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UNIVERSIDAD NACIONAL DE LOMAS DE ZAMORA Facultad de Ciencias Agrarias Cátedra de Biología Módulo: Organización genética

UNLZ Facultad de Ciencias Agrarias Cátedra de Biología Página 1

UNIVERSIDAD DE LOMAS DE ZAMORA

Facultad de Ciencias Agrarias

Profesora a cargo de cátedra: Lic. Ripa María Inés J.T.P.: Lic. Regueiro Graciela Ayudante de 1º: Prof.: Roig María del Pilar Lic.: Gasdia Beatriz Lic.: Lois Delia Prof.: Sambad Norberto Lic. Silvana Espinosa

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OBJETIVOS

Definir gen, alelo, locus.

Distinguir entre genotipo y fenotipo

Diferenciar entre dominante y recesivo, heterocigota y homocigota.

Explicar los mecanismos genéticos de la herencia mendeliana y no mendeliana.

Desarrollar habilidad para resolver problemas de genética.

PREREQUISITOS: Citología: Estructura celular Reproducción celular: Mitosis y meiosis Ácidos nucleicos: Auto duplicación del ADN. Síntesis de proteínas. Estadística



INTRODUCCION

La genética es una disciplina fundamental en las Ciencias biológicas que estudia los mecanismos de

la herencia. La aplicación práctica del conocimiento obtenido mediante la investigación genética ha

tenido considerable impacto en muchas áreas, por ejemplo en el mejoramiento de plantas cultivadas

y de razas de animales. En el aspecto menos técnico pero más científico, la genética ha brindado

apoyo considerable a la teoría de la evolución por selección natural. Darwin no contaba con una

teoría que explicara satisfactoriamente la herencia y esta debilidad fue la que muchos de sus críticos

atacaron.

Como la genética tiene que ver con las características heredadas, es lógico que tenga que ver

también con los factores que influyen sobre estas características como lo son los factores celulares,

organismos y el ambiente, por ello la genética ha encontrado conveniente enfocar la materia objeto

de estudio desde muchos frentes, desde los niveles de investigación molecular hasta los de

poblaciones. La genética ha de ocupar un lugar central en las Ciencias que estudian la vida.

Johan Gregor Mendel estableció los principios de la genética moderna con la publicación de su

trabajo pionero en guisantes en 1866, pero su trabajo no fue reconocido durante su vida. La genética

se inicio formalmente como Ciencia en 1900 con el redescubrimiento del trabajo original.

En nuestros días es posible intercambiar material genético entre un amplio rango de organismos no

relacionados.

A la edad de los veintiún anos, Mendel entro en el Monasterio Agustino de Brunn (Republica Checa.El

hecho que él escogiera este monasterio fue muy venturoso porque allí se le dio la oportunidad de ir a

Viena y tomar cursos de física, matemática y zoología; y más importante todavía, en el jardín que

rodeaba el monasterio había espacio para que él realizara sus experimentos.

Por dos veces Mendel no pudo obtener la licencia de profesor de bachillerato. Sin embargo el paso

los exámenes relacionados con las Ciencias Físico matemáticas y no pudo pasar los de biología.



Gregor Mendel (1822-1884)

La mayoría de los experimentos más importantes de Mendel fueron realizados entre 1856 y 1863.En

el 1865 él presenta los resultados de sus investigaciones en un informe que encerraba centenas de

tediosas cruzas experimentales. El informe fue leído en una reunión de la sociedad para el estudio

de las Ciencias Naturales y fue publicado mas tarde en las memorias de esta sociedad. En esta

reunión Mendel recibió una atención muy cortes. Sin embargo la matemática aplicada a las razones

entre los descendientes de plantas parecía muy elevada para ser atendidas por la audiencia. La

atención estuvo muy dispersa y en las actas se registro que no hubo preguntas ni discusión. Este

hecho paso sin notarse por más de 35 años.

El olvido transitorio en que cayeron los trabajos de Mende les un capitulo interesante en la historia de

las Ciencias porque muestran las dificultades que se le presentan a los precursores. No se trataba de

que Mendel hubiese publicado sus experiencias en una revista desconocida sino más bien que los

conocimientos sobre temas a fones no habían avanzado lo suficiente como para que sus

contemporáneos comprendieran la significación de los trabajos. Abandono pronto sus actividades

científicas, seguramente ignorando la trascendencia que habían de adquirir, al ser designado Abad

del convento y murió 16 anos antes de su “redescubrimiento”. Es decir, que fue precursor por partida

doble: por un lado de la genética y por el otro de la promoción de científicos eminentes destinados a

tareas burocráticas.



En 1903, Walter Sutton (estadounidense), redescubrió el trabajo de Mendel. Determino que los

factores hereditarios de los que él había hablado corresponden a segmentos de ADN, llamados

GENES, ubicados en los cromosomas. Numerosas experiencias realizadas principalmente con

moscas de la fruta, Drosophila melanogaster, por genetistas como Morgan, Bridges, Sturtevant, Milller

y otros, alrededor de 1910, confirmaron las conclusiones de Sutton, que luego constituyeron la

llamada TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA.



DESARROLLO:

TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

Mendel cruzo plantas de arvejas puras para el color amarillo de sus semillas (todos sus antecesores

también poseían semillas amarillas) con plantas puras para el color verde de sus semillas, todos sus

descendientes (F1 o primera generación filial según la terminología actual) fueron plantas con

semillas amarillas, es decir solo la característica de uno de sus progenitores manifestaba mientras

que la otra permanecía oculta. Al carácter que se manifiesta Mendel lo llamo DOMINANTE.Luego

autofecundo a las plantas de la F1 y en la descendencia de ellos (F2) reaparece el carácter

desaparecido en la F1, por lo tanto él deduce que este debía estar presente en la F1, aunque no se

manifestara, llamo a esta característica RECESIVA. (Fig.1)

(Fig.1)



Mendel comprobó que la proporción en que aparecían en la F2 las características dominantes y

recesivas eran en una proporción de 3 a 1. (Fig. 2)

Su mayor contribución fue al explicar que cada carácter estaría determinado por un par de factores,

uno heredado del progenitor masculino y otro del femenino. Los factores apareados se separan

nuevamente cuando los individuos producen células sexuales, quienes poseen solo UN miembro de

los factores.



