Principios de Genética
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Principios básicos de laherencia
Genética Mendeliana
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Objetivos• Repasar los principios básicos de la herencia,
basados en la genética mendeliana.
• Diferenciar entre genotipo y fenotipo.
• Demostrar cómo ocurre el sorteo de alelos ycómo esto se refleja en una población.
• Diferenciar entre cruces monohíbridos ydihíbridos.
• Diferenciar entre dominancia completa,
incompleta y codominancia.• Describir cómo la genética afecta la
diersidad de los organismos.
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Gregor Mendel
• !a genética modernatiene sus principiosen las contribuciones
de "regor #endel,$uien en el %&'(propuso las leyes deherencia $ue forman
la base de lagenéticamendeliana.
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Las siete características en el estudio de plantas deMendel:
)adacaracter *orasgo+ tienedos fenotiposclaramentedistinguibles.
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Gen -nidad de herencia$ue consiste de unasecuencia de D/ en uncromosoma.
!os cromosomas están presentes en pares,por lo tanto, los genes también están enpares0 uno proiene de la madre y el otro delpadre. !as formas alternas de un gen son losalelos.
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• Si ambos alelos son idénticos para un gen, el organismo es homocigoto para esacaracterística. Si son diferentes, es heterocigoto.
• El conjunto de nuestros genes forma el genotipo; esta es nuestra huella deidentificación. La manifestación física del genotipo es nuestro fenotipo.
1Puede el ambiente afectar el fenotipo2
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METAFASE I
METAFASE II
T t
Cromosomas homólogosPrincipio de
3egregación de #endel4los alelos se separan
antes de $ue losgametos se formen.
Primer Principio de la Herencia de Mendel:
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Sorteo de alelos para un solo
gen• Obsere un cruce entre dos plantas, una homocigota para flores
rojas ! la otra homocigota para flores blancas "Crucemonohíbrido#.
• $rimero ha! %ue separar los alelos ! hacer las posiblescombinaciones de los gametos.
• $ara la planta de flores rojas, el &nico gameto posible es A ! para laplanta de flores blancas es a.
AA
A A
aa
a a
Parentales
Gametos
AA
A A
aa
a a
AA
A A
AA
A A
aa
a a
Parentales
Gametos
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'uadrado de $unnet
• El Cuadrado dePunnet se usapara combinar losgametos de los
parentales "$# !determinar laprobabilidad %uetienen los hijos"generación (# de
heredar losrasgos.
Aa (25%)Aa (25%)
Aa (25%)Aa (25%)
Gametos de
la planta de
flores rojas
(AA)
Gametos de la planta de flores blancas (aa)
A
A
a a
Generación
F1Aa (25%)Aa (25%)
Aa (25%)Aa (25%)
Gametos de
la planta de
flores rojas
(AA)
Gametos de la planta de flores blancas (aa)
A
A
a a
Generación
F1
Resumen de este ejemplo45recuencia genotípica para 5%4 %667 Aa
5recuencia fenotípica para 5%4 %667 plantas de floresrojas
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$r)ctica para cruces
monohíbridos• 'ruce dos plantas, una
homocigota dominante para
tallos largos ! otra homocigota
recesia para tallos cortos.
• *'u)l sería el genotipo decada planta+ "se T , t para
simboli-ar los alelos#.
• Sortee los alelos ! prediga la
generación (.
TT tt
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/uestre los resultados de la generación (
en este 'uadrado de $unnet0
Gametos
Gametos
Gametos
Gametos
T T
t
t
Tt Tt
Tt Tt
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F1 eneration
T t
5recuencia genotípica para 5%4
5recuencia fenotípica para 5%4
8 Recuerde $ue cada
cuadrado representa un9(7 de su generación 5%
1esultados
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Cruce monohíbrido entre dos
organismos heterocigotos
• 'ruce dos plantas de la generación (0
Gametos
Gametos
Gametos
Gametos
T
T
t
t
Tt TT
Tt tt
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P eneration
F1 eneration
F! eneration
Tall plant Short plant
All tall plants
Tall plant Tall plant Tall plant
" tall # 1 short
T T
T
T T T T
t t
t
t t t t
Short plant
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'ruce de prueba
• Si no conocemos el genotipo de una
planta "o sea, si es homocigota dominante
o heterocigota para una característica#, se
puede hacer un cruce de prueba de la
planta 2 con una planta homocigota
recesia para obserar cómo ser) la
progenie ! determinar el genotipo de laplanta parental.
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*'u)l es el genotipo de esta
planta+• 1esultados de la generación
(0 345 de las plantas
muestran un fenotipo de tallos
largos; 345 tallos cortos.
Gametos
Gametos
Gametos
Gametos
13i toda la generación 5%fuera de tallos largos2
tt tt t
t
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*'ómo se manifiestan los
alelos en una población+
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'odominancia ! 6ominancia
7ncompleta• 'odominancia es la
e8presión de dos genes
dominantes en un mismo
indiiduo
• 6ominancia incompleta
es la aparición de un
nueo fenotipo debido a
la combinación de dos
alelos de un mismo gen.
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9erencia Ligada al Se8o
La herencia ligada al se$o se refiere a la transmisión ! e8presión, en los
diferentes se8os, de los genes %ue se encuentran en el sector no homólogo
"heter ólogo# del cromosoma 2 heredado del padre.
:ambién podemos decir %ue la herencia ligada al se$o no es más %ue la
e8presión en la descendencia de los genes ubicados en a%uellas regiones del
cromosoma 2 %ue no tienen su correspondencia en el cromosoma .En el se8o femenino, la presencia de dos cromosomas % hace %ue los genes
contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con
normalidad.
