Problemes resolts 1/2 A 1/2 a d’herènia 1/2 A AA Aa Aa aa...
Transcript of Problemes resolts 1/2 A 1/2 a d’herènia 1/2 A AA Aa Aa aa...
1
Dr. Antonio Barbadilla
AA Aa
Aa aa
1/2 A 1/2 a
1/2 A
1/2 a
Razón fenotípica3/4 A-1/4 aa
Razón genotípica
1/4 AA1/2 Aa1/4 aa
Problemes resoltsd’herència
mendeliana (del guió de problemes)
½ liso½ rugoso
½ x ½ = ¼
½ x ½ = ¼
½ x ½ = ¼
½ x ½ = ¼
½ amarillo ½ verde
2
Dr. Antonio Barbadilla
2
Principios mendelianos y extensiones
1. Quants genotips possibles es poden generar en ungen amb n al·lels? Deduiu la fòrmula general.
A1A1 A1A1
A1A2
A2A2
A1A1
A1A2
A1A3
A2A2
A2A3
A3A3
Genotipos
A1 A1 A2Y
Alelos 1 2 3
A1 , A2 Y A3
1 3 6
3
Dr. Antonio Barbadilla
3
Principios mendelianos y extensiones
1. Quants genotips possibles es poden generar en ungen amb n al·lels? Deduiu la fòrmula general.
n al·lels
Genotips homozigots n n
Genotips heterozigots = n (n-1) /2n2
(n+1) n / 2
És equivalent a la suma d’una progressió aritmètica
∑ i = 1 + 2 + 3 + 4+ … + n = (n+1) n / 2 n
4
Dr. Antonio Barbadilla
4
2. ¿Calcula para el gen mendeliano A
a. p[(1:Aa,2:aa,3:aa,4:Aa)/ (Aa x Aa)]
b. p[(2Aa,2aa) / (Aa x Aa)]?
Primera ley de Mendel
a. p[(1:Aa,2:aa,3:aa,4:Aa)/ (Aa x Aa)] =
Diagrama árbol descendiente a descendiente1r descendiente 2º 3º 4º
AA
Aa
aa
1/4
1/2
1/4
5
Dr. Antonio Barbadilla
5
1r descendiente 2º 3º 4º
AA
Aa
aa
AA
Aa
aa
AA
Aa
aa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaaAAAaaaAAAaaa
AAAaaaAAAaaa
AAAaaa
AA
Aa
aa
1/4
1/4
1/2
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
1/4
1/41/4
1/4
1/2
1/2
1/4
Aa aa aa Aa(1/2)(1/4)(1/4)(1/2) =
1/64
6
Dr. Antonio Barbadilla
6
2. ¿Calcula para el gen mendeliano A
a. p[(1:Aa,2:aa,3:aa,4:Aa)/ (Aa x Aa)]
b. p[(2Aa,2aa) / (Aa x Aa)]?
Primera ley de Mendel
b. p[(2Aa,2aa) / (Aa x Aa)]
7
Dr. Antonio Barbadilla
7
1r descendiente 2º 3º 4º
AA
Aa
aa
AA
Aa
aa
AA
Aa
aa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaaAAAaaaAAAaaa
AAAaaaAAAaaa
AAAaaa
AA
Aa
aa
1/4
1/4
1/2
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
AAAaaa
1/4
1/41/4
1/4
1/2
1/2
1/4
Aa aa aa Aa
6(1/2)(1/4)(1/4)(1/2) = 6/64
Aa Aa aa aaAa aa Aa aa
aa Aa Aa aaaa Aa aa Aaaa aa Aa Aa
8
Dr. Antonio Barbadilla
8
2. ¿Calcula para el gen mendeliano A
a. p[(1:Aa,2:aa,3:aa,4:Aa)/ (Aa x Aa)]
b. p[(2Aa,2aa) / (Aa x Aa)]?
Primera ley de Mendel
b. p[(2Aa,2aa) / (Aa x Aa)]
Distribución binomial
9
Dr. Antonio Barbadilla
9
Principios mendelianos y extensiones
3. Considereu la descèndencia F2 d'un encreuament dihíbrid mendelià. Determineu quina proporció dels individus F2 que expressen ambdues característiques dominants és heterocigótica pels dos loci.
