TeratologíA
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TeratologíaTeratologíaMalformaciones CongénitasMalformaciones Congénitas
EmbriologíaEmbriología
ClínicaClínica
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Malformación CongénitaMalformación Congénita
Problema de salud pública emergenteProblema de salud pública emergente ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino
Americano de malformaciones congénitas)Americano de malformaciones congénitas)
http://eclamc.ioc.fiocruz.br/ Incidencia: 2,88 por 10.000 NV Chile, 1 de Incidencia: 2,88 por 10.000 NV Chile, 1 de
33 NV33 NV Tercera causa de muerte en niños en VzlaTercera causa de muerte en niños en Vzla 20% fetos = aborto20% fetos = aborto
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AnomalíasAnomalías
Únicas o MúltiplesÚnicas o Múltiples Importancia médica o cosméticaImportancia médica o cosmética Anomalías menores pueden orientar Anomalías menores pueden orientar
a malformaciones mayores ocultasa malformaciones mayores ocultas 90% de los niños tiene 2 ó 3 90% de los niños tiene 2 ó 3
anomalías menoresanomalías menores 3% nace con anomalías congénitas 3% nace con anomalías congénitas
mayoresmayores
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TérminosTérminos Malformación congénita:Malformación congénita: defecto estructural de la defecto estructural de la
morfogénesis (órganos o sistemas) leve o severamorfogénesis (órganos o sistemas) leve o severa Deformidad:Deformidad: estructuras bien desarrolladas pero estructuras bien desarrolladas pero
afectadas por factores mecánicos en vida IUafectadas por factores mecánicos en vida IU Disrupción: Disrupción: alteración en el proceso del desarrollo alteración en el proceso del desarrollo
de una estructura (bridas, daños vasculares)de una estructura (bridas, daños vasculares) Complejo malformativo: Complejo malformativo: tejido embrionario tejido embrionario
comprometido que lleva a otras malformacionescomprometido que lleva a otras malformaciones Síndromes malformativosSíndromes malformativos
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Agentes teratógenosAgentes teratógenos Genéticos 6-7%Genéticos 6-7%
• Cromosómicas Cromosómicas Numéricas: aneuploidía, poliploidías, monosomías, Numéricas: aneuploidía, poliploidías, monosomías,
trisomías, mosaicismotrisomías, mosaicismo Estructurales: rupturas, traslocación, delecciónEstructurales: rupturas, traslocación, delección MutacionesMutaciones
Ambientales 7-10%Ambientales 7-10%• Período crítico del desarrolloPeríodo crítico del desarrollo
Físicos, químicos, infecciosos, etc.Físicos, químicos, infecciosos, etc. Multifactoriales 20-25%Multifactoriales 20-25%
• Factores genéticos y ambientalesFactores genéticos y ambientales Desconocidas 50-60%Desconocidas 50-60%
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TratamientoTratamiento
Malformación congénitaMalformación congénita
Compatible con la vida Incompatible con la vida
Susceptibles o no de Corrección
Diagnóstico precoz: Factores de riesgoUltrasonografíaExamen físico minucioso
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PrevenciónPrevención
Evitar uniones consanguíneasEvitar uniones consanguíneas Edad maternaEdad materna Estudiar mujeres con abortos, mortinatos Estudiar mujeres con abortos, mortinatos
o hijos malformadoso hijos malformados Medidas poblacionales: ácido fólicoMedidas poblacionales: ácido fólico Evitar exposición a teratógenosEvitar exposición a teratógenos Corregir la malformación evitando sus Corregir la malformación evitando sus
consecuenciasconsecuencias Vacunación Vacunación
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Gracias