán enterado, hay también algunos programas nuevos de asistencia para los alimentos médicos. De modo que hemos hablado de esos temas y los invitamos a escuchar ese programa. Hoy, vamos a hablar de lo que significar vivir con la PKU y los enfoques de los pacientes para el manejo de la PKU. Por ello contamos con varios invitados maravillosos. Se los quiero presentar. Estoy muy entusiasmado. Primero, vamos a conocer a alguien que tiene PKU y vino desde su casa en Toronto. Tiene 21 años, John Adams (hijo) viajó para hacer una presentación en la conferencia de biotecnología, realizada por una organización que se llama BIO en San Diego, California. John Adams habló sobre lo que es para él vivir con la PKU desde hace 21 años y ahora con la ayuda de la biotecnología y el nuevo medicamento Kuvan logra manejar mejor que nunca sus niveles de fenilalanina. John, muchísimas gracias por participar en este programa. John Adams (h): Muchísimas gracias por invitarme.


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Andrew Schorr: Te encuentras en el 10º piso de un hotel. Tu papá te acompañó y en realidad detrás del manejo de la PKU hay toda una historia familiar. John (padre) también nos acompaña y está en el vestíbulo. John (padre), muchísimas gracias por participar en este programa también. John Adams: Es un gusto, gracias, Andrew. Andrew Schorr: Vamos a hablar sobre los problemas familiares y, por supuesto, de la relación a largo plazo con un especialista en trastornos metabólicos . Uno de los profesionales que se dedica a ese tema desde hace más de 12 años es de la Universidad de California, Irvine, cerca de donde se encuentran hoy los señores Adams en San Diego. Me refiero a Debra Hook que es nutricionista especializada en trastornos metabólicos. Debra, se trata de un viaje, ¿no es cierto? Hace muchos años que usted trabaja con bebés y familias y adolescentes, en la adolescencia las cosas pueden complicarse con una dieta especial, y también trabaja con adultos. Usted trabaja con todos, ¿verdad? Sra. Hook: Trabajo con todas las edades, desde cuando reciben el diagnóstico de bebés. Puedo acompañarlos durante todas las etapas hasta la adultez y me gusta esto porque puedo apreciar todos los cambios, que tienen distintos intereses, distintos temas, distintas cosas que son importantes para las personas en las distintas etapas de la vida. Es una tarea interesante para mí. Andrew Schorr: Bueno, vamos a hablar de esos temas. Hoy se habla mucho en la comunidad de personas con PKU de todo el mundo sobre lo que significa vivir con la PKU. Ahora, alguien que desde hace 37 años vive con la PKU es Sarah Foster. Algunos ya conocen a Sarah Foster. Tiene una gran participación en Internet y en los foros electrónicos, y hoy no puede participar en vivo pero grabamos su entrevista. Vamos a escuchar a Sarah un par de veces durante el programa. Es una fuente de inspiración y me gustaría escuchar una parte de su entrevista ahora.



Historia de Sarah Andrew Schorr: Pienso que es importante conocer a alguien que vive con la PKU desde hace muchos años, desde pequeña, y que ahora tiene la sabiduría del adulto –si se me permite decirlo así- para reflexionar sobre toda esta experiencia y ofrecer a los demás algunos consejos y motivación. Esta persona es Sarah Foster, de 37 años de edad, que está viajando para su trabajo hoy. Nos acompaña desde Lexington, Kentucky. Sarah, muchísimas gracias por participar. Sarah: Un gusto, gracias por invitarme.

Andrew Schorr: Sarah, ahora sigues la dieta y lo haces sin problemas, pero no fue así durante unos 16 años; aunque hasta los 10 años la hiciste muy acompañada por tus padres y la retomaste a los 26 años. Viviste las luchas de tratar de controlar los niveles de fenilalanina con la dieta y el preparado, y sé que con el sitio web que creaste www.PKUworldlink.org realmente logras llegar a muchas personas. Escuchemos a Sarah y algunos de sus consejos. Comencemos. Para los niños pequeños y los papás, no es fácil, ¿verdad? y hay muchos tiras y aflojes. Si reflexionas sobre tu experiencia como niña para aceptar tu PKU, una enfermedad crónica, y seguir con tu vida, ¿qué consejos les darías? Sarah: Claro, es así, puede ser muy difícil. Pienso que varía de una persona a otra. Sé que sabes que no somos todos iguales y algunas personas logran manejar la enfermedad estupendamente bien y a otras les cuesta muchísimo. Pienso que es importante que las personas encuentren un buen lugar y puedan decidir lo que es mejor para ellas y para vivir con la enfermedad. Pienso que es importante que las personas logren aceptar la PKU porque de adolescente, pasé mucho tiempo enojada sin aceptarla. Pienso que es importante que logren aceptarla. Andrew Schorr: ¿A veces es útil la orientación psicológica o los grupos de apoyo, por cierto, para padres y para hijos? ¿te comunicas con muchas personas en línea? ¿Lo recomiendas? ¿Es la comunicación tan importante?



Sarah: Definitivamente. Creo que unas de las razones por las cuales cree el sitio web es que como niña me sentí muy sola. Gracias a las maravillas de Internet, puedo hablar con amigos de todo el mundo que tienen PKU y sobre cualquier tema que nos ayude a mantenernos informados sobre lo que pasa y nos ayuda a sentirnos menos solos, ya sea que hablemos de una invitación a una conferencia o de compartir una cena con una amiga. Tengo amigos realmente increíbles y varios tienen PKU y compartimos lazos muy fuertes. Pienso que cualquier apoyo que uno reciba es maravilloso. Tengo amigos que son padres de niños con PKU y son algunos de mis mejores amigos. Uno no sólo puede vincularse con personas con PKU sino también con los papás. Una de las cosas más extrañas que me pasó fue en una conferencia en la que participé. Algunos amigos y yo estábamos sentados alrededor de la mesa; en esa época tenía unos 26 años, estaba retomando la dieta y había una familia sentada a la mesa con nosotros y la persona con la que hablábamos era más joven que yo y era la mamá de un bebé con PKU. Era un cambio generacional, si se quiere, y caí en la cuenta de “ay, estoy vieja”. Andrew Schorr:

Bueno, no estás vieja, créeme. Sé lo que es estar viejo. Permíteme comentar que el 15 y 16 de agosto, creo, de este año se va a hacer en Chicago la conferencia para adolescentes, jóvenes y adultos con PKU. Por eso, quiero invitarlos a participar en esta conferencia; si pueden, vayan. Ahora, ¿cómo te va con los amigos, las salidas, etc., cuando tratas de controlar los niveles de fenilalanina? ¿Cómo lo has logrado? Sarah: Bueno, varias cosas. Primero, pienso que siempre es importante seguir el tratamiento, ya sea tomar el preparado o tomar Kuvan o lo que sea; eso por un lado. Si no lo haces, los niveles sanguíneos de fenilalanina se van por las nubes. Respecto de la comida, a veces la llevo conmigo y a veces como lo que hay, naturalmente de bajo contenido de proteínas. Es un desafío y a veces exige mucha planificación. Soy una fanática del hockey sobre hielo universitario y en los campeonatos de hockey no encuentras precisamente alimentos de bajo contenido de proteínas. Muchas veces uno sabe dónde va a poder encontrar alimentos de bajo contenido de proteínas o dónde va a encontrar alimentos de alto contenido de proteínas, y en general es complicado ir a un restaurante pero a veces uno se lleva gratas sorpresas. Mis amigos y yo fuimos a ESPN Zone antes del partido y encontré una comida de bajo contenido de proteínas que, por cierto, no esperaba encontrar. A veces uno se lleva gratas sorpresas. Todos podemos tener experiencias desagradables en los restaurantes; por eso, uno tiene que ver que hay en oferta y explorar todas las opciones.



