Sx Down
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Transcript of Sx Down
Pediatría Médica Pediatría Médica
MedicinaMedicina
Síndrome de Down
HistoriaHistoria
HistoriaHistoria
Jonh Langdon Hayden Jonh Langdon Hayden
Down fue el primero en Down fue el primero en
describir el síndrome describir el síndrome
como entidad nosológica.como entidad nosológica.
Su mayor aportación fue Su mayor aportación fue
el reconocimiento de las el reconocimiento de las
características físicas del características físicas del
síndrome.síndrome.
HistoriaHistoria
Jerome Lejeune fue el Jerome Lejeune fue el
descubridor de la causa descubridor de la causa
del SD. La presencia de del SD. La presencia de
una crosomopatía.una crosomopatía.
Algún tiempo después Algún tiempo después
se localizó la trisomía se localizó la trisomía
en el cromosoma 21.en el cromosoma 21.
Periodo Periodo prepatogénicoprepatogénico
Periodo prepatogénico Periodo prepatogénico (Fact. De (Fact. De riesgo)riesgo)
Agente: Agente:
- Triplicado del “X” 21Triplicado del “X” 21- Banda 21q22Banda 21q22- 95% 95% Trisomía Regular (47XX+21 o 47XY Trisomía Regular (47XX+21 o 47XY
+21)+21)
- 4% 4% Translocaciones Translocaciones - 1-2 % 1-2 % Mosaicos Mosaicos
Huésped:Huésped:
- 98% del trastorno no se hereda 98% del trastorno no se hereda (Mat. (Mat.
Genético)Genético)
- Afectados: IgG Afectados: IgG frec. Inf. Resp. frec. Inf. Resp.
- La identificación del Sx La identificación del Sx RN RN
- Se presenta sin discrepancia de sexo.Se presenta sin discrepancia de sexo.
Ambiente:Ambiente:
- Se dice que pueden influir:- Se dice que pueden influir:
RadiacionesRadiaciones
Toxinas bacterianasToxinas bacterianas
Virus q originan alteración “x”Virus q originan alteración “x”
Prevención primariaPrevención primaria
Prevención Primaria: Prevención Primaria:
Promoción de la salud:Promoción de la salud:
- Educación médica a la comunidad- Educación médica a la comunidad
- Dando a conocer a existencia y - Dando a conocer a existencia y consecuencias del síndrome.consecuencias del síndrome.
Protección especifica: Protección especifica:
- Riesgo > - Riesgo > Mujeres 35 años. Mujeres 35 años.
- Pareja con 1 hijo - Pareja con 1 hijo trisomía regular
En madres < de 40 años En madres < de 40 años Riesgo recurrente Riesgo recurrente 0.6 0.6 – 1%– 1%
Hijo portador de Hijo portador de traslocación traslocación
Estudiar a los padresEstudiar a los padres
1 de 5 casos, uno de los padres es 1 de 5 casos, uno de los padres es portadorportador
Riesgo Normal Riesgo Normal Translocación Translocación
balanceadabalanceada
Traslocación balanceada: Traslocación balanceada:
- Estudiar al resto de hijos.- Estudiar al resto de hijos.
- Y la protección especifica: Informar - Y la protección especifica: Informar del riesgo de diagnostico prenatal. del riesgo de diagnostico prenatal.
El cual tiene las siguientes El cual tiene las siguientes indicaciones según Fialkow: indicaciones según Fialkow:
1.- Parejas de alto riesgo: 1.- Parejas de alto riesgo:
Las que han tenido un hijo con Down Las que han tenido un hijo con Down por translocaciones y en las que uno por translocaciones y en las que uno de los progenitores sea progenitor de los progenitores sea progenitor balanceado. Con riesgo de 6% o más.balanceado. Con riesgo de 6% o más.
2.- Parejas de Riesgo Moderado: Madre 2.- Parejas de Riesgo Moderado: Madre 40años o >. Riesgo de 1 a 2.5%40años o >. Riesgo de 1 a 2.5%
3.- Parejas con riesgo mínimo en las 3.- Parejas con riesgo mínimo en las que las madres tienen entre 35 y 39 que las madres tienen entre 35 y 39 años, o son de < edad y han tenido años, o son de < edad y han tenido un hijo con trisomía 21 regular. Con un hijo con trisomía 21 regular. Con riesgo de 1% riesgo de 1%
Periodo PatogénicoPeriodo Patogénico
Etapa SubclinicaEtapa Subclinica
Meiosis materna 90% provoca el 95% Meiosis materna 90% provoca el 95% de los casos.de los casos.
Mitosis provoca 2% de los casos Mitosis provoca 2% de los casos (mosaicismos)(mosaicismos)
La no disfunción meiosica se relaciona La no disfunción meiosica se relaciona con la edad materna mayor a 30 años.con la edad materna mayor a 30 años.
