Patrones de herencia
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Patrones de Herencia Monogénica
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• Herencia Autosómica• Herencia ligado al Cromosoma
X• Herencia Dominante• Herencia Recesiva
• Herencia Mitocondrial
• Herencia Seudo autosómica
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• Locus .– Localización concreta.
• Alelos .- Variantes alternativas.
• Alelo Natural o Común.
• Alelos Variantes o Mutantes.
• Haplotipo.- Conjunto de alelos localizados en un locus o conjunto de loci en un cromosoma.
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• Polimorfismo.- Al menos 2 alelos frecuentes.
• Mutación.- Nuevo cambio o alelo mutante causante de enfermedad.
• Genotipo.
• Fenotipo.
• Pleiotropismo.
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• Trastorno Monogénico.
• Homocigoto.
• Heterocigoto o portador.
• Heterocigoto compuesto.
• Hemicigoto.
• Genes Codominantes.
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Árboles Genealógicos
• Probando (Propósitus o Caso Índice).• Consultante.• Sibs y Sibship.• Familiares de Primer, Segundo y Tercer grado.• Consanguinidad.• Caso Aislado.• Caso Esporadico.• Capacidad Reproductiva.
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Herencia Autosómica Dominante
• La enfermedad se manifiesta en heterocigotos para el gen.
• Transmisión Vertical.
• Se presenta por igual en ambos sexos.
• 50% de riesgo de heredar cuando se aparean (Aa) y (aa).
Progenitores
Gametos
Descendencia
Afectado Normal
Aa aa
A a a a
Aa aaAa aaAa aaAa aa
a
Aa aa
a a
Aa aa
a a
Aa aa
a a
Aa aa
aa
a a
Aa aa
Normal
aa
a a
Aa aa
Afectado Normal
aa
a a
Aa aa
AaAfectado Normal
aa
a a
Aa aa
AaAfectado Normal
aa
a a
Aa aa
AaAfectado Normal
aa
a a
Aa aa
A
AaAfectado Normal
aa
a a
Aa aa
aA
AaAfectado Normal
aa
a a
Aa aa
aA
AaAfectado Normal
aa
a a
Aa aa
aA
AaAfectado Normal
aa
a a
Aa aa
Progenitores
aA
AaAfectado Normal
aa
a a
Aa aa
Gametos
Progenitores
aA
AaAfectado Normal
aa
a a
Aa aaDescendencia
Gametos
Progenitores
aA
AaAfectado Normal
aa
a a
Aa aa
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Descendencia
Gametos
Progenitores
aA
AaAfectado Afectado
Aa
A a
AA aaAa Aa
Homocigoto
Afectado
Heterocigotos
Afectados
Homocigoto
Normal
![Page 10: Patrones de herencia](https://reader036.fdocuments.mx/reader036/viewer/2022082420/55849b30d8b42adf458b4e9e/html5/thumbnails/10.jpg)
Expresividad Variable
La Gravedad de la enfermedad difiere en las personas que poseen el mismo genotipo.
Síndrome de Waardenburg.
• Telecanto
• Albinismo
• Sordera 25%.
![Page 11: Patrones de herencia](https://reader036.fdocuments.mx/reader036/viewer/2022082420/55849b30d8b42adf458b4e9e/html5/thumbnails/11.jpg)
Penetrancia
Capacidad de un gen para manifestarse o no.
Penetrancia Reducida o Incompleta. – 100%
Concepto de todo o nada.
No Penetrancia.
Penetrancia Completa.
![Page 12: Patrones de herencia](https://reader036.fdocuments.mx/reader036/viewer/2022082420/55849b30d8b42adf458b4e9e/html5/thumbnails/12.jpg)
Heterogeneidad Genética
• Diferentes genes mutantes pueden producir un cuadro clínico similar.
• Sordera . – Genes autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X.
• Heterogeneidad de Locus.
• Heterogeneidad Alélica.