Tema 10 herencia
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La herencia biológica
Qué es la genéticaLa genética es la ciencia que estudia
La herencia de los caracteres.Cómo evolucionan.Cómo se transmiten y se expresan.Qué moléculas controlan su funcionamiento.
Los trabajos de Mendel fueron ignorados hasta que los avances en el campo de la citología dieron la clave para explicar la transmisión y el comportamiento de los "factores hereditarios".
Conceptos básicos
Estructuras compuestas por ADN y proteínas.Están en el núcleo de células eucariotas y en el citoplasma de las procariotas (en este caso, solo hay uno, circular).Un carácter es cada una de las particularidades morfológicas, fisiológicas o moleculares de cada individuoEn un cromosoma hay información para muchos caracteres.
Cromosomas
Gen. Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. Sección de ADN, que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica.
03/05/2023
Gen
Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosomaLoci son los dos sitios homólogos sobre los cromosomas homólogos, es decir, son los dos loci (loci es el plural de locus)
Locus
03/05/2023
Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen para un carácter. Por ejemplo el gen que regula la presencia o no de cuernos en el bovino, presenta dos alelos, uno que determina la presencia y otro que determina la ausencia.
Alelo
A A
A a
a a
Homocigosis y heterocigosis
El hecho de que en las células (excepto en los gamentos), la información esté duplicada, hace que se puedan dar dos situaciones:que los dos
cromosomas homólogos tengan el mismo alelo. Se llama homocigosis y al individuo homocigótico. que los dos cromosomas homólogos tengan distinto alelo. Se llama heterocigosis y al individuo heterocigótico
Segmento diferencial
del cromosoma
X
Segmento homólogo
con el cromosoma
Y
Segmento diferencial
del cromosoma
Y
Segmento homólogo
con el cromosoma
X
Cromosoma X
Cromosoma Y
Cromosomas sexuales
Los cromosomas sexuales puedenTener la información duplicada (si está en las partes homólogas) o simple (si está en las partes diferenciales)
Ab
D
d
Genotipo. Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores y que regulan cada característica.Fenotipo. Es la manifestación externa del genotipo.
Es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.
Genotipo y fenotipo
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Relación entre alelos
Alelo Dominante. Impide la expresión de su alelo en heterocigosis.Alelo recesivo. No se expresa en presencia del alelo dominante.
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A = amarilloa = verdeA > a
Codominancia. Se expresan ambos alelos en heterocigosis. Herencia intermedia. Se expresan los dos alelos en heterocigosis dando un fenotipo intermedio.
Relación entre alelos
Las leyes de Mendel
La genética moderna tiene sus principios en las contribuciones de Gregor Mendel, quien en el 1865 propuso las leyes de herencia que forman la base de la genética mendeliana.Mendel no conocía ni ADN, ni cromosomas.Para él solo había factores hereditarios
Gregor Mendel
Cada carácter (o rasgo) tiene dos fenotipos claramente distinguibles.
Caracteres estudiados por Mendel
Cruzó dos variedades puras de guisante para una característica elegida,
Plantas de semilla amarilla con plantas de semilla verde y analizó a la descendencia. Las plantas obtenidas corresponden a lo que Mendel denominó F1
Primera generación filial o F1.
1ª Ley de Mendel
1ª ley de Mendel Se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1) y dice que:
“cuando se cruzan dos variedades o individuos de raza pura (ambos homocigotos para un determinado carácter), todos los híbridos de la primera generación (F1) son iguales”.
Duplicación ADN
1ª división 2ª división
1ª ley de Mendel: explicación
Los dos miembros de un par de alelos se separan en la meiosis. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo, pero como son iguales, ambos gametos son iguales (todos con A en un individuo y con a en el otro)
Aa Aa
Aa Aa
1/2 A 1/2 A
1/2 a
1/2 a
Fenotipo en la F1:Todos amarillos
Genotipo en la F1:
Todos Aa
1ª ley de Mendel: explicación
2ª ley de Mendel Mendel permitió que las plantas de F1 se autofecundaran Analizó la descendencia de la segunda generación filial o F2,
El 75% de los descendientes presentaron el carácter dominante (amarillos) El 25%, el carácter recesivo (verdes), Proporción fenotípica de 3:1.Proporción genotípica de 1:2:1
Denominada de la segregación de los factores hereditarios, demuestra:
que los factores constituyen unidades independientes que pasan de una generación a otra sin mezclarse.si se hubieran mezclado como un líquido o sustancia similar, no podrían volver a separarse y el color verde habría desaparecido.por tanto, son partículas independientes.
