SINDROME DE TURNER

MARIANA VILLARREAL CALDERONR1 PSIQUIATRIA

ABRIL 2016

INTRODUCCION• LA ANOMALIA CROMOSOMICA NUMERICA

MAS FRECUENTE CON REPERCUSION CLINICA ES LA ANEUPLOIDIA; UN CROMOSOMA EXTRA O AUSENTE.

• LA ANEUPLOIDIA ES AL MENOS EL 5% DE TODAS LAS GESTACIONES CONOCIDAS SIENDO MENOS FRECUENTE LA MONOSOMIA.

• MONOSOMIA DE CROMOSOMA X ES LA UNICA VIABLE = SX TURNER

• EL MECANISMO IMPLICADO CON MAYOR FRECUENCIA ES LA NO DISYUNCION; UN FALLO EN LA SEPARACION DE UN PAR DE CROMOSOMAS DURANTE UNA DE LAS DOS DIVISIONES MEIOTICAS; EN GENERAL MEIOSIS I.

• (El fallo en transmitir un cromosoma sexual paterno a gameto es la causa mas frecuente de un cartiotipo 45,X.)

• ERROR EN MEIOSIS I; EL GAMETO CON 24 CROMOSOMAS CONTIENE LOS MIEMBROS PATERNO Y MATERNO

• ERROR EN MEIOSIS II; EL GAMETO CON EL CROMOSOMA EXTRA CONTIENE AMBAS COPIAS DEL CROMOSOMA PATERNO O MATERNO.

• NO DISYUNCION MITOTICA TRAS LA FORMACION DEL CIGOTO; EN ETAPA TEMPRANA; MOSAICISMO

• INCIDENCIA: 1 EN 4MIL RN• CONSTITUCION CROMOSOMICA:

• UNA CUARTA PARTE DE LOS CASOS SON MOSAICOS; SOLO UNA PROPORCION DE CELULAS SON 45,X.

45,X 50 %46,X,i(Xq) 15%MOSAICOS 45,X/46,XX 15%MOSAICOS 45,X/46,X,i(Xq) ALREDEDOR DE 5%45,X OTRAS ANOMALIAS DE X ALREDEDOR DE 5%

OTROS MOSAICOS ALREDEDOR DE 5%

• ELEVADA INCIDENCIA DE CARIOTIPO 45,X EN ABORTOS ESPONTANEOS: DE 1 A 2% DE TODOS LOS EMBRIONES.

• LA SUPERVIVENCIA HASTA EL PARTO ES POCO FRECUENTE:– EL 99% ABORTOS• 70% TIENEN CROMOSOMA MATERNO

FENOTIPO• TALLA BAJA• >90% DIGENESIA OVARICA*1

– 10 A 20% DESARROLLO PUBERAL ESPONTANEO– 2 A 5% MENSTRUACIONES ESPONTANEAS

• ANOMALIAS FISICAS– PTERIGIUM COLLI – IMPLANTACION DE PELO BAJA EN LA NUCA– TORAX ANCHO– ANOMALIAS CARDIACAS; CASI 50% VALVULA AORTICA BICUSPIDE*2

– ANOMALIAS RENALES; CASI 60%– DEFICIT AUDITIVO NEUROSENSORIAL– EDEMA DE MANOS Y PIES (EN DORSO DE PIES SIGNO DX EN RN)– UÑAS DISPLASICAS

• DESARROLLO INTELECTUAL NORMAL• ALREDEDOR DEL 10% TIENEN UN RETRASO

SIGNIFICATIVO DEL DESARROLLO QUE OBLIGA A UNA EDUCACION ESPECIAL

• INCLUSO EN IQ NORMAL SE APRECIAN DEFICIENCIAS EN LA PERCEPCION ESPACIAL, ORGANIZACION MOTORA PERCEPTIVA O EN LA EJECUCION MOTORA FINA.

• NIÑAS QUE HEREDARON EL CR X PATERNO SON MAS EXTROVERTIDAS Y TIENEN MEJOR ADAPTACION SOCIAL.

• MAYOR INCIDENCIA EN: – FRACTURAS OSTEOPOROTICAS– TIROIDITIS– DIABETES MELLITUS– ENFERMEDAD INFLAMATORIA INTESTINAL– ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR

CONTROL Y TX

• ESTATURA POR DEBAJO PERCENTIL 5: HORMONA DE CRECIMIENTO HASTA ALCANZAR EDAD OSEA DE 15 AÑOS. *

• TERAPIA ESTROGENICA INICIA ALREDEDOR DE LOS 14 AÑOS PARA PROMOVER DESARROLLO DE CARACTERES SEXUALES SECUNDARIOS Y REDUCIR EL RIESGO DE OSTEOPOROSIS.

RIESGO DE HERENCIA• SUELE SER ESPORADICO• SOSPECHA POR ECOGRAFIA FETAL: HIGROMA

QUISTICO; CONFIRMAR CARIOTIPO DE VELLOSIDADES O LOS AMNIOCITOS.

• LAS PACIENTES CON DISGENECIA OVARICA COMPLETA NO TIENEN OVULACION NI PUEDEN EMBARAZARSE. SI TIENEN UNA FUNCION RENAL Y CARDIOVASCULAR ADECUADAS SI PUEDEN TENER HIJOS MEDIANTE FECUNDACION INVITRO Y DONACION DE OVULOS.