¿Qué es una enfermedad huérfana?En Colombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas. (Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011).

¿Qué es una enfermedad ultra huérfana?Describe condiciones extremadamente raras.se sugiere una prevalencia de 0,1-9 por 100 mil

Enfermedades raras o huérfanas definidas por el Ministerio de Salud Pública; son

1 Talasemia2 Otras anemias hemolíticas hereditarias3 Anemia fanconi4 Deficiencia hereditaria del factor VIII- Hemofilia A5 Deficiencia hereditaria del factor IX- Hemofilia B6 Enfermedad de von Willebrand7 Deficiencia hereditaria del factor XI8 Deficiencia hereditaria en otros factores (II, V, VII, X, XIII) 9 Hipotiroidismo congénito10 Síndrome de Secreción Inapropiada de Hormona Antidiurética11 Síndrome de Cushing dependiente de ACTH12 Hiperplasia suprarrenal congénita13 Enfermedad de Addison I14 Enanismo tipo Laron: Síndrome de Laron15 Fenilcetonuria clásica 16 Albinismo óculo cutáneo -17 Enfermedad de Jarabe de Arce18 Acidemia Isovalérica.

19 Adrenoleucodistrofia Iigada a X20. Desórdenes del metabolismo de aminoácidos sulfúreos (Homocistinuria  clásica).21 Desórdenes del metabolismo de galactosa: Galactosemia 22 Otras esfingolipidosis: Enf de Fabry, Enf Niemann- Pick, Enf Gaucher23 Mucopolisacaridosis tipo I- Hurler.24 Mucopolisacaridosis tipo II- Hunter25 Otras mucopolisacaridosisz: MPS III, MPS IV, MPS VI, MPS VII, MPS IX26 Desórdenes del metabolismo de lipoproteínas y otras lipidemias    (hipercolesterolemia familiar e hiperlipidemias) 27 Desórdenes del metabolismo del hierro (Hemocromatosis hereditaria)28 Desórdenes del metabolismo del fósforo (Hipofosfatemia ligada al X)29 Fibrosis Quística con manifestaciones pulmonares30 Fibrosis Quística con manifestaciones intestinales31 Fibrosis Quística con otras manifestaciones32 Amiloidosis sistémica primaria33 Esquizofrenia orgánica de inicio temprano34 Autismo 35 Enfermedad de Huntington

36 Ataxia Congénita no progresiva37 Ataxia Cerebelosa de iniciación temprana 38 Ataxia Cerebelosa de iniciación tardía 39 Ataxia Cerebelosa con reparación defectuosa del ADN40 Paraplejia espástica hereditaria: Strumpell Lorrain41 Atrofia Espinal infantil, tipo l (Werdnig-Hoffman)     Enfermedad de la motoneurona: enfermedad familiar de motoneurona42 Esclerosis lateral amiotrófica, esclerosis lateral primaria, parálisis bulbar progresiva, atrofia muscular espinal progresiva.43 Otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso especificadas: degeneración de materia gris, enfermedad de Alpers o Poliodistrofia infantil progresiva: demencia de cuerpos de Lewy; enfermedad de Leigh o  encefalopatía necrotizante subaguda. Síndrome neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatos44 Esclerosis múltiple (sin especificar, del tronco del encéfalo, de la médula,  diseminada o generalizada)45 Neuropatía hereditaria e idiopática46 Distrofia muscular: Duchenne, becker y otras47 Trastornos miotónicos: Distrofia miotónica de Steinert y otras48 Miopatías Congénitas: Distrofia muscular congénita.49 Enfermedad de Meniere50 Hipertensión Pulmonar primaria 

51 Epidermolisis ampollar adquirida52 Lupus eritematoso cutáneo53 Lupus eritematoso discoide 54 Lupus eritematoso cutáneo subagudo55 Otros Lupus eritematosos localizados56 Síndrome de Reiter57 Otras artropatías reactivas: Uretrítica, venérea58 Enfermedad de Still de comienzo en el adulto(Artritis reumatoidea multisistémica en el adulto) 59 Artritis Reumatoide Juvenil60 Espondilitis anquilosantejuvenil ,61 Artritis juvenil de comienzo generalizado62 Poliartritis juvenil (Seronegativa)63 Artritis juvenil pauciarticular.64 Enfermedad de Kawasaki65 Lupus eritematoso sistémico con compromiso de órganos o sistemas66 Hidrocefalia congénita67 Espina bífida68 Hipoplasia pulmonar congénita69 Atresia de esófago sin fístula traqueoesofágica70 Atresia de esófago con fístula traqueoesofágicaAusencia, atresia y estenosis congénita del intestino delgado 

71 especificada.72 Hidronefrosis congénita 73 Atresia de Uretra

74 Artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico75 Enfermedad de Crouzon 76 Síndrome de Treacher Collins77 Disostosis frontofacionasal78 Acondroplasia79 Otras Osteocondrodisplasia con defectos del crecimiento de los huesos largos y de la columna vertebral80 Osteogénesis imperfecta81 Encondromatosis82 Exóstosis congénita múltiple83 Hernia diafragmática congénita84 Onfalocele85 Gastrosquisis86 Síndrome de Ehlers Danlos87 Ictiosis congénita88 Ictiosis vulgar89 Ictiosis ligada al cromosoma X90 Ictiosis Lamelar

