Programa de salud y tratamiento médico del síndrome X frágil Dr. J. Artigas Dra. C. Brun Dra. E....
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Programa de salud y tratamiento médico del síndrome X frágil
Dr. J. ArtigasDra. C. BrunDra. E. Gabau
Unidad de Retraso Mental de Base Genética. Hospital de Sabadell
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Primer año
Alteraciones relacionadas con el tejido conectivoHendidura paladarPie zamboLuxación congénita de cadera
Controlar muerte súbitaApneasPausas respiratorias. Ronquidos
Reflujo gastroesofágicoDificultades para la alimentación
Problemas de succiónIntolerancia a ciertas texturas
Hipotonía. FisioterapiaLogopediaOtitis recurrente
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2o. - 3er. años
Problemas del lenguaje. LogopediaMonitorización del desarrollo. Escala de BayleyFisioterapiaNormas de conducta
Reforzar conductas positivasIgnorar conductas disruptivas“Tiempo fuera”Remitir a psicólogo si persisten
Valorar conductas autistas. Programa de tratamiento específico
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Periodo preescolar
LogopediaTerapia integración sensorialColegio normalRevisión oftalmológica a los 4 añosEntrenamiento control esfínteres
Niños: 5 – 6 añosNiñas: 4 años
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Periodo Escolar (1)
LogopediaEstimulación/Terapia de integración sensorialColegio normalSoporte pedagógicoDiagnóstico y tratamiento de los problemas de atención
Escala de ConnersCBCL
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Periodo Escolar (2)
Problemas tejido conectivoEscoliosisPie planoHerniasSoplo cardiaco o clic. Prolapso válvula mitralRemitir a ortopeda, ORL o cardiólogo si existe sospecha
Enuresis: Normas, alarmas, desmopresinaValorar reflujo si tiene infecciones urinariasProblemas de conducta: PsicólogoValorar convulsiones
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Preadolescencia
Problemas de atenciónConducta agresivaMonitorización del entorno para evitar sobreestimulación y facilitar los cambiosSíndrome premenstrual. IRSAumento testicular (8-9 años). No requiere intervenciónHidroceleDisminución de CIConvulsiones
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Adolescencia. Vida adulta
Requiere algún tipo de supervisiónPuede tener un trabajoAprende a usar el transporte públicoConducta agresiva propia del adolescenteIntentar evitar demasiados estímulosAbordar el problema de frustración sexualMejoran las conductas adaptativasExámenes físicos periódicos: cardiovascular, TA, crecimiento, peso, efectos secundarios de la medicación
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Farmacoterapia. Convulsiones
Tipo benigno de epilepsiaAfecta a un 14 %Crisis generalizadas, parciales simples y parciales complejas¿ Tratar a partir de la primera crisis ?Uso del diazepan por vía rectal
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Carbamazepina15 – 40 mg/kg/día. Dos tomas.Rash tardío: 2-4 semanas. Hiponatremia.Alteraciones hematopoyéticas.Alteraciones hepáticas.Neutropenia benigna 20 %.Agranulocitosis.Interferencia con: macrólidos, fluoxetina y paroxetina.Puede actuar sobre síntomas psiquiátricos: hiperactividad, autoagresión, tantrums.
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Acido valproico
20 – 40 mg/kg/día. Dos dosis.Puede usarse la forma Crono. Una sola dosis.También tiene acción como estabilizador emocional.Los efectos secundarios mas frecuentes son: Aumento del apetito, aumento de peso, caída de cabello, temblores, trombopenia.Los efectos secundarios más severos son el fallo hepático agudo y la pancreatitis.
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Trastorno déficit de atención/hiperactividad
Muy frecuente.Se puede evidenciar en periodo preescolar.Relacionado con los trastornos de conducta.Además de las medidas de orientación psicológica a los padres puede requerirse el uso de medicación.Las opciones son: estimulantes del SN, Clonidina, ácido fólico y antipsicóticos.
