PREGUNTAS PAU DE LA UNIDAD 13,14 Y 15: GENÉTICA Y ... · necesaria para la actuación de la...

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1 1 PREGUNTAS PAU DE LA UNIDAD 13,14 Y 15: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN. MUTACIONES. Modelo 1999-00 (B 4) 1. El ADN es una molécula que se encuentra continuamente sometida a las agresiones producidas por sustancias de su entorno celular. a) ¿Qué son mutaciones y qué tipo de agentes mutagénicos las producen? (0,5 ptos) b) Enumera y explica los tipos de mutaciones que conoces (1 pto) c) Establece la relación entre mutaciones y evolución. (0,5 ptos) Criterios de corrección: a) Adjudicar 0.25 puntos por expresar que las mutaciones son alteraciones en el material genético (ADN) de un individuo. Añadir 0,25 puntos por señalar que los mutágenos pueden ser físicos o químicos. b) Adjudicar 0,5 puntos por citar los tipos de mutaciones, y añadir 0,5 puntos por comentar su significado: génicas (afectan sólo a la secuencia de bases y se pueden deber a sustituciones. adiciones o deleciones); cromosómicas (delecciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones); y genómicas (modifican el número de cromosomas). c) Adjudicar 0.25 puntos por comentar que las mutaciones son el origen de la variabilidad genética de las poblaciones. Añadir 0.25 puntos por expresar que sin ellas la evolución no se habría producido ya que no existiría la diversidad genética necesaria para la actuación de la selección natural. Junio 2001 (A 4) 2. Con relación a las mutaciones. a) Define qué es una mutación puntual (génica) e indica el proceso celular responsable de la aparición de este tipo de mutaciones (0,5 ptos) b) En la siguiente secuencia de nucleótidos de una cadena de ADN: 3’ATGCCA5’ introduce una mutación puntual y señala el tipo de mutación producida (0,5 ptos) c) Define qué es una mutación cromosómica y pon un ejemplo (0,5 ptos) d) Establece la relación entre mutación y evolución (0,5 ptos) Junio 2003 (A 4) 3. En relación con las mutaciones: a) Explique el concepto de mutación génica e indique las consecuencias de estas mutaciones según que afecten a células somáticas o a células germinales (0,75 puntos). b) Considere el siguiente fragmento de un gen de un organismo procariota: 5'TCGGA3' 3'AGCCT5'

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PREGUNTAS PAU DE LA UNIDAD 13,14 Y 15:

GENÉTICA Y EVOLUCIÓN. MUTACIONES.

Modelo 1999-00 (B 4) 1. El ADN es una molécula que se encuentra continuamente sometida a las

agresiones producidas por sustancias de su entorno celular. a) ¿Qué son mutaciones y qué tipo de agentes mutagénicos las producen? (0,5 ptos) b) Enumera y explica los tipos de mutaciones que conoces (1 pto) c) Establece la relación entre mutaciones y evolución. (0,5 ptos)

Criterios de corrección: a) Adjudicar 0.25 puntos por expresar que las mutaciones son alteraciones en el material

genético (ADN) de un individuo. Añadir 0,25 puntos por señalar que los mutágenos pueden ser físicos o químicos.

b) Adjudicar 0,5 puntos por citar los tipos de mutaciones, y añadir 0,5 puntos por comentar su significado: génicas (afectan sólo a la secuencia de bases y se pueden deber a sustituciones. adiciones o deleciones); cromosómicas (delecciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones); y genómicas (modifican el número de cromosomas).

c) Adjudicar 0.25 puntos por comentar que las mutaciones son el origen de la variabilidad genética de las poblaciones. Añadir 0.25 puntos por expresar que sin ellas la evolución no se habría producido ya que no existiría la diversidad genética necesaria para la actuación de la selección natural.

Junio 2001 (A 4) 2. Con relación a las mutaciones.

a) Define qué es una mutación puntual (génica) e indica el proceso celular responsable de la aparición de este tipo de mutaciones (0,5 ptos)

b) En la siguiente secuencia de nucleótidos de una cadena de ADN: 3’ATGCCA5’

introduce una mutación puntual y señala el tipo de mutación producida (0,5 ptos) c) Define qué es una mutación cromosómica y pon un ejemplo (0,5 ptos) d) Establece la relación entre mutación y evolución (0,5 ptos)

Junio 2003 (A 4) 3. En relación con las mutaciones:

a) Explique el concepto de mutación génica e indique las consecuencias de estas mutaciones según que afecten a células somáticas o a células germinales (0,75 puntos).

b) Considere el siguiente fragmento de un gen de un organismo procariota:

5'TCGGA3' 3'AGCCT5'

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2 Al replicarse la cadena indicada con una flecha, se introduce un error por la ADN polimerasa III de forma que la nueva cadena sintetizada presenta la siguiente secuencia:

5'TCAGA3'

Explique qué error se ha producido y mencione un enzima que participe en la corrección (0,5 puntos).

c) Defina los siguientes términos: triploidía, trisomía y monosomía (0,75 puntos). Criterios de corrección: a) Asignar 0,25 puntos por definir mutación génica como alteración de la secuencia de

bases nitrogenadas de un gen; otros 0,25 puntos por cada una de las siguientes consecuencias: en células somáticas sólo se verán afectadas las células que proceden por mitosis de la célula mutada, luego no son heredables (sólo afectan al individuo), mientras que cuando afectan a células germinales estas mutaciones se transmitirán a la descendencia.

b) Asignar 0,25 puntos por indicar que se ha producido la sustitución de una G por una A; otros 0,25 puntos por poner, por ejemplo, la ADN polimerasa I con su función correctora de pruebas (función exonucleásica y polimerásica).

c) Asignar 0,25 puntos por cada una de las definiciones o conceptos: triploidía es una alteración numérica consistente en la existencia de tres juegos cromosómicos, (o que las células tienen 3n cromosomas); trisomía: alteración numérica en la que un cromosoma se encuentra por triplicado (o que el individuo tiene 2n+1 cromosomas) y monosomía: alteración numérica en la que se ha perdido un cromosoma (o que el individuo tiene 2n-1 cromosomas).

Septiembre 2003 (B 3) 4. Realice un esquema y enumere las características principales de:

a) Citocinesis en una célula animal (1 pto) b) Citocinesis en una célula vegetal (1 pto)

Criterios de corrección: a) Se adjudicará hasta 1 punto si realiza un esquema correcto e Índica la formación del surco de división y presencia de filamentos de actina y miosina en un anillo periférico contráctil. Estrangulación centrípeta de] citoplasma. b) Se adjudicará hasta 1 punto si realiza un esquema correero e indica que se produce por acumulación de vesículas del Golgi (fragmoptasio) que se fusionan y que toman contacto con la pared. Modelo 2004-05 (A 4) 5. En relación con las aportaciones de Mendel al estudio de la herencia:

a) Define qué es retrocruzamiento y cruzamiento prueba. Describe, utilizando símbolos genéticos, un ejemplo del mismo (1 pto)

b) Indica los genotipos y las proporciones fenotípicas de la descendencia obtenida de la autofecundación de un heterocigoto para dos caracteres (1 pto)

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3 Criterios de corrección: a. (0,5 ptos) por cada uno de los aspectos explicados:

Es el cruzamiento entre un individuo y uno de sus parentales. Cuando el parental utilizado es el homocigótico recesivo se denomina cruzamiento prueba. Ejemplo: P: AA x aa Aa. Retrocruzamiento: Aa x AA ó Aa x aa

b. (0,5 ptos) por cada uno de los aspectos explicados: Planteamiento del cruzamiento indicando genotipos y fenotipos: Aa Bb (fenotipo A B) x Aa Bb (fenotipo A B) Obtención de la descendencia indicando las proporciones: Genotipos.

