UNIVERSIDAD AUTNOMA ESPAA DE DURANGO

MDICO CIRUJANO PRIMER SEMESTRE

EMBRIOLOGIA TRABAJO MENSUALCATEDRTICO(A): DR. JOSE MANUEL UBIERGOALUMNO: JOSE ALBERTO TORRECILLAS

Victoria de Durango, Dgo. Noviembre del 2014

MALFORMACIONES CONGENITAS:SIRENOMELIA

INTRODUCCIONTambien llamada simpodia, simelia o feto sirenoide. Es una patologia extremadamente rara; se produce por la fusion de los miembros inferiores secundaria a un transotorno servero en el desarrollo del blastema caudal axial posterior (en la cuarta semana del desarrollo embrionario), posiblemente debido a una alteracion vascular de una rama de la arteria aorta abdominal. Se presenta en forma aislada o asociada (a transtornos renales, cardiovasculares, gastrointestinales, respistarorios neurologicos o genitales), formando parte de Sindrome de Regresion CaudalSe describen 5 casos de recien nacidos en Sirenomelia provenientes del museo de patologia de la facultad de medcina de la universidad centrooccidental Lisandro Alvarado en Barquisimeto, Venezuela.Esta es una malformacion congenita letal descrita desde mediados del siglo XIX. La incidencia es de 1 de 60.000 nacimientos vivos, con una relacion masculino-femenino 3:1, y el cariotipo es normal: 46XX o 46XY. Existen varios sinonimos de esta malformacion: sirenomelus, monopodia, sirena, simelia, uromelia, feto sireniforme, feto cuspideo, simpodia, sympus, sindrome de Mermaid o de la sirena, Sindrome de Vater, anomalia de Duhamel.CARACTERISTICAS PRINCIPALESFusion de los miembros inferiores, que puede variar desde una fusion completa, hasta una union membranosa de las piernas. Los perones ocupan una posicion interna y posterios a las tibias, las rodillas se doblan en sentido anterior y la planta del pie se dirigie hacia adelante. En algunos casos puede haber ausencia de la tibia. Con frecuencia se asocia a otras malformaciones como:Alteraciones de las vertebras lumbares

Agenesia renal

Ureteres de vejiga y uretra

Las gonodas estan presentes, pero el resto de las estructuras raramente se observa, cuando hay gonadas masculinas estas se encuentran generalmente asociadas a un patron cromatinico sexual femenino.La parte del cuerpo que se ubica por encima del cordon umbilical generalmente se desarolla normal. La formacion de la aorta y de las arterias umbilicales esta alterada y casi siempre existe sola una arteria umbilical. Algunos sirenomelos pueden presentar reduccion exagerada de la longitud de los miembros inferiores fusionados, con un aspecto de muon. Estos casos se asocian con alteraciones del desarrollo del tronco.Como hallagazgos incidentales, pueden observarse anomalias del tubo neural, cardiacas y gastrointestinales. Se han referido casos con raquisquisis, espina bifida, ancefalia, cebofalia, holoprosencefalia alobar, onfalocele, cloaca persistente, ectopia de suprarrenales, angesia del cuerpo calloso y exonfalos.Debido a que la mayoria de los sirenomelos se asocian con agenesia renal, es importante describir las caracteristicas que ambas anomalias presentan en comun.Dando un ejemplo de este sindrome pongo una imagen de un Feto de 35 cm de longitud, miembro inferior de 11 cm de largo por 5 cm de ancho que termina en un pie incompleto con 3 dedos, implantacin ligeramente baja de las orejas y ano imperforado.La agenesia renal cursa con anuria y en consecuencia, con oligohidramnios, ya que la orina fetal forma parte del liquido amniotico.Como consecuencia del oligohiramnios, el amnios se presenta nudoso, con pequeos nodulos blanquecinos y queratinizados, de 1 a 3 mm de diametro, que tachonan la superfice de dichos amnios. De igual modo, hay hipoplasia pulmonar, encontrandose mayor alteracion en el tejido alvolear que en el arbol bronquial. El aspecto facial es muy caracteristico, recibe el nombre de fascies de Potter, en honor a quien la describio en 1946, en lactantes con agenesia renal bilateral. Estas caracteristicas comprenden: nariz aplanada, barbilla retirada, espacio interpupilar alto y orejas grande de implantacion baja.ETIMOLOGIASu etimologia no es muy bien conocida y aunque muchas teorias han sido propuestas ninguna se ha considerado conclusiva. La teoria de la falla primaria, que sugiere la prescencia de un defecto primario en el desarrollo de las somitas caudales, determinando la no induccion de un numero de ellos, que originan deficiencias en la porcion distal del embrion.

Teoria del deficit nutriconal, que sostiene que existe un compromiso de la perfusion sanguinea en la region caudal del cuerpo, por la obstruccion o anomalia del sistema vascular arterial correspondiente

Teoria mecanica, plantea que el desarrollo cuadal anomalo es debido a una fuerza intrauterina en el extremo caudal del embrion.