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Estimulantes del SN
El único asequible en nuestro país es el metilfenidatoNo se recomienda por debajo de los 4 años.Iniciar con dosis bajas: 2.5 mg/kg/dosis e ir incrementando.Administrar 2-3 dosisValorar respuesta con escala de Conners e informes escolaresEfectos secundarios: pérdida de apetito, efecto rebote, insomnio, tics, excitación
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ClonidinaComercializado como antihipertensivo: Catapresan (1 comp. = 0.150 mg.)Tiene más efecto sobre la hiperactividad que sobre el déficit de atenciónMejora los ticsSe han reportado casos de muerte súbita asociado al metilfenidato, aunque la relación causal, permanece dudosa.Se recomienda practicar un ECG, y medir pulso y TA, antes de iniciar tratamientoIniciar a dosis de 0.025-0.05 mg/dosis, un una sola dosis e ir incrementando hasta 2-4 dosis/día. Ir aumentando dosis cada semana hasta observar respuesta. La dosis total diaria suele ser 0.1 – 0.3 mg.
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Efectos secundarios de la clonidina
SomnolenciaMareoSedaciónDebilidadTrastorno del sueñoDepresiónArritmia cardiacaIrritabilidadHipotensión ortostática
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Medicaciones que no tienen utilidad en el TDAH
AntihistamínicosBenzodiazepinasLitioCafeína
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Normas para el uso de los estimulantes (1)
Valoración médica general orientada a valorar situaciones que deben ser tomadas en consideración antes de prescribir un estimulante: tics, ansiedad, historia de abuso de drogas, alteraciones cardíacas, epilepsia.Los estimulantes nunca deben ser prescritos como "única" forma de tratamiento. Empezar por dosis muy bajas e ir aumentando progresivamente para evitar efectos secundarios.Usar la misma dosis en las distintas tomas.Valorar respuesta con un test de atención (Continous Performance Test), cuestionarios (padres y maestros) e impresión subjetiva.
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Normas para el uso de los estimulantes (2)
Preguntar por efectos secundarios.Inicialmente usar la medicación 7 días a la semana con la finalidad de que los padres tengan opción a observar el efecto de la medicación.La decisión de interrumpir la administración de medicación los días no escolares y periodos de vacaciones debe ser individualizada para cada paciente.Antes de atribuir un efecto positivo o negativo a la medicación se requiere un plazo razonable de tiempo. Es especialmente útil, en este sentido, valorar que ocurre cuando se omite por descuido una dosis. Se recomienda que al inicio de cada curso académico sea reevaluada la conveniencia de proseguir con el tratamiento.
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SÍNTOMAS QUE MEJORAN
Hiperactividad. Falta de atención. Mala memoria a corto plazo. Dificultad en el procesamiento de la información. Estado de alerta. Impulsividad. Conducta con actividades irrelevantes. Conductas disruptivas. Desobediencia. Agresividad. Dificultad para las relaciones sociales. Deficiencias en el trabajo escolar (caligrafía, presentación del trabajo). Problemas de autoestima.
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Síntomas que no mejoran
Falta de habilidad lectora.
Habilidades sociales.Cociente de
inteligencia
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Efectos secundarios de los
estimulantes Insomnio.Perdida de apetito (sobretodo al mediodía).Fenómeno de rebote al extinguirse el efecto de la dosis de la tarde.Dolor abdominal.Cefalea.Disminución del crecimiento.Empeoramiento de los tics.
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Pruebas inútiles
TACRMSPECTPEV, PEAEEG, excepto si hay una indicación especifica
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Acido fólico
El ac. fólico, interviene en la síntesis de neurotransmisores. En este sentido puede acelerar la síntesis de dopamina.Los estudios sobre su eficacia son contradictoriosPuede aumentar la frecuencia de convulsiones. Debe ser evitado en epilépticos no controladosLa dosis es de 10 a 50 mg/día. en dos tomasEl efecto puede ser que no se objetive hasta los 2-3 meses
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Inhibidores selectivos de la receptación de serotonina
Bloquean la receptación de serotonina, que es un neurotransmisor importante en el sistema límbico, centro emocional del cerebro.Pueden mejorar los siguientes síntomas:
AnsiedadSíntomas obsesivo-compulsivosLabilidad emocionalAgresividadFobia social
Pueden ser muy útiles en premutados
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Antipsicóticos atípicos.
Menos efectos extrapiramidales que los neurolépticos clásicosPuede mejorar los problemas de conducta y los síntomas obsesivo-compulsivosLos más usados son:
RisperidonaOlanzapina