AABB x aabb
AaBb x AaBb
P
F1
10
Dr. Antonio Barbadilla
10
Segunda ley de Mendel :
1/4 AB
1/4 Ab
1/4 ab
1/4 aB
1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB
AABB
AABb
AaBb
AaBB
AAbB
AAbb
AaBb
Aabb
AaBB
AabB
aaBB
aaBb aabb
aaBb
Aabb
AaBb
Problemas resueltos de genética mendeliana
Razón fenotípica9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb
11
Dr. Antonio Barbadilla
11
1/4 AB
1/4 Ab
1/4 ab
1/4 aB
1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB
AABB
AABb
AaBb
AaBB
AAbB
AaBb
AaBB
AabB
AaBb
Solución 1P = 4/9 = 0,444
Principios mendelianos y extensiones
3. Considereu la descèndencia F2 d'un encreuament dihíbrid mendelià. Determineu quina proporció dels individus F2 que expressen ambdues característiques dominants és heterocigótica pels dos loci.
12
Dr. Antonio Barbadilla
12
1/4 AB
1/4 Ab
1/4 ab
1/4 aB
1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB
AABB
AABb
AaBb
AaBB
AAbB
AaBb
AaBB
AabB
AaBb
Principios mendelianos y extensiones
A = AaBbB = A-B-
13
Dr. Antonio Barbadilla
13
4. En els encreuaments de 2 trihíbrids Aa Bb Cc x Aa BbCc, si hi ha dominància en els tres loci,
4.1 quina ha de ser la grandària mínima de ladescendència per que puguin aparèixer tots els genotipspossibles?
4.2 Quina és la probabilitat de que apareixen els tripleshomozigots dominants or recessius si els genssegreguen independentment?
4.3 Quina és la probabilitat de que en 5 descendentsapareixen 2 fenotips triple recessius i 3 fenotips triplesdominants si els gens segreguen independentment?
Principios mendelianos y extensiones
14
Dr. Antonio Barbadilla
14
4.1 Quina ha de ser la grandària mínima de ladescendència per que puguin aparèixer tots els genotipspossibles?
Principios mendelianos y extensiones
15
Dr. Antonio Barbadilla
15
Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCcabc
aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCabC
aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcaBc
aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCaBC
AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCcAbc
AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCCAbC
AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCcABc
AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCCABC
abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC
AABBCC x aabbcc
AaBbCc x AaBbCc
P
F1
Solución 1:Contar en la tabla de Punnett de un cruce trihíbrido el número genotipos distintos Hay 27, por tanto el
número mínimo es 27
16
Dr. Antonio Barbadilla
16
Cruce trihíbrido
Gen A (A i a) Gen B (B i b) Gen C (C i c) Genotipos
3 X 3 X 3 = 27
BB
Bb
bb
BB
Bb
bb
BB
Bb
bb
CCCccc
CCCccc
CCCcccCCCcccCCCccc
CCCccc
CCCcccCCCccc
CCCccc
AABBCCAABBCcAABBccAABbCCAABbCcAABbccAaBBCCAaBBCcAaBBccAaBbCCAaBbCcAaBbccAabbCCAabbCcAabbccaaBBCCaaBBCcaaBBccaaBbCCaaBbCcaaBbccaabbCCaabbCcaabbcc
AA
Aa
aaSolución 2:Expandir el
diagrama árbol de los distintos genotipos
Problemas resueltos de genética mendeliana
17
Dr. Antonio Barbadilla
17
Los número esperados de cruces mendelianos
Tipos de gametos en la F1
Proporción de homocigotos recesivos en la F2
Número de fenotipos distintos de la F2 suponiendo dominancia completa
Número de genotipos distintos de la F2 (o fenotipos si no hay dominancia)
Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general
n=1 n=2 n=3 n
2 4 8 2n
1/4 1/16 1/64 (¼)n
2 4 8 2n
3 9 27 3n
Solución 3:Utilizar la información
resumen sobre los números esperados de
cruces mendelianos
18
Dr. Antonio Barbadilla
18
4.2 Quina és la probabilitat de que apareixin els tripleshomozigots dominants or recessius si els genssegreguen independentment?
