Síndrome de Down

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas

con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La

esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes abarcan:

Disminución del tono muscular al nacer Exceso de piel en la nuca Nariz achatada

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Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas) Pliegue único en la palma de la mano Orejas pequeñas Boca pequeña Ojos inclinados hacia arriba Manos cortas y anchas con dedos cortos Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield) En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la

mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:

Comportamiento impulsivo Deficiencia en la capacidad de discernimiento Período de atención corto Aprendizaje lento A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de

sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. El síntoma más común es la infertilidad. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que los demás varones, los adolescentes con síndrome de Klinefelter pueden tener menos vello facial y corporal y ser menos musculosos que otros niños. Pueden presentar dificultades para usar el lenguaje y expresarse. Es posible que sean tímidos y tengan problemas de adaptación.

Es importante comenzar el tratamiento lo antes posible. Con el tratamiento, la mayoría de los niños crece y tiene una vida sexual normal, una carrera exitosa y relaciones sociales normales. Los tratamientos incluyen:

Servicios educativos Terapia física, del lenguaje y ocupacional Tratamientos médicos que incluyen reemplazo de testosterona

Síndrome de Turner

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El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente. La mayoría de ellas son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello

Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda

Implantación baja de las orejas Manos y pies inflamados

No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo hormonal. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.

Síndrome del superhombre

El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhomb re, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta anomalía, porque el fenotipo es normal, (no padecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran mayoría (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.

Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente varios centímetros más altos que sus padres y hermanos, además de que acostumbran a tener las extremidades bastante más

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largas en proporción a su cuerpo. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY.

Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY. La mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra desarrollados.

Síndrome de la supermujer

Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma X de más en una mujer. La presencia de este cromosoma implica ciertas características físicas y predisposiciones.

El síndrome XXX es causado por la presencia de un tercer cromosoma X. Lo normal es que una mujer solamente cuente con dos cromosomas X, presentando una configuración genética 46, XX.

Tanto los óvulos como los espermatozoides presentan 23 cromosomas únicos, a diferencia del resto de las células del organismo, en que se presentan 23 pares. Esto es con el fin, de que al juntarse se forme un organismo nuevo, con 23 pares de cromosomas, dando un total de 46 cromosomas.

Algunas veces ocurre una no-disyunción, esto quiere decir que al formarse el óvulo o el espermatozoide, no quedan los 23 cromosomas únicos, sino que puede quedar uno extra, en éste caso el espermatozoide o el óvulo pueden haber quedado con un cromosoma sexual extra, sumando tres cromosomas X al unirse.

En el caso del síndrome XXX, la no-disyunción es de origen materno hasta en un 92% de los casos. Se ha atribuído en este caso la no-disyunción de origen

materno a una edad avanzada en la madre, aunque no se cuenta hasta el momento con evidencias definitivas.

Las pacientes con síndrome XXX se parecen a otras niñas de su edad, aunque suelen presentar una talla más alta que el resto. Solamente un pequeño porcentaje de las mujeres con síndrome XXX no presentarán ningún tipo de sintomatología.Varias pacientes suelen presentar irregularidades en la menstruación y pueden tener ovarios con un número reducido de óvulos. Lo anterior puede disminuir su fertilidad, aunque no la incapacita para tener hijos. Varios estudios han encontrado un riesgo aumentado en estas pacientes a tener hijos con anormalidades genéticas o malformaciones.

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El síndrome XXX se ha asociado en gran medida con alteraciones del comportamiento y problemas neuropsiquiátricos, entre estas complicaciones, las más frecuentemente encontradas son:

Problemas de lenguaje Dificultades para las relaciones sociales e interpersonales Problemas específicos del aprendizaje Retrasos madurativos Retraso mental en algunos casos, generalmente de grado leve. Mayor tendencia a depresión Problemas de conducta Problemas de coordinación psicomotora Los problemas de conducta que no son manejados desde la infancia pueden tener

repercusiones importantes en la adolescencia y etapa adulta, encontrándose un mayor índice de problemas sociales y criminalidad en estas pacientes.

Han sido reportados algunos casos con anormalidades y malformaciones en los aparatos genital y urinario.

Acondroplasia o enanismo

Un enano es una persona de baja estatura - menos de 4' 10" (aproximadamente 1.25metros) en la edad adulta. Más de 200 cuadros distintos pueden causar el enanismo. Un único tipo, llamado acondroplasia, causa casi el 70 por ciento de todos los tipos de enanismo. La acondroplasia es una enfermedad genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 15.000 a 1 en cada 40.000 personas. Los brazos y las piernas se ven cortas en comparación con la cabeza y el tronco. Otros cuadros genéticos, enfermedades renales y problemas metabólicos u

hormonales también pueden causar baja estatura.

El enanismo en sí mismo no es una enfermedad. Sin embargo, existe un mayor riesgo de algunos problemas con la salud. Con el cuidado médico adecuado, la mayoría de las personas con enanismo tienen vidas activas y viven tanto como las demás personas.

Se ha encontrado que si dos padres acondroplasicos tienen un hijo y ambos transmiten el gen mutante, el niño homocigoto tendrá una esperanza de vida de apenas unas semanas.Las personas con acondroplasia tienen baja estatura, para los hombres la estatura adulta promedio es de 131 centímetros (51,5 pulgadas) y para las mujeres 123 centímetros (48,4

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pulgadas) , sin embargo la estatura puede ser tan corta como 62,8 cm (24,7 pulgadas). Una característica distintiva de este síndrome es el gibbus toracolumbar en la infancia.

Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.

Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. Los estudios de genética molecular no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards.

Síntomas Puños cerrados Piernas cruzadas Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos) Bajo peso al nacer Orejas de implantación baja Retardo mental Uñas insuficientemente desarrolladas Cabeza pequeña (microcefalia) Mandíbula pequeña (micrognacia) Criptorquidia

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Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida y el 90% de los niños morirá antes de cumplir un año de edad. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas de salud y del desarrollo graves.

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