“Tantas cosas por contar y tan solo una

vida para hacerlo”

ENFERMEDADES RARAS Ana Cristina LópezLaude El Altillo School

Índice IntroducciónCausasAlgunos tipos de enfermedadesResumenTest ConclusiónPreguntas

INTRODUCCIÓN ¿ A que llamamos enfermedad rara?

Enfermedad poco frecuente o que se da raramente en la población.

Población total de 459 millones 230.000 individuos por cada enfermedad (+ del 5% de la población europea)

Día mundial de las enfermedades raras 29 de febrero (día “raro del año”)

CAUSAS DE LAS ENFERMEDADES RARAS.

¿ A qué le podemos cargar la culpa?

80% orígenes genéticos identificados

3%-4% nacimientos

16% causadas por infecciones, alergias u otras causas.

¿ Cuantas enfermedades raras existen en el mundo?

Millones.

Reconocidas alrededor de 7.000 enfermedades raras diferentes.

4 enfermedades más curiosas:

- Sindrome de Tourette - Licantropia - Acinetopsia - Amok

Síndrome de TouretteTrastorno neurológico.

Georges Gilles de la Tourette, neurólogo.

Normalmente, manifiesto antes de los 18 años.

Síntomas: - Tics compulsivos ( simples movimientos - tics vocales). - Incapaz de controlarlos.

Causa: Desconocida, las investigaciones revelan anormalidades en ciertas regiones del cerebro.

Licantropía ClínicaSíndrome psiquiátrico.Empieza durante la adolescencia.Síntomas: - Cree ser un animal. - Se comporta como tal. Se lo creen demasiado y reacciona su cuerpoSe identifican con lobos, perros, o animales peligrosos. Antiguo mito, que creían en los llamados “ hombre-

lobos”.Catalogada como: variante de esquizofrenia o cuadro

maniaco.

AcinetopsiaDesorden neurológico relacionado con el

sistema nervioso y las funciones mentales.Síntomas: -Quietos ven las imágenes con

normalidad. -Movimiento estela de imágenes

repetitivas.Causas: - Tras la toma de ciertos fármacos

antidepresivos, o por un infarto cerebral.

Ejemplo de acineptosia: - se sirve agua en un vaso; sin dificultad la jarra, el vaso, pero el

chorro de agua aparecerá como una columna inmóvil.

AmokJoseph Westermeyer ,psiquiatra estadounidense.

Una súbita y espontanea explosión de rabia salvaje.

Su manera de expresarlo es curiosa( correr).

Destroza todo lo que aparezca por su paso, o mata indiscriminadamente.

Posible causa: - Etapa precedida por periodo de

preocupación, pesadumbre y depresión.

BREVE RESUMEN

Enfermedades raras pocos frecuente

Lo padecen más del 5% de la población europea.

Distintas causas orígenes genéticos, nacimientos, infecciones, alergias u otras causas.

Millones de enfermedades, solo 7.000 reconocidas

4 tipos de enfermedades mas conocidas:- Síndrome de Tourette, Licantropía Clínica,

Acinetopsia, Amok.

TEST

¿ Qué porcentaje de personas sufren enfermedades raras ?

A) 100%

B) 0%

C) 5%

D) No se sabe

¿ Qué día se celebra el "Día Mundial de las enfermedades raras”?

A) Cualquier día es bueno para hacerlo

B) 29 de febrero

C) Ninguno, ¿ para qué?

D) 6 de junio

¿Cuáles son las causas de las enfermedades raras?

A) Orígenes genéticos, nacimientos, infecciones, alergias u otras causas

B) En proceso de descubrimiento.

C) La misma causa en todas

D) Infecciones

¿ De qué forma demuestran su rabia los pacientes de “Amok”?

A) Cantando opera

B) Corriendo y matando indiscriminadamente

C) Suicidándose

D) Viendo la televisión

CONCLUSIÓN

“Convivir con una patología poco frecuente significa luchar, sortear obstáculos, aspirar, soñar, investigar, informar, llorar, reír, caminar, sufrir, volar… Vivir con una enfermedad rara es una experiencia de aprendizaje continuo para los pacientes y sus familias.” Asociación FEDER.

http://www.youtube.com/watch?v=_6OZumdrYtQ&feature=player_embedded#

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¿PREGUNTAS? ¿DUDAS?