Tarea 8
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EUPLOIDÍATRASLOCACIÓN
ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
República Bolivariana de VenezuelaMinisterio del Poder Popular Para La Educación Superior
Universidad YacambúCabudare-Estado Lara
Alumna: Verónica PérezC.I.: 20.666.871
EXP:HPS-151-00560
RECOMBINACIÓN
ANEUPLOIDÍAINVERSIONES
¿Qué es una Mutación?
Se refiere a cambios en la cantidad o estructura del material hereditario de un organismo que tiene como resultado un
cambio de las características hereditarias de este.
Agrupa los cambios hereditarios que afectan un solo gen, denominadas
mutaciones puntuales , como los que afectan al número de cromosomas llamados cambios cromosómicos.
ClasificaciónPor su origen Por las
células en que se localiza
Por su expresión Por su
efectoEspontáneas
InducidasGaméticasSomáticas
DominantesRecesivas Neutras
BeneficiosasPatológicas
TeratológicasLetales
Por las células
afectadas
Clasificación
Por la alteración provocada
Somáticas
GerminalesGénicas
Cromosómicas
Genómicas
Mutaciones Genómicas
Se producen por anomalías durante la mitosis y meiosis, formando células que
presentan un número anormal de cromosomas afectando así el cariotipo de
la especie.
EUPLOIDÍA ANEUPLOIDÍAAlteración del número de cromosomas, que afectan
juegos completos.
Anomalía numérica que afecta a uno o varios cromosomas, pero no a todo el genoma, generada por la no disyunción de una o varias parejas
de cromosomas homólogos durante la meiosis.Poliploides
AulopoliploidíaAutopoliploidía Monosomía y nulisómicos
Trisomía y Doble trisómicos
tetrasomía
ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTESALTERACIÓN SÍNDROME FRECUENCIA CUADRO
CLÍNICO
AUTOSOMOPATÍAS
Trisonomía 21 Down 1,5/1000 nacidos Retraso mental. Braquicefalia.
Rasgos faciales mongoloidesAlteraciones
diversas
Trisonomía 18 Edwards 1/6.766 nacidos Deficiencia mental profunda
Malformaciones renales y cardíacas
Trisonomía 13 Patau 1/4.600 nacidos Deficiencia mental profunda
Malformaciones cardíacas, genitales,
cerebrales y dactilares
ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTESALTERACIÓN SÍNDROME FRECUENCIA CUADRO
CLÍNICO
GONOSOMOPATÍAS
XX (mujeres) X Triple X 1/1.000 nacidos Retraso mental moderado. Alteraciones
neuropsíquicas.
X0 (mujeres) Turner 0,3/ 1.000 nacidos Genitales infantilesEsterilidad
Baja Estatura
XXY(varones) Klinefelter 1,4/1.000 nacidos Genitales pequeñosFalta de
espermatogénesisRetraso mental
moderado
XYY (varones) Duplo Y 1/2.000 nacidos Trastornos de conducta
(agresividad)Estatura elevada
Mutaciones Cromosómicas
Se producen por pérdida, ganancia o reordenación de determinadas regiones
de un cromosoma, por errores durante la mitosis o la meiosis, por ruptura de una
cromátida.
INVERSIÓN TRASLOCACIONES DELECIONES DUPLICACIONES
Cambios en el orden lineal de los genes en un
cromosoma.
Intercambios o transferencias de
fragmentos cromosómicos entre
cromosomas homólogos.
Pérdida de fragmentos de cromosomas
Repetición de un fragmento de cromosoma.
Mutaciones Génicas o Puntuales
Se producen por errores no corregidos en el proceso de autoduplicación del ADN o
a la acción de determinados agentes químicos o físicos que alteran el mismo.
SUSTITUCIÓN DE UNA BASE POR OTRA
PÉRDIDA O INSERCIÓN DE BASES TRANSPOSICIONES
Transiciones Trasversiones
Una base púrica por otra púrica o una pirimidínica
por otra pirimidínica.
Una base púrica por otra
pirimidínica o viceversa.
Emparejamiento anómalo durante la replicación entre la hebra molde
y la que se está sintetizando o colorantes de acridina intercalados en las cadenas polinucléotidicas.
Desplazamiento de secuencias de la cadena nucleotídica provoca la aparición de nuevos tripletes,
modificando el mensaje genético.
Agentes Mutagénicos
Se producen por la acción de un factor ambiental, físico o químico.
Se conocen como mutaciones inducidas.
Estos factores se denominan mutágenos.
Mutágenos físicos:
Radiaciones ionizantes (Rayos X o Gamma). Radiaciones no ionizantes (Ultravioletas). Provocan roturas y
alteraciones en la molécula de ADN.
Mutágenos Químicos:
Moléculas de estructura parecida a las bases nitrogenadas de la molécula de ADN.
Productos que reaccionan con los componentes de los nucleótidos alterando su estructura.
Mutágenos Biológicos:
Virus que pueden producir cambios en la expresión de algunos genes (retrovirus, adenovirus, hepatitis B humana, entre otros)
Transposones o segmentos móviles de ADN que pueden cambiar de posición trasladándose a otro lugar distinto dentro del mismo cromosoma o de otro.
Genes letales
Son los genes que producen mutaciones correspondientes al valor biológico más
bajo (viabilidad nula).
Producen efectos negativos que disminuyen la capacidad
reproductiva o sobrevivencia, pueden provocar la muerte.
Los genes dominantes
desaparecen con la muerte del individuo.
Los genes recesivos se mantienen en pequeñas
proporciones en las poblaciones manifestándose en
los homocigotos.
Ejemplos: Ictiosis congénita La hemofilia
Mutaciones y Evolución
Los cambios en el material genético son el motor de la evolución.
La unidad evolutiva es la variabilidad (recombinación genética y las mutaciones).
Estos factores se denominan mutágenos.
La Recombinación Genética
Es la reordenación de los genes de una población
traduciéndose en nuevos genotipos pero no de material hereditario
nuevo.
La MutaciónPermite la aparición de
material genético nuevo, ampliando las
posibilidades biológicas.Aunque la mayoría son
negativas.
Las mutaciones son importantes en la adaptación de una
población a un entorno nuevo, se favorecen los que poseen la mutación
adaptativa más favorable.
Las mutaciones cromosómicas han hecho posible la aparición de diversas cadenas de hemoglobinas.
Las mutaciones genómicas pueden producir vegetales poliploides que poseen órganos más desarrollados que los diploides, favoreciendo el consumo humano.
La unión de cromosomas posee una gran importancia evolutiva.
Ejemplo de ello es el cromosoma 2 humano que se cree procede de dos cromosomas telocéntricos
Mutaciones y Cáncer
Es causado por un proceso de división celular sin control, una multiplicación
celular rápida y desordenada que destruye el tejido y puede invadir otros
órganos (metástasis)
Mutaciones cromosómicas,
radiaciones ionizantes y no ionizantes, virus y
algunos productos químicos.
Intervienen dos tipos de genes
Puede ser causado por
OncogenesAumentan las señales que estimulan la reproducción
celular, proceden de los genes protooncogenes.
Genes Supresores de tumores
La mutación en estos genes produce un aumento del ritmo
reproductor de las células.