Tamiz metablico neonatal

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POR RAFAEL GALÁN MANUEL

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P O R R A F A E L G A L Á N M A N U E L

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¿QUE ES EL TAMIZ METABÓLICO?

Es una prueba clínica mediante la cual se pueden

detectar múltiples enfermedades provocadas por

mutaciones en los genes que codifican proteínas

concretas, alterando la estructura primaria de una

proteína o la cantidad sintetizada, lo que repercute en

su capacidad funcional de un modo relativo o grave en

el metabolismo, desencadenando retraso

físico, mental, inadecuada asignación sexual y/o

muerte.

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SE REALIZA MEDIANTE LA PUNCIÓN EN EL TOBILLO

A LAS 48 HRS DE NACIDO, SE TOMA UNA GOTA DE

SANGRE Y SE DEPOSITA EN UNA TARJETA DE

"GUTHRIE”.

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También puede realizarse en los primeros 30 minutos de

vida del recién nacido tomando muestra directamente

del cordón umbilical.

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Debemos señalar que las muestras obtenidas por

punción del cordón umbilical sólo sirven para la

detección oportuna de pocas enfermedades tales

como hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal

congénita, toxoplasmosis congénita y fibrosis

quística, pero no son útiles para detectar otros

padecimientos como los trastornos de los aminoácidos

y de los ácidos orgánicos, ya que su diagnóstico

correcto depende de la ingesta del neonato de leche

materna o maternizada

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MARCO HISTÓRICO

En Estados Unidos, Robert Guthrie (1961)

mediante la recolección de gotas de sangre en

papel filtro identifico fenilcetonuria en un ensayo

de inhibición bacteriana, en 1963 diagnosticó

errores congénitos del metabolismo en la etapa

perinatal y en 1964 identifico galactosemia

dando inicio a la prueba del tamiz metabólico.

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En México se realizo el tamiz neonatal por

primera vez en 1973 para la detección de

fenilcetonuria, galactosemia, homocistinuria y

tirosinemia.

A pesar de que los resultados de detección y

tratamiento positivos, seguían existiendo en

México nacimientos en los cuales no se llevaba a

cabo la prueba por diversas razones.

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Tomar esta prueba en recién nacidos se vuelve un procedimiento obligatorio por ley en México desde 1988 y se establece en la Norma Oficial Mexicana NOM-007-SSA2-1993, Atención de la mujer durante el embarazo, parto y puerperio y del recién nacido. Criterios y procedimientos para la prestación del servicio.

INDICE 5.9 Prevención del retraso mental producido por hipertiroidismo congénito.

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5.9.1 La prevención del retraso mental producido por hipotiroidismo congénito, se debe llevar a cabo a través de la promoción de la salud, el diagnóstico y tratamiento oportuno:

5.9.1.1 Toda unidad que atienda partos y recién nacidos debe efectuar el examen de tamiz neonatal entre las 48 horas y preferiblemente antes de la segunda semana de vida, mediante la determinación de tirotropina (TSH) en sangre extraída por punción del talón o venopunción colectada en papel filtro (la prueba debe efectuarse antes del primer mes, para evitar daño cerebral que se manifiesta por retraso mental). La muestra puede ser tomada en el transcurso de la primera media hora a través de sangre del cordón umbilical, lo que debe explicitarse en la hoja del papel filtro que se envía al laboratorio.

5.9.1.2 La muestra de sangre debe remitirse a un laboratorio previamente definido a nivel de la institución que corresponda o de conformidad con convenios de coordinación establecidos para el efecto. El resultado debe remitirse a la unidad de salud correspondiente, en un plazo no mayor de dos semanas.

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5.9.1.3 El diagnóstico de un caso comprobado de hipotiroidismo congénito, se establece por determinación de tirotropina y tetrayodotironina(T4) en suero de sangre extraída.

5.9.1.4 El tratamiento del caso comprobado de hipotiroidismo congénito, se debe llevar a cabo por administración de hormona tiroidea a dosis terapéutica (10 a 12 microgramos de L-tiroxina por kilo de peso por día).

5.9.1.5 El control y el tratamiento del paciente debe continuarse, y por ningún motivo suspenderse hasta que alcance una edad neurológica equivalente a los dos años. Si se requiere corroborar el diagnóstico, a partir de este momento se puede suspender durante 6 a 8 semanas el tratamiento, y realizar nuevos exámenes tiroideos.

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TAMIZ METABÓLICO NEONATAL

La Secretaria de Salud de Gobierno del Estado introdujo la

prueba : “Tamiz Neonatal de Cuatro Marcadores” con la cual

se identifica algunos padecimientos importantes como:

Hiperplasia suprarrenal congénita, Fibrosis

Quística, Fenilcetonuria, Hipotiroidismo Congénito y

Galactosemia.