(Fig. 2) Esquema del principio de segregación de Mendel

La hipótesis de que cada individuo lleva un par de factores para cada característica y que los

miembros del par se segregan o separan durante la formación de las gametas se conoce como

PRIMERA LEY DE MENDEL O PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN.

Es importante para poder seguir con este trabajo, especificar algunos conceptos sobre la simbología

que actualmente se utiliza:

o Los ALELOS se representan con letras. Se utiliza letra imprenta mayúscula para el dominante

y letra imprenta minúscula para el recesivo.

o TIPO SILVESTRE es un sistema diferente al anterior, pero ampliamente difundido para

simbolizar los alelos dominantes y recesivos en numerosos organismos, desde plantas,

animales superiores hasta bacterias y virus. Cuando un fenotipo es más común en la

población que su fenotipo alternativo, el primero se llama tipo silvestre. Al fenotipo que es

observado solo en ocasiones se llama tipo mutante. En este sistema se utiliza el símbolo +

para indicar el alelo normal de tipo silvestre. La letra base para el gen se toma comúnmente

del nombre del mutante o de la característica anormal. Ejemplo: Al color negro del cuerpo de

Drosophila esta gobernado por un gen recesivo b y el tipo silvestre (cuerpo gris) por su

alelo dominante b+.

Método alternativo para combinar las gametas:

Un método alternativo para combinar las gametas de la F1 es poner las gametas femeninas y

masculinas en un cuadro de doble entrada, alineados de tal manera que se puedan combinar a fin de

formar cigotos, a esta forma de expresión se le denomina cuadro de Punnett (Fig.3)



V

v

V

VV (amarillas)

Vv ( amarillas)

v

Vv (amarillas)

vv ( verdes)

(Fig.3)

Cruza de prueba:

Debido a que un fenotipo homocigota dominante tiene el mismo fenotipo que el genotipo heterocigota,

se requiere de una cruza de prueba para distinguirlos.

El progenitor en la cruza de prueba siempre es homocigota recesivo para todos los genes en

consideración. Es propósito de una cruza de prueba es el de descubrir cuantos tipos de

gametos diferentes son producidos por un individuo cuyo genotipo se desconoce.

Primera posibilidad:

P: Hembra negra Macho blanco

B _ X bb

B ¿? b b

F1: Bb (Fenotipo: negro)

Si toda la descendencia es negra, se presume que la hembra negra será homocigota

Nota: El guión indica que el alelo faltante puede ser dominante como recesivo.

Segunda posibilidad:




B _ X bb

B ¿? b b

F1: Bb (Fenotipo: negro) Bb (Fenotipo: blanco)

Si toda la descendencia es negra y blanca, entonces la hembra debe ser heterocigota.

Retrocruza:

Suele utilizarse este termino como sinónimo de cruza de prueba, en realidad retrocruza significa

cruza de la progenie F1 con algunos delos progenitores (o con un individuo con un genotipo idéntico a

aquel de sus progenitores)


BB X bb

F1 Bb

(Fenotipo: machos y hembras negros)



Retrocruza:

Madre negra Hijo negro

BB X Bb

F2 BB o Bb

(Fenotipo: Toda la descendencia negra)

Análisis de pedigrí:

Un pedigrí es un listado sistemático (ya sea con palabras o con símbolos) de los ancestros de un

individuo dado, o puede ser el árbol genealógico de un gran numero de individuos. Suele

representarse a la hembra con círculos y a los machos con cuadrados.

El apareamiento entre individuos se representa con una línea horizontal entre ambos. Los

descendientes de ellos se conectan con una línea vertical a la horizontal.

Se colorean los símbolos para representar los fenotipos. Cada generación se la distingue con

números romanos y los individuos de cada generación se los numera con números arábigos.

Ejemplo: Los símbolos negros indican cobayos negros y los blancos, cobayos blancos.



I

1 2

II

1 2 3

III

1

Individuos Fenotipos Genotipos

I 1 Hembra blanca Bb

I 2 Macho Negro Bb

II1 Hembra negra Bb

II2 Macho Negro Bb

II3 Hembra blanca Bb

III1 Hembra negra B_ *

El guión indica que el alelo faltante puede ser tanto dominante como recesivo.



Como resolver problemas de genética:

Para la correcta resolución de los problemas de genética es conveniente tener en cuenta algunos

aspectos:

o Los problemas de genética por su naturaleza matemática demandan un razonamiento muy

preciso.

o Las dificultades que se encuentran al trabajar con problemas de genética se deben primero y

sobre todo a la falta de organización por parte del que trata de resolverlos.

Se sugiere una posible organización de esta manera:

1. - Determinar el tipo de herencia con la cual se relaciona el problema: Dominancia completa,

dominancia incompleta, algún tipo de otra herencia(hasta ahora solo se ha tratado dominancia

completa)

2. – Si se trata de uno, dos o más pares de alelos (hasta lo expuesto solo se ha trabajado con un

solo par de alelos) generalmente esta información se da con problema, y si no, se puede

deducir de las razones genotípicas de la descendencia.

