Fernando Francisco Martínez CalvoEduardo Martín Montero

Poliquistosis renal C.S. Torre Ramona5º Medicina2015 - 2016

Caso índice.❖ Varón 6 años.

❖ Consulta perinatal: embarazo controlado de alto riesgo.

❖ 1º Día consulta: primo materno afecto.

❖ Familiares con poliquistosis:

❖ Abuela materna.

❖ Madre.

❖ Dos tíos maternos.

❖ Primo materno.2

Antecedentes.

❖ Antecedentes Médicos:

❖ Abuela: DM, HTA.

❖ Madre: HTA, celiaquía, obesidad, asma bronquial, infertilidad, ooforectomía y salpingectomía, nefrectomía (por pielonefritis), rotura de quiste renal, colelitiasis, hemorragia intraquística.

❖ Tíos: HTA (uno en diálisis, otro trasplantado).

Exploración ecográfica.❖ Eco renal al nacimiento: NORMAL.

❖ Eco renal a los 6 años:

❖ Riñones de tamaño normal.

❖ Incontables microquistes simples en cortical y seno renal.

❖ Riñón derecho: dos grandes quistes en tercio medio y polo inferior (7 y 10 mm).

❖ Riñón izquierdo: un quiste dominante en polo inferior (7,6mm).

❖ Hígado morfología conservada con alteración de la ecoestructura (no descarta microquistes intraparenquimatosos).

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Generalidades

❖ Incidencia: 1/500 a 1/1000.

❖ Herencia: AD.

❖ Gran variabilidad fenotípica.

❖ Es una enfermedad multisistémica.

❖ Es la tercera causa de IR terminal.

Gen Locus Prevalencia

PKD1 16p13 85%

PKD2 4q21-23 15%

PKD3 ?? ??

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Fisiopatología.

❖ Regulación del transporte de cationes.

❖ Tubulogénesis.

❖ Adhesión y apoptosis celular.

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Clínica.

❖ El desarrollo de los quistes comienza en la etapa embrionaria.

❖ Aumentan tamaño durante la vida del individuo.

❖ Existe una disminución en la capacidad de concentración de la orina

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Clínica Renal.❖ Los síntomas pueden no aparecer hasta los 30-40 años.

❖ Nefrolitiasis 1 de cada 5 pacientes.

❖ Dolor.

❖ Carcinoma de

células renales.

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HTA: manifestación más frecuente.

Clínica Extrarrenal.❖ Enfermedad políquística hepática.

❖ Quistes en otros órganos.

❖ Aneurismas intracraneales.

❖ Prolapso mitral.

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Pruebas Complementarias❖ Ecografía abdominal: Niño y progenitores.

❖ Resonancia Magnética:

❖ Detección precoz de quistes.

❖ Aneurismas cerebrales (Angio-RM).

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Diagnóstico Diferencial.❖ Poliquistosis renal AR.

❖ Hidronefrosis.

❖ Tumores quísticos (Wilms/nefroma)

❖ Esclerosis tuberosa.

❖ Enfermedad de von Hippel-Lindau.

❖ Enfermedad renal glomeruloquística.

❖ Nefronoptisis.

❖ Otras nefropatías quísticas

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Tratamiento.❖ Tratamiento de soporte

❖ Tratamiento sustitutivo en ERT

❖ Manejo de complicaciones

❖ Terapias específicas

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Tratamiento.❖ Tratamiento de soporte:

❖ Control estricto de HTA.

❖ Riesgo cardiovascular.

❖ Manejo conservador de ERC.

❖ Tratamiento sustitutivo en ERT:

❖ Hemodiálisis/diálisis peritoneal.

❖ Trasplante renal.

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Tratamiento.❖ Manejo de complicaciones:

❖ Infección

❖ Hemorragia

❖ Nefrolitiasis

❖ Terapias específicas:

❖ Antagonistas de vasopresina

❖ Análogos de somatostatina

❖ Inhibidores de mTOR.

❖ Dolor

❖ Poliquistosis hepática

❖ Aneurisma intracraneal

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Pronóstico.❖ Peor pronóstico:

❖ Nefromegalia precoz.

❖ >10 quistes renales antes de los 12 años.

❖ TA > p75 según edad, talla y sexo.

❖ Complicaciones a largo plazo:

❖ HTA y aumento de morbimortalidad CV.

❖ Ruptura de aneurisma intracraneal.

❖ Enfermedad renal crónica/terminal.

❖ Carcinoma renal (casos aislados).

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Diagnóstico Genético.

❖ Indicaciones:

A) Identificación de donante de riñón en familia afecta.

B) Valorar solapamiento con otras enfermedades.

C) Diagnóstico preimplantacional.

D) Ante familias con riesgo de afectación cerebral vascular.

E) Diagnóstico del paciente pediátrico asintomático con A.F.

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Bibliografía.❖ Ainhoa Iceta Lizarraga, Iosune Hualde e Inmaculada Nadal.

Enfermedades quísticas renales. Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Nefrología Pediátrica. 2008; 228-213.

❖ Patricia D. Wilson, Ph.D. mechanisms of disease Polycystic Kidney Disease, N Engl J Med 2004;350:151-64.

❖ Hannah C. Chapin and Michael J. Caplan. The cell biology of polycystic kidney disease, Department of Cellular and Molecular Physiology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06520; J. Cell Biol. Vol. 191 No. 4 701–710.

❖ M.V. Irazabal, V.E. Torres. Poliquistosis renal autosómica dominante. SEN: Nefrología Suplemento Extraordinario.2011;2:38-51.

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