Presentación sindrome de digeorge (1)
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BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE
PUEBLA
FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICASDESARROLLO DE HABILIDADES EN EL USO
DE LA TECNOLOGÍA, LA INFORMACIÓN
Y LA COMUNICACIÓN
Ensayo:
GENERALIDAES DEL SINDROME
DE DIGEORGE
MAESTRA:
ROSA ELENA CARMONA ARROYO
ALUMNO:
SALINAS MEMIJE JESUS ALDAIR
MATRÍCULA: 201221006 SECCIÓN: A
PUEBLA, PUEBLA; A 25 DE NOVIEMBREDEL 2012
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Imagen de metafase normal
con presencia de
cromosoma 22 con 2
señales (zonas rosada y
verde)
Imagen de metafase
anormal con deleción de un
cromosoma 22 que muestra 1 sola señal (zona verde)
(Imágenes tomadas de http://www.garrahan.gov.ar/index.php/docencia-e-investigacion/investigacion-tecnologica/167-gap-2010-manejo-del-sindrome-velo-
cardio-facial-s-digeorge?start=5)
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Embriología de la
tercera y cuarta bolsa faríngea.
(Foto modifi cadahttp://www.medigraphic.com/pdfs/rma/cma-
2011/cma114m.pdf)
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No se pueden establecer criterios
mayores o menores, sólo criterios
orientadores de sospecha que son de
gran importancia para la detección
temprana de este síndrome.
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Los signos más constantes y la clave de
la sospecha diagnóstica médica son:
Características
faciales definidas
Cara alargada, hendiduras
palpebrales estrechas con
capuchón periorbitario, nariz
de dorso ancho con punta
bulbosa, retrognatia o
micrognatia, orejas pequeñas
y displásicas
Cardiopatía
congénita
Comunicación interventricular
con atresia pulmonar,
tetralogía de Fallot, tronco
arterioso, interrupción del arco
ártico, defectos del tabique
interventricular.
Anormalidades del
paladar
Incompetencia velofaríngea,
fisura del paladar y fisura
submucosa, con voz nasal y
trastornos de deglución.
Dificultades del aprendizaje
y retraso madurativo.
Déficit inmunitarioHipocalcemia
Paciente con síndrome DiGeorge.(Foto modificada de
http://www.medigraphic.com/pdfs/rma/cma-2011/cma114m.pdf)
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Tiroideas
Hipo e hipertiroidismo
Oftalmológicas
Vasos retinianos
tortuosos, ptosis,
embriotoxon posterior,
coloboma, cataratas,
esclerocórnea y
estrabismo.
SNC
Atrofia cerebelar,
polimicrogiria, defectos del
tubo neural, hipotonía,
convulsiones, facies
asimétrica al llanto.
Enfermedades
autoinmunes
Trombocitopenia, artritis
reumatoidea, enfermedad
de Graves, vitiligo,
neutropenia, anemia
hemolítica.
Trastornos
psiquiátricos
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Extracción de liquido
amniótico.(Imagen tomada de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/1062.ht
m)
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Imagen producida por FISH
de la metafase anormal con
deleción de un cromosoma
22 que muestra 1 sola señal (zona verde).
(Imagen tomada de http://www.garrahan.gov.ar/index.php/docencia-e-investigacion/investigacion-tecnologica/167-gap-2010-manejo-del-sindrome-velo-
cardio-facial-s-digeorge?start=5)
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El diagnóstico se basa
principalmente en los signos y
síntomas específicos de este
síndrome que se presentan al
nacimiento o que se
desarrollan poco tiempo
después.
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Los niños afectados
pueden también
mostrar señas de
niveles bajos de
calcio en la sangre
como resultado del
hipoparatiroidismo.
La valoración
inmunológica se
sustenta en dos pilares
fundamentales: el
cuadro clínico
(antecedentes de
infecciones) y el
laboratorio, los que
deben ser analizados
en el contexto de cada
paciente, dada la ya
mencionada
heterogeneidad en el
grado de infección
inmune.
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Es un
procedimiento que
evalúa el
funcionamiento del
corazón, es en
general en el
periodo neonatal
cuando se
manifiestan
clínicamente estas
manifestaciones y
debe realizarse
la evaluación
cardiológica
completa.
Imagen producida durante una ecocardiografía
(Imagen tomada de http://www.corazonyvida.org/Ecocardiografia-Doppler_a44.html)
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Aunque no existe
una cura para la
deleción del
cromosoma
22q11, existen
muchas terapias e
intervenciones
médicas que
pueden ayudar a
mejorar los
síntomas
asociados.
Mientras más
temprano se
detecten estos
síntomas, más se
podrá hacer para
mejorar la calidad
de vida del niño
afectado.
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La edad del bebé,
su estado general
de salud y su
historia médica.
Los signos
y síntomas
que
presente.
Las expectativas
de los padres
para la trayectoria
de la enfermedad
y su preferencia.
La tolerancia que
tenga el niño a
determinados
medicamentos,
procedimientos o
terapias.
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