Andrew Schorr: Sarah, tienes 37 años. Eres, realmente, un maravilloso ejemplo de vida con la PKU. Tienes estudios de posgrado, un Master, y tienes una exitosa profesión, pero hay otros adultos que vienen luchando con su PKU. ¿Qué les aconsejarías? Sarah: Bueno, pienso que podría… No voy a decir su nombre porque no le pedí permiso pero tengo una amiga que tiene PKU y la conocí hace unos siete años. Era adolescente y realmente le costaba muchísimo. Seguía la dieta. Luchaba y nos hicimos amigas y me convertí en su mentora, su hermana mayor, digamos. Y una de las cosas más conmovedoras que hizo por mí fue que -vive en un estado vecino, así que no vivimos muy cerca- llamó a Casey Kasem y le pidió una dedicación de larga distancia en los Top 40 de EE. UU. y le pidió una canción de Mariah Carey que ella escribió y me avisó que iba a estar en la radio. No me lo dijo, sólo me dijo que escuchara la radio. Una parte de la canción dice que sabes que sigue y dice “hay un héroe dentro de ti” y la llamé y le dije “muchísimas gracias. Fue realmente conmovedor pero no me considero una heroína. Soy así.” y agregué “Lo que debes hacer es prestar atención a las palabras “hay un héroe dentro ti” y tratar de imaginar lo que quieres hacer” y espero poder animarla a que escuche este programa porque desde entonces dejó la dieta y tiene dificultades. Pienso que uno debe tratar de bucear dentro de uno mismo y encontrar esa fortaleza y acudir a otras personas que nos rodean, como los padres, profesionales, cualquier persona, y aceptar la enfermedad porque en mi caso pasé mucho tiempo sin aceptarla y es algo liberador poder hablar sobre la enfermedad y aceptarla, al margen de lo que uno decida hacer. Andrew Schorr: Estamos otra vez en vivo. Sarah es tan elocuente. John Adams (hijo), para ti, conoces esa lucha, pero surge un medicamento, Kuvan, que te ayuda mucho. Por favor, cuéntanos de qué manera te ayuda, en qué momento la dieta te resultó difícil; ya escuchamos que fue muy difícil para Sarah. ¿Cómo te ayuda el medicamento y cómo te va ahora? John Adams (h): Me va muy, muy bien con el nuevo medicamento. Permíteme contarles brevemente cómo conseguimos el medicamento para darles una idea de lo eficaz que es para mí. Andrew Schorr: Sí, claro.



John Adams (h): Fuimos a un hospital de Chicago y recogimos el medicamento que nos ofreció un médico y tomé los comprimidos. Tenía que tomar unos 17 comprimidos. Los tomé con la comida. Volvimos a Toronto al día siguiente, y me hice un análisis de sangre. En el hospital de Chicago también me había hecho un análisis. Me midieron los niveles de fenilalanina y me dijeron que eran de 800 al día siguiente o un poco más de 800. Los niveles eran muy altos. Fue el nivel más alto que tuve alguna vez en toda mi vida. Después de tomar el medicamento al día siguiente me hice otro análisis de sangre de seguimiento. Recibí los resultados un par de semanas después y mis niveles habían bajado a unos 130. De modo que mis niveles de fenilalanina bajaron un 75% en tan solo dos días. Andrew Schorr: Cuéntanos cómo te va desde entonces. John Adams (h): Desde entonces me va súper bien. En efecto, pude flexibilizar la dieta y ahora puedo comer muchos alimentos que antes no podía. Evidentemente me refiero a alimentos de alto contenido de proteínas como carnes, huevos, leche, nueces, legumbres. Ahora tengo todas esas posibilidades y es evidente que respondo súper bien a este medicamento. No todos los pacientes con PKU van a poder flexibilizar su dieta como yo, pero soy muy afortunado de que en mi caso actúe porque los beneficios son fabulosos en términos de resistencia física, mi capacidad para concentrarme en los estudios, mi nivel de confianza, mi autoestima y todo. Andrew Schorr: Me alegro mucho. Es un magnífico ejemplo y participas en la conferencia de investigación de Biotech con un ejemplo positivo ante una enfermedad, una enfermedad crónica. Quiero hacerle una pregunta a tu papá. John Adams (padre), usted escucha esto pero también forma parte de un gran grupo, en especial en Canadá y sé que lleva adelante actividades de difusión en todo el mundo. He aquí la historia de tu hijo. ¿Estamos en un nuevo mundo para quienes viven con PKU en el que no sólo su hijo sino muchas otras personas logran controlar los niveles de fenilalanina con más facilidad? Porque me imagino que ese valor de 800 asusta. John Adams: Sí, fuimos testigo de esos niveles o unos parecidos cuando John tenía unas tres semanas y justo antes de comenzar los controles de la dieta. Estamos viviendo en una nueva era y para mi hijo John llegó en un momento particularmente crucial.



Hubo una época cuando tenía unos 15-17 años… John, voy a contar algunas anécdotas de la escuela. Primero, se puso –lo voy a describir así- un poco desordenado con la ingesta del preparado especial de aminoácidos sintéticos. Como papás, hacíamos todo lo que estaba a nuestro alcance pero éramos los pesados rezongones. John se enamoró de su primera novia, Dios la bendiga, y esta chica se interesó mucho por la salud de John. Lo reprogramó. Le preguntaba: “¿Tomaste tu medicamento hoy?” Nosotros le decíamos “el preparado” y ella le decía “medicamento” y John apagaba la televisión, se levantaba del sillón, iba a la cocina y lo mezclaba. Eso ayudó a John hasta que tuvo unos 17 años a tomar con constancia el preparado de aminoácidos, pero papá tuvo un presentimiento cuando John empezó la Universidad; anduvo bien con el preparado pero descuidó un poco la dieta y era una corazonada de papá que podía apreciar por sus cambios de estado de ánimo y cosas de ese tipo. Andrew Schorr: Y las novias también cambian. Eso sucede. John Adams (h): Bueno, ahora no tengo novia y me va bien. John Adams: Bueno. Tenía el presentimiento de que John hacía la dieta de una manera un poco desordenada y pienso que ese presentimiento se confirmó con el análisis de sangre de referencia que se hizo en la clínica de Chicago antes de comenzar el tratamiento con Kuvan. Se trata de un patrón bastante típico cuando los chicos con PKU crecen, en especial durante la etapa de la adolescencia y los años como adultos jóvenes. Según la información disponible, en esta etapa la mayoría pierde el control de la dieta y es definitivamente fabulosa. Estamos aquí en San Diego como canadienses para rendir nuestro homenaje a una extraordinaria parte del sistema de salud de los EE. UU., que es la ley de medicamentos huérfanos, que ya tiene 25 años, y Kuvan es unos de los 326 productos nuevos autorizados por la FDA para el tratamiento de enfermedades raras y con una empresa de biotecnología de California. Estamos aquí como canadienses para contarles que esto es muy, muy importante y la propia legislación de EE. UU., que establece incentivos para que las empresas que desarrollan medicamentos asuman nuevos desafíos para pequeños mercados, para enfermedades raras, productos huérfanos. Lo extraordinario de esto es que la misma empresa que desarrolló Kuvan acaba de comenzar el primer ensayo clínico en seres humanos de un segundo tratamiento diferente para la PKU. Opciones de tratamiento Andrew Schorr: Qué bien. Nuestro especialista de Stanford lo mencionó con mucho entusiasmo en el primer programa que hicimos. Recuerden escuchar ese programa y se enterarán de más cosas. Ahora quiero darle la palabra a Debra Hook, nuestra nutricionista especializada