Principios mendelianos y extensiones
19
Dr. Antonio Barbadilla
19
Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCcabc
aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCabC
aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcaBc
aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCaBC
AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCcAbc
AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCCAbC
AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCcABc
AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCCABC
abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC
AABBCC x aabbcc
AaBbCc x AaBbCc
P
F1
20
Dr. Antonio Barbadilla
20
Los número esperados de cruces mendelianos
Tipos de gametos en la F1
Proporción de homocigotos recesivos en la F2
Número de fenotipos distintos de la F2 suponiendo dominancia completa
Número de genotipos distintos de la F2 (o fenotipos si no hay dominancia)
Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general
n=1 n=2 n=3 n
2 4 8 2n
1/4 1/16 1/64 (¼)n
2 4 8 2n
3 9 27 3n
Solución 2:Utilizar la información
resumen sobre los números esperados
de cruces mendelianos
21
Dr. Antonio Barbadilla
21
4.3 Quina és la probabilitat de que en 5 descendentsapareixen 2 fenotips triple recessius i 3 fenotips triplesdominants si els gens segreguen independentment?
Principios mendelianos y extensiones
P (fenotip triple recessiu) = (1/4)3 = 1/64
133399927
Razón fenotípica
aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCc
aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCC
aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCc
aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCC
AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCc
AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCC
AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCc
AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCC
abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC
AABBCC x aabbcc
AaBbCc x AaBbCc
P
F1
F2
P (fenotip triple dominant) = (3/4)3 = 27/64
22
Dr. Antonio Barbadilla
22
Probabilidad de fenotipos y genotipos descendientes de cruces mendelianos
Probabilidad de fenotipos en m descendientes: p(d dominantes + r recesivos) -> Distribución binomial
Probabilidad de genotipos en m descendientes:p(d hom dom + h het + r hom recesivos) -> Distribución trinomial
Monohíbrido Dihíbrido Regla general
n = 1 n = 2 n
p(d1 ,r1) p(d2 ,r2)
p(d1 ,h1, r1) p(d2 ,h2, r2)
Utilizar la distribución binomial o multinomial
23
Dr. Antonio Barbadilla
23
4.3. Quina és la probabilitat de que en 5 descendentsapareixen 2 fenotips triple recessius i 3 fenotips triplesdominants si els gens segreguen independentment?
Principios mendelianos y extensiones
P (triple recessiu) = 1/64
P (triple dominant) = 27/64
24
Dr. Antonio Barbadilla
24
Principios mendelianos y extensiones
5. En un dels seus encreument dihíbrids, Mendel observà 315 plantes llises-grogues, 108 llises-verdes, 101 rugoses-grogues i 32 rugoses-verdes a la F2. Analitzeu aquestes dades usant un test de chi-quadrat per provar si:(a) s'ajusten a una raó 9:3:3:1 (b) les proporcions llises:rugoses son 3:1(c) les proporcions grogues:verdes son 3:1
25
Dr. Antonio Barbadilla
25
Experimentos de Mendel
XP1
F1
Rr ; Yy
RR ; yy rr ; YY
Gen Color Y (amarillo) > y (verde)
Gen textura R (liso) > r (rugoso)
F2
Principios mendelianos y extensiones
26
Dr. Antonio Barbadilla
26Problemas resueltos de genética mendeliana
Uso de la prueba de chi cuadrado en las proporciones de cruzamientos monohíbridos y dihíbridos
En uno de los cruces dihíbridos, Mendel observó 315 plantas lisas-amarillas, 108 lisas-verdes, 101 rugosas-amarillas y 32 rugosas-verdesen la F2. Probar si estos datos se ajustan a las proporciones esperadasa las leyes de mendel usando el test de chi-cuadrado.
Test de chi-cuadrado de bondad de ajuste a una proporción
ValoresObservados
Valores esperados
315 lisas, amarillas (9/16)(556) = 312.75
108 lisas, verdes, (3/16)(556) = 104.25
101 rugosas, amarillas
(3/16)(556) = 104.25
32 rugosas, verdes (1/16)(556) = 34.75556 Semillastotales
556.00
Número de clases (n) = 4 gl = n-1 = 4-1 = 3 Valor chi-cuadrado = 0,47
Probabilidad
Grados de
libertad0.9 0.5 0.1 0.05 0.01
1 0.02 0.46 2.71 3.84 6.64
2 0.21 1.39 4.61 5.99 9.21
3 0.58 2.37 6.25 7.82 11.35
4 1.06 3.36 7.78 9.49 13.28
5 1.61 4.35 9.24 11.07 15.09
Tabla de chi-cuadrado
• An interactive calculation tool for chi-square tests
• Chi-Square Calculator
= 0,47
27
Dr. Antonio Barbadilla
27
Principios mendelianos y extensiones
6. A Drosophila, el caràcter vestigial (alesrudimentàries) és recessiu i autosòmic. Elcolor d'ulls vermell (normal) o blanc ésdeterminat per al·lels situats en elcromosoma X, essent el vermelldominant. Si encreuem una femellahomozigòtica d'ales normals i ulls blancsamb un mascle d'ales vestigials i ullsvermells, quin serà el fenotip de la F1? I elde la descendència dels encreuamentsde la F1 amb cadascun dels pares?
