Porfiriaconscientes Rafael Enriquez de Salamanca Hospital Universitario Doce de Octubre. Madrid....
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Porfiriaconscientes
Rafael Enriquez de SalamancaHospital Universitario Doce de Octubre.
Madrid. España
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Mujer nacida en diciembre de 1977, ha padecido repetidos episodios de crsisis de dolor abdominal y náuseas desde que tenía 14 años de edad. Ha sido hospitalizada en una ocasión con el diagnóstico de “dolor abdominal agudo”; no fue intervenida quirúrgicamente y fue dada de alta del cabo de tres días sin tratamiento.
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BIOSÍNTESIS DEL HEMO Y VARIEDADES DE PORFIRIASBIOSÍNTESIS DEL HEMO Y VARIEDADES DE PORFIRIAS
RUTA METABÓLICARUTA METABÓLICA ENZIMASENZIMAS TIPO DE PORFIRIASTIPO DE PORFIRIAS
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Biology of Heme Deficiency
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CLASIFICACIÓN DE LAS PORFIRIASCLASIFICACIÓN DE LAS PORFIRIAS
SEGÚN SU ORIGENSEGÚN SU ORIGEN SEGÚN SU SINTOMATOLOGÍA
SEGÚN SU SINTOMATOLOGÍA
CUTÁNEAS
MIXTAS
AGUDAS
ERITROPOYÉTICAS
CONGÉNITA DE GÜNTHER PROTOPORFIRIA
HEPÁTICAS
CUTÁNEA TARDA VARIEGATA COPROPORFIRIA HEREDITARIA AGUDA DE DOSS AGUDA INTERMITENTE
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HIPERPRODUCCIÓN ALA-PBGHIPERPRODUCCIÓN ALA-PBG DISMINUCIÓN POOL DE HEMODISMINUCIÓN POOL DE HEMO
Triptófano
Serotonina Kirurenina
DISFUNCIÓN GLOBAL DEL SISTEMA NERVIOSODISFUNCIÓN GLOBAL DEL SISTEMA NERVIOSO
AUTÓNOMO: dolor abdominal, estreñimiento, vómitostaquicardia, hipertensión
CENTRAL: alteraciones mentales, convulsiones, SIHA
PERIFÉRICO: neuropatía sensitiva y motora
?
CRISIS PORFÍRICASCRISIS PORFÍRICAS
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PORFIRIAS PORFIRIAS ENFOQUE DIAGNÓSTICOENFOQUE DIAGNÓSTICO
SOSPECHA CLÍNICA
CRISIS : TEST DE HOESCH
BIOQUÍMICO ALA y PBG en orina Porfirinas en orina Porfirinas en heces Porfirinas en plasma
ENZIMÁTICO : HIPOACTIVIDAD
GENÉTICO : MUTACIONES
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Mujer nacida en diciembre de 1977, ha padecido repetidos episodios de crsisis de dolor abdominal y náuseas desde que tenía 14 años de edad. Ha sido hospitalizada en una ocasión con el diagnóstico de “dolor abdominal agudo”; no fue intervenida quirúrgicamente y fue dada de alta del cabo de tres días sin tratamiento.
