ALTERACIN DE LA INFORMACIN GENTICA: LAS MUTACIONES

Alteracin de la informacin gentica: las mutaciones

1.2 ALTERACIN DE LA INFORMACIN GENTICA

Qu procesos pueden explicar la enorme variabilidad gentica que existe en cada especie y la gran variedad de especies de seres vivos? Uno de ellos es la mutacin, proceso por el que se originan nuevas variantes hereditarias, cambios en la composicin del ADN. Estos cambios pueden pasar desapercibidos o provocar alteraciones importantes en la funcin biolgica de la protena codificada o incluso ser letales.

1.2.1 CONCEPTO DE MUTACIN

Es todo cambio en la informacin hereditaria. Esto es, ser una mutacin todo cambio que afecte al material gentico: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en clulas somticas como en clulas germinales, en estas ltimas tienen mayor transcendencia. Las mutaciones slo son heredables cuando afectan a las clulas germinales. Si afectan a las clulas somticas se extinguen por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproduccin asexual. Las mutaciones pueden ser: naturales (espontneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias qumicas u otros agentes mutgenos).1.2.2 CAUSAS DE LAS MUTACIONES

La mayora de las mutaciones se producen de forma espontnea y se deben a causas naturales que provocan cambios espontneos en el ADN.

Pero otras pueden ser originadas por la presencia en el medio ambiente de determinados agentes fsicos o qumicos, denominados agentes mutagnicos o mutgenos.

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Un agente mutgeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutacin natural. Existen diversos factores, tanto fsicos, biolgicos como qumicos, capaces de actuar como agentes mutgenos. En realidad, actuarn como agentes mutgenos todos aquellos agentes capaces de alterar el material gentico y en particular, aquellos que alteren la secuencia del ADN. Los principales agentes mutgenos son:

1) Agentes mutagnicos fsicos (radiaciones): tanto las radiaciones no ionizantes (luz ultravioleta) como las radiaciones ionizantes producen mutaciones, por mecanismos diferentes: Los rayos ultravioleta: son radiaciones electromagnticas de menos longitud de onda que la luz (ms energticas) que provocan la formacin de dmeros entre T y C lo que provoca una mayor probabilidad de errores en la duplicacin del ADN. Las radiaciones ionizantes: son radiaciones electromagnticas de menor longitud de onda (y ms energticas) que los rayos ultravioleta, como los rayos gamma, los rayos X, las partculas alfa, beta y los neutrones. Originan una ionizacin del agua y de otras sustancias que producen roturas cromosmicas.2) Agentes mutagnicos qumicos: se agrupan segn su modo de accin. Pueden ser: Los anlogos de las bases nitrogenadas: son sustancias semejantes a las bases nitrogenadas que se incorporan como el 5-bromouracilo o la 2-aminopurina.

Agentes que provocan cambios qumicos en las bases nitrogenadas. Estos cambios se producen porque estos agentes reaccionan con el ADN y originan un apareamiento incorrecto. Destacamos: el cido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas y la hidroxilamina que reacciona con la citosina.3) Agentes mutagnicos biolgicos: algunos virus como los retrovirus y adenovirus pueden aumentar la frecuencia de mutacin porque provocan cambios en la expresin de algunos genes, al transportar material gentico de una clula a otra.

1.2.3 CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES

1.2.3.1 Consecuencias evolutivasLa mutacin es la fuente primaria de variabilidad, pero no la nica. La recombinacin gnica incrementa la variabilidad. La mayora de los cambios evolutivos se producen por acumulacin gradual de mutaciones en los genes y por variaciones en su nmero y organizacin. Ahora bien, la mayor parte de las mutaciones gnicas son deletreas (mortales) y las que se han mantenido es porque producen una mejora y son las esenciales para la evolucin.

La evolucin se debe a aquellos procesos por los que las poblaciones cambian sus caractersticas genticas a lo largo del tiempo. Una combinacin favorable de alelos en un individuo favorece su supervivencia y por tanto su reproduccin y su extensin en la poblacin.La separacin entre los miembros de una poblacin impide el intercambio gentico entre los mismos. Esto produce cada vez ms diferenciacin al necesitar adaptarse a ambientes distintos. Cuando con el tiempo se acumulan diferencias que impiden la reproduccin entre los miembros de esos grupos decimos que se trata de especies distintas.Parece ser que los seres, a lo largo del tiempo, han ido aumentando la cantidad de genes (duplicaciones) lo que ha supuesto que sobre estos genes duplicados pudieran generarse mutaciones con un menor riesgo y favorecer el proceso de creacin de variabilidad. As, en eucariotas, la cantidad de ADN es mayor que en otros grupos y mayor que la necesaria para contener la informacin gentica.

1.2.3.2. EFECTOS PERJUDICIALES

El cncer se produce cuando algunas clulas no responden a los controles de proliferacin y diferenciacin celulares, y se replican sin control. Forman una masa de clulas que daa los tejidos adyacentes y que puede formar colonias en otros rganos, produciendo metstasis. Se desarrolla un tumor cuando se produce una multiplicacin y crecimiento irregular de las clulas.

Las causas de que las clulas se conviertan en cancergenas pueden ser ambientales y genticas. Las causas ambientales del cncer son agentes mutagnicos, como las radiaciones y determinadas sustancias que afectan al ADN.

Las causas genticas del cncer se deben a mutaciones en determinados genes que convierten a la clula en una clula cancergena o tumoral.