Etapa ClínicaEtapa Clínica
Dx clínico en base a 10 signos.Dx clínico en base a 10 signos.
Ademas tomar en cuenta:Ademas tomar en cuenta: Hipotonicidad muscularHipotonicidad muscular EpicantoEpicanto Occipucio aplanadoOccipucio aplanado Exceso de piel en nucaExceso de piel en nuca Defectos cardiacosDefectos cardiacos Hernia umbilicalHernia umbilical Separación entre el primero y segundo dedos Separación entre el primero y segundo dedos
de los pies.de los pies.
Signos cardinales del Sx de Down
Signo %Fisura palpebral oblicua hacia arriba y afuera 100Cabeza: perfil plano 100Ligamentos hiperelasticos 97.72Hipertelorismo ocular 95.45Hiporreactividad 90.90Cráneo cilíndrico 90.90Pabellones auriculares pequeños o displasicos 90.90Pliegue simiesco unilateral o bilateral 90.90Nariz pequeña y aplanada 84.09Lengua protuyente 84.09
Con la edad, se evidencia el retraso Con la edad, se evidencia el retraso psicomotor y la deficiencia mentalpsicomotor y la deficiencia mental
El desarrollo general es lento, El desarrollo general es lento, incluyendo el pondoestaturalincluyendo el pondoestatural
Solo 8% de los pacientes sobreviven a Solo 8% de los pacientes sobreviven a los 40 años y 2.6% mas allá de los 50 los 40 años y 2.6% mas allá de los 50 años.años.
Frente amplia y plana. Frente amplia y plana.
Epicanto bilateral. Epicanto bilateral.
Fisuras palpebrales hacia Fisuras palpebrales hacia fuera y arriba. fuera y arriba.
Puente nasal deprimido. Puente nasal deprimido.
Nariz corta.Nariz corta.
Comisuras labiales hacia Comisuras labiales hacia abajo.abajo.
Pabellón auricular Pabellón auricular
hipoplásico. hipoplásico.
Concha pequeña con Concha pequeña con
la cruz del hélix la cruz del hélix
atravesando toda la atravesando toda la
concha.concha.
Pliegue único transverso, dedos cortos.Pliegue único transverso, dedos cortos.
Aumento de la Aumento de la
separación entre el separación entre el
primer y segundo primer y segundo
dedos del piededos del pie
Hipotonicidad Hipotonicidad
muscularmuscular
Prevención secundariaPrevención secundaria
Diagnostico precozDiagnostico precozEtapa prenatal:Etapa prenatal:
Estudio citogenético de las células Estudio citogenético de las células
suspendidas en el liquido amniótico.suspendidas en el liquido amniótico.
Hibridación Fluorescente In Hibridación Fluorescente In Situ (FISH)Situ (FISH)
Es una técnica de laboratorio que determina Es una técnica de laboratorio que determina
cuántas copias de un segmento específico de cuántas copias de un segmento específico de
ADN existen en una célula. ADN existen en una célula.
También se utiliza para identificar También se utiliza para identificar
cromosomas con estructuras anómalas. cromosomas con estructuras anómalas.
Hibridación Fluorescente In Hibridación Fluorescente In Situ (FISH)Situ (FISH)
En el laboratorio, se modifica químicamente un En el laboratorio, se modifica químicamente un
segmento de ADN y se lo marca de manera que pueda segmento de ADN y se lo marca de manera que pueda
ser visto fluorescente utilizando un microscopio ser visto fluorescente utilizando un microscopio
especial. Este ADN se conoce como "sonda“.especial. Este ADN se conoce como "sonda“.
Hibridación Fluorescente In Hibridación Fluorescente In Situ (FISH)Situ (FISH)
Si se sospecha que el bebé padece Trisomía 21.Si se sospecha que el bebé padece Trisomía 21.
Amniocentesis
Se detectan células en liquido amniótico
FISH
Hibridación Fluorescente In Hibridación Fluorescente In Situ (FISH)Situ (FISH)
Con un microscopio especial, se vería que las Con un microscopio especial, se vería que las
células del bebé contienen tres áreas brillantes, en células del bebé contienen tres áreas brillantes, en
donde la sonda detectó los tres cromosomas 21. donde la sonda detectó los tres cromosomas 21.
El FISH no reemplaza un estudio cromosómico El FISH no reemplaza un estudio cromosómico
estándar, sino que lo complementa.estándar, sino que lo complementa.