2ª ley de Mendel
que los factores están por duplicado para cada carácter ya que el carácter recesivo, que no se manifestaba en la F1, se hace patente en la F2 en la proporción de 1/4;Cada individuo de F1 tiene dos factores (amarillo, porque son amarillos y verde, porque se lo han pasado a su descendencia)
Los miembros de cada pareja de alelos para el carácter estudiado, se separan al formarse las células reproductoras y se combinan al azar.
2ª ley de Mendel
Progenitor 1: meiosis
Progenitor 2: meiosis
1ª división 2ª división
Duplicación ADN
2ª ley de Mendel: explicación
Duplicación ADN
1ª división 2ª división
Gametos
Los dos miembros de un par de alelos se separan en la meiosis. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo.
AA Aa
Aa aa
1/2 A 1/2 a
1/2 A
1/2 a
Fenotipo F2:3/4 A- amarillos
1/4 aa verdes3:1
Genotipo F2:1/4 AA1/2 Aa1/4 aa1:2:1
2ª ley de Mendel: explicación
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo. ¿Cómo saber, pues, el genotipo de individuos que manifiesten un carácter dominante?
2ª ley de Mendel: retrocruzamiento
Sirve para diferenciar el individuo homocigótico del heterocigótico cuando se manifiesta el carácter dominante.
Consiste en cruzar individuos con fenotipo dominante, cuyo genotipo queremos averiguar, con individuos homocigotos recesivos (aa).
Si el individuo desconocido es homocigótico (AA), toda la descendencia será igual (Aa), en este caso se cumple la primera Ley de Mendel.Si es heterocigótico (Aa), en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una
proporción del 50%.
2ª ley de Mendel: retrocruzamiento
AA x aa
Gametos
Frecuencias fenotípicas = 100% amarillos
aA Aa
2ª ley de Mendel: retrocruzamiento
F2
F2
Gametos
Aa
aAaaa
Frecuencias fenotípicas = 50% amarillos; 50% verdesProporción fenotípica= 1:1
2ª ley de Mendel: retrocruzamiento
Aa x aa
Ahora Mendel se fijó en dos caracteres y cruzó individuos homocigóticos para ambos, uno con dominantes y otro con recesivos.Se cumplió la primera ley y todos los descendientes eran iguales manifestando, para ambos caracteres, el alelo dominante: semillas amarillas y lisas.
3ª ley de Mendel
El genotipo obtenido en la F1 fue AaLl, y el fenotipo fue 100% de semillas amarillas y lisas. Ahora cruzó, entre sí, individuos de la F1 y obtuvo en la F2 la siguiente proporción fenotípica:
9 amarillas lisas 3 amarillas rugosas 3 verdes lisas 1 verde rugosa
Genotipo
Fenotipo
Gametos
3ª ley de Mendel
Llamada de la transmisión independiente de los caracteres, afirma que:
cada carácter se hereda con independencia de los restantes caracteres.
Si una planta es amarilla no tiene más ni menos probabilidades de ser lisa o rugosa y, de hecho, se cumple la segunda ley para cada carácter por separado:
12 amarillas, 4 verdes (3:1); 12 lisas, 4rugosas (3:1)
3ª ley de Mendel
3ª ley de Mendel: explicación
Al formarse los gametos, cada individuo, formó cuatro tipos distintos: AB, Ab, aB y ab, que se combinaron de todas formas posibles con los mismos gametos del otro individuo. En total se obtienen 16 combinaciones posibles de los gametos.
Razón fenotípica9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb
Razón genotípica
AABB Aabb aaBB1/16:1/16:1/16:
aabb AaBb AABb1/16:4/16:2/16:
aaBb AaBB Aabb2/16:2/16:2/16
1/4 AB
1/4 Ab
1/4 ab
1/4 aB
1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB
AABB
AABb
AaBb
AaBB
AAbB
AAbb
AaBb
Aabb
AaBB
AabB
aaBB
aaBb aabb
aaBb
Aabb
AaBb
3ª ley de Mendel: explicación
34
abc
abC
aBc
aBC
Abc
AbC
ABc
ABC
133399927Razón fenotípica
aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCc
aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCC
aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCc
aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCC
AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCc
AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCC
AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCc
AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCC
abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC
AABBCC x aabbccAaBbCc x AaBbCc
PF1
GAMETOS
CRUCE DE TRIHÍBRIDOS
Para tres caracteres
Herencia no mendelianagenes ligados
A a
Cromosoma 1 Cromosoma 2
S s
A A a aS s S s
GAMETOS
Transmisión independiente
Transmisión independiente?
