1SNDROME DE CHEDIAK-HIGASHIEs un desorden sistmico muy raro, de herencia autonmica recesiva. Se reportaconsanguinidad frecuentemente. El gen comprometido es CHS1/LS! u"icado enel cromosoma 1#$%& $' #ue participa en la regulacin del transporte lisosomal, elcual cuando sealtera,causa unafusina"errantedeorganelas,o"serv(ndosegr(nulos gigantesdentrodevariasves)culascomolisosomas, melanosomas,gr(nulos citoslicos y cuerpos densos pla#uetarios de diferentes te*idos, siendo elhalla+go diagnstico del SCH'&,. El nom"re se coloc en honor almdicocu"ano -le.ander /oiss Chdia0y elpediatra *apons 1to0ata Higashi, ya #ue en 12$'el mdico cu"ano descu"re elprimer caso #uien descri"i los halla+gos hematolgicos de este s)ndrome y porpartede1tota0aHigashi reportlosgr(nulosconteniendopero.idasa#ueseencuentran enclulasde la serie mieloide y en linfocitos, los cuales sonpatognomnicos de la enfermedad. El diagnstico se reali+a a partir de la o"servacin de e.tendidos demdula sea#uemuestrancuerposdeinclusingigantesenlasclulasprecursorasdelosleucocitos. !am"in puede detectarse en la poca prenatal mediante una muestrade pelo o sangre fetal. Lospacientesconels)ndrome tienen lapieldelgada,al"inismoparcial,el peloplateado, confrecuenciasufrendesensi"ilidadalalu+solaryfotofo"ia. Soncomuneslasafeccionesneurolgicaseinfecciosas. Lasinfeccionesafectanlasmucosas,pielytracto respiratorio. Los ni3os afectados son suscepti"les ainfeccionespor "acterias4rampositivasy4ramnegativasyhongos, siendoStaphylococcus (ureos el organismo #ue los afecta con mayor frecuencia. Este s)ndrome es ocasionado por la mutacin del gen LS!. Este gen contiene lainformacinparalas)ntesisdelaprote)naconocidacomoreguladordetr(fico2lisosomal. Se cree #ue esta prote)na *uega un papel en el trasporte de materialeshacia las estructuras llamadas lisosomas. Estos act5an como centros de recicla*edentro de la clulay usan en+imas para degradar sustancias t.icas,"acteriasycomponentescelularesinservi"les.El principal defectoenestaenfermedadseencuentra en ciertas sustancias normalmente presentes en las clulas de la piel yciertos gl"ulos "lancos. El s)ndrome de Chedia0&Higashi es hereditario, lo cual significa #ue se transmitede padres a hi*os. Es una enfermedad autosmica recesiva, lo cual significa #ueam"os padres de"en aportar ungendefectuoso para #ue elni3omuestres)ntomas de la enfermedad. Las infecciones anteriormente descritas son muy serias y usualmente amena+anla vida, llegando pocos afectados a la edad adulta. Los pro"lemas neurolgicoscomien+an en la *uventud y con frecuencia se convierte en el pro"lema m(s serio.El halla+go hematolgico m(s frecuente es la neutropenia. !am"in se asocia conenfermedadesperiodontalesde la denticin deciduay defectos de coagulacin.E.pectativa de vida es demuerte temprana en los primeros 16 a3os de vida.7o e.iste un tratamiento espec)fico para esta patolog)a. El trasplante de mdulaseaaparentemente ha sido e.itoso en algunos pacientes. Se recomiendaasesor)a gentica para los futuros padres con antecedentes familiares dels)ndrome Chedia0&Higashi y se puede disponer del diagnstico prenatal para estaenfermedad.