NormalNormal
Hibridación Fluorescente In Hibridación Fluorescente In Situ (FISH)Situ (FISH)
Síndrome de Down / Trisomía 21Síndrome de Down / Trisomía 21
Hibridación Fluorescente In Hibridación Fluorescente In Situ (FISH)Situ (FISH)
Cariotipo Cariotipo
normalnormal
Cariotipo Trisomia 21: Cariotipo Trisomia 21: RegularRegular
Cariotipo Trisomia 21: Cariotipo Trisomia 21: TranslocaciónTranslocación
Diagnostico precozDiagnostico precozRadiografía. Mostrara un índice iliaco < 72 e Radiografía. Mostrara un índice iliaco < 72 e
hipoplasia de la 2ª falange de meñiques hipoplasia de la 2ª falange de meñiques
(clinodactilia) y subluxación atlantoaxial (rara).(clinodactilia) y subluxación atlantoaxial (rara).
Diagnostico precozDiagnostico precozEcografía. Prueba de translucencia de la nuca fetal.Ecografía. Prueba de translucencia de la nuca fetal.
Sirve para identificar: *Anomalías cromosómicas *Cardiopatías congénitas
importantes
Debe realizarse entre la 10ª y
14ª semana de embarazo
Diagnostico precozDiagnostico precoz
Nacimiento:Nacimiento:
Clínico.Clínico.
TratamientoTratamiento
Inmediato de acuerdo con las Inmediato de acuerdo con las malformaciones presentes.malformaciones presentes.
Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral
A. Estenosis pulmonar, B. Aorta acabalgada, C. Defecto del septo
ventricular, D. Hipertrofia del VD
Diagnostico diferencialDiagnostico diferencial
Holoprosencefalia / polisomías del X.Holoprosencefalia / polisomías del X.
49 XXXXY49 XXXXY
49 XXXXX49 XXXXX
• Hipotiroidismo, frecuencia Hipotiroidismo, frecuencia aumentada de disfunción tiroidea.aumentada de disfunción tiroidea.
Limitación del dañoLimitación del daño
Si las condiciones físicas lo permiten, Si las condiciones físicas lo permiten, debe iniciarse un programa de debe iniciarse un programa de estimulación temprana (40 días), en estimulación temprana (40 días), en un centro especializado.un centro especializado.
Estimulació
Estimulació
n n
TempranaTemprana
Estimulación TempranaEstimulación Temprana
Dirigida a bebés de 45 días a 3 años Dirigida a bebés de 45 días a 3 años
de edad a fin de potenciar sus de edad a fin de potenciar sus
capacidades de desarrollo en las capacidades de desarrollo en las
siguientes áreas: psicomotricidad siguientes áreas: psicomotricidad
gruesa y fina, área cognitiva, área gruesa y fina, área cognitiva, área
socioafectiva y lenguaje. socioafectiva y lenguaje. Centro Jerome
Estimulación TempranaEstimulación TempranaGrupos de 4 niños integrados Grupos de 4 niños integrados de de
acuerdo con su desarrollo, no acuerdo con su desarrollo, no
por edad cronológicapor edad cronológica. .
Sesiones grupales de 50 minutos. Sesiones grupales de 50 minutos.
Los bebés Los bebés deben estar deben estar
acompañados por mamá, papá acompañados por mamá, papá
o familiar responsable.o familiar responsable.Centro Jerome
Estimulación psicomotrizEvita la apatía.Evita la apatía.
Estimulación psicomotrizSuscita el interés.Suscita el interés.
Estimulación psicomotrizAumenta la curiosidad. Aumenta la curiosidad.
Estimulación psicomotrizMejora las posibilidades instrumentales: Mejora las posibilidades instrumentales:
relaciones espacio-temporales. relaciones espacio-temporales.
Estimulación psicomotrizMejora las posibilidades Mejora las posibilidades
instrumentales: control motor. instrumentales: control motor.
Estimulación psicomotrizMejora las posibilidades Mejora las posibilidades
instrumentales: equilibrio. instrumentales: equilibrio.
Estimulación psicomotrizMejora las posibilidades instrumentales: Mejora las posibilidades instrumentales:
coordinación de los movimientos. coordinación de los movimientos.
Estimulación psicomotrizMejora la adaptación e integración del niño: Mejora la adaptación e integración del niño:
lenguaje corporal.lenguaje corporal.
Prevención terciariaPrevención terciaria
HabilitaciónHabilitaciónEducación especialEducación especial
Es un requerimiento vitalicio en estos casos.Es un requerimiento vitalicio en estos casos.
Afrontar la problemática
Familia
En forma sensible
Colaborativa
Bienestar mutuo
Realizar lo que este a su alcance
Conviviendo
Niveles de atenciónNiveles de atención
PrimarioPrimario
Médico gral.
Pediatra
ReconocerCuadro Clínico
Corroborar por
laboratorio
Establecer Dx
precoz
Señalar terapéutica
SecundarioSecundario
Derivar a:
Educación
especial
Asesor genético
Alteración rara
TranslocaciónMosaico
TerciarioTerciario
Pediatra
Educador
especial
Cardiólogo*
Psiquiatra
Psicólogo
Fisiatra
Genetista***
El retraso psicomotor lo caracteriza.El retraso psicomotor lo caracteriza.