en trastornos metabólicos. Debra, usted ha sido testigo de las dificultades a que se enfrentan los pacientes y la experiencia de los adolescentes es difícil. Lo sé porque tengo una hija adolescente, seguía una dieta especial, no para la PKU pero para el tratamiento de otra enfermedad y vivimos, diría, momentos tormentosos. Sé que usted tiene experiencia en esto. ¿Estamos en una posición un poco mejor ahora que contamos con otras opciones como Kuvan? Sra. Hook: Pienso que sí. Eso es lo que he observado en mi clínica. Tengo una opción más para ofrecer y comenzamos el tratamiento con todos los pacientes que quieren comenzar con Kuvan. Lo que hemos observado es que les da un rayo de esperanza. Pienso que permite a los adolescentes o los adultos jóvenes sentir que controlan de alguna manera la situación. No pidieron tener PKU y muchas veces creen que perdieron el control de todo lo que lograron en su niñez. El hecho de contar con una opción de tratamiento más y de que un adulto joven o un adolescente diga: “me gustaría probarlo” –pienso-, les hace sentir que controlan un poco la situación y les ofrece algunas otras opciones, y los que responden al tratamiento, pueden flexibilizar la dieta. La dieta, si bien no es imposible, pienso que es difícil durante la adolescencia, en particular cuando uno no quiere ser diferente. Andrew Schorr: Perfecto, que así sea. Tu viviste eso, John (hijo), ¿no es cierto? ¿estar con tus compañeros y tener que ser cuidadoso? Debe haber sido difícil. John Adams (h): Sí, bueno, para mí fue bastante fácil tener mis grupos de amigos porque tenía una red de apoyo realmente buena, que incluía también a mi familia. Mis amigos y sus familias también me ayudaron. Aceptaron mi dieta y les conté los alimentos que tenía que comer. Evidentemente, mi niñez y mis primeros años de adolescente no fueron tan tranquilos como lo cuento ahora. Me pasó que iba a cumpleaños u otras fiestas en que no había nada que pudiera comer y literalmente me moría de hambre. Volvía a mi casa y me comía todo lo que podía, pero en general mis amigos y sus familias me ayudaron. Andrew Schorr: Permíteme hacerle una pregunta a tu papá. John Adams (padre), entre nuestros oyentes tenemos algunos padres jóvenes y están preocupados por esa situación o la viven con su hijo de cuatro o cinco años que quiere comer torta de cumpleaños y todo eso. ¿Cómo manejaron esa situación? ¿Cómo se comunicaron con las familias? ¿Cómo se lo explicaron a su pequeño hijo? John Adams: Bueno, uno le explica mucho al niño para cuando tiene cuatro o cinco años y a distintos niveles de la mejor manera posible para que pueda comprender según su edad. Y sí, las primeras invitaciones a los cumpleaños de los compañeros, honestamente, uno tenía que entrar en modo de crisis. Uno tenía que hablar con los padres, los anfitriones, o el



primer “pijama party”, y nunca habían sentido hablar de la PKU y se quedaban muy sorprendidos e impactados y con miedo, a decir verdad. Primero tienes que superar . . . la mayoría de nuestros pares jamás habían sentido hablar de la PKU y sus primeros temores son “Dios mío, ¿esto se parece a un riesgo de reacción alérgica al maní, que puede ser mortal?” ¿Se entiende? Y uno tenía que establecer esas relaciones, compartir información y generar confianza para que supieran que no se trataba de una de esas situaciones. Era una situación controlable pero ciertamente exigía constante cuidado porque está de por medio alguien a quien uno quiere mucho, a quien uno trajo a este mundo y uno es responsable de cada bocado que pudiera acarrear problemas para proteger el desarrollo de su cerebro y su sistema nervioso central. Uno hace frente al desafío. Hace lo que tiene que hacer. Andrew Schorr: Bueno, vamos a seguir hablando de estos temas. Mary, una adolescente de Pensilvania nos ha enviado una pregunta a nuestra dirección de correo electrónico: [email protected]. Mary quiere saber si John (hijo) tiene una PKU clásica, cuántos tratamientos probó antes de tomar Kuvan y después de empezar a tomarlo y si experimentó efectos secundarios con Kuvan. John (hijo), ¿quieres comentar algo sobre los tratamientos antes y después? John Adams (h): Sí, claro, primero quiero aclarar que no tengo una PKU clásica. Tengo un tipo leve de PKU. Andrew Schorr: Bien. John Adams (h): Por lo tanto, mi dieta nunca fue tan restringida como la de un paciente con PKU clásica ni siquiera antes de tomar Kuvan; pero Kuvan fue el primer medicamento que probé. No había probado nada antes de este medicamento y espero no tener que probar ninguna otra cosa después porque es eficaz para mí. Andrew Schorr: ¿Efectos secundarios? John Adams (h): Efectos secundarios, ninguno si lo tomo con la comida. El único efecto secundario que tuve una vez fue un día que tomé el medicamento sin la comida y tuve cólicos abdominales durante unas dos o tres horas. Aparte de eso no tuve ningún efecto secundario. Todos los efectos secundarios son positivos en mi caso. Andrew Schorr: Ahora permítanme hacerle una pregunta a Debra. Debra, existe la PKU clásica. No es el caso de John (h). Estamos en esta primera etapa en la que Kuvan se agrega a los tratamientos disponibles para ver quién responde y en qué medida, ¿es así?



