Sección de Neurogenética / Departamento de … · EEG con complejos punta-onda occipital EEG con...
6
CUESTIONARIO HPO (HUMAN PHENOTYPE ONTOLOGY) DE CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL PACIENTE CON EPILEPSIA HP:0002069 HP:0011147 HP:0007270 HP:0011148 HP:0011149 HP:0010818 HP:0010819 HP:0002123 HP:0006813 HP:0011170 HP:0011175 HP:0010820 HP:0010821 HP:0002349 HP:0002384 HP:0007334 HP:0011157 HP:0011153 HP:0011154 HP:0011174 HP:0011173 HP:0011097 HP:0002133 HP:0002373 HP:0011171 HP:0011172 HP:0007207 HP:0007193 SEMIOLOGÍA DE LAS CRISIS Crisis generalizadas tónico-clónicas Crisis de ausencias típicas Crisis de ausencias atípicas Crisis de ausencias con características especiales Crisis de ausencias con mioclonías palpebrales Crisis tónicas generalizadas Crisis atónicas Crisis mioclónicas generalizadas Crisis hemiclónicas Crisis mioclónicas-atónicas Crisis versivas Crisis dacrísticas Crisis gelásticas Crisis parciales simples Crisis parciales complejas Crisis parciales secundariamente generalizadas Crisis parciales sensoriales Crisis parciales motoras Crisis parciales autonómicas Crisis motóricas hipercinéticas Crisis motoras inhibitorias Espasmos epilépticos Status epiléptico Crisis febriles Crisis febril típica Crisis febril atípica Crisis generalizadas tónico-clónicas por fotosensibilidad Crisis generalizadas tónico-clónicas del despertar 1 / 6 Tanto los datos del paciente como del profesional serán administrados según los protocolos desarrollados por el INGEMM bajo la cobertura de la Ley Orgánica 15/1999, de Protección de Datos de Carácter Personal. Sección de Neurogenética / Departamento de Neuropediatría INGEMM - Hospital Universitario La Paz Sexo (F/M): Grupo étnico: Nombre y Apellidos: Fecha de nacimiento (dd/mm/aaaa): Edad de comienzo de las crisis (m/a): Diagnóstico presuntivo: Nombre y Apellidos del Médico: email: Centro de Procedencia: Teléfono: Describa otro tipo de convulsiones o estímulos convulsivos no indicados: FACTORES DE INDUCCIÓN DE LAS CRISIS Inicio del sueño Durante el sueño Despertar Estímulo sonoro Estímulo luminoso Estímulo táctil Patrones Fiebre Calor ambiental/inmersión agua caliente Frío ambiental/inmersión agua fría Otros estímulos: ELECTROFISIOLOGÍA EEG interictal normal EEG con respuesta fotoparoxística EEG con descargas epileptiformes focales EEG con descargas epileptiformes generalizadas Descargas focales con propagación por el hemisferio ipsilateral Descargas focales con generalización secundaria Descargas epileptiformes multifocales Hemihipsarritmia Hipsarritmia EEG con complejos punta-onda temporal EEG con complejos punta-onda centrotemporal EEG con complejos punta-onda occipital EEG con complejos punta-onda frontal EEG con complejos punta-onda parietal EEG con complejos punta-onda central EEG con complejos punta-onda generalizados EEG con complejos punta-onda a <2,5 Hz EEG con complejos punta-onda a 2,5-3,5 Hz EEG con complejos punta-onda a >3,5 Hz EEG con descargas inducidas por la hiperventilación EEG con brote-supresión EEG con polipuntas generalizadas EEG con descargas polimorfas generalizadas Descargas epileptiformes polimorfas focales EEG con actividad lenta generalizada HP:0002372 HP:0010852 HP:0011185 HP:0011198 HP:0011187 HP:0011188 HP:0010841 HP:0011215 HP:0002521 HP:0012013 HP:0012557 HP:0012011 HP:0012010 HP:0012012 HP:0012009 HP:0010850 HP:0010847 HP:0010848 HP:0010849 HP:0010858 HP:0010851 HP:0012001 HP:0011200 HP:0011192 HP:0010845 Describa otros hallazgos electrofisiológicos no indicados: Dirección:
Transcript of Sección de Neurogenética / Departamento de … · EEG con complejos punta-onda occipital EEG con...