3. Determinar los genotipos de los individuos inplicados. Especificar la simbología a utilizar.

4. Determinar los tipos de gametos que puede producir cada progenitor. Organizarlos en cuadro

de Punnett y llenar en él los posibles genotipos de la progenie.

5. Contar los fenotipos resultantes y expresarlos en una razón o proporción.

Planteo y resolución:

El pelaje negro de los cobayos es una característica dominante, el blanco es el rasgo recesivo.

Cuando un cobayo negro puro es cruzado con uno blanco, ¿Qué proporción de la F2 se espera sea

heterocigota?

Tipo de herencia: Dominancia completa



Numero de pares de genes: UNO (el que determina el color del pelo)

Simbología: B= alelo dominante para color negro.

b= alelo recesivo para color blanco.

Genotipo de los individuos implicados: Cobayo negro puro: BB

Cobayo blanco puro: bb

Tipos de gametas de la F1:

gametas B B

b Bb Bb

b Bb Bb

Nota: En los heterocigotas siempre se coloca primero la simbología del domínante y luego la del

recesivo.

F1: Genotipo 100% heterocigota

Fenotipo 100% negro.

Cruzamiento de la F1:

Bb X Bb

gametas B b

B BB Bb

b Bb bb



F2: Genotipo 50% heterocigota, 25% homocigota dominante y 25% homocigota recesivo.

Fenotipo tres de cuatro son negros es decir 3:1 o 75% negro y 25 % blanco.

Según la propuesta del problema, Que fracción de la F2 se espera que sea heterocigota,

considerando solamente la F2 negra, se esperan 2 Bb o que dos de cada tres cobayos negros sean

heterocigotas; la fracción es 2/3.

Herencia de dos pares de genes:

Hasta aquí se han considerado los principios de la herencia mendeliana comunes que afectan a un

solo par de genes. En una segunda serie de experimentos Mendel noto que las semillas de arvejas

diferían en otra característica además del color, algunas eran redondas y lisas mientras que otras

tenían apariencia arrugada y marchita.

Al cruzar líneas puras de ambas, observo que en la F1 eran todas redondas, de allí que la redondez

era el gen dominante. Al cruzar semillas de la F1, daban una F2 con una proporción de 3 semillas

redondas sobre 1 arrugada.

Mendel considero a la vez los dos alelos para el color y forma de las semillas. Al cruzar plantas con

semillas amarillas y redondas puras para ambos caracteres, con semillas verdes y arrugadas dieron

como descendencia de la F1 todas plantas de semillas amarillas y redondas. Al cruzar plantas de la

F1 daban una proporcion de nueve plantas con semillas amarillas y redondas y tres plantas con

semillas verdes y rugosas, pero también aparecieron otros fenotipos distintos de los antecesores:

amarillos y rugosos, verdes y lisos en una proporción de 3 a 3.

Estos experimentos no contradicen los anteriores realizados por Mendel.Si los dos rasgos, color y

forma, se consideran independientemente, redondo y rugoso aparecen en una relación de 3 a 1, lo

mismo ocurre con amarillo y verde. Esto hizo concluir a Mendel que los genes se comportan como si

fuesen enteramente independientes unos de otros, es así que el amarillo se podría combinar con el

rugoso y el verde con el redondo. A partir de esto, Mendel formulo su segunda ley o EL PRINCIPIO

DE LA DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE

El siguiente diagrama representa el cruzamiento: (Fig.4)



(Fig.4)

Las plantas de la F1 son fenotipicamente iguales a uno de sus progenitores, pero difieren

genotipicamente ya que son todas heterocigotas para ambos caracteres o DIHIBRIDAS. En la F2 hay



varias posibilidades de fecundación, cada una determinada enteramente al azar. Para representarla

se puede utilizar el cuadro de Punnett (como se ve en la figura)

De la interpretación de los resultados se desprende que 9 de los 16 o 9/16 representan la proporción

de la progenie F2 que mostrara las dos características dominantes (amarillo y redondo), 3/16 y 3/16

las proporciones que mostraran las dos combinaciones alternativa de recesivos y dominantes

(amarilla y rugosa; verde y redonda)y una sola probabilidad 1/16 de ser de los dos caracteres

recesivos (verde y rugosa), es entonces la proporción fenotípica de la F2: 9:3::3:1

Mendel sabía que su hipótesis debería predecir resultados para que fuese aceptada por los hombres

de ciencia. Antes de hacerlo experimentalmente él determino teóricamente los resultados de diversos

cruzamientos.

Algunas de sus predicciones fueron:

Si cruzaba una planta heterocigota para los dos caracteres (amarillo y redonda AaRr) con una

homocigota dominante para los dos caracteres (amarillo y redonda AARR), el dihibrido

produciría cuatro tipos de gametas RA, Ra, rA, ra, el otro produciría solo una RA, en

consecuencia sin importar las combinaciones durante la fecundación, todas las semillas de las

plantas resultantes serian redondas y amarillas. Los experimentos que hizo a para poner a

prueba esta hipótesis dieron como resultado siempre plantas con semillas amarillas y

redondas, tal como él lo había predecido.

Diagrama que lo demuestra:

P: AaRr X AARR

Gametas: AR Ar aR ar AR

F1:



Gametas AR ar aR ar

AR AARR (amarilla y

redonda)

AaRr (amarilla y

redonda)

AaRR (amarilla y

redonda)

AaRr (amarilla y

redonda)

Otra de sus predicciones fueron: Si se cruza una planta heterocigota para ambos caracteres

(AaRr) con una homocigota recesiva para ambos caracteres (aarr), cruza de prueba, entonces

el dihíbrido produciría cuatro tipos de gametas (AR.Ar.aR y ar) mientras que el otro, solo un

tipo (ar); considerando todos los tipos posibles de combinaciones en la fecundación, se

producirán cuatro tipos de plantas en proporciones iguales.Los posteriores experimentos que

realizo para ponerlo a prueba necesariamente dieron validez a su hipótesis.