Gametos A B A b a B a b

A B AA BB AA Bb Aa BB Aa Bb

A b AA Bb AA bb Aa Bb Aa bb

a B Aa BB Aa Bb aa BB aa Bb

a b Aa Bb Aa bb aa Bb aa bb

Fenotipos: 9 A B; 3 A b; 3 a B; 1 a b

Modelo 2004-05 (B 3) 6. Se cruzan dos cobayas homocigóticos, uno de ellos tiene pelaje liso de color negro

y el otro tiene pelo rizado y color blanco. El rizado domina sobre el liso, mientras el blanco es recesivo respecto al negro.

a) Utilizando los símbolos genéticos para los caracteres definidos, indica los genotipos de ambos parentales (0,5 ptos)

b) Indica el genotipo y el fenotipo que tienen los individuos de la F1 (0,5 ptos) c) Calcula las proporciones genotípicas y fenotípicas de la F2 (1 pto)

Criterios de corrección: a. En todo momento se tendrá en cuenta que la pareja de alelos tiene que venir

representada por la misma letra, utilizando la mayúscula para la dominancia y la minúscula para la recesividad (Ej: A/a para un carácter y B/b para el otro). Negro = A, Blanco = a; Rizado = B, Liso = b; Genotipos parentales; AA bb x aa BB

b. La F1: Aa Bb (negro rizado) c. Genotipos: AA BB, 2AA Bb 2Aa BB, AA bb, 4Aa Bb, 2Aa bb, aa BB, 2aa Bb, aa bb

Fenotipos: 9 negro rizado; 3 negro liso; 3 blanco rizado; 1 blanco liso.

Premio extraordinario 2005 7. Dada una pareja cuyos grupos sanguíneos son: uno del grupo AB y otro del grupo

A homocigótico: a) Razona los posibles genotipo y fenotipo de los hijos de esta pareja.(1 pto) b) ¿Habría algún cambio fenotípico en la descendencia si el progenitor homocigótico

del grupo A fuese heterocigótico?. Razone la respuesta. (0,5 ptos) c) Define qué es una mutación cromosómica y pon un ejemplo (0,5 puntos)

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4 Modelo 2005-06 (B 4) 8. Referente a la mutación:

a) Explica qué se entiende por mutación y realiza una clasificación de las mismas. (0,5 ptos)

b) Cita un tipo de mutación cromosómica y explica gráficamente en qué consiste. (0,5 ptos)

c) La siguiente secuencia de ADN corresponde a un fragmento de un gen: 5’ CATGTTGGA 3’ 3’ GTACAACCT 5’

Si se produce el cambio de un par de bases en este fragmento, indica las posibles consecuencias de esta mutación en la secuencia de aminoácidos de la proteína. (0,5 ptos)

d) Explica qué relación hay entre las mutaciones y la evolución de las especies. (0,5 ptos)

Criterios de corrección: a) Se otorgarán 0,25 puntos por definir las mutaciones como cualquier cambio de la

información genética y otros 0,25 puntos por citar; puntuales o génicas, cromosómicas y genómicas.

b) Se asignará 0,25 puntos por citar un ejemplo como: adición, deleción, traslocación, inversión y otros 0,25 por el esquema correcto, c) Adjudicar 0,25 puntos por cada respuesta de entre las siguientes: cambio de un aminoácido por otro, terminación prematura de la síntesis, ningún cambio o proteína más larga.

e) Asignar hasta 0,5 puntos por explicar que las mutaciones son una de las fuentes de la variabilidad que posibilita la evolución.

Modelo 2006-07 (B 4) 9. En la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) existen individuos de cuerpo

negro y otros que presentan cuerpo gris. Se cruzan dos moscas grises y se obtiene una descendencia compuesta por 30 moscas grises y 10 negras.

a) Indique los genotipos de los parentales razonando la respuesta. (1 pto) b) Entre las moscas grises de la descendencia anterior, explique razonadamente

cómo averiguaría qué individuos son homocigóticos (1 pto). Criterios de corrección: Se tendrá en cuenta que la pareja de alelos tiene que venir representada por la misma letra, utilizando mayúscula para la dominancia y minúscula para la recesividad. A , a a. A = gris; a = negro. Hasta 1 punto por el desarrollo y la explicación razonada del

cruzamiento y el resultado. b. 0,25 ptos si se indica que es mediante un retrocruzamiento prueba (con el

homocigótico recesivo aa). 0,75 ptos adicionales por el desarrollo completo de la cuestión. Si son homocigóticos AA x aa el 100% serán Aa, todos grises. Si son híbridos Aa x aa, el 50% serán Aa, grises, y el 50% aa, negros.

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5 Septiembre 2008 (B 4) 10. El pedigrí de la figura muestra la herencia de la alcaptonuria, un trastorno

bioquímico. Los individuos afectados, indicados por los círculos y cuadrados negros, son incapaces de degradar el ácido homogentísico, que da color negro a la orina y tiñe los tejidos corporales. (Los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con un círculo).

a) Indique si el alelo responsable de esta enfermedad es dominante o recesivo.

Razone la respuesta (0,5 puntos). b) Copie el árbol genealógico en su hoja de examen e indique los posibles genotipos

de todos los individuos (1,5 puntos). Utilice las letras (A) y (a) para los genotipos. Criterios de corrección: a) Por indicar y razonar que la alcaptonuria está determinada por un alelo recesivo (hasta 0,5 puntos). Debe explicar que se deduce porque dos padres sanos I-1 y I-2 tienen hijos afectados. b) Hasta 1,5 puntos por indicar todos los genotipos posibles: I-1 Aa; I-2 Aa; II-1 aa, II-2 Aa; II-3 aa; II-4 aa; II-5 Aa; III-1 aa; III-2 Aa; III-3 Aa; III-4 aa; III-5 aa; III-6 Aa. Septiembre 2009 (A 4) 11. Referente a las alteraciones de la información genética, defina y en su caso ponga

un ejemplo de: a) Agente mutagénico (0,5 puntos). b) Mutación génica o puntual (0,5 puntos). c) Mutación cromosómica (0,5 puntos). d) Mutación genómica (0,5 puntos).

Criterios de corrección: Se adjudicarán hasta 0,5 puntos por cada respuesta. a) Agente químico, físico (o biológico) capaz de producir cambios (mutaciones) en el

material genético. b) Cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen, (pueden ser por sustitución de

base, por pérdida o inserción de bases o por cambio de lugar de un segmento de ADN).

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6 c) Cambio que afecta a la estructura del cromosoma por lo que cambia la disposición

lineal de los genes. (Pueden ser deleciones o deficiencias, duplicaciones, inversiones, translocaciones).

d) Cambio en el número de cromosomas de una especie. Altera un gran número de genes. [Pueden ser euploides (juegos cromosómicos completos) o aneuploides (cromosomas concretos)].

Junio 2009 (A 5) 12. Existen caracteres que no se comportan típicamente como los Mendelianos y sus

patrones de herencia muestran características diferenciales debido a que los genes que los rigen se encuentran en los cromosomas sexuales. En relación con este tipo de caracteres:

a) Defina herencia ligada al sexo (0,5 puntos). b) Defina autosoma y cromosoma sexual o heterocromosoma (0,5 puntos). c) Defina el concepto de sexo homogamético. Ponga un ejemplo (0,5 puntos). d) Defina el concepto de sexo heterogamético. Ponga un ejemplo (0,5 puntos).