CUESTIONARIO HPO (HUMAN PHENOTYPE ONTOLOGY) DE CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL PACIENTE CON EPILEPSIA
HP:0002069HP:0011147HP:0007270HP:0011148HP:0011149HP:0010818HP:0010819HP:0002123HP:0006813HP:0011170HP:0011175HP:0010820HP:0010821HP:0002349HP:0002384HP:0007334HP:0011157HP:0011153HP:0011154HP:0011174HP:0011173HP:0011097HP:0002133HP:0002373HP:0011171HP:0011172HP:0007207
HP:0007193
SEMIOLOGÍA DE LAS CRISIS Crisis generalizadas tónico-clónicasCrisis de ausencias típicasCrisis de ausencias atípicasCrisis de ausencias con características especiales Crisis de ausencias con mioclonías palpebralesCrisis tónicas generalizadasCrisis atónicasCrisis mioclónicas generalizadasCrisis hemiclónicasCrisis mioclónicas-atónicasCrisis versivasCrisis dacrísticasCrisis gelásticasCrisis parciales simplesCrisis parciales complejasCrisis parciales secundariamente generalizadasCrisis parciales sensorialesCrisis parciales motorasCrisis parciales autonómicasCrisis motóricas hipercinéticasCrisis motoras inhibitoriasEspasmos epilépticosStatus epilépticoCrisis febrilesCrisis febril típicaCrisis febril atípicaCrisis generalizadas tónico-clónicas por fotosensibilidadCrisis generalizadas tónico-clónicas del despertar
1 / 6 Tanto los datos del paciente como del profesional serán administrados según los protocolos desarrollados por el INGEMM bajo la cobertura de la Ley Orgánica 15/1999, de Protección de Datos de Carácter Personal.
Sección de Neurogenética / Departamento de Neuropediatría INGEMM - Hospital Universitario La Paz
Sexo (F/M): Grupo étnico:
Nombre y Apellidos: Fecha de nacimiento (dd/mm/aaaa): Edad de comienzo de las crisis (m/a): Diagnóstico presuntivo:Nombre y Apellidos del Médico: email:Centro de Procedencia:
Teléfono:
Describa otro tipo de convulsiones o estímulos convulsivos no indicados:
FACTORES DE INDUCCIÓN DE LAS CRISIS Inicio del sueñoDurante el sueñoDespertarEstímulo sonoroEstímulo luminosoEstímulo táctilPatronesFiebreCalor ambiental/inmersión agua calienteFrío ambiental/inmersión agua fríaOtros estímulos:
ELECTROFISIOLOGÍA EEG interictal normalEEG con respuesta fotoparoxísticaEEG con descargas epileptiformes focalesEEG con descargas epileptiformes generalizadas Descargas focales con propagación por el hemisferio ipsilateralDescargas focales con generalización secundariaDescargas epileptiformes multifocalesHemihipsarritmiaHipsarritmiaEEG con complejos punta-onda temporalEEG con complejos punta-onda centrotemporalEEG con complejos punta-onda occipitalEEG con complejos punta-onda frontalEEG con complejos punta-onda parietalEEG con complejos punta-onda centralEEG con complejos punta-onda generalizadosEEG con complejos punta-onda a <2,5 HzEEG con complejos punta-onda a 2,5-3,5 HzEEG con complejos punta-onda a >3,5 HzEEG con descargas inducidas por la hiperventilaciónEEG con brote-supresiónEEG con polipuntas generalizadasEEG con descargas polimorfas generalizadasDescargas epileptiformes polimorfas focalesEEG con actividad lenta generalizada
HP:0002372HP:0010852HP:0011185HP:0011198HP:0011187
HP:0011188HP:0010841HP:0011215HP:0002521HP:0012013HP:0012557HP:0012011HP:0012010HP:0012012HP:0012009HP:0010850HP:0010847HP:0010848HP:0010849HP:0010858HP:0010851HP:0012001HP:0011200HP:0011192HP:0010845Describa otros hallazgos electrofisiológicos no indicados:
Dirección:
Sección de Neurogenética / Departamento de Neuropediatría INGEMM - Hospital Universitario La Paz
2 / 6 Tanto los datos del paciente como del profesional serán administrados según los protocolos desarrollados por el INGEMM bajo la cobertura de la Ley Orgánica 15/1999, de Protección de Datos de Carácter Personal.
