Pseudohermafroditismo masculino
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PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO Lorido Paniagua J.C., Mellado Morales I., Guerrero García C., Guardeño Espejo T. Hospital Comarcal de la Axarquía INTRODUCCIÓN El Pseudohermafroditismo masculino es una afección cromosómica en la cual aparecen alteraciones fenotípicas en los genitales externos. Una mutación en el receptor de LH (Figura 1), produce una deficiencia en la producción de testosterona y DHT, impidiendo la virilización de los genitales internos y externos (Figura 2). Nuestro caso se debe al déficit del receptor androgénico, cuya incidencia oscila entre 1:20000 y 1:60000 hombres. MATERIAL Y MÉTODOS Obtenemos muestra de sangre de un recién nacido a término con genitales externos femeninos y tumoración dura de 1,5 cm. de diámetro en el labio mayor derecho y algo más pequeño en el izquierdo. Se realiza determinación del cariotipo, estudio hormonal y test de HCG- Testosterona mediante inyección intramuscular de 500 UI de HCG con 9,39 ng/ml de testosterona. Las determinaciones hormonales fueron realizadas en el autoanalizador modular E170 de Roche, mediante enzimoinmunoensayo. Remitimos muestras a la unidad de investigación del Laboratorio de Genética Molecular de Osakidetza, para un estudio de secuenciación del gen receptor de andrógenos HAR, situado en el cromosoma Xq 11-2-q-12. RESULTADOS El cariotipo muestra un resultado de 46XY. Los niveles hormonales son normales: TSH, T4L, LH, FSH, Estrógenos, ACTH, Cortisol, DHEA-S. La testosterona basal y tras la estimulación con HCG, muestra una respuesta correcta en la producción de andrógenos. Se detecta una mutación en el exón 7, portada por la madre. DISCUSIÓN Confirmamos que la producción de andrógenos es normal, mediante el test de estimulación. La mutación en el exón 7, consistente en pArg855 Cys, portada por la madre, muestra que el paciente presenta dicha alteración en heterozigosis. Los signos físicos, junto a los valores hormonales y estudios moleculares del receptor de andrógenos sugieren que nos encontramos posiblemente ante un Síndrome de Morris.
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Pseudohermafroditismo Masculino. Autores: J.C.Lorido Paniagua; Isabel Mellado Morales;C. Guerrero Garcia; T. Guardeño Espejo. Area Gestión Sanitaria Este Málaga-Axarquia
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PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO
Lorido Paniagua J.C., Mellado Morales I., Guerrero García C., Guardeño Espejo T.
Hospital Comarcal de la Axarquía
INTRODUCCIÓN
El Pseudohermafroditismo masculino es una afección cromosómica en la cual aparecen alteraciones fenotípicas en los genitales externos.Una mutación en el receptor de LH (Figura 1), produce una deficiencia en la producción de testosterona y DHT, impidiendo la virilización de los genitales internos y externos (Figura 2).Nuestro caso se debe al déficit del receptor androgénico, cuya incidencia oscila entre 1:20000 y 1:60000 hombres.
MATERIAL Y MÉTODOS
Obtenemos muestra de sangre de un recién nacido a término con genitales externos femeninos y tumoración dura de 1,5 cm. de diámetro en el labio mayor derecho y algo más pequeño en el izquierdo.Se realiza determinación del cariotipo, estudio hormonal y test de HCG-Testosterona mediante inyección intramuscular de 500 UI de HCG con 9,39 ng/ml de testosterona. Las determinaciones hormonales fueron realizadas en el autoanalizador modular E170 de Roche, mediante enzimoinmunoensayo.Remitimos muestras a la unidad de investigación del Laboratorio de Genética Molecular de Osakidetza, para un estudio de secuenciación del gen receptor de andrógenos HAR, situado en el cromosoma Xq 11-2-q-12.
RESULTADOS
El cariotipo muestra un resultado de 46XY. Los niveles hormonales son normales: TSH, T4L, LH, FSH, Estrógenos, ACTH, Cortisol, DHEA-S.La testosterona basal y tras la estimulación con HCG, muestra una respuesta correcta en la producción de andrógenos.Se detecta una mutación en el exón 7, portada por la madre.
DISCUSIÓN
Confirmamos que la producción de andrógenos es normal, mediante el test de estimulación.
La mutación en el exón 7, consistente en pArg855 Cys, portada por la madre, muestra que el paciente presenta dicha alteración en heterozigosis.
Los signos físicos, junto a los valores hormonales y estudios moleculares del receptor de andrógenos sugieren que nos encontramos posiblemente ante un Síndrome de Morris.
