ALUMNA: Deysi Fanny Limachi Quispe

TROMBOCITOPENIAS

TROMBOCITOPATÍAS

Disminución del número de plaquetas

Alteraciones de la

Función de plaquetas

CondicionesClínicas

frecuentes que se pueden

originar porDefectos de

tipo hereditario o

presentarse enForma

adquirida.

TROMBOCITOPENIAS

TROMBOCITOPATÍAS

Disminución del número de plaquetas

Alteraciones de la

Función de plaquetas

TR

OM

BO

CIT

OP

EN

IAS

Trombocitopenias hereditarias

Síndrome de Wiskott-Aldrich

Trombocitopenia ligada a X

otros

Trombocitopenias adquiridas

por disminución de la producción

por aumento de la destrucción

Trombocitopenias inmunes

autoinmunes primarias

autoinmunes secundarias

Trombocitopenias no inmunes

Púrpura trombótico

trombocitopénico

síndrome hemolítico urémico

Preeclampsia/eclampsia

asociada a infección

Trombocitopenia por secuestro

esplénico

Trombocitopenia dilucional

TR

OM

BO

CIT

OPA

TÍA

S

Trombocitopatías hereditarias

de la adhesión plaquetaria

Patología del complejo

glicoproteico Ib-IX-V

Síndrome de Bernard-Soulier

Síndrome de seudo-von Willebrand

Patología de los receptores plaquetarios del colágeno:

de la agregación plaquetaria

Tromboastenia de Glanzmann

de la secreción plaquetaria

Síndrome de las plaquetas

grises Deficiencia en el

almacenamiento de gránulos δ

Deficiencia combinada de gránulos α y δ

Alteración plaquetaria tipo Quebec

en los mecanismos

implicados en latransmisión de

señales de activación plaquetaria

Trombocitopatías adquiridas

Asociadas a enfermedades

sistémicasDisfunciones plaquetarias inducidas por

drogas y alimentos

CONGÉNITA DE LA PRODUCCIÓN DE PLAQUETAS: Síndrome de Wiskott-AlbrichEnfermedad de Bernard-SoulierAnomalía de May-HegglinSíndrome de Alport

DESTRUCCIÓN PLAQUETARIA:Púrpura trombocitopénica idiopáticapúrpura trombocitopénica trombótica síndrome urémico-hemolítico.

TROMBOPATÍAS CONGÉNITAS: Enfermedad de Bernard-SoulierPseudo-von WillebrandTromboastenia de Glanzmann.

ANOMALÍAS HEREDITARIAS: HemofiliaEnfermedad de Von Willebrand.

SND. DE WISKOTT - ALBRICH

Es una inmunodeficiencia primaria con un patrón de

transmisión hereditaria ligada al cromosoma X.

Presenta plaquetas pequeñas

Incluye una alteración grave del sistema inmune que es

responsable de las infecciones recurrentes, alergias, enfermedades

autoinmunes y neoplasias linforreticulares.

PATOGENIA

Causado por mutaciones en el

gen que codifica la Wiskott-Aldrich

syndrome protein (WASP)

Regulador clave de la señalización y la reorganización del citoesqueleto en

las células hematopoyéticas.

CU

AD

RO

C

LIN

ICO

Desde el nacimiento tendencia al

sangrado anormal

Inmunodeficiencia

Púrpura cutáneo leve

Hemorragia intracraneana o gastrointestinal.

Susceptibilidad a las infecciones,

eccema, fenómenos autoinmunes,

vasculitis, enfermedades

inflamatorias del tubo digestivo

Síndromes linfoproliferativos

DIAGNOSTICO

Biometría

hemática

Plaquetopenia

Volumen

plaquetario

bajo.

El DX definitivo es con detección de la mutación en el

gen wasp.

ENF. DE BERNARD- SOULIER

Enfermedad de las plaquetas gigantes, y es un

trastorno autosómico recesivo.

PATOGENIA

Alteración de las plaquetas para

adherirse al endotelio vascular, por ausencia de la glucoproteína Ib-

IX-V., que es el receptor de la

membrana de la plaqueta para el

factor vw.