Criterios de corrección: a) Se adjudicarán 0,5 puntos por indicar: caracteres cuyos alelos tiene sus loci en los

cromosomas sexuales. b) Se adjudicarán 0,25 puntos por indicar que los autosomas son cromosomas comunes

a ambos sexos y otros 0,25 puntos por indicar que los cromosomas sexuales llevan la información para la determinación del sexo.

c) Se adjudicarán 0,25 puntos por indicar que el sexo homogamético presenta los dos cromosomas sexuales iguales. Se adjudicarán otros 0,25 puntos por indicar, por ejemplo, que en el caso de la especie humana el sexo homogamético es el femenino (XX).

e) Se adjudicarán 0,25 puntos por indicar que el sexo heterogamético presenta los dos cromosomas sexuales diferentes. Se adjudicarán otros 0,25 puntos por indicar, por ejemplo, que en el caso de la especie humana el sexo heterogamético es el masculino (XY).

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7 Septiembre 2009 (A 1) 13. En la figura se indica la transmisión de un carácter autosómico en una familia.

a) Indique si el carácter mostrado en la genealogía por los símbolos negros, está

determinado por un alelo dominante o por un alelo recesivo. (Los hombres se representan por un cuadrado y las mujeres por un círculo). Razone la respuesta (0,5 puntos).

b) Copie el árbol genealógico en su hoja de examen e indique los genotipos de los individuos de la genealogía (1,5 puntos). Utilice la letra (A) para el alelo dominante y la letra (a) para el alelo recesivo.

Criterios de corrección: a) Por indicar y razonar que el carácter está determinado por un alelo dominante (hasta

0,5 puntos). Debe explicar que si fuese recesivo, los individuos II-1 y II-2 deberían ser homocigóticos recesivos y toda su descendencia debería mostrar el carácter.

b) Por indicar todos los genotipos: I-1 Aa; I-2 aa, II-1 Aa; II-2 Aa; II-3 aa, II-4 aa, II-5 Aa, II-6 aa; III-1 A-; III -2 aa; III-3 Aa; III-4 aa; III-5 Aa (hasta 1,5 puntos). Por indicar los genotipos I-1; I-2; ll-2; II-3; II-4 y II-5 (hasta 0,5 puntos). Por los genotipos: II-1; II-2; III-1 y III-2 (hasta 0,5 puntos). Los 0,5 puntos restantes por los siguientes genotipos: II-5; II-6; III-3; III-4 y III-5.

Modelo 2009-10 (B 4) 14. En relación con los conceptos básicos de Genética:

a) Defina: locus y loci (0,5 puntos). b) Defina: gen y alelos (0,5 puntos). c) Defina genes ligados y genes independientes (0,5 puntos). d) Para dos loci (A,a) y (B,b) escriba el genotipo de un individuo homocigoto

dominante y el de un heterocigoto (0,5 puntos). Criterios de corrección: a) Por cada definición (0,25 puntos). Locus: sitio físico del cromosoma dónde se localiza

un gen. Loci: plural de locus.

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8 b) Por cada definición (0,25 puntos). Gen: secuencia (fragmento) de ADN que codifica

un polipéptido (o que determina un carácter). Alelos: distintas formas que puede presentar un determinado gen.

c) Por cada definición (0,25 puntos). Genes ligados: genes cuyos loci se encuentran situados en el mismo cromosoma (por lo que se transmiten juntos). Genes independientes: genes cuyos loci se encuentran situados en cromosomas distintos (por lo que se transmiten de forma independiente).

d) Por cada genotipo 0,25 puntos. Homocigoto: AABB. Heterocigoto: AaBb Junio gen 2010 (A2) 15. Con relación a las mutaciones y el cáncer:

a) ¿Qué son las mutaciones? ¿En qué se diferencian las mutaciones que afectan a las células somáticas de las qué afectan a las células germinales? (0,5 puntos)

b) ¿Qué es el cáncer? Indique los tres tipos de genes relacionados con el cáncer (1 punto).

c) ¿Qué es un agente mutagénico? Cite un ejemplo de agente físico y otro de agente químico (0,5 puntos).

Criterios de corrección: a) 0,25 puntos por indicar que son alteraciones en el ADN heredables. Los 0,25

restantes por las diferencias: las mutaciones que afectan a las células somáticas se transmiten de célula a célula pero desaparecen con el individuo. Las germinales, afectan a los gametos o a las células madres que dan lugar a los gametos y se transmiten a los descendientes.

b) 0,25 puntos por un concepto similar a: el cáncer es una enfermedad caracterizada por la proliferación incontrolada de las células en un tejido de un eucariota multicelular. Generalmente, los cánceres son enfermedades genéticas de células somáticas que surgen por mutaciones sucesivas en unos genes determinados. Otros 0,25 puntos por citar cada tipo: oncogenes, genes supresores de tumores y genes de reparación del ADN.

c) Asignar 0,25 puntos por indicar: agente mutagénico es cualquier agente que aumenta la tasa de mutación espontánea de una especie. Los 0,25 restantes por los dos ejemplos de entre los siguientes: físicos, radiación ultravioleta, rayos X etc.; químicos: ácido nitroso, agentes alquilantes, análogos de bases etc.

Junio gen 2010 (B 3) 16. Con relaciónala teoría cromosómica de la herencia, defina los siguientes conceptos:

a) Genes ligados (0,5 puntos). b) Sobrecruzamiento (entrecruzamiento o crossing-over) (0,5 puntos), c) Autosoma (0,5 puntos). d) Herencia ligada al sexo (0,5 puntos).

Criterios de corrección: Se adjudicaran 0,5 puntos por cada definición. a) Genes que se encuentran en el mismo cromosoma por lo que se transmiten juntos.

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9 b) Intercambio de segmentos entre cromátidas de cromosomas homólogos que da lugar a la recombinación genética. c) Son cromosomas comunes a ambos sexos. d) Herencia de caracteres cuyos alelos tienen sus loci en los cromosomas sexuales. Junio esp 2010 (A 2) 17. Con relación a las alteraciones de la información genética:

a) Defina mutación génica o puntual e indique sus tipos (0,5 puntos). b) Defina mutación cromosómica o estructural e indique sus tipos (0,5 puntos). c) Al realizar el cariotipo de una persona en una consulta genética se observó que uno

de los cromosomas de la pareja 9 había intercambiado un brazo con otro de la pareja 21. ¿Cómo se denomina este tipo de reestructuración cromosómica? ¿Será transmisible a la descendencia? Razone la respuesta (0,5 puntos).

d) ¿Hubiera sido mejor que el ADN fuera totalmente inmutable? Razone la respuesta (0,5 puntos).

Criterios de corrección: a) Se adjudicaran 0,25 puntos por la definición n y otros 0,25 por los tipos. Cambio en la

secuencia de nucleótidos de un gen. Tipos: sustitución de base, pérdida o inserción de bases y cambio de lugar de un segmento de ADN.

b) Se adjudicaran 0,25 puntos por la definición y otros 0,25 por los tipos. Cambio que afecta a la estructura del cromosoma por lo que cambia la disposición lineal de los genes. Tipos: deleciones o deficiencias, duplicaciones, inversiones y translocaciones.

c) Se adjudicaran 0,25 puntos por indicar: translocación cromosómica. Otros 0,25 por explicar: Se podría transmitir si es una translocación constitucional y, por tanto, afecta a las células germinales. No se podrá transmitir si sólo afecta a algunas células somáticas (en un tejido).

d) Se adjudicaran 0,25 puntos por cada uno de los dos aspectos: (1) Tendría la ventaja de garantizar siempre la fidelidad de la información genética que se transmite pero (2) no existiría mutación (variantes) que es el sustrato de la evolución.