HALLAZGOS DE NEUROIMAGEN HP:0100006HP:0002435HP:0002475HP:0002084HP:0010576HP:0002190 HP:0012444 HP:0000238 HP:0002119 HP:0002410 HP:0002198 HP:0001305 HP:0001272 HP:0001320 HP:0002308 HP:0009716 HP:0009731 HP:0009717 HP:0002188 HP:0002545
HP:0002415 HP:0002282 HP:0002126 HP:0001339 HP:0010636 HP:0007206 HP:0001331 HP:0002389 HP:0007370 HP:0002539
Neoplasia del SNCMeningoceleMielomeningoceleEncefaloceleQuiste intracranealQuiste del plexo coroideoAtrofia cerebralHidrocefaliaVentriculomegaliaEstenosis del acueducto de SilvioDilatación del cuarto ventrículoMalformación de Dandy-WalkerAtrofia cerebelosaHipoplasia del vermis cerebelosoMalformación Arnold-ChiariNódulos subependimariosHamartoma cerebralTúberes corticalesRetraso en la mielinizaciónDesmielinización parcheada de la sustancia blanca subcorticalLeucodistrofiaHeterotopiasPolimicrogiriaLisencefaliaEsquisencefaliaHemimegaencefaliaAusencia septum pellucidumCavum del septum pellucidumAplasia/Hipoplasia del cuerpo callosoDisplasia cortical
DESARROLLO Y PSIQUISMO
Describa otros hallazgos de neuroimagen no indicados:
HP:0001263HP:0001270HP:0001249HP:0000726HP:0002344HP:0002376HP:0000750HP:0000733HP:0000717HP:0002360HP:0000718HP:0000716HP:0000752HP:0000736HP:0000752
Retraso global del desarrolloRetraso motor simpleDiscapacidad intelectualDemenciaDeterioro neurológico progresivoDeterioro neurológico progresivoRetraso del lenguajeEstereotipiasAutismoAlteraciones del sueñoComportamiento agresivoDepresiónHiperactividadDéficit de atenciónHiperactividad
Describa otras alteraciones del neurodesarrollo o alteraciones psicológicas no indicadas:
ALTERACIONES NEUROLÓGICAS HP:0001251HP:0001310HP:0002075HP:0002403HP:0002321HP:0010553HP:0002174HP:0002080HP:0002072HP:0100248HP:0002305HP:0001266HP:0002186HP:0010524HP:0010528HP:0030222HP:0002381HP:0010534HP:0010529HP:0001260HP:0002015HP:0002076HP:0000709HP:0011165HP:0002367HP:0100704HP:0002459HP:0000742Describa otras alteraciones neurológicas no indicadas:
ALTERACIONES NEUROMUSCULARES HP:0001332HP:0100660HP:0001336HP:0001252HP:0001276HP:0001257HP:0003487HP:0001264HP:0004374HP:0030182HP:0001347HP:0001284HP:0002169HP:0007024HP:0001291HP:0009830HP:0003236HP:0003701HP:0002460HP:0002486HP:0003202HP:0003712HP:0010546HP:0010831HP:0002495HP:0007328HP:0010829HP:0010830Describa otras alteraciones neuromusculares no indicadas:
AtaxiaDismetríaDisdiadococinesiaRomberg positivoVértigoCrisis oculógirasTemblor posturalTemblor intencionalCoreaHemibalismoAtetosisCoreoatetosisApraxiaAgnosiaProsopagnosiaAgnosia visualAfasiaAmnesia global transitoriaEcolaliaDisartriaDisfagiaMigrañaPsicosis Auras visualesAlucinaciones visualesDéficit visual corticalDisfunción autonómicaAutomutilación
OTROS HALLAZGOS:
