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Dra. Noemí [email protected]
www.ivi.es
3r curso de actualización en habilidades médicas y de enfermería
TÉCNICAS REPRODUCTIVAS EN LAS ENFERMEDADES
HEREDITARIAS
Alcoi, 8 de Marzo 2012
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Introducción
ÓvuloÓvulo
23 cromX 23 cromX
EspermatozoideEspermatozoide
46 XX 46 XY
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Incidencia
Anomalías cromosómicas: 0,4-0,6 %
Alteraciones génicas : 1-2 %
Anomalías cromosómicas: 0,4-0,6 %
Alteraciones génicas : 1-2 %
Herencia recesiva25 %Herencia recesiva25 %
Herencia dominante 50 %Herencia dominante 50 %
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Diagnóstico prenatal – aborto terapéuticoDonación de gametos
Donación de embrionesAdopción
DIAGN ÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL
Opciones
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Procedimientos1. Selección de pacientes
2. Estimulación-ICSI-cultivo
3. Biopsia y fijación
4. Análisis Genético
5. Transferencia
DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL
1.1. SelecciSeleccióón de pacientesn de pacientes
2.2. EstimulaciEstimulacióónn--ICSIICSI--cultivocultivo
3.3. Biopsia y fijaciBiopsia y fijacióónn
4.4. AnAnáálisis Genlisis Genééticotico
5.5. TransferenciaTransferencia
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Ley 14/2006, 26 de mayo, sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida.
Artículo 12. Diagnóstico preimplantacional.
DGP: Selección de pacientes
Los centros debidamente autorizados podrán practicar DPI para:a) Detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz,
y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales
b) La detección de otras alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del preembrión.
Otra finalidad no comprendida o determinación de los Antígenos de histocompatibilidad con fines terapéuticos para terceros requerirán autorización expresa.
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• Alteraciones estructurales:
- Traslocaciones robertsonianas
- Traslocaciones recíprocas
- Inversiones
• Alteraciones numéricas:
- varón: 47, XYY; 47, XXY
- mosaicismos:45,X/46,XX/47,XXX
Enfermedades monogénicas
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL
Cariotipos anormales (PGD)
DGP: Selección de pacientes
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DGP: Selección de pacientes
Enfermedades Autosómicas Recesivas
• Atrofia Muscular Espinal • Fibrosis Quística • β-Talasemia • Defecto de la Glicosilación (CDG1A) • Sordera congénita neurosensorial no sindrómica• Poliquistosis renal (ARPKD) • Leucodistrofia metacromática• Deficit 21-Hidroxilasa• Enfermedad Gaucher• Tirosinemia tipo 1 • Linfohistiocitosis familiar • Acidemia propiónica A • Acidemia propiónica B • Mucopolisacaridosis IIIA (SanFilippo A) • Displasia hidrótica ectodérmica, Síndrome de Clouston• Déficit L-CHAD • Osteopetrosis, • Inmunodeficiencia combinada severa, alinfocítica
Enfermedades Autosómicas Dominantes
• Distrofia Miotónica, Steinert• Huntington • Poliquistosis Renal, AD. Ligada a PKD1 • Neurofibromatosis tipo 1 • Charcot-Marie-Tooth 1A • Ataxia Espinocerebelar, SCA1, SCA3 • Esclerosis tuberosa tipo 1 • Exostosis múltiple hereditaria • Neoplasia Múltiple Endocrina 2A • Cáncer colon hereditario, no polipósico (S. Lynch) • Poliposis adenomatosa familiar • Esclerosis tuberosa tipo 2 • Síndrome Von Hippel Lindau• Paraparesia espástica familiar • Poliquistosis Renal, AD. Ligada a PKD2 • Retinosis Pigmentaria
Enfermedades con herencia ligada al cromosoma X
•Síndrome de X frágil •Hemofilia A •Distrofia Muscular Duchenne/Becker •S. Alport•Incontinencia Pigmenti•Déficit Ornitin Transcarbamilasa •Enfermedad de Norrie•Mucopolisacaridosis II •Mucopolisacaridosis IIIA
ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
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SCREENING GENÉTICO PREIMPLANTACIONALde Aneuploidías (PGS)
Parejas mal pronóstico reproductivo
• Edad materna avanzada ( ≥≥≥≥ 41 a)
• Fallo de implantación
• Abortos recurrentes
• FISH espermatozoides anormal
DGP: Selección de pacientes
Selección de embriones
euploides:
-Mejorar la implantación
-Disminuir la tasa de aborto
-Reducir el riesgo de
cromosomopatías
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¿QUÉ CROMOSOMAS analizamos?????
