SOTOS

SOTOSMARFANANGELMANX-FRAJILPRADER-WILLISDOWN

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ETIOLOGAMutacin del gen.Mutacin del gen cromosoma 15 (fibrilina) con descendencia. Mutacin de gen

Se puede conllevar con epilepsiaMutacin del gen XTrastorno congnitoMutacin de cromosoma 15 proveniente del padreCromosoma extra en par 21congnito

DEFICIENCIA INTELECTUALNo/Si, leve a severoNOSI, alteracin severa SISi, leveSi/no

FENOTIPO CONDUCTUALCrecimiento exagerado, inquieto, hiperactivo, agresivoNORMALHiperactividadAtencin bajaRisa frecuente

Retraso psicomotorAnsiedad

Dficit atencional

Hiperactividad

Rasgos autistas Pelo claroBoca pequea

Hipotonia

Iracundo

Trastorno de conductaDficit atencional

Porcentaje con autismo

Complaciente

FENOTIPO FSICOAumento de talla, tono bajo, cabeza grande., paladar alto, nariz plana, prognatismo, estrabismo, orejas gr.Altos delgados, muy flexibles, problema en corazn, pulmn, vula bfida.Sonrriente

Barbilla, Lengua entre dientes

Microcefalea

Labio sup fino

PrognatismoCara largaOrejas grandes

Frente amplia

Pie planoAnomala ocular,Obesidad

hipogonadismoHipotonaHiperlaxitud

Cabeza pequeaCuello corto y ancho

Macroglosia

LENGUAJESegn CI

Sin problemas

Alteracin en la comprensin y expresin verbal y no verbal

Disminucin en la comprensin y expresin

Ecolalia

perseveraciones

Mal procesamiento auditivoAlterado

Retraso significativo y con ello a la primera palabra

Poco uso gramatical

Mayor dificultad en sintxis

Pobre conocimiento del mundo e interpretaciones.Ecolalia

Puede o no estar retrasado

Similar a nio normal.

Formas simples morfo

Dificultad con gramatical

Vocabulario reducido

Desarrollo lento

Uso de lenguaje gestual.

FONOLGIA

MORFOSINTXIS

SEMNTICA

PRAGMTICASegn CISin problemasAlteradoBaja interaccin social.verborreaSegn el entorno

HABLASegn CILuxacin de mandibularDificultad en la articulacin o ataxiaRetraso

Ininteligibilidad Disfuncin en la punta de la lenguaDificultad en la coordinacin de los movimientosIninteligibilidad

Puede tener problema auditivo

DEGLUCINDolor al masticar, abulia.Problemas por prognatismoMala sensacin oral, funcin motora, organizacin y secuenciacinHiperfagia

Problemas en la primera etapaMacroglosia HipotonaProtruccin de la lengua

Paladar ojival

VOZNasalizada por vula bfidaTono intensidad. Mal HipernasalTono altoHipernasal por hipotonaMonotona.