Sra. Hook: Sí, estamos en esa etapa. Se pensaba que responderían mejor a Kuvan los pacientes con una PKU leve, a veces usamos el término “hiperfenilalaninemia”; no obstante, también observamos que hay algunos pacientes con PKU clásica que responden bien al tratamiento. En los pacientes con PKU clásica suele bajar sus niveles y podemos flexibilizar un poco la dieta pero nunca dejan los alimentos médicos y el preparado; no obstante, les permite acceder a una variedad más amplia de alimentos. Andrew Schorr: Bien, lo que abre las puertas de un mundo totalmente nuevo. Quiero aclarar que, por ejemplo, John (hijo) con niveles de fenilalanina de 800, y no sé cuáles eran los niveles de Sarah cuando abandonó la dieta durante tanto tiempo, ¿de esto nos preocupamos, verdad? No preocupamos de los efectos tóxicos de esos niveles. Por un lado, es fabuloso poder flexibilizar la dieta, incluso en el caso de John, es fabuloso, y por el otro, realmente tratamos de limitar la toxicidad. De eso se trata, ¿no es cierto, Debra? Sra. Hook: El principal objetivo es mantener los niveles de fenilalanina entre –uso miligramos por decilitro- entre dos y cuatro, es decir, dentro de lo que denominamos el intervalo aceptable. Ese es nuestro principal objetivo. Cualquier método que usemos para lograrlo es positivo y difiere entre pacientes, pero el principal objetivo es librarse de esa sustancia tóxica. Andrew Schorr: Ahora, John Adams (padre), usted dirige grupos en Canadá y se comunica con personas de todo el mundo. Como dije, tenemos nuevos papás y algunos que están luchando, tal vez con un adolescente. Nadie está solo hoy y nadie enfrenta la enfermedad por primera vez. Ustedes los precedieron y conviven con la PKU desde hace muchos años. ¿Cómo hace para transmitirles un poco de serenidad a las familias y hacerles saber que cuentan con apoyo? También tenemos una pregunta de uno de nuestros oyentes: “Bueno, leí libros y unos dicen una cosa, otros, otra. Estoy confundido”. ¿Cómo podríamos aportar claridad? John Adams: Tenemos un importante desafío por delante para comenzar una estrategia a fin de abordar distintas tácticas y objetivos en diversas clínicas de PKU de distintas partes del mundo. En Europa, los distintos países tienen distintos niveles de objetivos de tratamiento para niños y adultos, considerablemente distintos de los objetivos habituales de Canadá o los EE. UU., e incluso en Canadá y los EE. UU. apreciamos diferencias en los objetivos de tratamiento entre una clínica y otra. Por esto, tenemos que aprovechar las virtudes de Patient Power para invitar – voy a tratar de ser diplomático – a nuestros médicos a mantener una conversación estructurada para que podamos contar con pautas mucho más concretas de los objetivos de tratamiento clínico.



Voy a darles un ejemplo concreto. Mi hijo se atendió en la misma clínica de Toronto durante 20 años y nuestro objetivo era, el equivalente era, para usar la medida estadounidense más común, de entre 2 y 10. Fuimos a Chicago para acceder a este nuevo medicamento antes de que fuera aprobado por la FDA. Fue idea de John (hijo) y en la primera conversación que tuvimos quedé boquiabierto cuando el médico responsable dijo: “no, nuestro objetivo es mantener los niveles entre 2 y 6. Bueno, me habían dicho que debían mantenerse entre 2 y 10. Honestamente, como padre, me molesta que pueda haber tanta diferencia en las prácticas clínicas aceptadas. Acabamos de escuchar el ejemplo del objetivo de mantener los niveles entre 2 y 4, y está bien, pero ¿también entre 2 y 10, entre 2 y 6 o entre 2 y 4? No es posible que todos esos valores se consideren como buenas prácticas. Lo que planteo en este programa por Internet es que tenemos un problema. Tuve la posibilidad de conversar con el médico, que es presidente del comité científico de la sociedad europea de PKU y había hecho un estudio de las variaciones, con el fin de tratar de identificar las diferencias en la práctica clínica en los distintos países de Europa y observó que existe una enorme cantidad de diferencias. No sólo en los típicos . . . Andrew Schorr: Comprendo. Puedo anticipar la próxima serie que haremos en Patient Power y que trataremos de tener a todos aquí. John, vamos a hacer una . . . John Adams: Quiero resumir las ideas un poco. En el año 2000, los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. solicitaron a los profesionales alcanzar un consenso en una conferencia y gracias a eso surgió la fabulosa recomendación de la “dieta de por vida”, porque incluso el tema de la dieta solía ser una práctica variable de una clínica a otra. Ahora que tenemos una verdadera nueva herramienta en el kit de herramientas para manejar la PKU y que tenemos la posibilidad de que surja otro medicamento que se probará en ensayos clínicos en seres humanos, es necesario volver a plantear el tema del consenso entre los profesionales. Ésta es mi opinión como padre. Andrew Schorr: Muy bien, John, estoy de acuerdo con usted. Como en este tiempo aprendí bastante sobre la PKU, pienso que es importante que todos sientan que forman parte de una comunidad. Vamos a responder algunas preguntas. Tenemos una de Susan que quiere recibir más información sobre las dificultades y las luchas, qué significan y cómo se hace para salir adelante. Vamos a hablar sobre todo esto. Ahora hacemos una breve pausa. Volvemos en un segundo para responder las preguntas y tratar de ayudar a todos, pacientes y padres, a contar con recursos más inteligentes. Volvemos enseguida.



Preguntas de los oyentes Andrew Schorr: Retomamos nuestro webcast en vivo, el tercero de nuestra serie de ediciones especiales sobre la PKU. Le agradecemos a BioMarin por la beca educativa que nos ha otorgado para que podamos hacer estos programas y ayudar a las personas a comprender cómo pueden darse apoyo entre sí cuando tienen que hacer frente a su propia PKU o a la de un familiar. Tenemos una pregunta de Susan. Susan pregunta: cuando los adultos se refieren a las luchas de vivir sin la dieta como contó Sarah, ¿qué significan esas luchas? “Soy una nueva mamá de un niño de cinco años y deseo que tenga un futuro con una dieta más flexible como paciente con una hiperfenilalaninemia”. Debra, ¿puede responder esta pregunta? ¿Cómo son esas luchas? Cabe esperar que el hijo de Susan no tenga que lidiar con esos problemas en el futuro. Sra. Hook: Bueno, pienso que tradicionalmente -y es probable que a Sarah le haya pasado eso- solíamos indicar la dieta para los niños de hasta unos 10 años y después de esa edad les decíamos que la podían dejar. Por eso, comían carnes, huevos, tomaban leche y helados, y consumían queso. Y por supuesto, se acostumbraban a esos alimentos y les gustaban. Lo cierto es que hace unos ocho años nos dimos cuenta de que la dieta debe ser de por vida. Pienso que la mayor lucha, o mejor dicho la gran lucha, la han tenido los pacientes que hoy tienen unos 30 años, que formaron nuestra primera cohorte de pacientes con PKU y a quienes se les suspendió la dieta desde los 10 años hasta los 18. Hoy en día, las luchas que observo tienen que ver con la adolescencia, la rebeldía y dependen del tipo de rebeldía que evidencie el niño y de la medida en los padres la consientan porque la rebeldía es algo sano. Siempre les recomiendo a los padres que eviten que la dieta sea el motivo para que el niño exprese su rebeldía y que le permitan hacer otra cosa, teñirse el cabello, pintar de negro su habitación. Que dejen al niño hacer algo que canalice su rebeldía y le permita ser un niño normal de modo que no se rebele contra la dieta.