Junio esp 2010 (B 2) 18. En Drosophila melanogaster, un alelo mutante recesivo, black (negro), da lugar en

homocigosis, a un cuerpo muy oscuro. El color normal de tipo silvestre es gris. Otro alelo mutante sepia también recesivo, da lugar a un color marrón de los ojos. El color normal es rojo. Al cruzar un ♂ homocigoto de ojos rojos y cuerpo negro con una ♀ de ojos sepia y cuerpo gris, se obtuvo una F1 en la que todas las moscas eran de ojos rojos y cuerpo gris. Posteriormente se cruzaron entre si los ♂ y ♀ de la F1 para la obtención de la F2.

a) ¿Cuáles son los genotipos de los parentales y de los descendientes F1? (0,75 puntos).

b) Indique las proporciones genotípicas y fenotipicas de los descendientes F2 (1,25 puntos).

Criterios de corrección: a) 0,25 por cada genotipo: ♂ AAbb; ♀ aaBB; F1 AaBb.

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10 b) Hasta 0,75 puntos por las proporciones genotípicas:1/16 AABB; 2/16 AABb; 2/16

AaBB; 4/16 AaBb; 1/16 AAbb; 2/16 Aabb; 1/16 aaBB; 2/16 aaBb; 1/16 aabb o (9A-B-: 3A-bb: 3aaB-: 1aabb). Los 0,5 puntos restantes por las proporciones fenotípicas: 9/16 AB, rojos-gris; 3/16 Ab, rojos-negro; 3116 aB, sepia-gris; 1116 ab, sepia-negro.

Junio esp 2010 (B 3) 19. Referente a la teoría cromosómica de la herencia, defina los siguientes conceptos:

a) Cromatina (0,5 puntos). b) Cromátidas (0,5 puntos). c) Centrómero (0,5 puntos). d) Cromosomas homólogos (0,5 puntos).

Criterios de corrección: Se adjudicaran 0,5 puntos por cada definición. a) La cromatina es el conjunto de ADN, histonas y proteínas no histónicas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y que constituye el cromosoma eucariótico. b) La cromátida es una de las unidades longitudinales de un cromosoma duplicado, unida a su cromátida hermana por el centrómero. c) El centrómero es la constricción primaria que, utilizando tinciones tradicionales, aparece menos teñida que el resto del cromosoma. En la estructura del centrómero intervienen tanto el ADN centromérico como proteínas centroméricas. d) Un cromosoma homólogo es cada uno del par de cromosomas que tiene un organismo eucariota diploide / Aquellos que llevan información para los mismos caracteres. Junio esp coinc 2010 (A 2) 20. Sobre las aportaciones de Mendel al estudio de la herencia:

a) Indique las proporciones de fenotipos y genotipos de la descendencia obtenida del cruzamiento entre dos heterocigotos para un sólo carácter (1 punto).

b) Indique los genotipos y las proporciones de fenotipos de la descendencia obtenida del cruzamiento entre dos dobles heterocigotos (1 punto).

Criterios de corrección: a) Se adjudicarán hasta 0,5 puntos por cada uno de los aspectos explicados:

Planteamiento del cruzamiento indicando genotipos y fenotipos; Aa (fenotipo A) x Aa (fenotipo A). Obtención de la descendencia indicando las proporciones: 1 (ó 1/4 ó 25%) AA; 2 (ó 112 6 50%) Aa; 1 (6 % ó 25%) aa.

c) Se adjudicarán hasta 0,5 puntos por cada uno de los aspectos explicados: Planteamiento del cruzamiento indicando genotipos y fenotipos AaBb (fenotipo AB) x AaBb (fenotipo AB) y obtención de la descendencia indicando los GENOTIPOS:

Gametos AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

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ab AaBb Aabb aaBb aabb

Proporciones fenotípicas: 9/16 AB; 3/16 Ab; 3/16 aB; 1/16 ab

LA TRANSCRIPCIÓN. Modelo 1999-00 (A 4) 21. El siguiente fragmento de una cadena de ADN representa el inicio de un gen:

3’ TACCCGAGATGT……5’

a) Determine la secuencia de bases de su ARN mensajero e indique su polaridad

(0,5 puntos). b) Determine la secuencia de bases de la cadena complementaria de ADN e indique

su polaridad (0,5 puntos). c) ¿En qué componentes se diferencian el ADN y el ARN? (1 punto).

Criterios de corrección: a) Adjudicar 0.25 puntos por expresar correctamente la secuencia de bases, y otros 0.25

puntos por la polaridad. 5' AUGGGCUCUACA 3'

b) Adjudicar 0,25 puntos por expresar correctamente la secuencia de bases, y otros 0.25

puntos por la polaridad.

5' ATGGG=TACA 3'

c) Adjudicar 0.5 puntos por mencionar que se diferencian en los azúcares: el ADN tiene desoxirribosa y el ARN tiene ribosa. Añadir 0,5 puntos por mencionar que también se diferencian en las bases: el ADN tiene timina (T) en vez de uracilo (U), y el ARN tiene uracilo (U) en vez de timina (T).

Septiembre 1999 (A 3) 22. La transcripción y la traducción son procesos fundamentales en la célula eucariota.

a) Define y distingue entre ambos procesos e indica en qué parte de la célula se produce cada uno de ellos. (1 pto)

b) Nombra los tipos de ARN que intervienen en la traducción y explica la función de cada uno de ellos. (1 pto)

Criterios de corrección: a) Adjudicar 0,25 puntos por comentar que la transcripción es la síntesis de ARN

tomando como molde ADN. Añadir 0.25 puntos por mencionar que el proceso tiene lugar en el núcleo. Otros 0,25 puntos por explicar que la traducción es la síntesis de la

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12 cadena polipeptídica utilizando la secuencia del ARN mensajero y añadir otros 0,25 puntos por mencionar que el proceso transcurre en el citoplasma.

b) Adjudicar 0,25 puntos por nombrar correctamente los siguientes tipos de ARN: ARNm, ARNt y ARNr. Añadir otros 0,75 puntos por explicar sus funciones.

Septiembre 2000 (B 4)

23. En relación con la expresión de la información genética: a) Cita y define los dos procesos que tienen lugar en la expresión de la información

genética (1 pto) b) ¿Dónde tienen lugar los procesos anteriores en células procariotas y eucariotas?

(1 pto) Criterios de corrección: a) Adjudicar 0,25 puntos por citar el proceso de transcripción y otros 0,25 puntos por el

de traducción. Añadir 0,25 puntos por explicar que la transcripción es la síntesis de una cadena de ARN que tiene la secuencia complementaria de una cadena de ADN que actúa como molde. Añadir otros 0,25 puntos por explicar que la traducción es la síntesis de una cadena polipeptídica a partir de una secuencia de ARNm.

b) Otorgar 0,25 puntos por indicar que la transcripción tiene lugar en el núcleo de células eucariotas y añadir otros 0,25 ptos por indicar que la traducción tiene lugar en el citoplasma (ribosomas/ribosomas asociados al retículo endoplasmático rugoso). Añadir otros 0,5 puntos por mencionar que la transcripción y la traducción tienen lugar en el citoplasma de células procariotas.

Modelo 2002-03 (A 4) 24. Considera el siguiente segmento de ADN perteneciente a un organismo procariota.

... 5’ – ATTCGCGATGGG – 3’ ... ... 3’ – TAAGCGCTACCC – 5’ ...