DistoníasDiscinesiaMiocloníasHipotonía muscularHipertoníaEspasticidadBabinski positivoDiplejia espásticaHemiplejia/hemiparesiaTetraplejia/TetraparesiaHiperreflexiaArreflexiaClonusParálisis pseudobulbarAnomalía en pares cranealesNeuropatía periféricaElevación sérica de la creatin-fosfoquinasaDebilidad muscular proximalDebilidad muscular distalMiotoníaAtrofia muscularHipertrofia muscularFibrilación muscularAlteración en la propriocepciónTrastorno de la sensibilidad vibratoriaTrastorno nociceptivoTrastorno de la sensibilidad a temperaturaTrastorno de la sensibilidad táctil
Hallazgos metabólicos:
Hallazgos de biopsia muscular:
Sección de Neurogenética / Departamento de Neuropediatría INGEMM - Hospital Universitario La Paz
3 / 6 Tanto los datos del paciente como del profesional serán administrados según los protocolos desarrollados por el INGEMM bajo la cobertura de la Ley Orgánica 15/1999, de Protección de Datos de Carácter Personal.
CLÍNICA ASOCIADA: ORL
HP:0000407HP:0000360HP:0010780HP:0008771HP:0001612HP:0200046
Déficit auditivo neurosensorialTinnitusHiperacusiaAplasia/Hipoplasia del oídoLlanto débilMaullido de gato
Otros:
DERMATOLOGÍA Y ANEJOS HP:0003764HP:0000995HP:0005600HP:0007544HP:0001053HP:0000997HP:0000957HP:0001057HP:0000974HP:0000294HP:0002209
NevusNevus melanocíticoNevus melanocítico gigante congénitoPiebaldismoManchas hipopigmentadasLentiginosis axilarManchas café con lecheAplasia cutis congénitaPiel hiperextensibleImplantación baja del peloPelo ralo
Otros:
MÚSCULO-ESQUELÉTICO HP:0001382HP:0001059HP:0004439HP:0000325HP:0004484HP:0004673HP:0000252HP:0000256HP:0001357HP:0001363HP:0040079HP:0004322
Hipermovilidad articularPterigiumDisóstosis craneaofacialCara triangularAsimetría craneofacialDisminución de la expresión facialMicrocefaliaMacrocefaliaPlagiocefaliaCraneosinostosisDentición irregularEstatura baja
Otros:
OCULAR HP:0009737HP:0000589HP:0008499HP:0011003HP:0000486HP:0000649HP:0007687HP:0001488HP:0000286HP:0000494HP:0000582HP:0000605HP:0000602HP:0010544HP:0000666HP:0010543HP:0000618HP:0000518Otros:
OTRAS PATOLOGÍAS ASOCIADAS Enfermedad renal:
Enfermedad hematológica:
Enfermedad hepática:
Patología respiratoria:
Alteración inmunológica:
Enfermedad cardiaca:
Patología endocrina:
Patología gastrointestinal:
Nódulos de LischColobomaHipermetropía severaMiopía magnaEstrabismoPotenciales visuales evocados anómalosPtosis unilateralPtosis bilateralEpicantusHendiduras palpebrales descendentesHendiduras palpebrales ascendentesParálisis de la mirada supranuclearOftalmoplejiaNistagmo verticalNistagmo horizontalOpsoclonusCegueraCataratas
HISTORIA FAMILIAR
Sección de Neurogenética / Departamento de Neuropediatría INGEMM - Hospital Universitario La Paz
4 / 6 Tanto los datos del paciente como del profesional serán administrados según los protocolos desarrollados por el INGEMM bajo la cobertura de la Ley Orgánica 15/1999, de Protección de Datos de Carácter Personal.