Tenemos mucho éxito con esta estrategia, ya sea que se trate de un paciente con PKU u otra enfermedad. De todos modos pienso que lo difícil y es una zona gris y puedo comprender a John (padre), es que uno recibe distintos mensajes de distintas clínicas y algunas clínicas insisten e insisten en los niveles de fenilalanina para ver lo que hace el paciente. Nuestra clínica suele ser más prudente porque siempre nos preocupa el hecho de que alguien pruebe un determinado alimento, le guste y no pueda dejarlo de comer.

Les cuento una experiencia personal: durante un tiempo me hice vegetariana y extrañaba el tocino. Fue precisamente el tocino el que me llevó a volver a comer carne. Entonces, lo que trato de hacer con mis pacientes cuando les proponemos nuevos alimentos es asegurarme de que no sea un alimento que primero les sugiero y que después se lo voy a tener que sacar. Pienso que esas son las mayores luchas y dificultades.



Andrew Schorr: Tengo una pregunta para John (hijo) que se encuentra en el 10° piso de ese hotel en San Diego. Es un hermoso día soleado allí. John, ¿cómo fue tu etapa de rebeldía? John Adams (h): Bueno, creo que mi papá lo comentó antes. De repente empecé a descuidar la dieta. A veces me cansaba de ver a mis amigos que salían y comían algunas cosas y yo tenía que fijarme en el menú de platos con verduras o algo por el estilo o fijarme en otras cosas que podía comer. Creo que empecé a experimentar. Como no estaba tomando ningún medicamento, no fue una buena idea y me aumentaron los niveles de fenilalanina. Ahora que miro hacia atrás, no lo habría hecho. Con esta misma mirada no lo volvería hacer pero creo que mi rebeldía fue eso: dejar la dieta. Andrew Schorr: Eras adolescente. Tengo dos hijos adolescentes y sé de qué se trata. Ahora tenemos una pregunta de una persona de Australia, de Debby de Sydney, Australia, y juega al softball. Está tratando de comprender cuál es la mejor manera de incorporar la dieta adecuada en consideración de su PKU y de sus necesidades nutricionales porque su actividad deportiva en el softball es intensa. Sé que también eres atleta, John (hijo). ¿Cómo lo logras? John Adams (h): Bueno, gracias a Kuvan mi vida atlética es mucho más fácil porque tengo mucho más resistencia, soy mucho más fuerte que antes y en definitiva, puedo hacer muchas más cosas. Puedo consumir más calorías porque puedo comer alimentos con un contenido más alto de proteínas. También tienen más calorías. Soy de contextura grande, mido 1,97 m y peso casi 91 kg. Por eso necesito muchas calorías para poder hacer todas las actividades que tengo a lo largo del día. La mejor manera de lograrlo es asegurarse de que uno consume la cantidad necesaria de calorías. Lo que hice fue investigar los alimentos, leer la información nutricional, buscar alimentos que puedo comer y digerir sin problemas, que son una buena fuente de calorías para tener la energía para salir y hacer estas actividades que me gustan o como la que le gusta a la oyente, el softball, o lo que sea. Andrew Schorr: Y levantas pesas, ¿no es cierto? John Adams (h): ¿Perdón? Andrew Schorr: Haces pesas.



John Adams (h): Sí. Trato de hacerlo cuatro días por semana y trato de hacer deportes al menos dos veces por semana. Andrew Schorr: Te vamos a conseguir una novia después de este programa. La otra novia ya no está. John Adams (h): No tengo tiempo para esas cosas en este momento porque tengo muchas actividades. Andrew Schorr: ¿Qué dijimos? 1,97 m, 91 kg, hace pesas y probablemente se esté preparando para ir a la playa en San Diego. Un Adonis viviente de Canadá. Bien, vamos a volver contigo. Vamos a conseguir tu número de teléfono allí. Bueno, ahora permítanme hacerle una pregunta a Debra. Debra, estos niños crecen y estoy seguro de que se ponen guapos como John; están recorriendo un camino y sus necesidades de calorías cambian con el tiempo o los deportes que hacen o el crecimiento. Por lo tanto, establecen una relación de por vida con alguien como usted, ¿verdad? Sra. Hook: Así es. En general, conocen a su nutricionista muy, muy bien. Siempre les digo que si sienten que su nutricionista no les presta atención, o que algún integrante del equipo médico no les presta atención, deben cambiar y buscar a otro profesional porque habitualmente del equipo de profesionales se conoce al médico pero los pacientes con PKU conocen al nutricionista muy, muy bien. Andrew Schorr: Perfecto. Ahora tenemos una pregunta de Barbara de Medina, Ohio, y consulta: “¿Dónde puedo encontrar buena información sobre el contenido de fenilalanina de los alimentos comunes? Me pregunto cuánto tienen las galletas Goldfish, las galletas Honey Maid graham, las barras Nutri-Grain. ¿Esa información aparece con claridad en la etiqueta o cómo puedo obtenerla?” Sra. Hook: Tenemos varias herramientas. No aparece con claridad en la etiqueta. Las leyes de los EE. UU. sobre el etiquetado de alimentos sólo establece que deben indicarse las proteínas y si tiene medio gramo o menos los fabricantes pueden indicar “cero gramos”. De modo que uno puede tener algo que dice que tiene cero gramos de proteínas pero en realidad tal vez tenga una tercera parte de un gramo y contenga fenilalanina. Depende de la etapa de la vida en la que se encuentre la familia. Si se trata de un niño, invito a la familia a consultar la lista de productos con bajo contenido de proteínas de Virginia Schuett, y pueden encontrarla en la Web en www.pkunews.org. Si prefieren un programa informático, hay uno gratuitito en www.nutriciandata.com. Está relacionado con la base de datos de EE. UU., la base de datos del Departamento de Agricultura de EE.



