SÍNDROME DISMÓRFICO
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Presenta: Dr. Rafael Omar Romero Tovar R1 MF Coordina: Dr. Ricardo Urbina Arzate
RN masculino, obtenido por cesrea de 36 semanas por
oligohidramnios severo y presentacin plvica, APGAR de 0-4, peso al nacer de 2,000 g, talla de 41 cm y PC de 33 cm, PT 28 cm, PA 26 cm(46).
ANTECEDENTES HEREDO FAMILIARES No hay registro en expediente clnico
ANTECEDENTES PERSONALES NO PATOLGICOS Madre de 23 aos de edad, escolaridad secundaria
completa, dedicada al hogar, se ignora grupo y Rh materno, producto de G2, C1, con control prenatal desde el primer trimestre, no se reportan infecciones ni complicaciones durante el embarazo, slo se realiz un ultrasonido en diciembre de 2010:
PUV, FCF 146/min, dorso a la derecha, presentacin
plvica, lquido amnitico disminuido, no se menciona en que grado, placenta con insercin baja. No hay evidencia de laboratorios en expediente clnico materno, slo se reportan en nota como normales.
ANTECEDENTES PERSONALES PATOLGICOS No estn documentados en expediente clnico.
PADECIMIENTO ACTUAL 23-febrero-2011 19:30 hrs: se obtiene por cesrea
producto nico bradicrdico, FC 45/min, presentacin plvica, sin lquido amnitico, con abundante vrmix, placenta pequea, negra y con calcificaciones. Se realiza aspiracin de secreciones, ventilacin con bolsa y mscara subiendo FC hasta 110/min.
Sin embargo contina ciantico por lo que se decide
intubar; aun as no ventila adecuadamente ya que la cnula est llena de vrmix, se da nuevamente ventilacin con bolsa y mscara para reintubar nuevamente. Se reporta en muy malas condiciones generales, mal perfundido. Extremidades con flacidez y malformacin en dedos.
En nota mdica est indicada sol glucosada 10% 45 ml. Sin embargo en hoja de enfermera se encuentran
documentadas dos dosis de adrenalina: a las 19:40 y 19:50 hrs. Asimismo, se encuentra documentada una dosis de bicarsol de 4 ml en hoja de enfermera.
23-febrero-2011
20:30 hrs: bradicardia severa (45/min), contina con piel marmrea, datos de bajo gasto, se inicia reanimacin RCP avanzada por un lapso de 50 minutos sin respuesta, persiste bradicardia severa. Se reporta en nota mdica como muy grave. En esta nota ya se reportan malformaciones mltiples de miembros superiores e inferiores, malformacin crneofacial y de la va area. Pronstico malo a corto plazo.
23-febrero-2011
21:20 hrs: malas condiciones generales, hipoxmico, contina con bradicardia de 45/min, se realizan nuevamente maniobras de reanimacin, sin lograr revertir, se declara defuncin. Nuevamente se menciona en la nota malformaciones de miembros superiores e inferiores, craneofacial y de la va area.
No hay paraclnicos, ni estudios de laboratorio ni de
gabinete para comentar.
DIAGNSTICO(S)
RNPT 36 SDG 2. Sx dismrfico 3. Asfixia severa 4. SDR severo1.
Oligohidramnios
Malformaciones mltiples
Insuficiencia respiratoria
Deformaciones de extremidades sup.e inf.?
Derformidades craneofaciales?
Malformacin de la va area?
Apnea
Bradicardia
MUERTE
Entre un 2% y un 4% de los RN presentan defectos
congnitos. Los graves son una causa importante de abortos, muerte fetal intratero y de morbilidad y mortalidad postnatal.
DESARROLLO EMBRIONARIO El desarrollo embrionario consta de 3 etapas:
1.
Segmentacin
2. Morfognesis
3. Diferenciacin
1.Segmentacin El cigoto comienza a dividirse por mitosis El embrin avanza hacia el tero a travs de las
trompas.
2.MorfognesisSe producen nuevas divisiones celulares, lo que origina 3 capas celulares bien diferenciadas: Ectodermo Mesodermo Endodermo De cada una de stas se originaran los distintos rganos y sistemas del nuevo ser.
3.Diferenciacin Cada capa embrionaria se va diferenciando Los distintos rganos del embrin se van formando A partir del tercer mes el embrin tiene rasgos
humanos y sus rganos formados.
ANOMALAS CONGNITAS1.Variantes fenotpicas normales: alteraciones estructurales mnimas sin implicaciones cosmticas o funcionales. Se encuentra en ms del 4% de la poblacin.
Sindactilia
Pliegue nico
Angioma plano
2.Anomalas menores: caractersticas morfolgicas inusuales que tienen una mnima consecuencia mdica o cosmtica. Se encuentran en menos del 4% de la poblacin.
Fositas preauriculares
3.Anomalas mayores: son defectos que tienen implicaciones tanto cosmticas, como mdicas y quirrgicas. Estn presentes en 3 a 5% de todos los nacidos vivos.
Tres o ms anomalas menores se encuentran en el
0.5% de todos los nacidos vivos, de stos, hasta el 90% llegan a tener anomalas mayores.
Principales causas de mortalidad