Si la cadena inferior es la cadena molde utilizada por la enzima ARN polimerasa: a) Escribe la secuencia del ARNm transcrito y marca sus extremos 5’ y 3’ poniendo

una flecha con el sentido de la transcripción (0,5 pto) b) ¿Cuál es la utilidad de este ARNm transcrito?. (0,5 pto) c) ¿En qué compartimento celular se realiza el proceso de transcripción? ¿Necesita

maduración postranscripcional? ¿por qué? (0,5 pto) d) Define el dogma central de la biología molecular. (0,5 pto)

Criterios de corrección: e) Adjudicar 0,25 puntos por indicar la secuencia correcta, y otros 0,25 puntos por indicar

correctamente sus extremos:

5’ – AUUCGCGAUGGG – 3'

13

13 f) Adjudicar hasta 0,5 puntos por indicar que el ARN transcrito es una molécula

intermediaria entre la información contenida en el ADN y la secuencia de aminoácidos de la proteína.

g) Adjudicar hasta 0,5 puntos por señalar que ambos procesos se localizan en el citoplasma.

h) Adjudicar 0,25 puntos por cada una de las definiciones: Transcripción (síntesis de una cadena de ARN); Traducción (síntesis de una proteína o de una cadena polipeptídica)

Modelo 2005-06 (A 4) 25. Referente a la expresión en eucariotas:

a) El esquema adjunto representa los procesos de transcripción, procesamiento o maduración y traducción. Identifica los distintos elementos de la figura representados por letras (1,25 ptos)

b) Explica qué es un exón e identifica la función de los ARNt y de las enzimas aminoacil-ARNt sintetasas (0,75 ptos)

a

b 3’ c 5’ 5’ 3’ d 3’ 5’ e

Criterios de corrección: a) Asignar hasta 1,25 puntos por contestar a) ADN, b) ARN transcrito primario, c) ARNm

maduro, d) ribosoma y e) cadena polipeptídica o proteína. b) Otorgar 0,25 puntos por decir secuencia de nucleótidos que se transcribe y se

traduce, es decir, tienen información para formar una cadena polipeptídica. Otros 0,25 puntos por explicar que la función de los ARNt es transportar los aminoácidos activados hasta el ribosoma y otros 0,25 puntos por contestar que las aminoacil ARNt sintetasas activan y unen un aminoácido a cada ARNt

Modelo 2006-07 (A 4) 26. La molécula de ADN es portadora de información:

a) Indica el nombre de los autores que propusieron el modelo de la doble hélice y cita tres características de dicho modelo (1 pto).

14

14 b) Dado el siguiente fragmento de ARNm: 5’ AUGCUAGCGAAA 3’, indica

razonadamente la molécula de ADN de la que procede y cita dos diferencias entre ambos ácidos nucleicos. (1 pto).

Criterios de corrección: a) Se adjudicarán 0,25 puntos por citar a Watson y Crick. Se añadirán 0,25 puntos por

cada característica, por ejemplo: la molécula de ADN presenta dos cadenas antiparalelas, las bases nitrogenadas siguen el principio de la complementariedad, A y T están unidas por dos puentes de hidrógeno, C y G están unidas por tres, etc.

b) Se adjudicarán hasta 0,5 puntos por citar las dos cadenas de ADN: 3'TACGATCGCTTT5' y 5'ATGCTAGCGAAA3'. Se añadirán 0,25 puntos por cada diferencia, por ejemplo: el ADN tiene desoxirribosa y el ARN tiene ribosa, el ADN tiene T y el ARN tiene U, las cadenas de ARN son más cortas que las de ADN, etc.

Septiembre 2009 (B 3) 27. Referente a la expresión del material hereditario:

a) Represente mediante un esquema rotulado “El Dogma Central de la Biología Molecular” actualizado (0,5 puntos).

b) Explique brevemente las tres etapas del proceso de la transcripción en procariontes (0,75 puntos).

c) El siguiente esquema representa un ARN transcrito primario procedente de un fragmento de un gen, correspondiente a una célula eucariota.

Explique brevemente el proceso de maduración de este ARN transcrito primario hasta obtener su ARNm maduro (0,75 puntos).

Criterios de corrección: a) Asignar hasta 0,5 ptos por el esquema completo. No se exigirá la flecha de la

replicación del ARN.

b) Asignar 0,25 puntos por explicar cada etapa. Iniciación: comienza cuando el factor

sigma de la ARN polimerasa reconoce, en el ADN que se va a transcribir, una secuencia llamada promotor (rica en TA). Se une la enzima al promotor (se libera el factor sigma) y se induce la apertura de la doble hélice para que quede expuesta la secuencia de bases del ADN, y se puedan incorporar los ribonucleótidos que se van a unir. Elongación: adición, por complementariedad de bases, de sucesivos ribonucleótidos (se unen por enlaces fosfodiéster) para formar el ARN. La ARN polimerasa avanza a lo largo de la cadena de ADN molde, "leyéndola" en sentido 3'-->5', y sintetiza el ARN en sentido 5'--> 3'.

5´ Exón Intrón Exón Intrón 3´

15

15 Terminación: la ARN polimerasa reconoce en el ADN unas señales de terminación que indican el final de la transcripción. Se cierra la burbuja formada en el ADN (vuelve a su forma normal), se separa la ARN polimerasa del ARNm y éste queda libre.

c) Asignar 0,25 puntos por poner en el extremo 5" la caperuza de 7 metilguanina, otros 0,25 por añadir en el extremo 3" la cola de poli A y otros 0,25 por eliminar los intrones y unir los exones. También será válido si lo explica mediante un esquema.

Modelo 2009-10 (A 3) 28. Referente a la expresión del material hereditario en eucariotas: En el siguiente

esquema se representan las secuencias incompletas de dos ácidos nucleicos, así como dos procesos biológicos muy importantes indicados con flechas.

A 1 2 3 T 4

5 C 6 7 A T

a

A 9 U C 10 11

b

Polipéptido Copie el esquema y responda a las siguientes cuestiones:

a) Complete estas secuencias sustituyendo los números por las bases nitrogenadas

correspondientes, indique la polaridad de cada una de las cadenas y escriba el nombre del ácido nucleico al lado de sus secuencias correspondientes (1 punto).

b) Cite cada uno de los procesos a y b indicados con las flechas. Defínalos e indique en qué parte de la célula se realiza cada uno de ellos (1punto).

Criterios de corrección: a) Se asignarán hasta 0,5 puntos si escribe correctamente las bases, 0,25 puntos por las

polaridades y otros 0,25 puntos por poner ADN y ARN.

5’A G T C T A3’

3’T C A G A T5’

a

5’A G U C U A3’

b

Polipéptido

b) Asignar 0,25 puntos por citar a) transcripción y b) traducción. Además se otorgarán 0,25 puntos por cada definición así: transcripción es la síntesis de los diferentes tipos de ARN a partir de ADN, traducción es la síntesis de una cadena polipeptídica a partir de una secuencia de ARNm; y otros 0,25 puntos por decir que la transcripción ocurre en el núcleo y la traducción en el citoplasma.

ADN

ARN

16

16

LA TRADUCCIÓN. Septiembre 1999 (A 3) 29. La transcripción y la traducción son procesos fundamentales en la célula eucariota.

a) Define y distingue entre ambos procesos e indica en qué parte de la célula se produce cada uno de ellos. (1 pto)

b) Nombra los tipos de ARN que intervienen en la traducción y explica la función de cada uno de ellos. (1 pto)

Criterios de corrección: a) Adjudicar 0,25 puntos por comentar que la transcripción es la síntesis de ARN

tomando como molde ADN. Añadir 0,25 puntos por mencionar que el proceso tiene lugar en el núcleo. Otros 0,25 puntos por explicar que la traducción es la síntesis de la cadena polipeptídica utilizando la secuencia del ARN mensajero y añadir otros 0,25 puntos por mencionar que el proceso transcurre en el citoplasma.

b) Adjudicar 0,25 puntos por nombrar correctamente los siguientes tipos de ARN: ARNm, ARNt y ARNr. Añadir otros 0,75 puntos por explicar sus funciones.

Septiembre 2000 (A 4)

30. La siguiente secuencia polinucleotídica corresponde a un fragmento del inicio de un gen de una cepa bacteriana:

3’ TACAATTCCCGGGCAACACAC 5’

a) Escribe la secuencia de bases del ARNm que se puede sintetizar e indica su

polaridad. (0,5 ptos) b) ¿Cuál es el número máximo de aminoácidos que puede codificar este fragmento?

