Proyecto genoma humano

PROYECTO GENOMA HUMANOQu es el genoma?el genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso de los humanos Al decir "todo el ADN" de un organismo se tiende a pensar en "el ADN de todas las clulas" (sumadas) del organismo, lo cual es cierto, pero con una salvedad, el ADN de todas ellas es el mismo, por lo tanto, en cada clula est contenido el genoma.Con excepcin de los glbulos rojos, los cules no tienen ncleo,elgenoma humano est localizado en el ncleo de cada clula diploide del cuerpoProyecto Genoma humanoNo fue sino hasta 1956 que se conoci el nmero correcto de cromosomas humanos. A travs de su representacin grfica esto es un cariotipo se puede determinar el nmero, tamao y forma de los cromosomas e identificar los pares homlogos.

El Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inici oficialmente en 1990 como un programa de quince aos con el que se pretenda registrarlos, hasta ese momento supuestos, ochenta mil genes que codifican la informacin necesaria para construir y mantener la vida.Los objetivos del Proyecto fueron:Identificar los aproximadamente cien mil genes humanos en el ADN. (Se pensaba que ese era el nmero de genes). Determinar la secuencia de tres billones de bases qumicas que conforman el ADN. Acumular la informacin en bases de datos. Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin. Desarrollar herramientas para anlisis de datos. Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.El propsito inicial fue dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevencin de enfermedades.DESCUBRIMIENTOS QUE PRECEDIERON AL PGH1953- James Watson y Francis Crick describen la estructura del ADN como una doble hlice ( Premio Nobel en 1962). 1956- Jo Hin Tjo y Albert Livan demuestran que el nmero de cromosomas humanos es de 46, distribuidos en 23 pares.1961- Marmur y Doty describen fenmeno de renaturalizacin del ADN, confirmando el descubrimiento de Watson y Crick y estableciendo la posibilidad de hibridacin entre cadenas simples de ADN complementarias. Al separar las cadenas, cada una de ellas reconstruye la complementaria, esto permite utilizando fragmentos de ADN marcados isotpicamente reconocer la existencia de otro fragmento de ADN idntico en un determinado organismo, til en el diagnstico de enfermedades congnitas siempre que se posea el ADN del gen afectado o del gen normal.1962 Arbor culmina una investigacin revolucionaria dentro del estudio de la gentica, descubriendo la existencia de una enzima de restriccin denominada Endonucleasa de Restriccin de las cuales existen varias decenas que reconocen secuencias especficas de nucletidos y la cortan al nivel de esa enzima, permitiendo inequvocamente establecer la identidad de una persona a partir de una muestra de sus clulas.1966 Un grupo de investigadores descifra el cdigo gentico mediante una enzima que cataliza la sntesis de ARN.1967- Descubren enzima ADN ligasa que permite soldar fragmentos de ADN.1973- Stanley Cohen y Herbert Boyer construyen un ADN recombinado con fragmentos de molculas y lo introducen en una bacteria que al reproducirse multiplica el ADN alterado.1977- Fred Sabger, Walter Gilbert y Allan Maxan descubren un mtodo para secuenciar los pares de bases de ADN, tcnica decisiva para lo que se hace hoy da.1985- Creada la tcnica de Reaccin en cadena de la polimerasa (PCR) que permite obtener billones de copias de un fragmento de ADN.1989- Creado en Estados Unidos el Centro Nacional para Pesquisa del Genoma Humano, con 3 billones de USD y la meta de secuenciar el ADN humano antes del 2005.1990- Inicio oficial del Proyecto Genoma Humano Internacional con participacin de investigadores americanos y europeos.

1991- Por primera vez un gen, localizado en el cromosoma 17 es relacionado con ciertos tipos de cncer de mama y ovario.1993- El grupo del francs Daniel Cohen construy el mapa gentico de los 23 pares de cromosomas humanos.1995- Se publica el primer secuenciamiento gentico de un ser vivo, la bacteria Haemphilus Influenzae.1997- Ian Wilmut obtiene mediante clonacin a la oveja Dolly, a partir de una clula adulta.1999- El proyecto Genoma Humano concluye el primer secuenciamiento de un cromosoma completo, el 22. Fue secuenciado por 115 autores del Centro Sanger, es el segundo mas pequeo de los cromosomas autosmicos, despus del 21. La alteracin del nmero de genes del brazo largo de este cromosoma es responsable de varias anomalas congnitas.En la segunda mitad de la dcada del 90 Cientficos Cubanos descubren el gen causante de la Ataxia Espino Cerebelosa de Tipo II o Ataxia de Holgun, hasta la fecha el Centro de Ingeniera Gentica y Biotecnologa contina trabajando en la bsqueda de alternativas para el desarrollo de tcnicas que garanticen una terapia gnica eficaz para esta enfermedad.Enero 2000- Cientficos brasileros concluyen el secuenciamiento gentico de la Xilella.Marzo 2000- Concluye el secuenciamiento del genoma de la Drosophila Melanogaster, la mosca de las frutas, el mas completo ser vivo ya decodificado.Abril 2000- Craig Venter anuncia tener concluido el 99% del secuenciamiento gentico.Junio 2000- Celera y el Proyecto Genoma concluyen el secuenciamiento completo del cromosoma 21. Es el autosoma mas pequeo, una copia extra produce el famoso Sndrome de Down, la causa mas frecuente del retardo mental humano.Implicancias del PGH y la ingeniera genticaUn segundo objetivo a alcanzar por el Proyecto Genoma Humano es orientar toda la investigacin gentica en beneficio de la humanidad, logrando un diagnstico precoz y eventualmente la curacin de las enfermedades llamadas hereditarias y otras, como el cncer, que quizs guardan relaciones menos claras con los genes.Todo ello mediante la terapia gnica, que tiene cuatro acepciones:En el mbito de la terapia gnica farmacolgica, destacan los siguientes hallazgos:Una nueva generacin de vacunas: bacterias o virus con un gen activo extirpado, que permite producir reacciones moderadas de inmunidad. Frmacos obtenidos de manipulacin gentica, tales como la insulina, la hormona del crecimiento y el Interfern.Desarrollo en el campo de la neurobiologa molecular de los neurotransmisores, para posible uso en enfermedades psquicas.Obtencin de activadores tisulares, tales como el t-PA ("tissue Plasmigen Activator") activador de los plasmgenos que puede ayudar en la evolucin del infarto.Los anticuerpos monoclonados, adems de su uso en diagnstico, pueden ser usados en enfermedades infecciosas, al poder ser dirigidos a zonas especficas del organismo.PASES QUE PARTICIPAN EN EL PGHAlemaniaEstados UnidosJapnAustraliaFranciaMxicoBrasilHolandaReino UnidoChinaIsraelRusiaCoreaItaliaSueciaDinamarcaUnin Europea

Antes pensbamos que nuestro futuro estaba en las estrellas. Ahora sabemos que est en nuestros genes.James Watsonhttp://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Genoma.htmhttp://bvs.sld.cu/revistas/revistahm/numeros/2002/n4/body/hmc040102.htm