UU. (USDA por sus siglas en inglés) y por lo tanto tiene información muy precisa. Uno puede escribir “banana” y le indica todo lo que contiene la banana. Es el mejor. Para conseguir información sobre los niveles de fenilalanina, es más conveniente visitar el sitio www.nutriciandata.com. Si uno necesita saber cuántos gramos de proteínas tiene un alimento, la herramienta más sencilla la encontramos en www.mypyramid.com, que también es del Departamento de Agricultura de EE. UU. Andrew Schorr: Tenemos una audiencia internacional. Esta pregunta es de Mandy de Londres, Inglaterra, y pregunta si los niños con PKU son más propensos a sufrir convulsiones febriles. Eso por un lado y por el otro pregunta con qué rapidez suben y bajan los niveles de fenilalanina después de ingerir sin querer algo con un alto contenido de proteínas. Sra. Hook: Los niños con PKU no son más propensos a sufrir convulsiones febriles. Ahora, respecto de la segunda parte de la pregunta que es cuánto y con qué rapidez suben y bajan los niveles de fenilalanina, no lo sabemos con precisión. Uno tendría que . . . no se han realizado todavía buenos estudios en los que hagamos un control continuo. Cuando uno come algo, la carga de alimento tarda más o menos media hora en llegar al intestino delgado y entonces se produciría un aumento de los niveles de fenilalanina. Habitualmente, hacemos medir los niveles de fenilalanina de los pacientes unas tres horas después de ingerir un alimento para poder ver lo que llamamos el punto mínimo. Nosotros hablamos de picos y puntos mínimos, cuánto suben los niveles y cuánto bajan. Por ejemplo, si un niño fue a una fiesta y sin querer comió una hamburguesa entera o un buen trozo eso significa que incorporó una carga enorme de fenilalanina. Es probable que necesite un día para eliminarla. Los niveles de fenilalanina alcanzan niveles pico y luego se dispersan y se eliminan a través de la orina en, digamos, unas 24 horas. Lo que uno observa es que si es un niño pequeño se pone de mal humor y puede tener rabietas o pataletas. Si es un niño más grande, según me contaron, no se siente bien o parece que le duele la cabeza. Andrew Schorr: John (padre), las personas escuchan esto ahora. Afortunadamente, todos tienen o pueden establecer una relación con una nutricionista especializada en trastornos metabólicos como Debra, que es una especialista y se dedica a esto desde hace más de diez años. Ahora, para un padre, la situación puede ser enloquecedora y tiene su costado emocional. Tratar de que todo marche bien, controlar los números y los problemas de comportamiento que acaba de mencionar Debra. ¿Cuándo pueden atribuirse a su edad, a que es un niño o su personalidad, y cuándo pueden atribuirse a un desajuste de los niveles de fenilalanina? ¿Qué le dirías a los papás, John, sobre esto?



John Adams: Bueno, hay que tener paciencia. En nuestra familia, mi mujer y yo tuvimos una pequeña ventaja porque John es el menor de nuestros hijos. Al menos vivimos la experiencia de criar a su hermana mayor y pasamos por esas etapas. Pienso que esto . . . me solidarizo con los papás si su hijito con PKU es su primer hijo porque la situación es más desafiante todavía. Uno necesita crear su red social de apoyo y algunas personas necesitan hacerlo cara a cara. Otras, en cambio, pueden hacerlo perfectamente a través de Internet. Hay un foro electrónico de apoyo para personas con PKU, sus familiares y aliados, que es gratuito. El grupo de personas que participan es heterogéneo. Se intercambian ideas y se comentan problemas de todo tipo. Se plantean necesidades de información y se ofrecen oportunidades para dar consejos y contar experiencias. Andrew Schorr: La próxima conferencia también parece ser una excelente iniciativa, la conferencia de Chicago. John Adams: Y la conferencia. Es la oportunidad de conocer en persona a otros que transitaron este camino o que comparten el mismo lugar en el camino de la vida; tenemos que usar las herramientas con las que contamos hoy para saber con certeza que no estamos solos en este viaje. Andrew Schorr: Muy bueno. Ahora tenemos otra pregunta. Paula es una mamá de un adolescente con PKU. Es de Pensilvania y quiere saber, tal vez convenga que Debra conteste, y pregunta: “¿Anticipa que los análisis de sangre de las personas con PKU serán diferentes en los próximos años y que podremos saber los niveles que tienen en minutos en vez de tener que esperar el correo?” Eso es frustrante para los padres y tener que esperar tal vez una semana. Debra, ¿vamos a tener mejores análisis o algún tipo de análisis que pueda hacerse en casa? Sra. Hook: Pienso que en algún momento dentro de los próximos cinco a diez años vamos a poder hacer los análisis en casa. Existe, creo que es en Japón, probaron algo que se parecería a un glucómetro. Entiendo que está en fase de desarrollo y que están trabajando. Pero, sin duda, el futuro será el control en casa. Y como el paciente tendrá una relación más estrecha entre “como esto” y "estos son mis niveles de fenilalanina correspondientes”, pienso que los pacientes van a comenzar a comprender la relación y experimentar que esa relación existe. Pienso que este sistema aumentará, no me gusta usar la palabra “el cumplimiento”, pero, bueno, ayudará a los pacientes a decir “cuando como esto, esto es lo que le hace a mi cuerpo” y si no les gusta pueden manipular la comida. Abrigamos la esperanza de que



vamos a contar con dispositivos de control en casa y sé que hay un par de empresas que están trabajando en este tema. Andrew Schorr: Ahora, John (hijo), en función de los resultados de tus análisis, sabes que Kuvan te ayuda a controlar los niveles de fenilalanina como nunca antes lo lograste. ¿Puedes contarnos cómo te sientes? John Adams (h): Les puedo contar cómo me fue al día siguiente, después de volver de Chicago y la primera vez que tomé el medicamento. Le dije a mi papá, porque me preguntó como me sentía el día siguiente, y le conté que sentía la mente más despejada y una mayor agudeza mental. En las semanas siguientes sentí que tenía más resistencia física, tenía mucho más capacidad para concentrarme en los estudios y de hecho, mis notas mejoraron. Al final del año escolar notamos que realmente había mejorado las notas y en pocas palabras, me ayudó a sentirme mucho mejor en todos los aspectos de mi vida. Me dio mucha más confianza en mis actividades físicas, en mis interacciones sociales con mis compañeros y profesores de la escuela. Me sentía más despierto mentalmente, mucho mejor y más seguro. Andrew Schorr: Muy bien. Ahora sabemos que eres guapo y que eres inteligente. Vamos a conseguir tu número de teléfono allí. Aquí tenemos otra pregunta y se la voy a dirigir a tu papá, John (padre). Entonces, Stanley de Pleasant Lake, Indiana nos escribe: “Como abuelos de una niña con PKU, ¿cómo podemos saber que cuidamos bien a nuestra nieta cuando se queda con nosotros? La vemos un par de veces al año porque vivimos lejos. ¿Cuáles son los consejos básicos que pueden darnos para garantizar su seguridad?” Parece que están preocupados, como que caminan un poco sobre cáscaras de huevo. ¿Algún consejo, John? John Adams: Bueno, hay muchos recursos estupendos gracias a Internet y es necesario que ustedes, abuelos, así como los papás y la familia ampliada, digan: “Bueno, quiero comprender lo necesario acerca de esta enfermedad, pero no convertirme en un científico, un investigador o un médico, lo necesario para saber con cierta tranquilidad que puedo manejar la situación”. Es necesario informarse sobre los alimentos y las bebidas que tienen alto y bajo contenido de proteínas y por lo tanto, que tienen un alto o bajo contenido de fenilalanina. Es preciso comprender que se trata de un defecto de una enzima hepática y que no es posible obligar al cuerpo del niño más allá de sus posibilidades a procesar ese aminoácido en particular. No se trata de algo de lo que uno no pueda recuperarse tras cometer un error con una comida o un refrigerio. No es para darse por vencido y sentir