Stevenson et al, propuso la teoria de la presencia de una arteria vitelina persistente consecuencia de una alteracion en el desarrollo vascular temprano durante el dia 22-23 del desarrollo embrionario, asi en vez de que la sangre regrese a la placenta a traves de las arterias umbilicales pares que se derivan de las arterias iliacas, la sangre retorna a la placenta, se produce una falta de perfusion y por lo tanto las somitas inferiores no se desarrollan adecuadamente, lo explica algunas de las anomalidades presentes en los fetos sirenometicos. No se han determinado factores geneticos causales, sin embargo se ha relacionado con la exposicion a agentes teratogenos como la vitamina A (dosis excesivas antes de la 4ta semana del desarrollo), la ingestion de cocaina por parte de la madre durante la mayor parte del primer trimestre del embarazo y la hiperglicemia en madres diabeticas, aunque la literatura actual refiere que solo un 0,5-3,7% de los casos de Sirenomelia ocurren decendientes de madres diabeticas.Experimentalmente se ha logrado producir esta anomlia en animales de laboratorio. Wolff en 1936 obtuvo diversos tipos de sirena, irradiando con rayos X la parte caudal de la linea primitiva de embriones de pollo. Hoornbeek en 1970, demostro la presencia de un gen autosomico recesivo (SRN) en ratones de laboratorio.DESAROLLO DE LOS MIEMBROSlos esbozos de los miembros en el embrion humnano aparecen aproximadamente para finales de la cuarta semana. El desarrollo de los mimebros superiores se halla siempre un poco adelntado con respecto al de los inferiores. Los esbozos de los miembros superiosres aparacen aproxidamente a los 24 dias, a nivel de las seis ultimas somitas cervicales y de las dos primeras somitas toracicas. Los esbozos de los miembros inferiores aparecen a los 26 dias, a nivel de las cuatro ultimas somitas lumbares y de las 3 primeras somitas sacras.La primer manifestacion del desarrollo de las extremidades se encuentra a nivel del mesodermo lateral. La somatopleura de este mesodermo se engrosa y sus celuas pierden sus conexiones epiteliales y se transforman en una masa de mesenquma, sn que la somatopleura pierda su continuidad. Las acumulaciones de mesenquima son continuas y se disponen a lo largo de todo el cuerpo, ellas forman las llamadas crestas de Wolff. No obstante, solo en las regiones donde se desarollan las extremidades superiores e inferiores continuan engrosadas, crecen y se transforman en el esbozo del miembro respectivo.El acumulo de celulas mesenquimaticas empuja hacia afuera el dermectodermo suprayacente, en cuyo borde se forma un engrosamiento que recibe el nombre de cresta apical. Esta cresta apical ejerce una accion inductora sobre el tejido mesenquimatico, provocando una multiplicacion de sus celulas. Debido al agregado de mesodermo en la punta del esbozo (debajo de la cresta apical), el miembro experimenta un alargamiento proporcionalmente mayor al crecimiento de su diametro.CLASIFICACIONSon numerosos los autores que han estudiado la sirenomelia,pero aun nose ha logrado obtener una clasificacion que sea internacionalmente aceptada, uno de los trabajos clasicos se destacan el de Kampmeier, quien en 78 casos describio anomalias asociadas y su relacion con el sexo y Stocker, que recopilo las descripciones de sirenomelos desde 1928 hasta 1982.Posteriormente Duhamel realizo una clasificacion de acuerdo a la anatomia y patalogia hallada en los miembros inferiores. Segn la gravedad de las anomalias, las agrupo en:A) Formas mas graves, incluyen aquellos casos en los cuales hay desde una fusion membranosa de los miembros, hasta una fusion total de los mismos, o reduccion en forma de muon. Estos se subdividen en:Sirena sympodia o symelia: se caracteriza por que los miembros aparentemente completos, estan incluidos dentro de una misma envoltura cutanea, los pies presentan las plantas hacia delante y estan fusionados

Sirena monopodia: en este caso los mimebros estan fusionados por los ejes axiales, los rayos posaxiales o peroneos desaparecen y el miembro termina en un solo pie.

Sirena extropodia: se caracteriza porque las estructuras proximales del miembro estan ausentes, terminando el miembro en un muon sin pie. Si las piernas tambien estan ausentes, recibe el nombre de sirena hemimelia.

Sirena ectromelia: cuando presenta una extremidad inferior muy rudimentaria en forma de pequeo muon.

B) Formas menos graves, como su nombre lo indica, en estos casos las lesiones de los miembros inferiores son menores. Estas a su vez se clasifican en:Sirena dipodia o simeloide: en este caso los miembros inferiores se unen solo por partes blandas y los miembros fusionados terminan en dos pies separados.

Sirena lambdoidea: se refiere a los casos en los cuales los muslos se encuentran fusionados, pero las piernas y los pies, estan separados.