28
Dr. Antonio Barbadilla
28
Cruce dihíbrido, un carácter autosómico y el otro ligadoal cromosoma X
Forma ala: vg+ > vgColor ojo : w+ > w
P vg+/vg+ Xw/Xw vg/vg Xw+/YX
vg+ Xw vg Xw+ vg Ygametos
F1 vg+/vg Xw+/Xw
Alas y ojos salvajes
vg+/vg Xw/Y
Alas salvajes, ojos blancos (white)
Principios mendelianos y extensiones
29
Dr. Antonio Barbadilla
Problemas resueltos de genética mendeliana
29
Hembras F1 X padres
1/2 vg Xw+
F1
vg+/vg Xw+/Xw vg/vg Xw+/YX
1/2 vg Y
1/4 vg+ Xw+
1/4 vg+ Xw
1/4 vg Xw+
1/4 vg Xw
1/8
vg+ vg Xw+Xw+
1/8
vg+ vg Xw Xw+
1/8
vg vg Xw+Xw+
1/8
vg vg Xw+Xw+
1/8
vg+ vg Xw+ Y
1/8
vg+ vg Xw Y
1/8
vg vg Xw+ Yw+
1/8
vg vg Xw+ Yw+
50% alas vestigial, ojos salvajes50% alas salvajes, ojos salvajes
25% alas vestigial, ojos salvajes25% alas salvajes, ojos salvajes25% alas vestigial, ojos blancos25% alas salvajes, ojos blancos
Se haría análogamente para
el cruce
Machos F1 X madres
30
Dr. Antonio Barbadilla
Problemas resueltos de genética mendeliana
30
7. La fragilitat dels ossos i la calvície prematura són dos caràcters de l'espècie humana que depenen de gens de diferents cromosomes. El primer caràcter és dominant; el segon és dominant a l'home i recessiu a la dona. Un home de cabell normal i amb ossos fràgils, el pare del qual tenia els ossos normals, es va casar amb una dona amb ossos normals, portadora de l'altre caràcter.
Calculeu la probabilitat de:
a) Tenir fills amb ossos fràgils
b) Que el primer fill sigui un baró amb calvície prematura.
c) Tenir un baró amb calvície prematura i ossos fràgils.
d) Tenir una filla amb calvície prematura
Principios mendelianos y extensiones
Dihibridisme. 2ª Llei de Mendel
Caràcteres autòmics, però un influenciat pel sexe½
¼
1/8
0
31
Dr. Antonio Barbadilla
31
Principios mendelianos y extensiones
8. A l‘espècie humana, el daltonisme és causat per un gen recessiu lligat al sexe (al cromosoma X).
a) Dos progenitors normals, poden tenir un fill baró daltònic?
I una filla que presenti aquest defecte?
b) Dos progenitors daltònics, poden tenir un fill normal? I una filla normal?
Sí, via mare portadora XdX+
No
No , no
32
Dr. Antonio Barbadilla
32
9. Encreuant una gallina de cresta en nou (amb genotip Rr Gg) amb un gall de cresta en pèsol (rr Gg), obtenim una descendència de 32 gallines.Calculeu la probabilitat de que cap d’aquestes gallines presenti el caràcter atàvic cresta serrada, corresponent al genotip doble recessiu.
Principios mendelianos y extensiones
½ rG ½ rg
¼ RG
¼ Rg
¼ rG
¼ rg 1/8
rrgg
Rr Gg x rr Gg
Prob (un descendent no cresta serrada) =
1 – 1/8 = 7/8
Prob (no cresta serrada 32 descendents) = (7/8)32 =
0,014
33
Dr. Antonio Barbadilla
33
10. El color de l'aleurona del moresc (Zea mays) depén de vàries parelles d'al·lels. Per tenir l'aleurona de color vermell són necessaris els gens dominants C i R, sense els quals és blanca. Si, a més, hi ha el gen P dominant sobre el p, l' aleurona és de color púrpura.
a) Determineu el fenotip i el genotip de la descendència de l'encreuament Cc Rr pp x cc Rr Pp.
b) Si en encreuar dues plantes, una blanca i l'altra púrpura, obtenim una F1: l/8 púrpura, l/8 vermell i 3/4 blanc, quin és el genotip d'aquestes dues plantes?