(0,5 ptos) c) ¿Qué características del código genético has utilizado para determinar el número de

aminoácidos? (0,5 ptos) d) Si se detectara una variante de la cepa que produjera un polipéptido de cinco

aminoácidos ¿cómo pudo producirse esta variante? (0,5 ptos) Criterios de corrección: a) Adjudicar 0,25 puntos por expresar correctamente la secuencia polinucleotídica del ARN mensajero, y añadir 0,25 puntos por determinar su polaridad.

5'AUGUUAAGGGCCCGUUGUGUG3'

b) Adjudicar 0.5 puntos por contestar que el número es 7. c) Adjudicar 0.25 puntos por expresar que 3 bases codifican un aminoácido (código en tripletes), y otros 0.25 puntos por expresar que la lectura es sin comas o sin solapamiento. d) Adjudicar hasta 0,5 puntos por comentar que se produce por la existencia de una mutación puntual en el ADN que origina un codón de terminación.

17

17

Septiembre 2000 (B 4)

31. En relación con la expresión de la información genética: a) Cita y define los dos procesos que tienen lugar en la expresión de la información

genética (1 pto) b) ¿Dónde tienen lugar los procesos anteriores en células procariotas y eucariotas? (1

pto) Criterios de corrección: a) Adjudicar 0.25 puntos por citar el proceso de transcripción y otros 0.25 puntos por el de traducción. Añadir 0.25 puntos por explicar que la transcripción es la síntesis de una cadena de ARN que tiene la secuencia complementaria de una cadena de ADN que actúa como molde. Añadir otros 0.25 puntos por explicar que la traducción es la síntesis de una cadena polipeptídica a partir de una secuencia de ARN-m. b) Otorgar 0,25 puntos por indicar que la transcripción tiene lugar en el núcleo de células eucariotas y añadir otros 0,25 puntos por indicar que la traducción tiene lugar en el citoplasma (ribosomas/ribosomas asociados al RER). Añadir otros 0,5 puntos por mencionar que la transcripción y la traducción tienen lugar en el citoplasma de las células procariotas. Junio 2001 (B 4) 32. Con relación a la biosíntesis de proteínas en células eucariotas:

a) Menciona el nombre del proceso e indica su localización celular. (0,5 ptos) b) Indica el nombre de la molécula que lleva el codón y el nombre de la molécula que

lleva el anticodón. (0,5 ptos) c) Indica la función del ARNt en este proceso y explica la relación entre su estructura

y su función. (1 pto) Modelo 2004-05 (B 4) 33. En relación con el código genético adjunto:

a) Cita cuatro características del código genético para todos los tipos celulares y explica qué quiere decir que el código genético es degenerado. (1 pto)

b) Para la síntesis del péptido Tyr-Leu-Met-Phe se han utilizado los siguientes ARNt:

3’UAC5’ 3’AAU5’ 3’AAA5’ y 3’AUA5’ Escribe la secuencia de nucleótidos del ARNm cuya traducción da lugar al péptido indicado y la secuencia de la cadena molde del ADN del gen correspondiente. (1 pto)

Criterios de corrección: a) Asignar hasta 0,5 puntos por nombrar cuatro características tales como: universal,

degenerado, no presenta imperfección, sin solapamiento y sin comas (los tripletes de bases se hallan dispuestos de manera lineal y continua, sin que entre ellos existan espacios ni separaciones de ningún tipo y sin que compartan ninguna base

18

18 nitrogenada). Se adjudicarán otros 0,5 puntos por explicar que el término degenerado indica que la mayor parte de los aminoácidos están codificados por más de un triplete o codón.

b) Se adjudicarán 0,5 puntos por escribir la siguiente secuencia para el ARNm: 5’ UAU-UUA-AUG-UUU 3' y otros 0,5 puntos por escribir para el ADN 3' ATA-AAT-TAC-AAA 5’ como la secuencia de la cadena de ADN molde.

Septiembre 2005 (A 4) 34. Referente al código genético y las mutaciones:

A partir de la siguiente secuencia de un fragmento de un gen: 5’ … TAT ATA CAA TTT …3’ 3’… ATA TAT GTT AAA …5’

a) Indica cuál será la secuencia del ARNm correspondiente a la cadena inferior de este fragmento, indicando su polaridad (0,5 ptos).

b) Con la tabla del código genético escribe la secuencia de aminoácidos del polipéptido codificado por ese fragmento de gen, indicando los extremos amino y carboxilo (0,5 ptos).

c) Si en el ADN se produjese una sustitución del par C-G por el par T-A, indica cómo se altera el ARNm y la cadena polipeptídica (0,5 ptos)

d) Explica qué significa que el código genético es degenerado (0,5 ptos) Criterios de corrección: a) Otorgar 0,5 puntos por poner 5'... UAU AUA CAA UUU...3'. Si no pone la polaridad se la calificará con 0,25 puntos. b) Asignar hasta 0,5 puntos por poner H2N... -.Tyr - He- Gln – Phe- ...COOH. Si no pone los extremos amino y carboxilo se le calificará solamente con 0,25 puntos. c) Se asignarán 0,25 puntos por indicar que el cambio C-G por T-A cambiaría el triplete del ARNm: CAA por UAA que es un triplete de parada. Otorgar otros 0,25 puntos por decir que la cadena polipeptídica tendría dos aminoácidos en lugar de cuatro. d) Asignar hasta 0,5 puntos por explicar que un aminoácido puede ser codificado por más de un triplete.

Modelo 2005-06 (A 4) 35. Referente a la expresión en eucariotas:

a) El esquema adjunto representa los procesos de transcripción, procesamiento o maduración y traducción. Identifica los distintos elementos de la figura representados por letras (1,25 ptos)

b) Explica qué es un exón e identifica la función de los ARNt y de las enzimas aminoacil-ARNt sintetasas (0,75 ptos)

a

b 3’ c

19

19 5’ 5’ 3’ d 3’ 5’ e

Criterios de corrección: c) Asignar hasta 1,25 puntos por contestar a) ADN, b) ARN transcrito primario, c) ARNm

maduro, d) ribosoma y e) cadena polipeptídica o proteína. d) Otorgar 0,25 puntos por decir secuencia de nucleótidos que se transcribe y se

traduce, es decir, tienen información para formar una cadena polipeptídica. Otros 0,25 puntos por explicar que la función de los ARNt es transportar los aminoácidos activados hasta el ribosoma y otros 0,25 puntos por contestar que las aminoacil ARNt sintetasas activan y unen un aminoácido a cada ARNt

Junio 2009 (B3) 36. Con referencia a distintos procesos biológicos:

a) Para replicarse en células eucarióticas, un virus de ARN monocatenario (similar al del VIH) debe integrarse en el genoma de la célula huésped, que es ADN bicatenario. Explique las distintas etapas del proceso de replicación (1,5 puntos).

b) Si en otro Planeta hubiera un ADN constituido por 6 nucleótidos distintos, existieran 216 aminoácidos esenciales y el código genético estuviera constituido por tripletes, ¿sería posible que existiera un mecanismo de traducción igual al de la Tierra? Razone la respuesta (0,5 puntos).