Diagrama que lo demuestra:

P: AaRr X aarr

Gametas: AR Ar aR ar ar

F1:

Gametas AR Ar aR ar

ar AaRr (amarilla y

redonda)

Aarr (amarilla y

rugosa)

aaRr (verde y

redonda)

aaarr (verde y

rugosa)



Sin lugar a dudas, la formación matemática que tenía Mendel fue la que lo ayudo a dar validez a sus

hipótesis, aplicando las leyes del azar y de la probabilidad, proporcionando un fundamento sólido

sobre el cual se podían basar todas las investigaciones posteriores en genética.

Gran parte de la utilización práctica de la genética se basa en su capacidad para predecir los

fenotipos y los genotipos en plantas y animales en una progenie.

Los experimentos de apareamiento tendrían poca utilidad si no fuera posible predecir con valor

estadístico los tipos de descendientes. Pero las matemáticas del a probabilidad y el azar son de

interés no solo porque pueden predecir los tipos de progenie que se pueden producir con

determinados apareamientos, sino también las frecuencias de determinados genotipos dentro de

grandes grupos de individuos que se aparean, así como ciertas características de grandes segmentos

de una población humánala aplicación de los principios genéticos a gran numero de organismos que

se aparean se conoce como GENETICA DE POBLACIONES, un campo de la genética que da

fundamento a la teoría de la evolución, ya que son las poblaciones las que evolucionan y no los

individuos.

A veces los resultados no son los previstos:

En 1902, el botánico holandés Hugo de Vries, comunico los resultados de los estudios sobre herencia

mendeliana en la planta “Don Diego de la Noche”, observo que si bien la mayoría de la herencia de

esta planta era ordenada y respondía a los resultados previsibles que saco Mendel en su cruza de

arvejas, ocasionalmente aparecían algunas características que no estaban presentes en los

antecesores de estas plantas. De Vries interpreto que estas características surgían como resultado

de cambios en los genes y que estas características del gen cambiado se transmitían a su

descendencia. Él llamo a estos cambios de los genes: MUTACIONES

Su aplicación sobre la teoría de la evolución:

Darwin no pudo explicar como las variaciones que sufrían las poblaciones podían persistir. Mendel le

ayudo a fundamentarlo y la segregación de los alelos explico como se mantenían las variaciones de

generación en generación y la distribución independiente explico que manera los individuos pueden

tener combinaciones de las características, mejorando su posibilidad de adaptación respecto a los

padres.



Sin embargo, los experimentos de Mendel no son suficientes para dar explicación a los tipos de

cambios en los organismos estudiados por Darwin.De Vries a través de las mutaciones explica la

amplia variabilidad en las poblaciones naturales. Hoy se considera a ellos la fuente primaria y

constante de las variaciones hereditarias que hacen posible la evolución.

No todo es Mendel

Los aportes que enriquecen los trabajos de Mendel, Sutton-Morgan

En1902, a poco del redescubrimiento de los trabajos de Mendel por Hugo de Vries, Welter Sutton,

estudiante graduado de la Universidad de Columbia (E.E.U.U.), estudiando la formación de las

células sexuales de los saltamontes pudo observar la morfología similar entre los cromosomas que se

apareaban en la meiosis. Establecia así una correspondencia con la primera ley de Mendel, supuso

que los alelos se encuentran en cromosomas homólogos separándose en la meiosis I cuando estos

cromosomas lo hacen y que podían recombinarse al producirse la fecundación.

Se necesito que pasaran unos diez anos para que los científicos de la época reconocieran las

conclusiones de Sutton.

En 1909, otro biólogo de la universidad de Columbia, Thomas Hunt Morgan funda el laboratorio más

importante de genética de la epoca. Morgan eligió a la misquita de la fruta, Drosophila melanogaster,

como organismo experimental, resultando excelente por su fácil crianza y mantenimiento ya que esta

puede producir centenares de mosquitas de 3 mm de largo cada dos semanas.

Lo más importante de los principios establecidos por Morgan fue que los genes están ubicados en los

cromosomas, principio del que ya había hablado Sutton pero que parecía irrelevante hasta el

momento, para los estudios sobre herencia.

Herencia ligada al sexo

Cuando Morgan empieza sus trabajos con Drosophila pretende utilizarla de la misma manera y legar

a conclusiones semejantes a las que había realizado Mendel con sus arvejas. Para ello estudia una

de las características más visibles de la mosquita, sus ojos de color rojo brillante. Hizo centenares de



cruzamientos, un día apareció un macho de ojos blancos, un mutante. Este macho fue apareado con

una hembra de ojos rojos dando una descendencia toda de ojos rojos. (Fig. 4)

Fig.5 Diagramas del tablero de Punnett que representan los experimentos realizados después de

descubrir un macho de Drosophila de ojos blancos

Al igual que Mendel, Morgan cruzo los descendientes de la F1, esperando obtener una relación de 3

mosquitas de ojos rojos para una de ojos blancos pero se encontró con la sorpresa que la relación

estuvo más próxima a la de 4 a 1 y siendo los de ojos blancos todos machos.

Se cuestiono, entonces, porque no había hembras de ojos blancos. Cruzo el macho de ojos blancos

con una de las hembras de la F1 obteniendo de esta cruza de prueba hembras de ojos rojos,

hembras de ojos blancos, machos de ojos rojos y machos de ojos blancos en cantidades

proporcionadas. Es decir, las hembras también podían tener ojos blancos.