91 Eritrodermia ictiosiforme vesicular congénita92 Displasia ectodérmica (anhidrótica)93 Neurofibromatosis tipo 1, tipo 2, espinal familiar94 Acrocefalosindactilia tipo 1 (Síndrome de Apert) 3 Síndrome de Moebius.95 Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Russel Silver96 Síndrome de Beckwith Wiedeman97 Síndrome de Marfan98 Síndrome de Turner- Cariotipo 45, X99 Cariotipo 46, X iso (Xq) 100 Cariotipo 46, X con cromosoma sexual anormal excepto iso (Xq)101 Mosaico 45,X/ 46, XX o XY102 Mosaico 45, X/ otra(s) línea(s) celular(es) con cromosoma sexual anormal.103  Disgenesia gonadal completa 46, XY (Mujer con cariotipo 46, XY)104 Disgenesia gonadal mixta 45, X/ 46, XY  (Hombre con mosaico de  Cromosomas sexuales)105 Disgenesia gonadal 46, XX; Disgenesia gonadal-anomalías múltiplesDisgenesia gonadal completa 46, XX.106  Cromosoma X frágil.

Las enfermedades castastroficas o de alto costo incluidas en el Plan Obligatorio de Salud son aquellas que representan una alta complejidad técnica en su manejo y tratamiento. Adicionalmente representan una gran carga emocional y económica.

Las enfermedades o eventos que representan un alto costo son derivados, entre otros, de la selección adversa y de los sucesos contingentes graves. El acuerdo 217 de 2001 del consejo de seguridad social en salud considera las siguientes: VIH-SIDA y el tratamiento con antiretrovirales; insuficiencia renal crónica que incluye diálisis peritoneal y hemodiálisis renal; cáncer con los ciclos de radio y quimioterapia; prótesis en reemplazos articulares de cadera y/o rodilla, trasplantes de médula ósea, corazón y/o riñón, incluyendo el salvamento de órgano y medicamentos inmunosupresores post trasplante; procedimientos por enfermedad coronaria como angioplastias coronaria, que incluye colocación de marcapaso y coronariografía post-angioplastia inmediata, puente coronario (Bypass); aortocoronario (con vena safena) uno o mas vasos, recambio valvular, cambios valvurales con aplicación de prótesis; corrección de cardiopatías congénitas; gran quemado; entre otros.

Son enfermedades que generan un problema de salud muy grave y costoso que podría causar riesgo de muerte o incapacidad de por vida.El costo para seguir el tratamiento para esta clase de enfermedades en muy alto y puede causar grandes problemas financieros.

La Hipertensión Arterial .- considerada una de los problemas de salud pública en países afectando a cerca de mil millones de personas a nivel mundial. La hipertensión es una enfermedad asintomática y fácil de detectar, sin embargo, cursa con complicaciones graves y letales si no se trata a tiempo. ENFERMEDADES CATASTROFICAS EN NUESTRO PAIS

 Es una enfermedad aguda, diarreica, provocada por la bacteria Vibrio cholearé, la cual se manifiesta como una infección intestinal. La infección generalmente es benigna o asintomática, pero, a veces, puede ser grave. Y es caracterizada por diarrea acuosa profusa, vómitos y entumecimiento de las piernas. En estas personas, la pérdida rápida de líquidos corporales lleva a la deshidratación y a la postración. Sin tratamiento adecuado, puede ocurrir la muerte en cuestión de algunas horas. El Cólera

Enfermedades catastróficas definidas por el Ministerio de Salud Pública:1. Todo tipo de malformaciones congénitas de corazón y todo tipo de  valvulopatías cardiacas.2. Todo tipo de cáncer.3. Tumor cerebral en cualquier estadio y de cualquier tipo.4. Insuficiencia renal crónica.5. Trasplante de órganos: riñón, hígado, médula ósea.6. Secuelas de quemaduras graves.7. Malformaciones arterio venosas cerebrales.8. Síndrome de Klippel Trenaunay. 9. Aneurisma tóraco-abdominaI.

Medicamentos para enfermedades catastróficas Las enfermedades catastróficas, son aquellas que deterioran la salud de las personas, se caracterizan por su alto grado de complejidad, son agudas prolongadas amenazantes para la vida pues en su gran mayoría son letales, muchas de estas patologías producen la incapacidad del paciente y provocan el desmedro económico del que las padece, de su familia o de la institución aseguradora, pudiendo el asegurador ser una institución pública o privada. Para aquellas enfermedades se usa mucho las quimioterapias, radioterapias Enfermedades catastróficas: cáncer y fallas circulatorias lideran costos a isapres Según la Superintendencia de Salud, los gastos llegan a $ 790 mil millones por tratamientos. Parte del monto es cubierto por planes. Relativamente joven”, dice. Lista de medicamentos Peginterferon Peligado Alfa 2A 180 Mcg+rebavirina, y el Sofosbuvir 400Mg, utilizado para problemas gástricos, Imitinib 400Mg, Cetuximab100Mg, Bevacizumab 400Mg yFactor VIII 500-600 UI, acetato de leuprorelina 7.5 Mg, Bortezomib 3.5 Mg otros para casos de Hematomo Oncología, Adalimumab de 40Mg y Tocilizumab de 200 Mg, para enfermedades reumatológicas, Infliximab 100 Mg. Además el Bosentan 125 MGpar Hipertensión Pulmonar Micofenalato Mofetilo 500 Mg. En los casos de trasplante, el catálogo cuenta con los medicamentos de Everolimus 0,50 Mg, Valganciclovir 450Mg, Tacrolimus monohydratadoXL1, 0 y Micofenolato Mofetilo 500 Mg. Para tratar casos de endocrinología cuenta con Acetato de Leuprorelina 3.7 5Mg y Factor de Crecimiento Epidérmico Humano R. - Lo nuevo que cubrirá el POS