Principios mendelianos y extensiones
34
Dr. Antonio Barbadilla
Problemas resueltos de genética mendeliana
34
Principios mendelianos y extensiones
La aleurona del maíz
35
Dr. Antonio Barbadilla
Problemas resueltos de genética mendeliana
35
Principios mendelianos y extensiones
cRP
1/4
cRp
1/4
crP
1/4
crp
1/4
CRp
1/4
CcRRPp
1/16
CcRRpp
1/16
CcRrPp
1/16
CcRrpp
1/16
Crp
1/4
CcRrPp
1/16
CcRrpp
1/16
CcrrPp
1/16
Ccrrpp
1/16
cRp
1/4
ccRRPp
1/16
ccRRpp
1/16
ccRrPp
1/16
ccRrpp
1/16
crp
1/4
ccRrPp
1/16
ccRrpp
1/16
ccrrPp
1/16
ccrrpp
1/16
36
Dr. Antonio Barbadilla
36
Proporcions 4:2:2:1
pl+ ó plst+ ó st
plum stubble X plum stubble368 descendientes
l62 plum-stubble, 80 plum-normal, 84 vermell-stubble i 42 vermell-normal
4 fenotips, 2 gens? pl > pl+ st > st+
Proporcions162/42=3,9 plum-stubble, 80/43=1,9 plum-normal, 84/42=2 vermell-stubble i 42/42=1 vermell-normal
Principios mendelianos y extensiones
11. D. melanogaster pot tenir els ulls vermells o plum i les quetes normals o stubble. La descendència d’una parella de mosques plum, stubble va ser: l62 plum-stubble, 80 plum-normal, 84 vermell-stubble i 42 vermell-normal.Expliqueu aquests resultats.
37
Dr. Antonio Barbadilla
37
Recordem la segona llei de Mendel
Razón fenotípica9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb
1/4 AB
1/4 Ab
1/4 ab
1/4 aB
1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB
AABB
AABb
AaBb
AaBB
AAbB
AAbb
AaBb
Aabb
AaBB
AabB
aaBB
aaBb aabb
aaBb
Aabb
AaBb
38
Dr. Antonio Barbadilla
Problemas resueltos de genética mendeliana
38
Proporcions cruce dihíbrido 9:3:3:1pl- st- : pl- st+st+ : pl+pl+ st- : pl+pl+ st+st+
pl+ ó plst+ ó st
plum stubble X plum stubblepl+ pl st+ st X pl+ pl st+ st
Principios mendelianos y extensiones
10. D. melanogaster pot tenir els ulls vermells o plum i les quetes normals o stubble. La descendència d’una parella de mosques plum, stubble va ser: l62 plum-stubble, 80 plum-normal, 84 vermell-stubble i 42 vermell-normal.Expliqueu aquests resultats.