Criterios de corrección: a) El virus utiliza su transcriptasa inversa para sintetizar, a partir de su ARN

monocatenario, una cadena de ADN. Tomando esta cadena de ADN como molde, la transcriptasa inversa sintetiza por complementariedad de bases una nueva cadena de ADN, obteniéndose una molécula de ADN bicatenario. La copia del ADN se integra entonces en el cromosoma del huésped para formar un provirus. El ADN proviral transcribe el ARN viral que se exporta al citoplasma donde se traduce a proteínas. A continuación el ARN viral, las proteínas, las cápsides y las cubiertas nuevas se ensamblan. El virus ensamblado sale a través de la membrana celular (hasta 1,5 puntos).

c) Asignar hasta 0,5 puntos por contestar que no, y por razonamientos que aludan a que las combinaciones de 6 nucleótidos de 3 en 3 son 63 = 216; luego, el código no sería degenerado (solamente habría un triplete para cada aminoácido) y no habría tripletes de stop o fin de lectura.

Modelo 2009-10 (A3) 37. Referente a la expresión del material hereditario en eucariotas: En el siguiente

esquema se representan las secuencias incompletas de dos ácidos nucleicos, así como dos procesos biológicos muy importantes indicados con flechas.

20

20

A 1 2 3 T 4

5 C 6 7 A T

a

A 9 U C 10 11

b

Polipéptido

Copie el esquema y responda a las siguientes cuestiones:

c) Complete estas secuencias sustituyendo los números por las bases nitrogenadas correspondientes, indique la polaridad de cada una de las cadenas y escriba el nombre del ácido nucleico al lado de sus secuencias correspondientes (1 punto).

d) Cite cada uno de los procesos a y b indicados con las flechas. Defínalos e indique en qué parte de la célula se realiza cada uno de ellos (1punto).

Criterios de corrección: c) Se asignarán hasta 0,5 puntos si escribe correctamente las bases, 0,25 puntos

por las polaridades y otros 0,25 puntos por poner ADN y ARN.

5’A G T C T A3’

3’T C A G A T5’

a

5’A G U C U A3’

b

Polipéptido d) Asignar 0,25 puntos por citar a) transcripción y b) traducción. Además se

otorgarán 0,25 puntos por cada definición así: transcripción es la síntesis de los diferentes tipos de ARN a partir de ADN, traducción es la síntesis de una cadena polipeptídica a partir de una secuencia de ARNm; y otros 0,25 puntos por decir que la transcripción ocurre en el núcleo y la traducción en el citoplasma.

Modelo 2009-10 (B3) 38. Para que una célula eucariota lleve a cabo la síntesis de proteínas exportables y

su secreción al medio extracelular deben intervenir numerosas moléculas y estructuras celulares. a) Explique la parte del proceso que se efectúa en el núcleo, citando las moléculas

y estructuras nucleares que intervienen en el mismo (1 punto). b) Explique la parte del proceso que tiene lugar en el citoplasma indicando las

moléculas y estructuras citoplásmicas que lo llevan a cabo (1 punto).

ADN

ARN

21

21 Criterios de corrección: a) Adjudicar hasta 1 punto por explicaciones similares a: ADN que efectúa la

transcripción a ARNm el cual migra al citoplasma atravesando los poros nucleares. También se forma ARNt que pasará al citoplasma. En el nucléolo, a partir de ARNr y proteínas se formarán las subunidades ribosómicas las cuales, a través de los poros nucleares se trasladarán asimismo al citoplasma.

b) Puntuar con hasta 1 punto por explicar que las subunidades ribosómicas se unen formando el ribosoma y se adhieren a la membrana del RER. En esta localización y entre las dos subunidades se coloca la hebra de ARNm a cuyos codones se acoplan los anticodones del ARNt-aminoacil el cual va añadiendo aminoácidos a la cadena polipeptídica, la cual penetra a la luz (lumen) del RER donde se produce la glicosilación de las proteínas formadas. Desde el RER, mediante vesículas, ingresan por la cara cis del complejo de Golgi en el cual se modifican las proteínas y adquieren su conformación definitiva formándose, en la cara trans gránulos de secreción revestidos de clatrina los cuales se adhieren a la cara interna de la membrana plasmática y se vierten al exterior por un proceso de exocitosis.

Junio esp coinc 2010 (B 2) 39. En relación con la expresión y cambios en el material hereditario:

a) Indique dos diferencias entre la transcripción de procariotas y eucariotas (0,5 puntos).

b) Suponga que está estudiando un gen de E. cofi que determina cierta proteína. Parte de su secuencia es:

-Ala-Pro-Trp-Met-Ser-Glu-Lys-

¿Cuáles son la secuencia y polaridad de la cadena de ADN, que determina esa parte de la proteína? Indique solamente una de entre las posibles secuencias (0,5 puntos). Utilice para la respuesta la tabla del Código Genético.

c) W gen indicado en el apartado anterior, usted obtiene una serie de mutantes. Al aislar las proteínas de estos mutantes, se encuentran las siguientes secuencias: Mutante 1: -Ala-Pro-Trp-lle-Ser-Glu-Lys- Mutante 2: -Ala-Pro Con la ayuda del Código Genético, indique qué mutación se ha producido en cada caso. Razone las respuestas (0,5 puntos).

d) Las palabras del código genético (codones) están formadas por tres letras (bases) ¿Por qué no podrían estar formadas por una o por dos letras? Razone la respuesta para cada caso (0,5 puntos).

Criterios de corrección: a) Asignar 0,25 puntos por cada diferencia, como por ejemplo, en procariotas una sola

ARN polimerasa, en eucariotas tres ARN polimerasas; en procariotas el ARNm transcrito es traducido directamente, en eucariotas el ARNm transcrito primario sufre un proceso de maduración; en procariotas el ARNm es policistrónico, en eucariotas es monocistrónico, etc.

b) 0,25 puntos por una de las posibles secuencias y otros 0,25 puntos por la polaridad. Por ejemplo 3' CGT-GGT-ACC-TAC-AGG-CTT-TTT- 5'.

22

22 c) 0,25 puntos por indicar que en el mutante 1, en el triplete AUG que codifica para

Met se ha sustituido la G por A,C o U , es decir el triplete AUG se ha cambiado por alguno de los tripletes AUC, AUA o AUU que codifican ¡le. Otros 0,25 por indicar que en el mutante 2, se ha cambiado el triplete UGG que codifica Trp por UGA o UAG que son tripletes de Stop. Se ha sustituido la 2a ó 3a G por A.

d) Hasta 0,5 puntos por razonar que el número de aminoácidos distintos es 20. Los codones no pueden estar formados por una o dos letras ya que, solamente habría 4 ó 16 tripletes respectivamente para los 20 aminoácidos y, un triplete no puede codificar para más de un aminoácido.

LA REPLICACIÓN. MUTACIONES. CÁNCER.

Junio 1999 (A 4) 40. En la replicación del ADN.

a) ¿Qué significa que la replicación del ADN es semiconservativa? (0,5 ptos) b) ¿Qué significa que la replicación del ADN es bidireccional? (0,5 ptos) c) Explica las semejanzas y diferencias en la síntesis de las dos cadenas de ADN en

una horquilla de replicación (1 pto) Criterios de corrección: a) Adjudicar 0,5 puntos por explicar que una doble hélice de ADN está formada por una

cadena de ADN original y otra recién sintetizada. b) Adjudicar 0,5 puntos por explicar que la replicación progresa en dos direcciones a

partir de un punto de inicio (origen de replicación). c) Adjudicar 0,25 puntos por explicar que en las nuevas cadenas de ADN se produce en

dirección 5'3'y otros 0,25 por comentar que la síntesis se produce por la incorporación de nucleótidos complementarios. Adjudicar 0,25 puntos por explicar que la iniciación de la síntesis requiere un ARN cebador en ambas cadenas. Adjudicar 0,25 puntos por comentar que la síntesis se realiza de forma continua en una de las cadenas (conductora o líder) y de forma discontinua en la otra cadena (retardada) mediante la formación de fragmentos pequeños (fragmentos de Okazaki).