Esto llevó a la conclusión de que el gen para el color de ojos debía estar localizado en el

cromosoma X. El alelo para ojos rojos (B) es dominante y el alelo para ojos blancos (b) es

recesivo. (Fig.5)

Determinación cromosómica del sexo;

Antes de seguir adelante con los experimentos de Morgan se aclarara que la determinación del sexo

en la mosquita de la fruta es igual que en la especie humana, el sexo femenino está determinado por

un par de cromosomas sexuales iguales XX y el masculino por un par de cromosomas desiguales,

uno grande igual que el de las hembras X y uno más pequeño, el cromosoma Y. En el cromosoma X

el centrómero esta ubicado próximo al centro, en cambio el Y es un cromosoma corto y su



centrómero esta casi en el extremo. Durante la meiosis I se observa que los cromosomas X e Y de

las células masculinas se aparean parcialmente y se comportan como un par homologo. Esto significa

que un sector de los dos cromosomas sexuales esta integrado por genes referidos a las mismas

características. Este segmento común a ambos se denomina SECTOR HOMOLOGO.Las partes

restantes del cromosoma X y del y llevan genes particulares y exclusivos de cada uno y constituyen

los SECTORES HETEROLOGOS.

Continuando con el mecanismo de herencia del color de los ojos en la mosquita, Morgan y sus

colaboradores plantearon la hipótesis de que el gen para el color de los ojos seria llevado solamente

por el cromosoma X y que el alelo para el blanco debería ser recesivo ya que en la F1 se originaron

todas rojas, siendo este el fenotipo salvaje, mientras que el blanco seria el mutante.

SE utilizara la b+ para indicar el alelo rojo y solo b para el blanco.

El genotipo de las hembras podrá ser: Xb+ Xb+ (homocigota dominante), Xb+Xb (heterocigota) o

XbXb (homocigota recesivo).

Dando los correspondientes fenotipos: Ojos rojos, ojos rojos y ojos blancos.

En cambio el genotipo de los machos solo podrá ser Xb+Y o XbY dando un fenotipo rojo o blanco,

respectivamente.

En los machos solo estaría presente un alelo, ya que el cromosoma y no lo posee, y este siempre se

manifestaría en el fenotio. Notese que los alelos localizados en cromosomas sexuales se simbolizan

con índices sobrescritos en X o en Y, ej: Xb+ o Xb.

Primer cruzamiento de Morgan

Hembra de ojos rojos X macho de ojos blancos.

Xb+Xb+ I XbY

Gametas: Xb+ II Xb Y

1 2



Xb

Y

Xb+

Xb+ Xb

Xb+Y

Fenotipos de la F1: Hembras y machos, todos de ojos rojos.

Segundo cruzamiento:

Hembra de ojos rojos de la F1 X Macho de ojos rojos

Xb+ Xb I I Xb+Y

Gametas: Xb+ Xb Xb+ Y

Ii II

1 2 3 4

Xb+ Y

Xb+

Xb+Xb+

Xb+Y

Xb

Xb+Xb

Xb Y

Fenotipos de la F2: Hembras de ojos rojos y machos de ojos rojos y blancos.



Tercer cruzamiento: Cruzamiento de prueba

Hembra de ojos rojos de la F1 X Macho de ojos blancos

Xb+Xb XbY

I

Gametas: Xb+ Xb Xb y

II

Xb

Y

Xb+

Xb+Xb

Xb+Y

Xb

XbXb

Xb Y

Se obtienen mosquitas de ojos blancos y de ojos rojos de ambos sexos. Este cruzamiento ayuda a

deducir que el gen para el color de los ojos debía llevarse en el cromosoma X, probablemente en el

sector heterologo. El macho lleva un solo gen para este carácter, no se puede utilizar el termino ni

homocigota ni heterocigota sino se utiliza el de HEMICIGOTA.

Estos experimentos introdujeron un concepto nuevo con respecto a los mecanismos de la herencia:

LA HERENCIA LIGADA AL SEXO, fue de suma importancia en la genética humana.



Problemas de aplicación:

1.- El Daltonismo o ceguera parcial para los colores es una anormalidad funcional de la retina debida

a la cual se dificulta la visión de los colores rojos y verdes. Los genes que posibilitan la

capacidad para percibir estos colores se encuentran en la zona heterologa del cromosoma X, los

alelos defectuosos son recesivos con respecto a los alelos normales.

Teniendo en cuenta lo dicho:

a) ¿Que genotipos deben tener un matrimonio para que todas sus hijas presenten visión normal

pero sus hijos varones sean daltónicos?

b) Una pareja de daltónicos, ¿pueden tener un hijo o hija de visión normal para los colores?

c) Una mujer de visión normal, cuyo padre era daltónico se casa con un hombre daltónico, ¿qué

probabilidades existen de que sus hijos varones sean daltónicos, y de que sus hijas mujeres lo

sean?

2. - La hemofilia es una enfermedad en la cual la sangre no coagula normalmente llevando al

afectado a padecer de hemorragias. Esta enfermedad esta regida por un gen recesivo localizado en

el sector heterologo del cromosoma X. Las mujeres pueden ser:

XhXh= mujer sana. XhXh=mujer portadora o XhXh=mujer hemofílica.

De la información dada en el pedigrí, resuelva:

a) ii2 se casa con un hombre normal, ¿Cual es la probabilidad de que su primer hijo sea un niño

hemofílico?

b) Suponga que el primer hijo sea hemofílico, ¿Cual es la probabilidad que el segundo también lo

sea?

c) Si ii3 se casa con un hombre hemofílico, ¿Cual es la probabilidad que el hijo sea normal?

d) Si la madre i1era normal fenotipicamente, ¿Qué fenotipo tendría su padre?



I

= Hemofílico

1 2

y = normal.