Proporcions 4:2:2:15 letals pl- st-letal pl- st+st+
1 letal pl+pl+ st-
39
Dr. Antonio Barbadilla
39
Segona llei de Mendel :
Razón fenotípica9/16 pl- st- 3/16 pl- st+st+ 3/16 pl+pl+ st- 1/16 pl+pl+ st+st+
1/4 pl st
1/4 pl st+
1/4 pl+ st+
1/4 pl+ st
1/4 pl+ st+1/4 pl+ st1/4 pl st+1/4 pl st
plpl stst
plpl stst+
plpl+ stst+
plpl+ stst
plpl st+st+
plpl st+st+
plpl+ stst+
plpl+ st+st+
plpl+ stst
plpl+ st+st+
pl+pl+ stst
pl+pl+ stst+ pl+pl+ st+st+
pl+pl+ stst+
plpl+ st+st+
plpl+ stst+
40
Dr. Antonio Barbadilla
Problemas resueltos de genética mendeliana
40
Segunda ley de Mendel :
Razón fenotípica4/9 pl- st- 2/9 pl- st+st+ 2/9 pl+pl+ st- 1/9 pl+pl+
st+st+
1/4 pl st
1/4 pl st+
1/4 pl+ st+
1/4 pl+ st
1/4 pl+ st+1/4 pl+ st1/4 pl st+1/4 pl st
plpl stst
plpl stst+
plpl+ stst+
plpl+ stst
plpl st+st+
plpl st+st+
plpl+ stst+
plpl+ st+st+
plpl+ stst
plpl+ st+st+
pl+pl+ stst
pl+pl+ stst+pl+pl+ st+st+
pl+pl+ stst+
plpl+ st+st+
plpl+ stst+ Homozigot
pl pl o
st st
és letal
41
Dr. Antonio Barbadilla
Problemas resueltos de genética mendeliana
41
Principios mendelianos y extensiones
11. Un toro heterozigòtic per un gen completament recessiu letalengendra 3 vedells amb cadascuna de 32 vaques. Dotze de les vaquestenen un o més avortaments i, per tant, deuen ésser portadoresd'aquest gen letal. Quantes vaques portadores inadvertides hi haprobablement en aquest ramat?
1 +/letal
32 12 +/letal -> vaques heterozigotes
32 -12 = 20 poden ser +/+ ó +/letal
Probabilitat mare que és heterozigota tingui 3 vedells normals(3/4)3 = 0,422
Probabilitat mare que és heterozigota i tingui al menys 1 avortament1 – 0,4218 = 0,578
42
Dr. Antonio Barbadilla
42
Principios mendelianos y extensiones
Probabilitat mare heterozigota i 3 vedells normals(3/4)3 = 0,422
Probabilitat mare heterozigota i al menys 1 avortament1 – 0,4218 = 0,578
N = vaques portadores al ramat = detectades + no detectades
N x probabilitat detectar = 12
N x 0,578 = 12 ->
N = 12 /0,578 = 20,76 -> 21 vacas portadores
N = 21 = detectades + no detectades21 = 12 + no detectades
No detectades = 9
43
Dr. Antonio Barbadilla
43
Principios mendelianos y extensiones
12. Què podeu deduir de les següents proporcionscorresponents a diferents segregacions fenotípiques: 3:1;1:2:1; 2:1; 12:3:1; 15:1 ?
3:1 -> Proporcions F2 d’un creuament monohíbrid, un locus amb dominància (A i a)
1:2:1 -> Proporcions F2 d’un creuament monohíbrid, un locus amb dos al·les sense dominància (A1 i A2)
2:1 -> Proporcions F2 d’un creuament monohíbrid, un locus amb dos al·les amb dominància i letalitat del homozigot dominant (també podria ser no dominància i letalitat d’un dels homozigots)
44
Dr. Antonio Barbadilla
44
9 3 3 1
13:3
9:7
9:3:4
15:1
A-B- A-bb aaB- aabb
12:3:1
•Mutación supresora 13:3•Genes en la misma ruta 9:7•Epistasia recesiva 9:3:4•Epistasia dominante 12:3:1•Duplicación génica 15:1
Tipos de interacción genética según la modificación de las proporciones mendelianas
45
Dr. Antonio Barbadilla
45
Principios mendelianos y extensiones
13. Què podeu deduir de les següents proporcionscorresponents a diferents segregacions fenotípiques:3:1; 1:2:1; 2:1; 12:3:1; 15:1 ?
12:3:1 -> Proporcions F2 d’un creuament dihíbrid, dos loci amb dominància i interacció (epistàsia dominante)
15:1 -> Proporcions F2 d’un creuament dihíbrid, dos loci amb dominància i interacció (duplicació gènica)
•Mutación supresora 13:3•Genes en la misma ruta 9:7•Epistasia recesiva 9:3:4•Epistasia dominante 12:3:1•Duplicación génica 15:1
46
Dr. Antonio Barbadilla
46
Principios mendelianos y extensiones
14. Un encreuament prova d'una F1 dóna unes proporcions fenotípiques 1:1:1:1.a) Quants gens hi ha involucrats?b) És possible determinar les relacions al·lèliques a partir d'aquests resultats? En cas contrari, com obtindríem aquesta informació?c) Quina altre informació ens proporciona aquests resultats?
