7/27/2019 Sndrome de Bernard

1/2

Sndrome de Bernard-SoulierQu es el sndrome de Bernard-Soulier?El sndrome de Bernard-Soulier es un trastorno de la funcin plaquetaria causado por unaanomala en los genes de la glicoprotena Ib/IX/V. Estos genes codifican para un grupo deprotenas enlazadas que normalmente se encuentran en la superficie de las plaquetas, elreceptor glicoprotena Ib/IX/V (tambin llamado receptor del factor von Willebrand (FvW). La

ausencia o el funcionamiento inadecuado de este receptor provoca que las plaquetas no seadhieran a la pared del vaso sanguneo lesionado del modo en que deberan hacerlo y esdifcil que se forme un cogulo de sangre normal.El sndrome de Bernard-Soulier es un trastorno autosmico recesivo, lo que quiere decir queambos padres deben ser portadores de un gen anormal (aunque ellos mismos pudieran nopadecer la enfermedad) y transmitir ese gen anormal a su hijo o hija. Como todos lostrastornos autosmicos recesivos, se encuentra ms frecuentemente en regiones del mundodonde son comunes los matrimonios entre parientes cercanos. El sndrome de Bernard-Soulier afecta tanto a varones como a mujeres.SntomasLos sntomas del sndrome de Bernard-Soulier varan de una persona a otra. Las seales deltrastorno por lo general se notan por primera vez durante la infancia.Las personas con sndrome de Bernard-Soulier pueden presentar:

Propensin a los moretones Hemorragias nasales Hemorragia de las encas Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) o hemorragia posterior al

parto

Hemorragias anormales posteriores a cirugas, circuncisin o trabajos dentales En raras ocasiones, vmito de sangre o sangre en heces debido a hemorragias

gastrointestinales

El sndrome de Bernard-Soulier a menudo provoca ms problemas en mujeres que envarones debido a la menstruacin y al parto.Diagnstico

El diagnstico de los trastornos de la funcin plaquetaria requiere de un cuidadoso historialmdico y de una serie de pruebas que debera realizar un especialista en un centro detratamiento de hemofilia.En personas con sndrome de Bernard-Soulier:

El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada del tiempo que tarda en dejar de sangraruna herida pequea) es mayor al normal. Esta prueba podra ser difcil de realizar en niospequeos.

El tiempo de cierre (una prueba que mide el tiempo que tarda en formarse un tapnplaquetario en una muestra de sangre) es mayor al normal.

Las plaquetas presentan un tamao mayor al normal cuando se observan a travs de unmicroscopio.

Por lo general hay una cantidad de plaquetas menor a la normal. Las plaquetas no se aglutinan normalmente en presencia de ristocetina (una sustancia que

normalmente fomenta la agregacin plaquetaria).

La glicoprotena Ib/IX/V no es detectable en muestras de sangre (usando una prueballamada citometra de flujo).

Nota: Algunas de las pruebas podran no estar disponibles en todos los centros detratamiento.En nios, el sndrome de Bernard-Soulier es algunas veces errneamente diagnosticadocomo prpura trombocitopnico inmune, otro tipo de problema hemorrgico en el quetambin hay una cantidad de plaquetas menor a la normal.TratamientoLa mayora de las personas que padece trastornos de la funcin plaquetaria slo requieretratamiento durante intervenciones quirrgicas (incluidos trabajos dentales) y despus de

lesiones o traumatismos. En caso necesario, el sndrome de Bernard-Soulier puede recibirtratamiento con:

7/27/2019 Sndrome de Bernard

2/2