TROMBOCITEMIA ESENCIAL
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TROMBOCITEMIA ESENCIAL
SERGIO ERNESTO MIRANDA MAREZ
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CONTENIDO DEFICINIÓN FISIOPATOLOGÍA INCIDENCIA MANIFESTACIONES CLÍNICAS DIAGNÓSTICO TRATAMIENTO EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO
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DEFINICIÓN
La Trombocitemia Esencial es un síndrome mieloproliferativo que se caracteriza por una trombocitosis mantenida en sangre
periférica y una hiperplasia de megacariocitos maduros en médula ósea, y
que clínicamente se manifiesta por una tendencia a trombóticas y/0 hemorrágicas.
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FISIOPATOLOGÍA La causa no se conoce por completo.
50-60% de los pacientes tiene una mutación en la enzima JAK2.Cambio de posición de fenilalanina-valina, posición 617.
Hipersensibles a la acción de
la trombopoyetin
a.
Niveles altos o normales
de trombopoyetina en sangre.
Incremento de la proliferación
de magacariocitos y plaquetas.
Algunos estudios han sugerido:
Hipersensibilidad a otras citocinas: IL-3 e IL-6.Insensibilidad a factores como TGF-B.
Aumenta la proliferación de
los megacariocitos a partir de células hematopoyéticas pluripotenciales.
Reduce el número de receptores c-
Mpl para trombopoyetina
en megacariocitos.
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INCIDENCIA
2-3 casos / 100,000 habitantes/año.
Predominio femenino 1.6 / 1 hombre.
Mediana de edad al diagnóstico es de 55-60 años. Segundo pico de incidencia a los 30
años.15-20 % tienen menos de 40 años.30-50% se diagnostican de forma casual.
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS No existe un grupo de signos o síntomas propios que identifiquen a
la enfermedad, sin embargo, y a pesar del elevado número de plaquetas estas son generalmente disfuncionales.
- No hay correlación entre el grado de trombocitosis y la aparición de complicaciones.
-La mayoría de los pacientes son asintomáticos.-50% Esplenomegalia. 15-25% Palpable.-15-20% Hepatomegalia leve.
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Las principales causas de morbilidad son, por orden de frecuencia:
-Transtornos funcionales y transitorios de la microcirculación.
-Complicaciones trombóticas. -Síntomas hemorrágicos.
- 20-30% síndrome constitucional: sudoración, prurito y fiebre.
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ALTERACIONES DE LA MICROCIRCULACIÓN Activación intravascular de plaquetas, de forma local o difusa.
Agregación y oclusión de la microvasculatura .
Síntomas transitorios y sin consecuencias.
Alteraciones neurológicas no
focalizadas. Alteraciones
visuales.Isquemia digital.
AfasiaDisartriaVértigo
Temblores
EscotomasVisión borrosa
AcroparestesiasDisestesias
Eritromelalgia
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Cefalea: insidiosa, uni o bilateral por varias horas: manifestación única en 30% de los pacientes.
ALTERACIONES DE LA MICROCIRCULACIÓN
Representan 40% de las complicaciones.
Varones de mediana edad, inicio brusco y de corta duración.
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COMPLICACIONES TROMBÓTICAS Trombosis arterial.
Trombosis venosas (4%).
Embarazo: Riesgo de aborto espontáneo
durante el 1er trimestre 37-57%.
Cerebrovasculares
CoronariasArterias
periféricasPortal
Suprahepáticas
Trombosis de vasos
placentarios.
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COMPLICACIONES HEMORRÁGICAS Menos del 10% Generalmente en trombocitosis marcadas (>1,000,000 – 1,500,000).
Absorción anormal de
multímeros de alto peso
molecular de. Factor de Von Willebrand.
BocaMucosa
nasofaríngeaMucosa VRA
T GenitourinarioT Gastrointestinal
Piel
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DIAGNÓSTICOCRITERIOS DE LA OMS 2008 PARA LA TROMBOCITEMIA
ESENCIALRecuento de plaquetas > o igual a 450 x 109/L
Biopsia medular con proliferación sobre todo de la serie megacariocítica con incremento del número y tamaño de los
megacariocitos maduros; ausencia de exceso de granulopoyesis neutrofílica o de desviación izquierda.
No se cumplen los criterios diagnósticos de la OMS para PVa, MFPb, LMCc, SMDd u otra neoplasia mieloide.
Demostración de la mutación JAK2 V617F u otro marcador clonal; no evidencia de trombocitosis reactivae.a Masa de eritrocitos normal o Hb <18,5 g/dl en hombres, 16,5g/dl en
mujeres. Hierro por tinción en medula ósea, ferritina sérica normal o volumen corpuscular medio (VCM) normal.Fallo en la prueba de hierro en incrementar la masa de glóbulos rojos o niveles de hemoglobina en rango de PV.
b Ausencia de fibrosis colágena Fibrosis de reticulina mínima o ausente
cAusencia de BCR/ABL d Ausencia de deseritropoyesis y disgranulopoyesis.e Ausencia de déficit de hierro, cirugía, infección, inflamación, Enf tejido conectivo, cáncer metastásico y transtornos linfoproliferativos.
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TRATAMIENTO A los pacientes de alto riesgo.
Tromboaféresis Útil en situaciones agudas trombo hemorrágicas.
Hidroxiurea
Agente más usado.Citostático inhibidor
de la nucleótido reductasa.
Reduce el riesgo trombótico.
Dosis: 500mg a 2000mg cada día, logrando efectos terapéuticos a los 5 a
7 días.
-Historia de trombosis o hemorragia.-Edad mayor a 60 años.- Cuenta plaquetaria mayor a 1,000,000.
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TRATAMIENTO
Anagrelide
Primera elección en pacientes jóvenes.
Inhibe la producción, adhesión y agregación plaquetaria.
Respuesta en 2 a 3 semanas.
Respuesta en 90 %.
Alquilantes Clorambucil, Melfalán, Busulfán y
P32.Potencial
leucemógeno: Ancianos, segunda
línea.
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TRATAMIENTO
Interferón
No mutagénico ni leucomegénico. Mala tolerancia,
toxicidad y costo: segunda línea.
Mujeres embarazadas.
Falla de respuesta a HDX y o Anagrelide.
Aspirina
Dosis 50-100 mg: papel antiagregante.
Reduce síntomas isquémicos.
Contraindicada en pacientes con cifras
de plaquetas >1,500,000/L.
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EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO Esperanza de vida similar a la población normal.
Transformación leucemógena espontánea < 1 %.
Transformación a mielofibrosis en 5 a 6 %.
MORTALIDAD
Global 4.4 %.
- 3% Complicación trombótica.
- 1.1 % Transformación a leucemia aguda.- 0.3% Causas hemorrágicas.
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REFERENCIAS
Protocolo Trombocitemia esencial. Hospital Donostia. Servicio Vasco de salud. 2003.
“Determinantes celulares ,plasmáticos y genéticos de riesgo de trombosis y hemorragia en pacientes con neoplasias mielopolifereativas crónicas filadelfia negativo” Universidad de Murcia. Deparamento de Medicina Interna. 2010.
Trombocitemia esencial. The leukemia and lymphoma society. 2006.
Fundamentos de Hematología. Guillermo J. Ruiz Argüelles. 3 edición. 2003.