Septiembre 1999 (B 4) 41. Las mutaciones son alteraciones en el material genético.

a) Define qué es una mutación puntual. (0,5 ptos) b) Enumera los tipos de mutaciones puntuales que conozcas y las consecuencias que

puede tener cada una de ellas en la secuencia de aminoácidos de una proteína. (1,5 ptos)

Criterios de corrección: a) Adjudicar 0,5 puntos si se indica que una mutación puntual es el cambio de un

nucleótido en la secuencia del ADN. c) Adjudicar hasta 0.5 puntos por nombrar los siguientes tipos de mutaciones puntuales:

sustituciones, delecciones e inserciones Añadir hasta 1 punto más por explicar las consecuencias que pueden tener cada una de ellas.

23

23 Junio 2000 (B 4) 42. La siguiente secuencia de ADN corresponde a un fragmento de un gen:

3’ GGCAATATCCGA 5’

a) Indica la secuencia de nucleótidos de su ARNm y la polaridad de la secuencia. (0,5

ptos) b) Menciona el número máximo de aminoácidos que se pueden sintetizar en el

proceso de traducción de este gen. (0,5 ptos) c) Introduce una mutación puntual (génica) en la secuencia de ADN e indica una

posible consecuencia de la mutación en la secuencia de aminoácidos de una proteína (0,5 ptos)

d) Explica dos posibles efectos de una mutación puntual para la célula (0,5 ptos) Criterios de corrección: a) Adjudicar 0,25 puntos por señalar la secuencia correcta y otros 0,25 por la polaridad.

5' CCGUUAUAGGCU 3'

b) Adjudicar 0,5 puntos por indicar que el número de aminoácidos es 4. d) Adjudicar 0,25 puntos por señalar el cambio de cualquier base, y otros 0,25 puntos

por mencionar uno de los siguientes cambios (cambio de un aminoácido por otro, terminación prematura de la síntesis, etc.)

e) Adjudicar hasta 0,5 puntos por mencionar dos de los siguientes efectos: pérdida total o parcial de función; sin consecuencias para la célula; ganancia de función.

Junio 2003 (B 4) 43. En relación con la Ingeniería Genética, mutagénesis y cáncer:

a) ¿En qué consiste la terapia génica? (0,5 puntos). b) Explique el concepto y origen del cáncer (0,75 puntos). c) Defina protooncogenes y oncogenes. Indique cómo pueden originarse los

oncogenes (0,75 puntos). Criterios de corrección: a) Asignar hasta 0,5 puntos por responder que consiste en el posible tratamiento de

enfermedades genéticas y que se basa en la introducción de genes normales (correctos) en el organismo mediante el empleo de vectores.

b) Asignar 0,25 puntos por contestar que es una enfermedad caracterizada por la proliferación rápida e incontrolada de las células en un tejido. Hasta 0,5 puntos adicionales por decir que los tumores surgen como consecuencia de la acumulación secuencial en una célula de una serie de mutaciones en genes que regulan la proliferación.

c) Asignar 0,25 puntos por cada definición correcta así: protooncogenes, son genes normales presentes en todas las células pero que pueden mutar; oncogenes, producen cáncer y otros 0,25 puntos por decir que los oncogenes se originan por alteración (mutación) de los protooncogenes.

24

24 Septiembre 2003 (B 4) 44. En relación con la replicación:

a) Indique la finalidad del proceso de replicación y en qué período del ciclo celular tiene lugar este proceso (0,5 puntos).

b) Indique dos diferencias en la replicación de procariotas y eucariotas (0,5 puntos). c) Explique qué es un cebador y por qué es necesaria su presencia en el proceso de

replicación (0,5 puntos). d) Suponga que tomando como molde la cadena retardada de una molécula de ADN

se han sintetizado dos fragmentos de Okazaki. Indique el nombre y función de dos enzimas implicadas en la unión de dichos fragmentos (0,5 puntos).

Criterios de corrección: a) Asignar 0,25 puntos por contestar que se replica para transmitir la información contenida en el material hereditario a las células hijas; otros 0,25 puntos por contestar que en el periodo S. b) Asignar 0,25 puntos por cada una entre las siguientes diferencias: en procariotas sólo una burbuja de replicación, en eucariotas muchas burbujas; las ADN polimerasas son diferentes en ambos tipos de organismos; tos fragmentos de Okazaki (tienen distinto tamaño, etc. c) Asignar 0,25 puntos por decir que un cebador es una cadena corta de ARN necesaria para que la ADN polimerasa pueda comenzar La síntesis de ADN; otros 0,25 puntos por poner que la ADN polimerasa sólo puede añadir nucleótidos sobre el extremo 3' OH de una cadena nucleotídica previa. d) Asignar 0,25 puntos por citar cada enzima y su función. Asi: ADN polimerasa I elimina cebadores (función exonucleásica) y rellena los huecos (función polimerásica) y la ligasa une los fragmentos. Modelo 2005-06 (B 4) 45. Referente a la mutación:

a) Explica qué se entiende por mutación y realiza una clasificación de las mismas. (0,5 ptos)

b) Cita un tipo de mutación cromosómica y explica gráficamente en qué consiste. (0,5 ptos)

c) La siguiente secuencia de ADN corresponde a un fragmento de un gen: 5’ CATGTTGGA 3’ 3’ GTACAACCT 5’

Si se produce el cambio de un par de bases en este fragmento, indica las posibles consecuencias de esta mutación en la secuencia de aminoácidos de la proteína. (0,5 ptos)

d) Explica qué relación hay entre las mutaciones y la evolución de las especies. (0,5 ptos)

Criterios de corrección:

25

25 a) Se otorgarán 0,25 puntos por definir las mutaciones como cualquier cambio de la

Información genética y otros 0,25 puntos por citar: puntuales o génicas, cromosómicas y genómicas.

b) Se asignará 0,25 puntos por citar un ejemplo como: adición, delección, traslocación, inversión y otros 0,25 por el esquema correcto.

c) Adjudicar 0,25 puntos por cada respuesta de entre las siguientes: cambio de un aminoácido por otro, terminación prematura de la síntesis, ningún cambio o proteína más larga.

d) Asignar hasta 0,5 puntos por explicar que las mutaciones son una de las fuentes de la variabilidad que posibilita la evolución.

Junio 2009 (B 3) 46. Con referencia a distintos procesos biológicos:

a) Para replicarse en células eucarióticas, un virus de ARN monocatenario (similar al del VIH) debe integrarse en el genoma de la célula huésped, que es ADN bicatenario. Explique las distintas etapas del proceso de replicación (1,5 puntos).

b) Si en otro Planeta hubiera un ADN constituido por 6 nucleótidos distintos, existieran 216 aminoácidos esenciales y el código genético estuviera constituido por tripletes, ¿sería posible que existiera un mecanismo de traducción igual al de la Tierra? Razone la respuesta (0,5 puntos).

Criterios de corrección: a) El virus utiliza su transcriptasa inversa para sintetizar, a partir de su ARN

monocatenario, una cadena de ADN. Tomando esta cadena de ADN como molde, la transcriptasa inversa sintetiza por complementariedad de bases una nueva cadena de ADN, obteniéndose una molécula de ADN bicatenario. La copia del ADN se integra entonces en el cromosoma del huésped para formar un provirus. El ADN proviral transcribe el ARN viral que se exporta al citoplasma donde se traduce a proteínas. A continuación el ARN viral, las proteínas, las cápsides y las cubiertas nuevas se ensamblan. El virus ensamblado sale a través de la membrana celular (hasta 1,5 puntos).

c) Asignar hasta 0,5 puntos por contestar que no, y por razonamientos que aludan a que las combinaciones de 6 nucleótidos de 3 en 3 son 63 = 216; luego, el código no sería degenerado (solamente habría un triplete para cada aminoácido) y no habría tripletes de stop o fin de lectura.