I II

1 2 3 4

3.- Si un hombre sano se casa con una mujer hemofílica, ¿Será posible que ellos tengan niños

normales? ¿Que diría usted sobre el sexo de la descendencia que resulte normal en este

matrimonio?

4.- Una mujer cuyo abuelo materno es hemofílico tuvo padres clínicamente normales. También ella

parece normal, como su marido. ¿Cuales sin las probabilidades de que su primer hijo sea normal?

¿Que es un gen?

Ya en la época de Morgan se cambio la nomenclatura empleada por Mendel de “factor” por la actual

de GEN, entendiendo a este como la unidad hereditaria que se transfiere de los progenitores a

los descendientes y cuya información afecta a la aparición de un rasgo.

En 1944 Avery, Mac Leod y Luc Curtly demostraron que el material genético era el ADN.

En 1953, Watson y Crick proponen el actual modelo de estructura de la molécula de ADN, dieron el

fundamento que explica como la información contenida en los genes puede ser transferido sin

cambiar a los descendientes.



En 1941, Beadle y Tatum lograron llegar a un consenso con respecto al mecanismo de acción de los

genes (por ello recibieron el premio Nóbel), descubrieron que un gen dirige la formación de una única

enzima que actúa en una reacción química especifica.

El efecto de esta reacción es un producto que se traduce en un rasgo o característica. Esta propuesta

es conocida como la TEORIA DE UN GEN UNA ENZIMA.

Transcripción

Traducción

Cataliza una reacción que produce...

Por consiguiente un GEN no es mas que un sector del ADN, una secuencia de nucleótidos que son

transcriptos a través de la síntesis de la molécula de ARNm que copia el mensaje y lo lleva hasta el

citoplasma, específicamente hasta los ribosomas para así codificar la secuencia de aminoácidos que

van a formar una proteína especifica que si sr trata de una enzima canalizará una reacción especifica

que posibilitara la aparición de un rasgo determinado.

GEN

ARNm

Proteína que funciona como enzima

UN RASGO



A posterior de la teoría de Beadle y Tatum, un gen -------- una enzima, se hizo evidente que ciertos

genes controlan la formación de ciertas proteínas que no son enzimas. Ejemplo: la proteína colágeno,

constituyente fundamental del tejido conjuntivo que forma la tercera parte de las proteínas del cuerpo

humano, esta codificada genéticamente. Por lo tanto la proteína es el producto final de la función del

gen. Es así como se ha modificado el concepto mendeliano de un factor recesivo, toma este un nuevo

cariz a la luz de esta idea de gen. La recesividad de un gen puede ser como una incapacidad de

producir una proteína funcional, mientras que el gen dominante produce suficiente proteína funcional

para cubrir la falla del gen recesivo. Posiblemente hay un mecanismo de control que aumenta la

producción de ARNm en el gen dominante para compensar la falta de actividad de un alelo recesivo.

Sin este aumento compensatorio, podría resultar un fenotipo intermedio.

Posteriormente también, se descubrió que los efectos genotípicos de un gen determinado sufren no

solo la influencia de los alelos del gen presentes en el organismo sino la de los otros genes y del

ambiente. En realidad la mayoría de los rasgos son determinados por la acción de más de un gen, así

como la mayoría de los genes pueden influir en más de una característica.

Interacciones entre alelos.

Dominancia incompleta:

Como se ha mencionado anteriormente en algunos casos el gen dominante no llega a opacar

totalmente la acción de su recesivo y así aparece un fenotipo intermedio. Esto es lo que pasa con la

planta “conejito” Antirrhinum majus también llamada “boca de dragón”, Bateson y Punnett, mostraron

en 1906 algo que Mendel nunca hubiera pensado. Al cruzar plantas de conejito homocigotas de flores

de color rojo y otras homocigotas de color blanco obtienen en la F1 plantas heterocigotas con un

fenotipo intermedio, color rosado. Este fenómeno se conoce con el nombre de DOMINANCIA

INCOMPLETA O PARCIAL O SEMIDOMINANTE.



Flor roja X Flor blanca

F1: 100% flores rosadas.

Al cruzar las plantas heterocigotas rosadas de la F1 se obtiene una proporción genotípica 1:2:1 flores

rojas, rosadas y blancas, a diferencia de la obtenida por Mendel 3:1 rojas sobre blancas, coincidiendo

en este caso en la proporción genotípica

Flores rosadas X Flores rosadas F1

Flores rojas flores rosadas flores blancas

1 : 2 : 1

Esta desviación fenotípica es el resultado de los efectos combinados de los productos génicos.

Simbología para alelos de dominancia incompleta

Al no ser este caso un gen dominante sobre otro, se utiliza la misma letra base mayúscula para los

alelos y diferentes superíndices. La letra mayúscula subraya el hecho de que cada alelo puede

expresarse en algún grado aun en presencia de su alelo alternativo (heterocigota)

RR X R’ R’ (generación parental)

RR’ Filial 1



Filial 2:

R R’

R RR RR’

R’ RR’ R’R’

Codominancia:

Es un fenómeno similar al de dominancia incompleta, la diferencia reside en que los alelos

codominantes se manifiestan ambos por completo cuando están juntos, mientras que en la

dominancia incompleta uno de los alelos domina parcialmente al recesivo, permitiendo que este se

manifieste en parte.

Un ejemplo típico de codominancia es el grupo sanguíneo humano AB.Los individuos con este

fenotipo poseen dos alelos: el A y el B, que se expresan ambos por completo simultáneamente.



ACTIVIDADES DE AUTOEVALUACIÓN

1- Si un cobayo negro participa en cruzas de prueba y produce dos descendientes en

cada una de tres camadas, todas las cuales son negras ¿Cuál es su genotipo

probable?