Cromosoma 1
A a
S s
AS as
GAMETOS
Mendel estudió 7 caracteres cuyos loci se encontraban cada uno en un par de cromosomas homólogos.Si dos caracteres están en distinto par de cromosomas, se separarán en la meiosis y se combinarán de todas las maneras posibles, dando lugar a los cuatro tipos de gametos con igual frecuencia.
Excepción a la 3ª ley de Mendel: genes ligados.
Ahora bien, si ambos caracteres están definidos por genes que están ligados en el mismo par de cromosomas, los gametos se formarán de manera que solo se dará lugar a dos tipos de gametos. Caso de ser ambos caracteres heterocigóticos:
Los gametos con el alelo dominante A, tendrán también el alelo dominante BLos que tengan el alelo recesivo a, tendrán también el alelo recesivo b.
Excepción a la 3ª ley de Mendel: genes ligados.
Excepción a la 3ª ley de Mendel: genes ligados.
Al estar en el mismo par de homólogos, no se separan en la meiosis sino que tienden a mantenerse unidos, dando solo dos tipos de gametos
Heterocigótico para ambos caracteres AaBb
Excepción a la excepción: recombinación.
Decimos “tienden” porque:Cuanto más alejados están entre sí dos genes ligados más probable es que se produzca entre ellos sobrecruzamiento y, como consecuencia, recombinación. En este caso, pueden separarse al formar gametos y se dice que su ligamiento es parcial. Si la distancia entre dos genes es muy pequeña y no es posible la recombinación, estos genes presentan ligamiento total, siempre se transmiten juntos y no se cumple la 3ª ley de Mendel
A Ba b
A ba B
Se esperarían gametos AB y abPero además de esos, en las meiosis en que recombinen, aparecen también Ab y aB, aunque se alterarán totalmente las proporciones mendelianas.
Excepción a la excepción: recombinación.
Herencia no mendelianaalelos múltiples
Se habla de herencia multialélica para aquellos caracteres que dependen de un solo gen situado en un locus determinado, pero que tiene al menos tres variedades alélicas.Un ejemplo sería el grupo sanguíneo AB0 que depende de tres alelos.
IA determina grupo AIB determina grupo BI0 determina grupo 0
La relación entre los alelos es: IA = IB > I0
Alelos múltiples
La relación entre los alelos es: IA = IB > I0 (codominancia entre IAIB y dominancia de estos sobre I0)
Los posibles genotipos y fenotipos serán:
GENOTIPOS FENOTIPOS IAIA , IA I0 Tipo A IBIB , IB I0 Tipo B IAIB Tipo AB I0 I0 Tipo 0
Herencia de los grupos sanguíneos
Herencia no mendeliana
determinación del sexo
El sexo se puede determinar de distintas maneras según la especie:Genética: el sexo se determina genéticamente.
El sexo está determinado genéticamente.
Ambiental: el sexo está determinado por características del medio, sin intervención genética.
Determinación del sexo
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Cromosómica: cromosomas completos determinan el sexo de distinta manera según las especies (con cromosomas iguales, un sexo, macho o hembra; si son distintos, otro sexo XY, ZW. Con dos cromosomas, un sexo, macho o hambra; con un solo cromosoma, otro X0). Ploidía: dotaciones cromosómicas completas (diploide, un sexo; haploide, otro)Génica: determinada por alelos como cualquier otro carácter: no existen cromosomas sexuales.
Determinación genética
MACHOS HETEROGAMÉTICOS
MACHOS HOMOGAMÉTICOS
Mecanismo XY
Mecanismo X0
Mecanismo ZW Mecanismo
Z0
P
Gam
eto
s
F1
0 significa ausencia de cromosoma. Los individuos Z0 o X0 tienen un solo cromosoma sexual (uno menos que el otro sexo)
Determinación cromosómica
Determinación ambiental
Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos) La lapa Crepidula fornicata vive pegada a las rocas, formando cadenas de hasta 12 individuos en las que la última, siempre es hembra. Si llega un macho y se sitúa al final, se convierte en hembra.Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces)
En la especie humana el sexo está determinado por un par de cromosomas, X e Y, que son heteromórficos, o sea, homólogos de forma claramente distinta.Las hembras portan dos cromosomas iguales, XX Los machos portan un X y un Y (por tanto su herencia es mendeliana, razón 1:1)
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El sexo en la especie humana: sistema XY
Gam
etos
P
F1
Herencia no mendeliana
herencia ligada al sexo
Herencia ligada al sexo
Se llaman genes ligados al sexo, aquellos que se encuentran en los cromosomas sexuales. Se pueden dar tres casos:
Que estén en la parte no homóloga del cromosoma X (ligados al cromosoma X o ginándricos)Que estén en la parte no homóloga del cromosoma Y (ligados al cromosoma Y u holándricos)Que estén en la porción homóloga (se heredan como cualquier otro carácter y no se consideran ligados al sexo.)
