DHTIC

ASESORA: BERTHA ELOINA CASTILLO GONZÁLEZ

ALUMNA: LILIANA GUERRERO MARCIAL

TERCER CUATRIMESTRE

PROGERIA

Definición

Es una enfermedad genética de la infancia caracterizada por un envejecimiento precoz,

presentándose con una incidencia de 1/8000 000 de recién nacidos vivos.

Mutación

Es una mutación genética que ocasiona pérdida de 50 aminoácidos en una

proteína llamada “Progerina” provocando un efecto indeseable en la organización

del tejido conectivo.

Epidemiología • Es una enfermedad infrecuente • Los niños que la padecen suelen envejecer

aceleradamente a comparación de la población sana.

• Viven aproximadamente 15 años• Este síndrome no se transmite de padres a

hijos, ya que la mayoría de los niños afectados no viven el tiempo suficiente para tener sus propios descendientes.

Etiología

Edad de los padres al momento de procrear

Problema en el semen del padre u óvulos de la madre.

Consanguinidad.

Mutación en el gen que codifica la proteína lamina A cuya función se piensa que es la supresión del fenotipo

de envejecimiento.

Déficit en el metabolismo de la vitamina E

Cuadro clínico

• Facies de pájaro.• Baja estatura.• Piel arrugada. • Calvicie prematura.• Ojos prominentes. • Cráneo de gran tamaño. • Rostro pequeño.• Venas craneales sobresalientes.• Fontanela abierta. • Ausencia de cejas y pestañas.

Cuadro clínico • Nariz grande y con forma de pico.• Orejas prominentes con ausencia de lóbulos.• Mentón retraído. • Tórax con apariencia de pera • Clavículas cortas.• Extremidades finas y esqueléticas, • Piernas arqueadas.• Retardo o ausencia en la formación de los dientes. • Escaso tejido subcutáneo. • Uñas quebradizas, curvas, amarillentas e incluso pueden faltar en

los dedos de manos y/o pies.• Maduración sexual incompleta.• Voz de tono alto.

Complicaciones

• Ateroesclerosis. • Arterioesclerosis.• Artritis. • Artrosis.• Diabetes mellitus.• Embolias.• Hipercolesterolemia.• Hipertensión.• Osteoporosis.

Tratamiento

No existe, la mayoría de los tratamientos se utilizan para evitar complicaciones de

enfermedades que presentan las personas de la tercera edad.

Fundaciones

En la actualidad existen mundialmente varias asociaciones destinadas a hallar la causa, el tratamiento y la cura de la progeria, así como identificar a todos los niños que padecen este desorden genético y ofrecerles los cuidados

medicas especializados que necesitan.

• Progeria Research Fundation • Children´s Hospital de Boston

ReferenciasProgeria o envejecimiento prematuro. Fundación ONCE Discapnet. (2009). Progeria o envejecimiento prematuro. [En línea]. Fundación ONCE Discapnet. Recuperado el 14 de octubre de 2011. De:

http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/P/Progeria/Paginas/cover%20progeria.aspx

 

Fundación ONCE Discapnet. ´Progeria o envejecimiento prematuro’. 2009. Fundación ONCE Discapnet. 14 de octubre de 2011

http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/P/Progeria/Paginas/cover%20progeria.aspx

 

La Fundación para la Investigación de la Progeria DATOS BÁSICOS. The Progeria Research Foundation. (2007). La Fundación para la Investigación de la Progeria DATOS BÁSICOS. [En línea] The Progeria Research Foundation. Recuperado el 14 de octubre de 2011. De:

http://www.progeriaresearch.org/assets/files/pdf/Quick%20Facts--SPAN--PRF%2005300711.pdf

 

The Progeria Research Foundation. ´La Fundación para la Investigación de la Progeria DATOS BÁSICOS´. (2007). The Progeria Research Foundation. 14 de Octubre 2011