47
Dr. Antonio Barbadilla
47
Cruzamiento prueba:
AA BB aa bb
A B a b
Aa Bb aa bb
Genotipos P
Gametos P
F1
Cruza-mientoprueba
ab
AB
Ab
aB
ab
Aa Bb
Aa bb
aa Bb
aa bb
Gametos
Genotipos
A- B-
A- bb
aa B-
aa bb
Fenotipos
X
48
Dr. Antonio Barbadilla
48
14. Un encreuament prova d'una F1 dóna unes proporcions fenotípiques 1:1:1:1.
a) Quants gens hi ha involucrats?
2 gens
b) És possible determinar les relacions al·lèliques a partir d'aquests resultats? No
En cas contrari, com obtindríem aquesta informació?
Comparan si la F1 doble heterozigota és fenotipicament igual a un dels fenotips parentals
c) Quina altre informació ens proporciona aquests resultats?
Els gens no estan lligats
Principios mendelianos y extensiones
49
Dr. Antonio Barbadilla
49
Principios mendelianos y extensiones
15. Es presentà en els tribunals de justícia el següent cas: una família X reclama que el bebè Y, que li van donar a la maternitat, no es seu i que el bebè Z, de la família W, és el seu. La família W ho nega, i el tribunal ordena un examen dels grups sanguinis dels bebès i els pares, amb els següents resultats:
Mare Pare Bebè Familia X/Y AB O A Familia W/Z A O O Quina família tenia raó?
La família W té raó, doncs una mare AB no pot tenir un fill 0.
50
Dr. Antonio Barbadilla
50
16. El següent pedigrí tipifica les característiques de transmissió del color del pèl en el conillet d'Índies, controlat per al·lels d'un sol gen.
a) Especifiqueu el nombre d'al·lels implicats.b) Calculeu la probabilitat de que un descendent de
l'encreuament I1 x I2, en aparellar-se amb III2, tingui un fill de pèl vermell.
Principios mendelianos y extensiones
51
Dr. Antonio Barbadilla
16. El següent pedigrí tipifica les característiques de transmissió del color del pèl en el conillet d'Índies, controlat per al·lels d'un sol gen.
a) Especifiqueu el nombre d'al·lels implicats.
b) Calculeu la probabilitat de que un descendent de l'encreuament I1 x I2, en aparellar-se amb III2, tingui un fill de pèl vermell.
51
n > t > v
nn , nt, nv -> negre
tt, tv -> tacat
vv -> vermell
a) 3 al·lels
Principios mendelianos y extensiones
b) I1 = nv x I2 = tv
¼ nt x tv -> no ¼ nv x tv -> sí ¼ = (1/4)2
¼ vt x tv -> sí ¼ = (1/4)2
¼ vv x tv -> sí ½ = (1/8) 1/4
52
Dr. Antonio Barbadilla
52
17. Analitzeu els següents pedigrís, explicant el tipus d'herència més probable (dominància, recessivitat, autosòmic, lligat al sexe):
Calculeu la probabilitat de tenir un descendent afectat en els encreuaments següents: i) II 6 x IV l6
ii) III l2 x IV 16
Análisis de genealogías
Recesivo (salta generaciones) y autosómico (independientemente del sexo)
Aa
A-
Aa
aaaa
aa
Aa Aa
Aa x Aa => p(aa) = ¼ III 12 X IV 16 Aa (2/3) x Aa (1) => aa (1/4) = 2/3 x ¼ =1/6
53
Dr. Antonio Barbadilla
Problemas resueltos de genética mendeliana
53
18. Analitzeu els següents pedigrís, explicant el tipus d'herència més probable (dominància, recessivitat, autosòmic, lligat al sexe):
Calculeu la probabilitat de tenir un descendent mutant en els encreuaments següents:pedigrí 2) III 7 x III ll
II 3 x II 5pedigrí 3) I 2 x IV l0
III 8 x II 4
Principios mendelianos y extensiones
2 ) Autosómico (lo transmiten padres a hijos) y dominante (no salta generaciones)
3 ) Ligado al X (patrón de herencia X) y recesivo (salta generaciones)
A-
Aa aa
aa
aa
A-
A-
Aa x aa = ½ aa x Aa = ½
XA/XAXa/Y
XA/Xa Xa/Y
Xa/Y Xa/Y XA/Y
XA/Xa
XA / XA x Xa/Y Fenotipo A- ambos sexos
x XA / XaXA/Y Fenotipo A- hembras y machos mitad de cada