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Porción no homóloga, genes ligados al X
Porción no homóloga, genes ligados al Y
Región homóloga
X
Y
Herencia ligada al sexo
Las hembras tendrán dos alelos y podrán ser homocigóticas (XD XD o XdXd) o heterocigóticas (XDXd) (siendo d recesivo y D dominante) En ellas, los fenotipos recesivos deberán estar en homocigosis para manifestarse Xd Xd
Los machos solo tendrán un alelo del carácter considerado Xd Y o XD Y. Para que se manifiesten los fenotipos recesivos bastará con tener un alelo recesivo al no estar presente el dominante para enmascararlo XdY
Herencia ligada al cromosoma X
Ligada al X: daltonismo
El daltonismo depende de un gen con dos alelos situados en la parte diferencial del cromosoma X:XD = fenotipo normalXd = daltonismo
XD > Xd 56
Veamos como ejemplo el cruce entre una mujer portadora y un hombre daltónico.
Ligada al X:daltonismo
GAMETOS
Ligada al X:daltonismo
Resultados sin tener en cuenta el sexo
Ligada al X:daltonismo
Resultados sin tener en cuenta el sexo
Ligada al X:daltonismo
Resultados sin tener en cuenta el sexo
Ligada al X:daltonismo
Teniendo en cuenta los sexos: para las hembras
Ligada al X:daltonismo
Teniendo en cuenta los sexos: para las hembras
Ligada al X:daltonismo
Teniendo en cuenta los sexos: para los machos
Ligada al X:daltonismo
Teniendo en cuenta los sexos: para los machos
Ligada al X:daltonismo
Ligada al X: hemofilia
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La hemofilia es una enfermedad determinada por un alelo h recesivo respecto al alelo normal H, que plantea problemas en la coagulación.Este carácter tiene su gen en la parte no homóloga del cromosoma X por lo que las mujeres tienen que tener el recesivo en ambos cromosomas X para tener la enfermedad.Los varones basta con que tengan en su cromosoma X el alelo recesivo para que padezcan hemofilia.
Ligada al X: hemofilia
Ligada al X: hemofilia
h
GAMETOS
Ligada al X: hemofilia
Resultados sin tener en cuenta el sexo
Ligada al X: hemofilia
Teniendo en cuenta los sexos: para los machos
Ligada al X: hemofilia
Resultados sin tener en cuenta el sexo
Ligada al X: hemofilia
Teniendo en cuenta los sexos: para las hembras
Ligada al X: hemofilia
Teniendo en cuenta los sexos: para las hembras
Ligada al X: hemofilia
Teniendo en cuenta los sexos: para los machos
Ligada al X: hemofilia
Teniendo en cuenta los sexos: para los machos
Ligada al X: hemofilia
El patrón de herencia es idéntico al del daltonismo, aunque es una enfermedad más grave que puede ser causa de muerte, sobre todo en mujeres debido a problemas asociados a la menstruación. Actualmente se corrige con transfusiones introduciendo los factores de coagulación necesarios.
Ligada al X: hemofilia
Tema 4: Herencia del sexo 78
Ligada al X: hemofilia
Ligada al cromosoma Y
Los genes ligados al cromosoma Y se manifiestan en todos los hombres que lo llevan y solo en los hombres, tanto si es dominante como recesivo.Pasará indefectiblemente de generación en generación a toda la línea masculina. Hay muy pocos caracteres ligados al cromosoma Y ya que es muy pequeña su porción diferencial.Uno de los más conocidos es la hipertricosis auricular
Ligada al Y: hipertricosis auricular
Herencia no mendelianaherencia influida
por el sexo
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Caracteres cuyos alelos no se encuentran en los cromosomas sexuales, pero se heredan de distinta manera dependiendo del sexo. Su expresión depende del contexto hormonal. Ejemplo: calvicie prematura en humanos. Está determinada por un alelo, a, que indica fenotipo normal y otro, a’, que indica calvicie. En los varones domina a’, mientras que en las hembras domina a.
Genotipo Fenotipo Hombres Mujeres
a’ > a a > a’a’a’ Calvicie Calvicie a’a Calvicie No calvicieaa No calvicie No calvicie
Herencia influida por el sexo
Problemas resueltos
FIN