Kleiss. En 1980, tomando en cuenta el grado de fusion de los miembros, clasifico las malformaciones de la siguiente manera:Verdaderas sirenas: cuando presentan defectos bilaterales simetricos en el lado dorsal y en el lado ventral de la region caudal del cuerpo. Los huesos de los miembros estan completos pero fusionados. Siempre se acompaan de anomalias del miembro inferior, de la pelvis y de la columna vertebral. De igual modo, se presenta defectos de los organos urogenitales y del recto.

Monopodias sirenoides: se caracterizan por presentar defectos unilaterales anomalias de la pelvis, de la columna vertebral de y del sistema urogenital. Casi siempre falta el sacro. Se altera la parte final de la columna, hay una hemipelvis y faltan los huesos de uno de los miembros.

DIAGNOSTICOel diagnostico prenatal de sirenomelia es muy importante, ya que por tratarse de un producto no viable se podria plantear la interrumpcion oportuna del embarazo. El metodo utilizado para detectar este defecto en vida intrauterinaes el ultrasonido. Durante el primer trimestre del embarazo, el feto esta rodeado de suficiente cantidad de liquido amniotico que proviene casi en su totalidad de los amnioblastos de la membrana amniotica; por esta razon se hace mas facil la visualizacion de las alteraciones presentes. Durante el final del segundo trimestre del embarazo y comienzos del tercero, el oligohidramnios existente en la mayoria de los casos, puede entorpecer el diagnostico de la sirenomelia, asi como tambien la observacion de las anomalias, asociadas, como las del tubo neural, las cardiacas, las de la parte caudal de la columna vertebral y las del seno urogenital.El diagnostico de las caracteristicas esquletica de los sirenomelos es mas facil ralizarlo cuando existe solo un femur y una sola tibia.Algunos autores refieren que utilizando la ultrasonografia transvaginal a la octava semana posmenstrual, pueden ser observados los miembros fetales. Ala novena semana posmenstrual ya se pueden identificar el humero y el femur, mientras que el radio, el cubito, la tibia y el perone, solo pueden ser vistos a la decima semana. Sin embargo, se consigue poca bibliografia en la displasia esqueletica, observada por ecosonografia en el primer trimestre del embarazo. Bronshtein y col, han referido el mayor numero de anomalias esqueleticas estudiadas a finales del primero y comienzos del segundo trimestre del embarazo. La utilizacion del Doppler a color ha permitdio una mayor precision en el diagnostico de la sirenomelia y de sus anomalias asociadas. Sepulveda y col, utilizando este metodo identificaron en estos casos, una gran arteria que emerge de la aorta abdominal, la cual cursa centralmente hacia el cordon umbilical, esta corresponde a la persistencia de una arteria vitelina. Este hallazgo puede ser considerado patognomonico para el diagnostico prenatal de la sirenomelia.La utltrasonografia transvaginal en tercera dimension (3D), al igual que la ultrasonografia 3D en movimiento, tambien han sido utilizadas con xito en el diagnostico. Estas permiten corroborar las imagenes obternidas con otros sonogramas y dan informacion adicional sobre los movimientos fetales y en general, sobre la condicion y desarrollo del feto.CONCLUSIONDe acuerdo con la informacion discutida, en relacion con la sirenomelia podemos dar las siguientes conlusiones:Es una anomalia poco frecuente, cuyo mecanismo patogenico hasta el presente, no ha sido aclarado definitivamente. Sin embargo, es importante tomar en consideracion las diversas hipotesis emitidas al respecto, ya que ellas pueden orientar sobre el origen de cada una de las anomalias presentes en los sirenomelos.

La etimologia en la mayoria de los casos es desconocido, ya mencionados en este trabajo los factores que se creen estar involucrados.

Las severas malformaciones que se asocian, tanto internas como externas, hacen que generalmente esta sea incompatible con la vida.

La ausencia de genitales externos, hace indispensable que el sexo sea determinado por un examen histologico de las gonadas y de ser posible, realizar un estudio genetico tanto al feto, como a los padres.

El diagnostico prenatal mediante ecosonografia es importante, porque permite la observacion de la anomlia en etapas tempranas del desarrollo. El diagnostico sera mas confiable, mientras mayor sea la precision del aparato utilizado, como por ejemplo ya mencionados el Doppler a color y el de tercera dimension

Es necesario hacer una historia clinica minuciosa, con el fin de conocer la posible etiologia de esta patologia, para evitar asi el riesgo que se repitan estas alteraciones en nuevos embrazasos.

Estudiar ampliamente el estudio del sirenomelo, que incluya la descripcion morfologica y su estudio imaginologico, lo cual permite conocer cuales son las alteraciones del desarrollo que se produjeron y sus posibles causas. Los informes emitidios por la Catedra de Embriologia de la Universidad de Los Ander, han aportado datos muy importantes, no solo para los padres y familiares de los nios malformados, sino tambien para los obstetras, morfologos, perinatologos, que puedan estar interesados en el estudio de estas anomalias.

FUENTES:http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0048-77322007000300008&lng=enhttp://www.bioline.org.br/pdf?va05012