CU

AD

RO

C

LIN

ICO Episodios de

hemorragia de

localización cutáneomuc

osa

Pistaxis (70%)

Equimosis espontáneas

(58%)

Metrorragias (44%)

Gingivorragias (42%)

gastrointestinales (22%)

LABORATOTIO

El diagnóstico de laboratorio se establece con:

Tiempo de sangría

prolongado

Trombocitopenia

moderada a severa

Presencia de macroplaque

tas

El análisis de la expresión de gps

de membrana confirma la

disminución o ausencia de los elementos del

complejo Ib-IX-V.

TR

ATA

MIE

NTO

Evitar situaciones de riesgo traumático

Higiene dental y la vigilancia odontológica

Hierro

Los antifibrinolíticos pueden ser útil.

La transfusión de concentrados plaquetarios

es la terapia estándar para prevenir o tratar las

hemorragias.

ANOMALÍA DE MAY- HEGGLIN

Rara, transmitida por carácter autosómico dominante, con

plaquetas gigantes e inclusiones basófilas de los granulocitos (cuerpos de

Dohle).

PATOGENIACausadas por mutaciones de MYH9, gen que codifica para

la cadena pesada de la miosina no muscular

IIA ,asocian más frecuentemente

a compromiso renal.

CU

AD

RO

C

LIN

ICO

Diátesis hemorrágicaLa sordera a tonos altos

Compromiso renal

Cataratas

Equimosis

Epistaxis

Menorragias

DIA

GN

OS

TIC

O

Macrotrombocitopenia.

En el frote de sangre periférica, un 5-50% de las plaquetas pueden presentar un tamaño

mayor al de los eritrocitos.

Trombocitopenia leve a moderada.

Examen microscópico de la sangre

periférica(observar los cuerpos de döhle-símiles).

SND. DE ALPORTEnfermedad hereditaria de

las membranas basales, debida a mutaciones en el

colágeno tipo IV

CU

AD

RO

CLIN

ICO Afección renal

Hipoacusia

Alteración visual

Lentícono anterior

Catarata subcapsular post.

Distrofia polimórfic

a post.

Flecos retinianos

.

Leiomiomatosis difusa del

esófago, genitales femeninos o

ambas.

CRITERIOS DXHistoria familiar de

nefropatía o hematuria idiopática .

Hematuria persistente sin la evidencia de cualquier otra

posibilidad de nefropatía hereditaria.

Hipoacusia bilateral neurosensorial en el rango

de 2.000-8.000 Hz. Una mutación en COL4An

Evidencia inmunohistoquímica de

ausencia parcial o total del epítopo de Alport en

la MBG, en la membrana basal epidérmica (MBE), o

en ambas.Anomalías ultraestructurales repartidas

por toda la MBG, en particular, engrosamiento,

adelgazamiento.Lesiones oculares

Progresión gradual a ERC en el paciente.

Leiomiomatosis difusa del esófago, genitales

femeninos o ambas.

PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA

IDIOPÁTICATrombopenia de

origen inmunológico.

CU

AD

RO

C

LIN

ICO

Hemorragia mucocutánea: mucosas orales, gastrointestinal o

hemorragia menstrual intensa

trombocitopenia

Equimosis

Petequias

Frotis de sangre periférica plaquetas de gran tamaño con morfología normal

Análisis para infección de VIH y LES.

TRATAMIENTO*Pacientes que tienen <20.000

plaquetas/l*Recuentos <50.000 + sangrado

mucocutáneo significativo.Habitualmente se utiliza 1-2 mg/kg/

día o 60 mg/m2/día de

prednisona oral por 21 días, también un

esquema que usa 4mg/kg/día de prednisona oral

por 7 días.

Se ha sugerido que la

esplenectomía estaría indicada

cuando la trombocitopenia persiste por más

de 12 meses después del

diagnóstico, con síntomas de sangrado y recuento de plaquetas

<10.000/μl.

PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA TROMBÓTICA / SND

URÉMICO - HEMOLÍTICO

Son dos enfermedade

s multisistémic

as que se caracterizan

por

Trombocitopenia

anemia hemolítica microangiopática

Alteraciones neurológicas

insuficiencia renal

Fiebre

• Mayor compromiso neurológico en el PTT• Predominio de la disfunción renal en el

SHU

PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA

TROMBÓTICA

enfermedad de comienzo brusco

-Trombocitopenia-Anemia hemolítica microangiopática

-Fiebre-Compromiso neurológico

-insuficiencia renal. Anemia hemolítica microangiopática

asociada a trombocitopenia

SND. URÉMICO - HEMOLÍTICO

clásicamente una enfermedad renal:

-Microangiopatía renal trombótica-Trombocitopenia

-Anemia hemolítica microangiopática.