13,15,16,17,18, 21,22,X,Y13,15,16,17,18, 21,22,X,Y
Monosomía X 8,6Trisomía autosómicas 26,1Trisomía 13 1,1Trisomía 15 1,7Trisomía 16 7,5Trisomía 18 1,1Trisomía 21 2,3Trisomía 22 2,7Trisomías sexuales 0,3Poliploidía 9,8Anomalías estructurales 2,0
Datos de Hassold et al, 1996 (n=4088)
DGP: Selección de pacientes
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Criterios de inclusiCriterios de inclusiCriterios de inclusiCriterios de inclusióóóón:n:n:n: ananananáááálisis retrospectivo para seleccionar rango edad lisis retrospectivo para seleccionar rango edad lisis retrospectivo para seleccionar rango edad lisis retrospectivo para seleccionar rango edad
41- 44 años
Estudio Estudio randomizadorandomizado IVI: EDAD MATERNA AVANZADAIVI: EDAD MATERNA AVANZADA
Edad
ONGOING
DGP: Selección de pacientes
SGP: Selección de pacientes
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≥≥≥≥ 3 fallos FIV/ICSI, <40 años, ≥≥≥≥6 MII
Fallo repetido de implantaciFallo repetido de implantacióónn
Estudio previo de infertilidad:
• Ecografia vaginal (histeroscopia si es
necesario)
• Cariotipos de la pareja
• Estudio de trombofilias: anticuerposanticardiolipina y lupus anticoagulante;
Antitrombina III; APCR (si positiva, mutación
del factor V de Leiden); niveles de proteina C y
S; Homocisteina sérica y screening de
mutaciones MTHFR y factor II.
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PÁG.13
ABORTO DE REPETICIABORTO DE REPETICIABORTO DE REPETICIABORTO DE REPETICIABORTO DE REPETICIABORTO DE REPETICIABORTO DE REPETICIABORTO DE REPETICIÓÓÓÓÓÓÓÓN N N N N N N N Aborto de repeticiAborto de repeticiAborto de repeticiAborto de repeticiAborto de repeticiAborto de repeticiAborto de repeticiAborto de repeticióóóóóóóón: estudio retrospectivon: estudio retrospectivon: estudio retrospectivon: estudio retrospectivon: estudio retrospectivon: estudio retrospectivon: estudio retrospectivon: estudio retrospectivo
Improved results in RM patients:
- < 5 abortos previos
- Gestación previa anormal
- Aumento de anomalías cromosómicas masculinas
Resultados en AR < 38 años:
- 57% embriones anormales
- 53,1% gestación evolutiva/transfer
- 13,0% aborto
- 44,1 gestación evolutiva/ciclo
Gestación/transfer
Tasa de implantaciónTasa de aborto
2 abortosn=105
3 abortosn=76
4 abortosn=56
> 5 abortosn=16
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PÁG.14
PARPARPARPARÁMETROS SEMINALES ALTERADOSMETROS SEMINALES ALTERADOSMETROS SEMINALES ALTERADOSMETROS SEMINALES ALTERADOS
Oligozoospermia severa< 5 mill espermatozoides/ml
Teratozoospermia severa
Oligozoospermia severa< 5 mill espermatozoides/ml
Teratozoospermia severa
� disomía para cromosomas sexuales
� disomía 21
� diploidía y poliploidía
� disomía para cromosomas sexuales
� disomía 21
� diploidía y poliploidía
(Moosani, 1995; In’t Veld, 1997; Rubio, 2001; Bernardini, 1998; Pang, 1999; Pfeffer, 1999; Bernardini, 2000; Vegetti, 2000; Ushijima, 2000; Nishikawa, 2000; Calogero, 2001; Devillard, 2002 ; Martin, 2003; Mateu, 2006)
SGP: Selección de pacientes
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PÁG.15
FACTOR MASCULINOFACTOR MASCULINO
•Azoospermia no obstructiva
•Teratozoospermia severa
•Oligozoospermia severa (<5 mill/ML)
0
10
20
30
40
50
60
≤4 >4-<10 ≤10-<20 ≥20
% FISH anormal
Rodrigo et al., 2009
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PÁG.16
Conlleva un tratamiento de Fecundación “in vitro”,
en el que se obtienen varios embriones para su análisis.
Ventaja:
se trata de parejas infértilesse trata de parejas infértiles
Diagnóstico preimplantatorio
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PÁG.17
2.- Estimulación ovárica-ICSI-cultivo3.- Micromanipulación embrionaria4.- Análisis genético5.- Transferencia embrionaria
Consejo genético
Cronología
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PÁG.18
Protocolos con análogos de la GnRH
Estimulación ovárica
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PÁG.19
Obtención de ovocitos: punción
Laboratorio de FIV
Quirófano
Punción folicular transvaginal
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PÁG.20
D5: Transferencia embriones sanosD3: Diagnóstico genético
Tasa fecundaciónICSI
Ovocitos MIIOvocitos punción
Estimulación ovárica
+/- vitrificación de ovocitos
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PÁG.21
Es la fecundación del ovocito mediante laintroducción de un espermatozoide con la
ayuda de una micropipeta”
Inyección intracitoplasmática de espermatozoides
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PÁG.22 FISH de espermatozoides
Desarrollo embrionario NO selecciona anomalías cromosómicas
Magli MC et al (2000), Sandalinas M et al (2001), Ziebe S et al (2003),Munné S (2004), Rubio C (2007)
DGP: implicación clínica
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PÁG.23
Información genética de la célula embrionaria
DayDay--00 DayDay--11
Polar BodyPolar Bodybiopsybiopsy
DayDay--33
CleavageCleavage stagestagebiopsybiopsy
DayDay--55
BlastocystBlastocystbiopsybiopsy
Información genética
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PÁG.24
DGP: biopsia de blastómera y fijación
Rotura de la zona pelúcida
Aspiración de las blastómeras
Fijación de las blastómeras
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PÁG.25
FISH: hibridación “in situ” fluorescente: 9 cromosomas.
