Universidad Autónoma de Sinaloa Facultad de Medicina Francisco Arturo Guerrero Cota
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Universidad Autónoma de Sinaloa
Facultad de Medicina
Francisco Arturo Guerrero Cota
“Inmunodeficiencia severa combinada”
MSP. María Guadalupe Ramírez Zepeda
Jueves 15 de diciembre del 2011
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“El chico burbuja”
David Vetter (1972-1984) nació en Houston Texas , el padeció inmunodeficiencia severa combinada (SCID).
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¿QUÉ ES?
Es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria poco común en la que se combinan la ausencia de funciones de los linfocitos B y linfocitos T, causada por defectos genéticos. Estos defectos llevan a una susceptibilidad extrema a infecciones.
Afecta a 1 de cada 100,000 recién nacidos.
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ETIOLOGÍA
Factores genéticos hereditarios.
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CLASIFICACIÓN
Deficiencia
Mutación Localización cromosómic
a
Células afectadas
Herencia % de
casos
Cadena gama común de LT receptores
Cromosoma X
Xq13 LT y NK bajosLB normales
rasgo recesivo ligado al X
45 %
JAK3 Cromosoma 19
1q31-1q32
LT y NK bajosLB normales
Rasgo autonómico recesivo
10 %
IL-7Rα Cromosoma 5 5p13
No hay LB LB y NK normales
5 %
ADA Cromosoma 20
20q13 LT, LB y NK casi nulos
15 %
RAG1 y RAG2
Cromosoma 11
11p13LT y LB bajosNK normales
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Progenitora
CD4-CD8-
CD4-CD8-
CD4-CD8+
CD4+
CD8+
CD8+
CD4+
Células T maduras
Pre-TcR TcR
Deficiencia de ADA, γc , JAK3 y IL-7α
RAG1 Y RAG2
TcR TcR
TcR TcR
Donde actúan las deficiencias en Linfocitos T
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progenitora Pro B Pre B
LB inmaduro
LB maduro
Célulaplasmática
Donde actúan las deficiencias en Linfocitos B
Deficiencia ADA
RAG1 y RAG2
Pre-BcRBcR BcR BcR
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Cuadro clínico
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SIGNOS Y SÍNTOMAS
Aquí cualquier infección presente en estos niños es de mucho riesgo, porque no tiene la manera de defenderse.
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DIAGNOSTICO
Amniocentesis
Biometría hematica
Valores normales
Se buscan anomalías congénitas y problemas genéticos en el bebé que
se está desarrollando.
Serie eritrocitaria o serie rojaSerie leucocitaria o serie blanca Serie plaquetaria
Figura A
Figura B
Figura BFigura A
4,500 a 10,000 leucocitos por
microlitro donde los linfocitos
están del 20 – 30 %.
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TRATAMIENTO
Terapia de reemplazo de componentes del sistema inmune.
Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH).
Terapia génica.
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Recomendaciones:• Aislar al niño con SCID de otros niños.• Vigilar la nutrición• Prevenir infecciones • No vacunar con vacunas vivas• Transfusiones de sangre irradiadas y negativas a Citomegalovirus
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“Sólo una cosa convierte en imposible un sueño: el miedo a
fracasar”
Éxito!
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Gracias =)