culpa, pero sí es necesario aprender de ese error. De hecho, es interesante querer comprender la enfermedad para poder manejarla de un modo inteligente. Andrew Schorr: Muy buen consejo. Un par de preguntas para Debra; unas rápidas. La primera es de Debby. ¿De dónde es? Dice: “Tengo 32 años y tengo PKU. Estoy casada y con mi marido queremos tener hijos. Me atendía un médico, que cambió de clínica y me siento abandonada. Mi preocupación es mantener bajos los niveles de fenilalanina para quedar embarazada. ¿Kuvan es un medicamento seguro para lograrlo o es nocivo para el bebé?” Sra. Hook: Aún no lo sabemos. Hay dos señoras a quienes atendió un Dr. Koch, del sur de California; estaban embarazadas y les dio dosis muy bajas de Kuvan. BioMarin tiene un registro para quienes . . . porque sabemos que va a haber señoras que están tomando Kuvan y que van a quedar embarazadas. Es probable que al menos durante el primer mes sigan con Kuvan. Y anticipo que en el futuro se realizará un estudio para evaluar el perfil de seguridad de Kuvan durante el embarazo. Pienso, y esto se dijo en un programa anterior, que lo más tóxico son los niveles altos de fenilalanina. Eso es lo peor que le puede pasar al feto. A veces atiendo a mujeres que, por una razón u otra, no han tenido controles periódicos o no tienen un médico, un genetista, no tienen una nutricionista, cuando pueden entrar en Internet, en un foro electrónico y preguntar: “Vivo aquí. ¿Dónde queda la clínica más cercana a mi casa?” Pienso que es conveniente comunicarse con la clínica más próxima y si está embarazada, informar en la clínica que lo está para que la atiendan en los días siguientes; y si está considerando quedar embarazada, conviene asegurarse de que la atiendan dentro del mes siguiente. En condiciones ideales, aunque la mayoría no planificamos los embarazos, llegan por accidente, en condiciones ideales conviene hacer controles, mantener los niveles de fenilalanina dentro de los valores aceptables durante unos tres a seis meses antes de quedar embarazada. La mayoría de las mujeres que atiendo no se manejan de ese modo. Quedan embarazadas y después tratan de retomar la dieta. Es posible, pienso, asegurarse de escribir la palabrita, llamar a otras personas o anotarse en un foro sobre PKU y preguntar dónde hay una clínica para hacerse atender. Andrew Schorr: Buen consejo. Aquí tenemos una pregunta rápida de Heather de Pueblo, Colorado. Dice: “Hace poco me dijeron que si uno tiene PKU, tiene una discapacidad del desarrollo. ¿Es cierto?” Sé que hay gente que escribe cosas en su computadora. Debra, usted es la especialista. ¿Algún comentario?



Sra. Hook: Bueno, la PKU no lo es. Pienso que eso tiene que ver con la detección precoz en los recién nacidos. Si un recién nacido no recibía tratamiento de la PKU, podía tener un retraso metal y por tanto, una discapacidad del desarrollo. Pero hoy en día las personas con PKU llevan vidas normales, tienen una inteligencia normal, de modo que la relación entre la discapacidad del desarrollo y la PKU prácticamente ya no existe. Ciertamente tengo pacientes con PKU que reciben educación especial en matemática y lengua, pero es difícil determinar si esa situación guarda relación o no con la PKU.

Sé que muchos pacientes entran en Internet y lamentablemente hay mucha información y es difícil saber si se trata de información nueva o si está desactualizada. No obstante, en California no consideramos a la PKU como una discapacidad del desarrollo. Se trata de un defecto congénito del metabolismo de modo que es un problema con una vía metabólica pero no lo considero una discapacidad.

Andrew Schorr: Ahora tenemos una gama más amplia de herramientas. Quiero hacerle una pregunta a John (hijo): ¿cómo ves el futuro? Tienes un medicamento que es eficaz en tu caso. Parece que tú y tu papá van adelante muy bien. Tienes un buen futuro por delante. ¿Cómo ves tu futuro, tu vida con la PKU? John Adams (h): Es más brillante para mí que hace seis o siete meses porque no tomaba el medicamento y puedo imaginarme apartándome de la dieta con el paso de los años. Ahora tengo este medicamento que me permite lograr mis objetivos en términos de lo que quiero hacer y cómo me siento para estudiar, mi rendimiento en eso, mi rendimiento físico, cómo me siento en el gimnasio y todo ese tipo de cosas. Siento que tengo un brillante futuro por delante ahora. Es magnífico poder comer ciertos alimentos que, de lo contrario, no podría comer y espero poder seguir el tratamiento con este medicamento durante mucho tiempo. Andrew Schorr: Muy bien. Sabemos también que van a realizar prometedores estudios de investigación. Y ¿qué piensa el papá? Aquí está su tercer hijo, ¿verdad? ¿Cuál es su visión de una vida feliz, exitosa durante muchos años para John con este apoyo que le ofrece el tratamiento de la PKU? John Adams: Este tratamiento nuevo llegó en el momento justo en el que cambió realmente la vida de John y espero que también la de otros. No mencionamos esto antes pero se le estaban haciendo estudios a John para evaluar la pérdida de densidad ósea y pensamos que tenía que ver con la PKU y las limitaciones de la dieta. Felizmente, eso no va a ocurrir gracias al control superior de los niveles de fenilalanina y a eso se suma el hecho de que mi hijo ha podido flexibilizar su dieta. Espero que en su próximo estudio de la densidad



ósea los resultados sean positivos. Realmente espero esos resultados aunque debo admitir que antes sólo veía nubes en el horizonte. Relaciones familiares

Andrew Schorr: Quiero intercalar otro comentario de Sarah Foster. Mucha gente de la comunidad de personas con PKU la conoce y le pregunté a Sarah sobre su relación con sus padres ya que su viaje es más largo que el de John (hijo). Sarah ahora tiene 37 años. Escuchemos lo que tiene para contarnos porque a medida que uno crece en años ve las cosas de un modo diferente. Pienso que Sarah expresa esta idea fantásticamente:

Sarah Foster, en una palabra, cuando miras hacia atrás las dificultades y luchas que tuviste con tus padres, haz la dieta, haz la dieta, sus preocupaciones y sus esfuerzos por darte las herramientas necesarias para la vida. ¿Qué les dices a tu mamá y a tu papá ahora después de todos estos años, después de haber vuelto al punto de partida, aunque ahora parece que estás en un lugar muy positivo? Sarah: Les digo que los amo. Ni siquiera puedo imaginarme las dificultades que pasaron, pero fueron mi . . . Los volví locos, estoy segura, pero fueron un puntal cuando les daba trabajo; puedo dar un ejemplo, no es un mal ejemplo, es sólo un ejemplo de una vez que me hice la enferma para no ir a la escuela y quedarme en casa, y mientras miraba la televisión y comía cosas que no debía, mi papá vino a casa a la hora del almuerzo para ver cómo estaba y una de las cosas que hice y que no podía fue una tostada y se me quemó y mi papá pudo sentir el olor a quemado.

