Power Point Genoma Humano

5/13/2018 Power Point Genoma Humano - slidepdf.com

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ProyectoGenomaHumano.

1984-2000

Miguel TorrijosAna HerreroJavier Sambade

Marta Margüenda



1. Introducción al proyecto

Genoma Humano. Perspectivahistórica.} Tras la Segunda Guerra Mundial, el Gobierno de EEUU decidió no

encomendar la fabricación de armamento nuclear ni alPentágono, ni al Departamento de Defensa, por lo que se leencargó al DOE.

} El DOE comenzó el proyecto Genoma Humano para estudiar losefectos de la energía nuclear en la genética humana y lasmutaciones.

} Este proyecto contó con más de 90000 millones de dólares depresupuesto y con un plazo máximo de 15 años.

} Comenzó en la Universidad de California, donde competía conotro gran proyecto, la creación del primer prototipo de Acelerador de Partículas.

} El proyecto Genoma Humano fue apoyado desde sus inicios por elCongreso y el propio presidente.



} James D. Watson fue Director Asociado del proyecto GenomaHumano desde prácticamente el inicio del mismo (desde 1988) en

el Instituto Nacional de Salud.

} Se comenzó estudiando el cromosoma visualmente.

} Dos laboratorios principales, el de Los Álamos y el de Lawrence

Livermore, crearon y elaboraron una biblioteca Génica en 1983.

Imagen de una molécula de ADN con

un microscopio de difracción.James Watson y Francis Crick



} En 1986, se había conseguido clasificar todos los cromosomas,excepto los cromosomas 10 y 11, a los cuales se asocia, por mutación , las enfermedades de:

} Hiperplasia adrenal, Síndrome de Dubin Johnson y Síndrome deResfum (Cromosoma 10)

} Diabetes mellitus, enfermedad de Best, Acromegalia y algunasenfermedades endocrinas (Cromosoma 11)

} En 1988 se creó el organismo HuGo (Human Genome Organisation)que se encargaba de la coordinación de los trabajosinternacionales.



} En el año 1994, Craig Venter, en el Instituto de InvestigaciónGenómica, secuenció la información genética del primer

organismo hasta entonces, la H.influenzae (bacilo de Pfeiffer).

} El 11 de Noviembre de 1997, la UNESCO declaró el GenomaHumano (aún sin completar) Patrimonio de la Humanidad.

} El borrador inicial del Genoma Humano se creó en el año 2000,

el 6 de abril, pero no fue anunciado hasta el 26 de junio por elpresidente actual, Bill Clinton, y Tony Blair.



2. ¿Qué es el proyecto Genoma

Humano?} ¿Que es el proyecto genoma humano?

El proyecto genoma humano (PGH) es un programa internacional decolaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico dela dotación genética humana completa.

} ¿Qué es un genoma?

Un genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el ADN. de unorganismo, incluido sus genes, los cuales llevan la información para laelaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, y las quedeterminan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia ainfecciones y otras enfermedades, y también algunos de sus procederes. Enotras palabras, es el código que hace que seamos como somos.



} El genoma humano: un gran proyecto para la humanidad.

} El 26 de junio de 2000 es una fecha histórica para la humanidad. Tras 10 años de intensainvestigación, el genoma humano, considerado el auténtico libro de la vida, ha sidodescifrado en sus partes esenciales.

} Comenzó en 1990 en los Estados Unidos con un presupuesto de 375.000 mil lones depesetas y un plazo de 15 años, con el objetivo de analizar molecularmente la herenciagenética humana pero consiguió finalizarse en un plazo de tiempo menor y no llego agastar todo el presupuesto del que se disponía.



3. Genoma Humano y medicina.

Perspectivas y realidades:} OBJETIVOS DEL GENOMA HUMANO

-Objetivos del descubrimiento del genoma humano:

} 1). Identificar los aproximadamente 30.000 - 40.000 genes humanos en el ADN.

} 2). Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el ADN.

} 3).Acumular la información en bases de datos.} 4).Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.

} 5).Desarrollar herramientas para análisis de datos.

} 6).Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

} Entre los objetivos se cuentan igualmente la caracterización y secuenciación deorganismos modelo y la creación de infraestructura tecnológica.

} El objetivo último de la representación y secuenciación del genoma es asociar rasgoshumanos específicos y enfermedades heredadas con genes situados en lugares precisosde los cromosomas.

} PROPÓSITO DE LA INVESTIGACIÓN DEL PGH:- El P.G.H. tiene ciertos problemas éticos.



} CONCLUSIONES:- El mayor conocimiento del genoma humano puede tener también consecuenciaséticas, jurídicas y sociales muy controvertidas.- Hasta hace poco tiempo, la práctica de la secuenciación genética se reservaba aunos pocos genes sospechados de ser causantes de algún proceso importante.- Cada estudio de secuenciación se realizaba como una experiencia única y sólocoordinada por el grupo de investigadores relacionados con el tema y con ellaboratorio donde se hacía.- A partir de esta etapa no era suficiente manipular un gen de importancia y realizarlemodificaciones de cualquier tipo.



} PUNTOS DE VISTA POSITIVOS:- Como en muchos otros descubrimientos, éste puede

tener aplicaciones positivas.- La farmacología parece en condiciones de obtener ventajas más tangibles e inmediatas.

} PUNTOS DE VISTA NEGATIVOS:

- En cuanto a los aspectos negativos podemos

referirnos a algunos de ellos, por ejemplo:} ACTUALIDAD:

- En la actualidad, ya estamos recogiendo los frutos delProyecto Genoma Humano.

} PGH Y LA MEDICINA:

- Las perspectivas del Proyecto del Genoma Humanopara la medicina (PGH), se basan en la prioridad deque todas las enfermedades, excepto el trauma, tienenun componente genético.



} Se espera que el PGH revolucione la práctica de la medicina en tres áreas:diagnóstico pre sintomático de genes deletéreos con fines preventivos,

terapia farmacológica y terapia génica.

} SECUENCIADOR AUTOMÁTICO ABI PRISM 377.

A: Casete.

B: Tapa cubeta superior.

C: Barra protectora del láser

D: Cubeta superior E: Pinzas

F Y G: Cubeta inferior

H: Dispositivo de carga



4. Limitaciones y cuestionamientos

éticos relativos al GenomaHumano:El conocimiento del genoma humano tiene también diversas

implicaciones éticas, jurídicas y sociales, estimulando un debateinternacional sobre algunos aspectos :

} Patentar secuencias de genes humanos para uso comercial.

} Confidencialidad en la información obtenida, como porejemplo, poner la información sobre genética humana a

disposición de empresas de seguros.

} La libertad a no saber si se es o no portador de unaenfermedad genética.



} Corregir los defectos genéticos de forma que podríantransmitirse de generación en generación (célulasgerminativas).

} Modificar la base genética de las células somáticas (generales)responsables de determinadas enfermedades. Sería posible la

modificación del óvulo, del huevo (cigoto) o del embrión depocas células.

} El diagnóstico prenatal será más certero y alcanzará un númeromuy amplio de enfermedades. Esto agudizará la discusión éticasobre el aborto y el derecho a la vida del no nacido

} Creación de estructuras jurídicas, administrativas, sanitarias y sociales adecuadas para evitar abusos discriminatorios aportadores de enfermedades genéticas por parte de empresaslaborales o de salud.

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