Describa la historia clínica de convulsiones u otras características clínicas de carácter neurológico, en familiares de primer y segundo grado. Adjuntar una imagen del pedigrí si lo considera necesario.
HISTORIAL DE MEDICACIÓN POR AEDsAnote el historial del tratamiento recibido, en monoterapia o politerapia, incluyendo el tratamiento que está recibiendo el paciente en la actualidad
TratamientoAEDs
Monoterapia Politerapia
1
Describa otros tratamientos y respuestas:
Sección de Neurogenética / Departamento de Neuropediatría INGEMM - Hospital Universitario La Paz
CUESTIONARIO FARMACOLÓGICO DEL PACIENTE CON EPILEPSIA
Describa el tratamiento de AEDs del paciente, aportando los siguientes datos: Fármaco: Dosis: Respuesta:
Efectos adversos:
Tipo de fármaco (acrónimo)mg/kg/día o mg/kg en dosis de mañana (mm)/tarde (tt)/noche (nn) CC - Control completo de las crisisCP - Control parcial de las crisisEC - Empeoramiento de las crisisSR - Sin respuestaDescripción breve de los efectos adversos a la medicación
Duración del tratamiento: Fecha de inicio/fecha de finalización
Duración del tratamiento
Fármaco/s(acrónimo)
Dosis (mg/kg/día) (mg/kg mm/tt/nn)
Respuesta al tratamiento
Efectos adversos
5 / 6 Tanto los datos del paciente como del profesional serán administrados según los protocolos desarrollados por el INGEMM bajo la cobertura de la Ley Orgánica 15/1999, de Protección de Datos de Carácter Personal.
MonoterapiaPoliterapia
2
MonoterapiaPoliterapia
3
MonoterapiaPoliterapia
4
MonoterapiaPoliterapia
5
MonoterapiaPoliterapia
6
MonoterapiaPoliterapia
7
MonoterapiaPoliterapia
8
ANEXO Listado de fármacos antiepilépticos (AEDs) más comúnmente administrados al paciente con epilepsia.
Otros fármacos o tratamientos no indicados:
Acrónimo Nombre genérico Nombre comercial
AZMBRCBZCLBCLNESLESXFBMGBPKDLCMLTGLEVNTZOXZPRPPBTPHTPCPGBPRMRTGRFNSTPTGBTPMVPA
VGBZNS
Diamox-Carbagen, Carbatol, Epitol, Equetro, TegretolFrisium, Noiafren, Onfi, Tapclob, UrbanylKlonipin, RivotrilZebinixEtosuximida, Emeside, Ethymal, Petinimid, Petnidan, ZarontinFelbatol, TaloxaGralise, Neurontin-VimpatLamictal, PlexxoKeppra, DesitrendMogadonOxtellar, TrileptalFycompaLuminal, LuminaletasDilantin, Epanutin, SinerginaNootropilLyricaMysolinePotiga, TrobaltInovelonDiacomitGabitrilTopamaxDepakine, Depakene, Depakote, Convulex, Epilim, Episenta,Epival, Orfiril, Sodium valproateSabril, SabrilexZonegran
AcetazolamideBromide Carbamazepine ClobazamClonazepamEslicarbazepine acetateEthosuximide FelbamateGabapentinKetogenic dietLacosamideLamotrigineLevetiracetamNitrazepamOxcarbazepinePerampanelPhenobarbitalPhenytoinPiracetamPregabalinPrimidoneRetigabineRufinamideStiripentolTiagabineTopiramateValproic acid
VigabatrinZonisamide
Sección de Neurogenética / Departamento de Neuropediatría INGEMM - Hospital Universitario La Paz
6 / 6 Tanto los datos del paciente como del profesional serán administrados según los protocolos desarrollados por el INGEMM bajo la cobertura de la Ley Orgánica 15/1999, de Protección de Datos de Carácter Personal.