Evaluación Evaluación
Las infecciones respiratorias son Las infecciones respiratorias son comunes.comunes.
La asistencia biopsicosocial debe La asistencia biopsicosocial debe ser permanente.ser permanente.
El diagnostico es de predominio El diagnostico es de predominio clínico.clínico.
7 meses 2 años
3 años12 años
Guía de supervisión de la Guía de supervisión de la saludsalud
Procedimiento Edad Frecuencia Buscar
Esfera psicosocial
Orientación a los padres
Educación especial
Intervención temprana
Planes de autosuficiencia
Educación sexual
Al nacimiento
2-12 meses
Desde los 40 días de nacimiento
16 años
16-18 años
Inicial, la necesaria
Vitalicia
Hasta el control de esfínteres
Obligados
Obligados
Informar oportunamente
Coadyuvar adaptación psicosocial
Habilitación motora y cognitiva
Independencia
Prevenir ETS y abuso
Procedimiento Edad Frecuencia Buscar
Esfera de salud física
Verificar permeabilidad tracto GI
Historia de hábitos alimenticios
T3, T4, TSH
Examen general cardiaco
Rx. de columna cervical, laterales, neutral, flexión y extensión.
Cariotipo
Al nacimiento
Al nacimiento
Al nacimiento
3, 12 y 18 meses
Al nacimiento
Constante primeras 24 hrs
La necesaria, vitalicia
Después, anualmente, vitalicio
Inicial
Obligados
Única, obligado
Ano inperforado, atresia de duodeno, megacolon.
Hirschsprung (Constirpación)
Hipotiroidismo
Cardiopatía congénita, HTA pulmonar (defectos septales)
Inestabilidad atlanto-axial
Tipo de trisomía
ResumeResumenn
Periodo prepatogenico
Interacción de los factores de riesgo responsables de la enfermedad.
Agente. DNA de más en el cromosoma 21. Huésped. El 2% puede ser heredado (un padre porta
translocación) Presentan déficit de IgG. El diagnostico se hace al nacimiento. Prepondera sexo
masculino 3:2. Riesgo mayor de leucemia. Ambiente. Macroambiente: riesgo en aumento a partir de los 35
años.
Periodo patogénico
C
L
Í
N
I
C
A
Al nacimiento: facies Down
Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba y afuera, cabeza con perfil plano, anterior y posterior, epicanto, hipertelorismo, nariz pequeña con puente nasal aplanado, oídos pequeños y dismórficos, exceso de piel en nuca.
Hipotonía muscular, hiperelasticidad ligamentosa.
Cardiopatía; defecto septal, ventrículo atrial, persistencia del conducto arterioso.
Malformaciones gastrointestinales.
Retraso psicomotor acentuado (afectividad y sociabilidad relativamente conservadas); frecuentes infecciones respiratorias; deterioro de la talla; la pubertad se presenta normal; las mujeres son fértiles.
30% mueren dentro del primer año de vida; 50% antes de los 5O años.
Periodo patogénicoSUBCLÍNICA
No disyunción en meiosis de la gametogénesis paterna o materna que originan un óvulo o un espermatozoide con 2 cromosomas 21, que al ser fecundado por el gameto ocasiona trisomía del par 21.
Otros mecanismos:Translocación.Mosaico.Isocromosoma.
Primaria Secundaria Terciaria
Promoción de la salud
Protección especifica
Dx precoz y tto oportuno
Limitación del daño
Rehabilitación
Aumentar la educación medica en la comunidad.
Señalar la edad apropiada de la madre para la reproducción.
Dar a conocer la existencia del síndrome y su manejo.
Asesoramiento genético.
El dx lo establece la clínica y se comprueba al estudio de cromosomas.
Detectar anormalidades.
Corregir las anormalidades físicas; iniciar la educación especial motora y psicológica desde los 45 días.
Permanente a través de centros especializados y la familia.
Obtener recuperación máxima de la funcionalidad en las esferas biopsicosocial.
PrevenciónPrevención
¿Tú ¿Tú puedes?puedes?
BibliografíaBibliografía Martínez y Martínez R., La salud del niño y del Martínez y Martínez R., La salud del niño y del
adolescente, editorial Manual Moderno, 5ª adolescente, editorial Manual Moderno, 5ª edición, 2005, México, 1896 p, 527 – 531 p.edición, 2005, México, 1896 p, 527 – 531 p.
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““Todas las pinturas presentadas fueron creadas Todas las pinturas presentadas fueron creadas por personas con Síndrome de Down”por personas con Síndrome de Down”