PCR: reacción en cadena de la polimerasa
DGP: análisis genético
jcmr2
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Diapositiva 25
jcmr2 Independientemente de las muestras con las que estemos trabajando, ¿qué nivel de análisis abarcamos?Julio Martín ; 05/05/2002
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PÁG.26
PCR: Mutaciones génicasFibrosis quFibrosis quíísticasticaDistrofia muscular de Distrofia muscular de DuchenneDuchenneSSííndrome de ndrome de MarfanMarfanDistrofia Distrofia miotmiotóónicanicaRetinitis Retinitis pigmentosapigmentosaSSííndrome del Xndrome del X--frfráágilgilCorea de HuntingtonCorea de Huntingtonßß -- TalasemiaTalasemia
......
DGP: análisis genético: PCR
Test informatividad previo:• mutaciones•marcadores genéticos
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PÁG.27
+secuencia de ADN
a amplificar
Primers
TERMOCICLADOR
94ºC- 1’40-60º C
Descondensación y adhesión de primersSíntesis de ADN
Elongación de cadenas
(72ºC-1’)PCR FLUORESCENTE
ELECTROFORESIS
Lisis celular de membrana plasmática y nuclear� liberación ADN�amplificación por PCR y detección por fluorescencia
DGP: análisis genético: PCR
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PÁG.28
SSííndrome de ndrome de DownDown, , KlinefelterKlinefelter XXYXXYssííndrome XYY, sndrome XYY, sííndrome de ndrome de Turner (XO), edad avanzada,Turner (XO), edad avanzada,
aborto de repeticiaborto de repeticióónn
DGP: análisis genético: FISH
FISH: hibridación “in situ” por fluorescencia
Alteraciones cromosómicas-Estructurales: translocacionestranslocaciones
-- Sondas especSondas especííficasficas
-Numéricas.- 9 cromosomas
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PÁG.29
Sondas marcadas con fluorescencia con afinidad por los cromosomas que queramos estudiar
¿Qué CROMOSOMAS?
13,15,16,17,18, 21,22,X,Y
13,15,16,17,18, 21,22,X,Y
DGP: análisis genético: FISH
Jobanputra et al, 2002: el FISH para los cromosomas 13, 15, 16,
18, 21, 22, X, Y permitiría detectar el 83% de anomalías
citogenéticas en abortos
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PÁG.30
FISH. Hibridación “in situ” confluorescencia
DGP: análisis genético: FISH
sonda ADN
secuencia cromosómica
DescondensaciónDesnaturalización
Renaturalización
sonda ADN
secuencia cromosómica
DescondensaciónDesnaturalización
Renaturalización
sonda ADN
secuencia cromosómica
DescondensaciónDesnaturalización
Renaturalización
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PÁG.31
XXXXXY XXY
DGP: análisis genético: FISH
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PÁG.32
Arrays de CGH(Hibridación Gen ómica Comparada)
DGP: análisis genético: Arrays
AnomalAnomalíías numas numééricas de ricas de todostodos los cromosomaslos cromosomas
Normal (XY)
24 cromosomas
¡¡Aumento nivel de detección!!
Aumento tasa de embarazo e implantación
15 % en >40 años>20-25% en AR y FI
En ≤40 años, si existe factor masculino severo adicional a FI o AR:44,4% embriones NO detectables con FISH
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PÁG.33
Amplificación genómicacompleta
Marcaje
Purificación y combinación
Hibridación sobre el array
Lectura e interpretación de resultados: software
ADN controlADN controlMuestraMuestra
BlueGnome Ltd., Cambridge, UK
Cy3 Cy5
24 cromosomas
CGH arrays
Cy3 + Cy5
DGP: análisis genético: Arrays
Hibridación sobre plataformas con
secuencias de ADN específicas de
regiones concretas de cr. humanos
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DGP: análisis genético: Arrays
Aneuploide: -19, -21 (XY)
Normal (XY)
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EmbriEmbri óón can ca óóticotico
DGP: análisis genético: Arrays
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¿1 ó 2? ���� SET• Selección embriones:
– Genética
– Viabilidad
• Vitrificación sobrantes
ASPECTOS MÉDICOS DE LA ESTERILIDAD FEMENINA
FIV/ICSI: Transferencia embrionaria
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Gracias por su atención
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