Se daban cuenta de que tenía dificultades y mi papá me decía “Sarah, tienes que jugar con las cartas que te tocaron". Estaba pasando por una etapa muy difícil. Mi papá solía jugar al póker y yo le decía "Sí, papá, juegas al póker y puedes devolver algunas de las cartas que te tocan y la vida no es un juego”. Uno tiene que jugar con las cartas que le tocan y aprovecharlas al máximo. Pienso que es realmente importante, en especial para los padres jóvenes, conocer todo lo que ocurre con la PKU; no se conoce la historia y no espero que la conozcan pero pienso que conocer el pasado también es importante. Una de mis frases preferidas del Dr. Fullings es la que dice “el conocimiento nos hace humildes”, y pienso que es importante tener perspectiva; mi abuela, mi abuela paterna, Elaine, tiene 93 años, y en el año 2009 se va a celebrar el 75° aniversario del descubrimiento de la PKU, entonces dentro de los años de vida de mi abuela, se descubrió la PKU, se descubrió un tratamiento, que no es perfecto pero alivia los efectos de la PKU y mi abuela tiene una nieta que espero que considere exitosa. No conozco a nadie con cualquier trastorno, cualquiera que sea, que cambiaría eso. Pienso que algunas personas sentirían envidia. También les diría a mis padres y profesionales que les estoy muy agradecida porque conocí a muchos adultos con PKU que no fueron diagnosticados oportunamente y te da una lección de humildad. Andrew Schorr: Sarah, eres tan elocuente. Simplemente te deseo un magnífico futuro...



Sarah: Bueno, muchas gracias.

Andrew Schorr: …en tu trabajo, con la PKU y espero que sigas adelante con tu prédica, tal vez no sea una tarea que hayas elegido pero créeme la tienes para inspirar a los demás. Muchísimas gracias por participar.

Sarah: De nada, muchas gracias a ustedes.

De cara al futuro Andrew Schorr:

Me encanta esta mujer y me inspira muchísima esperanza. Debra Hook, ¿estamos en una nueva era del tratamiento de la PKU con la llegada de Kuvan y con los demás prometedores estudios de investigación? Sra. Hook: Pienso que sí porque ahora tenemos una opción. Pienso que hubo una movida y ahora las aseguradoras y otros actores saben que no hay uno solo tratamiento, sino que son varios o lo que denominamos “tratamientos coadyuvantes”. Algunos pacientes pueden dejar la dieta y tomar solo Kuvan, como John. Otros pacientes van a tener que seguir varios tratamientos y el preparado ha cambiado realmente. No hablamos del preparado pero hoy existen distintas formas, hay barras, pastillas, vienen en bajo volumen, hay módulos y pienso que está llegando el momento en el que les vamos a decir a las aseguradoras privadas y a los funcionarios de las públicas que ésta es la norma. Este es el lugar en el que queremos estar. Los pacientes logran cumplir más, pueden llevar una vida más dinámica y más plena al tener varias opciones de tratamiento. Pienso que la idea de otra posibilidad en el horizonte va a cambiar realmente la manera en que consideramos y tratamos la PKU en general. Andrew Schorr: John (hijo), tú vives con la PKU. John (padre) también convive con ella. Ahora, John (hijo), ¿qué les dirías a los adolescentes que nos están escuchando? Sabemos que Mary nos acompaña desde Pensilvania y estoy seguro de que otras personas y sus padres también, ¿qué les dirías para que aspiren a una vida plena? En tu caso, Kuvan actúa muy bien; otra persona puede probarlo y es posible que obtenga resultados diferentes o su tratamiento podría consistir en una combinación de dieta, preparado o lo que sea para sentir que puede llevar una vida plena y seguir avanzando en esa dirección.



John Adams (h): Pienso que cualquier paciente con PKU, al margen de que esté tomando o no un medicamento especial, debería esforzarse por controlar la dieta. Es realmente importante; y es particularmente importante que los pacientes con PKU sepan lo que introducen en su cuerpo y se hagan cargo de ello. Uno tiene que pasar sus pruebas y es posible que deje de lado la dieta pero a medida que pasan los años uno empieza a comprender que es indispensable prestar atención a la alimentación y esto es lo que diría. Investiguen, infórmense lo más posible, sepan lo que introducen en su cuerpo y la vida les sonreirá. Andrew Schorr: Que así sea. Hablemos con tu papá. John (padre), usted trabaja mucho para que la gente sepa que no está sola y surgen preguntas. Hay muchas que no pudimos contestar hoy, pero los foros electrónicos y otros recursos les ofrecen a las personas un lugar al que pueden acudir. BioMarin también ofrece recursos y hay excelentes profesionales como Debra, ¿verdad? John Adams: Definitivamente y algo fantástico es que hace poco se creó la asociación internacional de nutricionistas especializados en trastornos genético-metabólicos, por ejemplo. Tiene un sitio web, en el que puede encontrarse información. En Canadá tenemos una Asociación de PKU y trastornos afines. Somos nuevos y estamos creciendo con rapidez. Estoy muy orgulloso de nuestro sitio web en www.canpku.org. Andrew Schorr: Muy bien, John Adams (padre), en el vestíbulo del hotel de San Diego acompañando a su hijo. Muchísimas gracias y muchas gracias por el trabajo que hace en relación con las enfermedades raras y de apoyo con la PKU en América del Norte. John (hijo), en el 10º piso del hotel, tal vez recostado en la cama y listo para ir a la playa, muchas gracias por compartir tu historia con nosotros. John Adams (h): Muchas gracias por invitarme. Andrew Schorr: Bien. Debra Hook de la Universidad de California, Irvine. Sé que recorre la zona y ayuda a los pacientes con estos trastornos metabólicos, muchas gracias por su dedicación. Parece que vamos a tener novedades y sin duda, las personas que se enteran de un nuevo medicamento como Kuvan, se preguntarán si pueden hablar con usted sobre el medicamento, pueden consultar sobre otras opciones y como dijimos en nuestro segundo programa hay apoyos. Hay apoyo económico a través de la compañía que elabora el medicamento; hay apoyo para los alimentos médicos a través de la National Association of Rare Disorders, que también ofrece ayuda. De modo que hay distintos lugares a los que se puede acudir. Debra, muchas gracias por todo lo que hace.



Sra. Hook: Muchísimas gracias a ustedes. Andrew Schorr: Para resumir, recuerden que ya hicimos dos programas; el primero sobre las opciones de tratamiento. Fue nuestro programa del 8 de mayo. En la sección de ediciones especiales de nuestro sitio web www.patientpower.info pueden encontrar una grabación del programa y la transcripción. En el segundo programa, hablamos sobre el acceso a la atención médica, el seguro y los reembolsos. Y hoy este programa. Probablemente mañana vamos a cargar la grabación del programa y a la mayor brevedad posible, la transcripción, de modo que todo el material esté a disposición de ustedes. Cuéntenle a un amigo y espero que podamos hacer más programas. Quiero agradecerles por acompañarnos en nuestra serie sobre PKU. Me gusta decir que el conocimiento puede ser la mejor medicina de todas. Mi nombre es Andrew Schorr y les deseo lo mejor a todos nuestros amigos de la comunidad de personas con PKU.

Recuerde que las opiniones expresadas en Patient Power no necesariamente reflejan las de BioMarin, nuestros auspiciantes ni de Patient Power. Nuestros intercambios de ideas y debates no sustituyen la consulta ni la atención de su propio médico, quien le proporcionará el tratamiento más adecuado para su salud.

Vivir con la PKU: enfoques de los pacientes para el...

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