Enfermedades que se caracterizan por derivar en alteraciones en

el metabolismo causando retraso mental, alteraciones

renales, daño cerebral entre otras y que de ser tratadas todas

ante su rápida identificación se evitan daños irreparables en los

recién nacidos.

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GALACTOSEMIA

Es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con

incapacidad de metabolizar (hidrolisis) galactosa en glucosa, lo cual provoca una acumulación de

éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.

La galactosemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo en sus tres tipologías.

Generalmente los padres portadores asintomáticos tendrán un 25% de los hijos sanos, un 50%

de los hijos portadores asintomáticos y un 25% de los hijos con galactosemia. Gene map locus:

9p13

Complicaciones:

Cirrosis

Retraso del crecimiento y desarrollo del lenguaje

Retraso mental

Problemas motrices

Dificultades para la orientación y percepción visual.

Tratamiento:

Eliminar la galactosa de la dieta

Consumir leche de soja

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HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Es la disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién nacido y si la

TSH se encuentra elevada indica ausencia o posición anormal de la glándula tiroides.

Causas:

Ausencia o desarrollo insuficiente de la glándula tiroides.

Hormonas tiroideas que se forman de manera deficiente o no funcionan.

Síntomas:

Mirada triste

Cara hinchada

Lengua larga que sobresale

Complicaciones:

Retraso mental

Problemas cardiacos

Tratamiento:

La tiroxina generalmente se administra para tratar el hipotiroidismo. Una vez que el niño comienza a tomar este medicamento, se hacen exámenes de sangre en forma regular para constatar que los niveles tiroideos estén dentro de un rango normal.

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VALORES DE REFERENCIA DE LA TSH

Sangre de cordón < 60 nano moles/decilitro

Sangre de talón <30 nano moles/decilitro

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FENILCETONURIA

Es un error congénito causado por la ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, se

traduce en incapacidad para metabolizar la tirosina a partir de fenilalanina en el

hígado acumulándose y resultando toxica para el SNC ocasionando daño cerebral.

Síntomas:

Piel, ojos y pelo claros (presencia de fenilalanina)

Retraso de habilidades mentales y sociales

Movimientos espasmódicos de brazos y piernas

Convulsiones

Postura inusual de manos

Complicaciones:

Retardo mental

Síndrome de déficit de atención

Síndrome de hiperactividad

Tratamiento:

Control de la cantidad de fenilalanina en la dieta

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FIBROSIS QUÍSTICA

Es una alteración del gen CFTR codificador de una proteína transportadora de iones cloruro y

regulación de otros transportes, su ausencia causa fallo en el transporte de cloruro y debido a

que el agua sigue por osmosis a los iones de cloruro se traduce en la repleción de agua y

producción de moco viscoso produciendo obstrucción e infecciones en vías respiratorias.

Síntomas:

Dificultad respiratoria

Infecciones pulmonares

Infecciones sinusales

Complicaciones

Pancreatitis

Desnutrición

Tratamiento:

Antibióticos (nebulización/intravenoso)

Inhaladores

Terapia génica

Dieta sana y ejercicio

Trasplante de pulmón

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HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

Enfermedad de origen genético y herencia

autosómica recesiva en la que la síntesis de

cortisol es bloqueada provocando el aumento de

ACTH mutando enzimas que regulan la síntesis

de hormonas de la corteza suprarrenal.

(cortisol, aldosterona, andrógenos).

Síntomas:

Niñas con genitales ambiguos, pueden

desarrollar vello facial al crecer y cambios de voz

junto con menstruación anormal.

Menor estatura al promedio

Problemas con la presión arterial

Tratamiento :

Administrar cortisol de forma crónica para

mantener las hormonas en un nivel normal.

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ERROR INNATO DEL METABOLISMO

El sustrato (molécula inicial) se convierte en el producto por

acción de una enzima específica p/c reacción, cada enzima

sirve para desarmar a un determinado sustrato.

A su vez, la presencia de cada enzima está regulada por un

gen. Cuando alguna de estas enzimas no funciona

correctamente ocasiona problemas en la salud de un bebé.

La deficiencia de una enzima habitualmente es hereditaria de

manera que el problema está presente desde el nacimiento.

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TAMIZ METABÓLICO NEONATAL AMPLIADO

Utiliza técnicas analíticas (pruebas bioquímicas, cromatografía en capa fina, HPLC, cromatografía Tándem, Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas) para la determinación de una amplia gama de moléculas para la detección oportuna de 40 hasta 70 padecimientos.

Actualmente es el mas moderno y permite diagnosticar oportunamente alcicarnitinas, errores innatos del metabolismo de aminoácidos, acidemias orgánicas y de la oxidación de los ácidos grasos, detección de hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita y galactosemia.

El tamiz que hasta ahora se ha practicado cuesta alrededor de 350 pesos, mientras que el ampliado tiene un costo aproximado de 750 pesos.

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