2- Se cruzaron un conejo moteado y un conejo de un solo color. El cruce produjo toda la

descendencia moteada. ¿Cuándo se cruzaron los conejos de la F1 en la F2 resultaron 32

moteados y 10 de un solo color, ¿Cuál de estos caracteres esta determinado por un gen

dominante?

3- ¿Qué proporciones de los conejos moteados de la F2 del ejercicio anterior serán

heterocigotas? Y homocigotas? ¿Cuántos de los conejos de un solo color se esperan que sean

homocigotas?

4- Qué método sería más fácil para determinar cuál de los conejos moteados del problema

anterior son herocigotas y cuáles homocigotas?

5- Un gen dominante b"es el responsable del color del cuerpo tipo silvestre de la Orosophila, su

alelo recesivo b produce color de cuerpo negro. Una cruz.a de prueba de una hembre tipo

silvestre produjo en la F1, 52 negros y 68 tipo silvestre. Si las hembras F1 son apareadas con

sus hermanos F1 negros qué proporciones genotípicas y fenotípicas se deben esperar en F2?

Haga un diagrama de los resultados usando los símbolos genéticos apropiados.

6- Se cruzan varias cobayas del mismo genotipo y producen una progenie de 29 negros y

9 blancos. ¿Qué puede ud. predecir acerca del genotipo de los progenitores?

7- Si se hace una cruza de prueba a una cobaya negro hembra y produce al menos un

descendiente blanco. Determine: a) El genotipo y el fenotlpo del progenitor (masculino) que

produjo al descendiente blanco.o) El genotipo de esta hembra.

8- En la Drosophila los ojos color sepia se deben a un alelo recesivo s los tipo silvestre (ojos

color negro) a su alelo dominante s". Si hembras con ojos sepia son cruzadas con machos



de tipo sllvestre. ¿Qué proporción genotípica y genotípica se esperan sí los machos F2 se

retrocruzan con hembras progenitoras de ojos sepia?

9- En los humanos la falta de pigmentación llamada albinismo es el resultado de un alelo

recesivo (a) y la pigmentación normal a su alelo dominante (A.Dos progenitores normales

pueden tener un niño albino? Determine la probabilidad de que dos progenitores albinos pueden

tener uno normal? ¿Con qué probabilidad?

10- La expresión genotípica de un gen dominante en el ganado Ayrshire es una muesca en la punta

de la oreja. En el siguiente pedigrí’ donde los sfmbollos negros representan individuos con muesca,

determine las probabilidades de progenie con muesca producida por los apareamientos a) 11I1 x 11I3

b) 11I2 x 11I3 c) 11I3 x 11I4 d) 11I1 x 11I5 e) 11I2 x 11I5

I

1 2

II

1 2 3 4 5 6

III

1 2 3 4 5

11- Las plantas de tomate altas se producen por la acción de un alelo dominante y las

plantas enanas por un alelo recesivo.



El tallo piloso se produce por un gen dominante y el tallo sin vellosidades por su alelo recesivo. Se

realiza una cruza de prueba a una planta dihibrida, alta y pilosa. La progenie f1 observada fue de

118 altas y pilosas; 121 enanas, sin vellosidades; 112altas sin vellosidades; 109 enanas y pilosas.

a- Haga un diagrama de esta cruza.

b- Cuál es la proporción de altas, enanas; de pilosas, sin vellosidades? c- Se segregan estos

loci de manera independiente?

12- El pelaje negro en los cocker spaniels está gobernado por un alelo dominante(R) y el color rojo

por un alelo recesivo (r). El patrón uniforme del color está gobernado por el alelo dominante de un

locus (M) que segrega independientemente y el patrón moteado por su alelo recesivo (m). Un

macho de pelo color negro y uniforme se aparea con una hembra con. piel moteada y de color rojo y

producen una camada de seis cachorros: dos negros uniformes, dos rojos uniformes, uno negro con

blanco y uno rojo con blanco. Determine los genotipos de los progenitores.

13- El tamaño normal de la pata, característico del ganado Kerry, se produce por el genotipo

homocigota DO. El ganado Oexter de patas acortadas posee el genotipo heterocigota Od. El

genotipo homocigota recesivo dd, es letal, y produce becerros severamente deformados que

n1l1eren en el parto llamados "becerros buldog". La presencia de cuernos en el ganado está

gobernada por el ale lo recesivo de otro locus génico p, la ausencia de cuernos la produce su alelo

dominante P. Qué proporción genotípica se espera en la proqenie adulta de cruzas entre ganado

oexter sin cuernos de genotfpos DdPp?

14- La posición de las flores sobre el tallo del chícharo está determinada por un par de alelos. Las

que crecen axialmente (entre el pecíolo y el tallo) se producen por la acción de un alelo T dominante

y aquellos que sólo lo hacen en la punta del tallo, a la acción del alelo recesivo t. Las flores

coloreadas se producen por un alelo dominante C y las flores blancas, por su alelo recesivo c. Una

planta dihíbrida con flores coloreadas en la axila de la hoja se cruza con una Iinea pura del mismo

fenotipo. ¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas se esperan en la progenie f1?

15- En la calabacita de verano, el color blanco de los frutos se debe a un alelo dominante y el

amarillo al recesivo. Un alelo dominante de otro locus produce frutos en forma de disco y su alelo

recesívo produce frutos en forma de espera. Si una variedad homocígota de frutos blancos y en



forma de disco de genotipo homocigota para ambos caracteres se cruza con una variedad de frutos

amarillos y esféricos, toda la f1 será dihibrida con frutos blancos en forma de disco. Si se deja que la

f1 se aparee al azar. ¿Cuál será la proporción fenotípica que se espera en la generación f2?

16- Un cerdo blanco con pata de mula (igual tipo de herencia que el problema anterior) se cruza

con una hembra (puerca) del mismo fenotipo.