<sí , pues, un car ácter determinado por un gen del cromosoma % aparecer á si la
mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos
alelos recesios, uno en cada uno de ellos "homcigota en ambos casos#.
Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese car ácter, igual se manifestar á elalelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clásico ! normal,
comparable a los mencionados en las le!es de /endel.
El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la
-ona del cromosoma % %ue tiene su parte correspondiente "homóloga# en el &,
act:an como en el caso anterior.
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9erencia ligada al Se8o
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'ondiciones para mantener una
población en e%uilibrio0• =o mutaciones
• =o emigración o inmigración
• =o preferencias genotípicas o fenotípicas• Sorteo independiente de alelos
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Sorteo independiente dealelos0• Los alelos de loci
diferentes sedistribu!en al a-ar enlos gametos
• Esto resulta en
recombinaciones !producción de nueascombinaciones degenes %ue nonecesariamenteencontramos en losparentales.
Segundo Principio de la Herencia de Mendel:
8 lelos ligados;no se <sortean=independientemente, sino$ue se heredan unidos.
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'ruces dihíbridos
• <hora se preparar) uncruces con dos rasgos"dihíbrido#0 color ! largo delpelo en ratones.
• <mbas característicasmuestran dominanciacompleta, donde el colornegro ! el pelo cortodominan.
• 'ruce un ratón de pelo cortonegro ! uno de pelo marrónde pelo largo se >'? para el
color ! >S? para el largo delpelo.• @0 pelo negro, b0 pelo marrón• S0 pelo corto, s0 pelo largo
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$r)ctica
• 7dentifi%ue los gametos, haga el cruce !muestre los resultados en un 'uadrado
de $unnet.
• 7ndi%ue las frecuencias genotípicas !fenotípicas para la generación (A.
• *Bué probabilidad ha! de %ue se
produ-ca un ratón de pelo marrón largo+(esumen del procedimiento para hacer cruces
1. Determine el genotipo de los parentales.2. Determine los gametos que producen los parentales.3. Prepare el Cuadrado de Punnet y determine lascombinaciones posibles y sus frecuencias.
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'l ) h t h i d ' - h i d
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'lac)* short+haired 'ro,n* -ong+haired
All BbSs
ametes
BBSS bbss
BS bs
P
generation
F1
generation
ametes formed b. segregation and
independent assortment of alleles
/cont’d next slide0
/ t’d0 t f d b ti d
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/cont’d 0ametes formed b. segregation and
independent assortment of alleles
F! generation
ametes from F1 female
1
1
1
1
BS Bs bS bsametes from
F1 male
1
1
1
1
BS
Bs
bS
bs
BBSS BBSs BbSS BbSs
BBSs BBss BbSs Bbss
bbSs
bbssbbSsBbssBbSs
BbSS BbSs bbSS
'lac)*
short
'lac)*
short
'lac)*
short
'lac)*
short
'lac)*
short
'lac)*short
'lac)*
short
'lac)*short
'lac)*
short
'lac)*
long
'lac)*
long
'lac)*
long
'ro,n*
long
'ro,n*short'ro,n*short
'ro,n*
short
/cont’d next slide0
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/cont’d 0
'lac)*
short+haired
'lac)*
long+haired
'ro,n*
long+haired
'ro,n*
short+haired
F! phenot.pes
1
12
3
12
"
12
"
12
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6ominancia incompleta• >l organismo heterocigoto muestra un fenotipo intermedioa los parentales.
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'odominancia
C El heterocigoto e8presa de manera simultanea losfenotipos de ambos alelos homocigotos.
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$r)ctica
• En una noche de fiesta de fin de aDo, dos personasllean a cabo un eento de panmi8ia ! luego de mesesnace una niDa a la %ue llamaremos Lupita. La mujer lereclama al hombre, %ue resulta ser lechero de profesión,
%ue le pase pensión alimentaría a la niDa; %ue ella alegafue producto de esa noche loca. :ratando de resoler elasunto de una manera r)pida, se procede a hacer unaprueba de sangre para determinar el tipo de sangre dela niDa ! compararlo con el de su madreF! alegado
padre. El tipo de sangre de la niDa es O ! el de sumadre <. Su padre es @. Seg&n estos resultados, *esposible %ue el lechero sea el padre de Lupita+
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Genética humana
• 6eterminar el fenotipo de algunas de sus características
hereditarias.
• <nali-ar genealogías
•El pedigrí es una lista sistem)tica, de palabras osímbolos de los ancestros de un indiiduo o puede ser el
H)rbol genealógicoH de un gran n&mero de indiiduos.
• Las hembras son representadas mediante círculos "O# !
los machos mediante cuadrados"#.
• 'uando por lo menos uno de los padres e8hibe la
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• 'uando, por lo menos, uno de los padres e8hibe la
característica ! todos o a la ma!oría de los hijos, de ambos
se8os, también e8hibe0 decimos %ue el alelo %ue controla dicho
rasgo es autosómico dominante. Sabemos %ue es
autosómico por%ue los hijos de ambos se8os la e8hiben. Estoes, la característica no depende del se8o, ! es dominante
por%ue aparece en la ma!oría de los hijos.
• 'uando los padres no e8hiben la característica pero procrean
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'uando los padres no e8hiben la caracter ística, pero procreanhijos, de ambos se8os, con la caracter ística0 decimos %ue elrasgo es controlado por un alelo autosómico recesio.Sabemos %ue es recesio por%ue está presente en los hijos,
pero no se e8presa en los padres. 6ecimos %ue los padresson portadores.