-Diarrea

TR

ATA

MIE

NTO La plasmaféresis es el

elementomás importante en el

tratamiento de PTT/SHU.La plasmaféresis se debe

realizar diariamente removiendo al menos un volumen plasmático, el que se reemplaza con

plasma fresco congelado

PSEUDO-VON WILLEBRAND

La causa del seudo von willebrand es un defecto

hereditario en la expresión en la superficie de las plaquetas

de un complejo ib-ix-v con capacidad de unión al FVW

plasmático.

TR

ATA

MIE

NTO

Evitar situaciones de riesgo traumático

Higiene dental y la vigilancia odontológica

Los antifibrinolíticos pueden ser útil.

La transfusión de concentrados plaquetarios.

LABORATORIO

Trombocitopenia leve

tiempo de sangría

prolongado

niveles disminuidos de FVW

Se manifiestan sangrado mucocutáneo leve a

moderado.

TROMBOASTENIA DE GLANZMANN

Las anomalías congénitas del complejo IIb-IIIa, principal receptor plaquetario del

fibrinógeno

CLIN

ICA

Púrpura

Menorragia especialmente en la menarquia

Epistaxis

Sangrado gingival

Hematuria

Sangrado gastrointestinal

Sangrado por traumas o quirúrgico puede ser severo

La enfermedad se manifiesta en sujetos homocigotos, los sujetos heterocigotos son

asintomáticos.

LA

BO

RATO

RIO

Tiempo de hemorragia prolongado

Recuento y morfología plaquetaria normales

Ausencia o disminución de la retracción del coágulo

La aglutinación con ristocetina es normal en su primera fase

La actividad procoagulante de plaquetas tromboasténicas es

reducida

HEMOFILIAEs una enfermedad hemorrágica congénita que cursa con deficiencia de los factores de la coagulación VIII o IX. Estas

deficiencias están ligadas al cromosoma X, de rasgos recesivos, con manifestaciones clínicas de riesgo hemorrágico y daños articulares, y que se transmiten por las mujeres y son

padecidas por los hombres.

Producida por mutación del

gen F8 (hemofilia A o

hemofilia clásica) o el gen

F9 (hemofilia B).

  A BPATOGENIA Producida por el déficit

cuantitativo del factor VIII

Producida por el déficit cuantitativo del factor IX

DX •Cuantificación del factor VIII

•El tiempo de tromboplastina parcial

activada normal o prolongado.

•El tiempo de y recuento plaquetario normales

•Cuantificación del factor IX. •El TTPA se puede presentar desde normal o prolongado •El tiempo de sangría y

recuento plaquetario normales.

TX Recursos terapéuticos biológicos que se utilizan son los crioprecipitados.

Los recursos terapéuticos biológicos que se utilizan son

el plasma fresco y los concentradosLiofilizados

CLINICA

Equímosis

Hematuria

Hemorr. intracraneal

Hemorr. digestiva

Hemartrosis

Hematomas profundos

Hemorragia quirúrgica

Alvéolorragia

Epistaxis

ENF. DE VON WILLEBRAND

Es una enfermedad hereditaria, no ligada al sexo, que se produce por disminución o ausencia del Factor

de Von Willebrand.

TIPO (DEFECTO CUALITATIVO)

MUTACIÓN

TIPO 2 A Mutación en dominios D2,A1,A2 y A3.Función disminuida asociada a ausencia de multidimeros de > tamaño.

TIPO 2 B Defecto en el dominio A1. Afinidad aumentada del de grandes multidimeros de F.VW a las plaquetas

TIPO 2 N Mutación recesiva en dominios D’ y D3.Unión inestable a FVIII. Afinidad disminuida por FVIII

TIPO 2 M Mutación localizada en dominio A1. (Defecto de la unión del FVW a la glicoproteína IB)

CLINICA

Gingivorragia

Epistaxis

Metrorragias

Hemorragias gastrointestin

ales

LABORATORIOAumentado el

tiempo de hemorragia y el

número de plaquetas es

normal

Alteración de la adhesión

plaquetaria con ristocetina, pero que se corrige al

administrar plasma normal

Gracias…