![Page 13: Porfiriaconscientes Rafael Enriquez de Salamanca Hospital Universitario Doce de Octubre. Madrid. España.](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022062618/54e2f50c4a7959ea5c8b52c8/html5/thumbnails/13.jpg)
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TEST DE HOESCHTEST DE HOESCH
1 ml de reactivo de Ehrlich
1-2 gotas orina reciente
color rosa-rojo = exceso de PBG
+
Reactivo de Ehrlich:
(2 g de p-dimetilaminobenzaldehído en 100 mL de HCl 6 N)
HCl 6 N : diluir a la mitad HCl 12 N (37 %)
¡Atención! : siempre ácido sobre el agua
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BIOSÍNTESIS DEL HEMO Y VARIEDADES DE PORFIRIASBIOSÍNTESIS DEL HEMO Y VARIEDADES DE PORFIRIAS
RUTA METABÓLICARUTA METABÓLICA ENZIMASENZIMAS TIPO DE PORFIRIASTIPO DE PORFIRIAS
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CLASIFICACIÓN DE LAS PORFIRIASCLASIFICACIÓN DE LAS PORFIRIAS
SEGÚN SU ORIGENSEGÚN SU ORIGEN SEGÚN SU SINTOMATOLOGÍA
SEGÚN SU SINTOMATOLOGÍA
CUTÁNEAS
MIXTAS
AGUDAS
ERITROPOYÉTICAS
CONGÉNITA DE GÜNTHER PROTOPORFIRIA
HEPÁTICAS
CUTÁNEA TARDA VARIEGATA COPROPORFIRIA HEREDITARIA AGUDA DE DOSS AGUDA INTERMITENTE
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PORFIRIAS PORFIRIAS ENFOQUE DIAGNÓSTICOENFOQUE DIAGNÓSTICO
SOSPECHA CLÍNICA
“SCREENING” : BARRIDO FLUORIMÉTRICO
DEL PLASMA EN PBS
BIOQUÍMICO Porfirinas en orina (precursores) Porfirinas en heces Porfirinas en plasma Porfirinas en hematíes
ENZIMÁTICO : HIPOACTIVIDAD
GENÉTICO : MUTACIONES
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![Page 22: Porfiriaconscientes Rafael Enriquez de Salamanca Hospital Universitario Doce de Octubre. Madrid. España.](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022062618/54e2f50c4a7959ea5c8b52c8/html5/thumbnails/22.jpg)
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PORFIRIAS PORFIRIAS ENFOQUE DIAGNÓSTICOENFOQUE DIAGNÓSTICO
SOSPECHA CLÍNICA
“SCREENING” : BARRIDO FLUORIMÉTRICO
DEL PLASMA EN PBS
BIOQUÍMICO Porfirinas en orina (precursores) Porfirinas en heces Porfirinas en plasma Porfirinas en hematíes
ENZIMÁTICO : HIPOACTIVIDAD
GENÉTICO : MUTACIONES
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Barrido de emisión de fluorescencia entre 550 y 700 nm. La excitación a 405 nm de muestras de plasma diluidas 4 veces en PBS produce un pico de excitación característico según el tipo de porfiria.
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PORFIRIAS PORFIRIAS ENFOQUE DIAGNÓSTICOENFOQUE DIAGNÓSTICO
SOSPECHA CLÍNICA
“SCREENING” : BARRIDO FLUORIMÉTRICO
DEL PLASMA EN PBS
BIOQUÍMICO Porfirinas en orina (precursores) Porfirinas en heces Porfirinas en plasma Porfirinas en hematíes
ENZIMÁTICO : HIPOACTIVIDAD
GENÉTICO : MUTACIONES
![Page 27: Porfiriaconscientes Rafael Enriquez de Salamanca Hospital Universitario Doce de Octubre. Madrid. España.](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022062618/54e2f50c4a7959ea5c8b52c8/html5/thumbnails/27.jpg)
Total number of mutations
Mutation type Uroporphyrinogen decarboxylase
Gene symbol: UROD Location: 1p34
Nucleotide substitutions (missense / nonsense) 45
Nucleotide substitutions (splicing) 10
Nucleotide substitutions (regulatory) 1
Small deletions 6
Small insertions 3
Small indels 1
Gross deletions 4
Gross insertions & duplications 0
Complex rearrangements (including inversions) 0
Repeat variations 0
TOTAL
70
10 dicimbre 2006-
In association with
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Porfiriaconscientes
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Episodios repetidos de dolor abdominal agudo
PORFIRIA AGUDA O MIXTA?
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FOTODERMATOSIS
• PORFIRIA CUTÁNEA (O MIXTA)