Entre la descendencia f1 se encontraron S cerditos blancos con pezuña normal, 7 negros,

con pata de muja; 3 negros con pezuña normal.

a- Si se realiza la cruza de prueba a toda la f1 negra con pata de mula.

¿Qué frecuencia fenotípica podría esperarse entre la progenie?

b- Si se hace la cruza de prueba a la hembra. ¿Qué proporción genotípica podría

esperarse entre la progenie?

17-En las aves de corral, la cresta an la cabeza es producida por un gen· dominante e y la

ausencia de ésta a su alelo recesivo c. El color de las plumas R domina sobre el rojo r. Un

ave homocigota con plumas negras y sin cresta se cruza con un ave homocigota con plumas

rojas cresta.

¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas se esperan si sólo se hace la cruza de prueba

a las aves f2 de plumas negras con cresta?

18- En el hombre la aniridia es un tipo de ceguera 'que se debe a un gen dominante. La megrim

es una condición que produce dolor de cabeza y es el resultado de un gen dominante diferente.

Un hombre con amiridia cuya madre no era ciega, se casa con una mujer que sufre de

megrim pero cuyo padre no la tenía.

¿Qué proporción de sus hijas presentaría ambas condiciones?

19- Suponga que una mujer que no es ciega pero cuyos padres ambos sufrieron la

amiridia, va a un genetista experto, en busca de consejo.

Ella sufre de megrim que también la tenía su padre. Ella quiere saber que probabilidades tiene

de que sus hijos tengan amiridia y megrim. ¿Qué le diría el genetista?



DIAGRAMA CONCEPTUAL

Se explicaba antes del siglo XIX por... se explica a mediados

del siglo XIX por,

cuestiona la....

supone la existencia de...

cuyo conjunto constituye el...

presenta variantes, en interacción

con el medio

determina..

pueden ser...

los cuales se...

definidos en.... dando lugar a un nuevo...

esta segregación

es muchas veces...

definido por...

La herencia de los caracteres biológicos

Mezcla de caracteres

Genética

mendeliana

Factores mendelianos o genes

alelos

Dominantes

Recesivos

Genotipo

Fenotipo

Reúnen en la

fecundación

Separan durante

la mitosis

Primera ley de Mendel

Independiente para los distintos genes

Segunda ley de Mendel

Dominancia incompleta

Genes ligados

Codominancia

mutaciones



GLOSARIO

Alelos

Dos o más formas diferentes de un gen. Los alelos ocupan la misma posición (locus)

en los cromosomas homólogos y se separan uno de otro en la meiosis.

Alelo dominante

Gen que se expresa dando el mismo fenotipo tanto cuando se encuentra en condición

heterocigótica como homocigótica.

Alelo recesivo

Gen cuyo efecto fenotípico está enmascarado en el heterocigoto por el de otro alelo

dominante.

Característica ligada al sexo

Característica heredada, como la hemofilia, determinada por un gen localizado en un

sector del cromosoma sexual X y que, por lo tanto, muestra un patrón diferente de

herencia en los machos y las hembras.

Codominancia

En genética, el fenómeno por el cual los efectos de ambos alelos en un locus particular

se reflejan en el fenotipo del heterocigoto.

Dominancia incompleta

En genética, fenómeno por el cual los efectos de ambos alelos de un locus particular

se presentan en el fenotipo del heterocigoto

F1 (primera generación filial)

Descendencia resultante de la cruza de la generación parental.



F2 (segunda generación filial)

La progenie resultante de cruzar a los miembros de la generación F1 entre sí.

Fenotipo

Características observables de un organismo que resultan de las interacciones entre el

genotipo y el ambiente.

Genotipo

La constitución genética de una sola célula o de un organismo con referencia a una

sola característica o a un conjunto de características; la suma total de todos los genes

presentes en un individuo.

Herencia

Transmisión de características del progenitor a los hijos.

Heterocigota

Organismo diploide que lleva dos alelos diferentes en uno o más loci génicos.

Híbrido

1. Hijo de dos padres que difieren en una o más características heredables

Homocigota

Organismo diploide que lleva alelos idénticos en uno o más loci génicos.

Loci

En genética, la posición de un gen en un cromosoma; para cualquier locus dado puede

haber varios alelos posibles.

Locus

Ver loci.



Mutación

El cambio de un gen de una forma alélica a otra; cambio heredable en la secuencia del

ADN de un cromosoma.

Primera ley de Mendel

Cada individuo lleva un par de factores o variantes alternativas para cada

característica y los miembros del par se separan durante la formación de los gametos

(segregación genética). En su formulación actual, los alelos segregan en la meiosis.

Segunda ley de Mendel

La herencia de un par de factores o variantes alternativas para una característica es

independiente de la herencia de los factores para cualquier otra; estos factores

"segregan independientemente" como si no hubiese otros factores presentes. Esta ley

fue modificada posteriormente por el descubrimiento del ligamiento. En su formulación

actual: los alelos de genes diferentes segregan independientemente.

Tablero de Punnett

El diagrama en tablero utilizado para analizar la segregación de los alelos.



BIBLIOGRAFÍA

Solari, A, Genética Humana-S.E.Panamericana

Stansfield, William S. Genética, Mc Graw Hill

Reissig, José Luis, La Genética y la Revolución en las Ciencias Biológicas, Monografía nº

1. Serie de Biología- OEA

Curtis y Barnes (1992); Biología; 6ª Ed. Bs.As. Editorial Médica Panamericana.

Audesirk, Teresa; Audesirk, Gerard y otros; Biología; sexta edición, Ed.Prentice may.

UNIVERSIDAD NACIONAL DE LOMAS DE ZAMORA¨ · y otros, alrededor de 1910, confirmaron las...

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