Patologias Asociadas a Los Organelos Grupo 1 Anatomia
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Patologías asociadas a Organelas Citoplasmáticas
Introducción
En el presente trabajo describimos las patologías que se producen por la falla o mal funcionamiento de los organelos celulares, siendo la noxa el agente causal, incluyendo las enfermedades más importantes. El objetivo de ello será asociar la función que cumplen los organelos con sus respectivas enfermedades, ya que la función que desempeña permite ver la relaciona directa con la enfermedad que lo producen.
Membrana Plasmáticaimpide el intercambio indiscriminado de sustancias entre el citoplasma y el medio extracelular
Interacción de las células con otras células
Transportar de un lado a otro determinados solutos, macromoléculas y complejos macromoleculares
Funciones de la membrana plasmática
Recepción de la información: las proteínas tienen capacidad de captar determinadas sustancias específicas y a partir de ellas transmitir la información celular.
Se conocen como receptores.
Especializaciones
Mantenimiento de la identidad celular
BOMBA DE SODIO Y POTASIO
proteína presente en todas las membranas plasmáticas de las células.
Objetivo es eliminar sodio de la célula e introducir potasio en el citoplasma.
diferentes concentraciones entre ambos cationes.
La proteína transmembrana “bombea” 3 cationes de sodio expulsándolos fuera de la célula e introduce 3 cationes de potasio al interior de ella.
Actùa en contra del gradiente de concentración gracias a la enzima ATPasa, que actúa sobre el ATP con el fin de obtener la energía necesaria para que los nutrientes puedan atravesar la membrana celular y llegar al citoplasma.
Bomba de sodio y potasio actúa de la siguiente manera:
1: tres iones de sodio (3 Na+) intracelulares se insertan en la proteína transportadora.
2: el ATP aporta un grupo fosfato (Pi) liberándose difosfato de adenosina (ADP). El grupo fosfato se une a la proteína, hecho que provoca cambios en el canal proteico.
3: esto produce la expulsión de los 3 Na+ fuera de la célula.
4: dos iones de potasio (2 K+) extracelulares se acoplan a la proteína de transporte.
5: el grupo fosfato se libera de la proteína induciendo a los 2 K+ a ingresar a la célula. A partir de ese momento, comienza una nueva etapa con la expulsión de otros tres iones de sodio.
A medida que sale sodio de la célula, el líquido extracelular adquiere un mayor potencial eléctrico positivo provoca atracción de iones negativos (cloro, bicarbonato) intracelulares.
Al haber más iones de sodio y cloruros (Na+ y Cl-) en el medio extracelular, el agua tiende a salir de la célula por efecto de la ósmosis.
controla el volumen celular.
La bomba de sodio y potasio cumple un rol muy importante en la producción y transmisión de los impulsos nerviosos y en la contracción de las fibras musculares.
PATOLOGÍAS ASOCIADAS CON LA MEMBRANA CELULAR
EPILEPSIAFISIOPATOLOGÍA
La epilepsia resulta de una inestabilidad en el potencial de reposo de la membrana neuronal, la cual es secundaria a alteraciones en el intercambio de potasio y calcio, o en las ATP de membrana responsables del transporte iónico
SIGNOS Y SINTOMAS DE LA EPILEPSIA
• Momentos de ausencia o períodos de confusión en cuanto a la memoria;
• Episodios de mirada fija o falta de atención, como si estuviera soñando despierto;
• Movimientos incontrolables de los brazos y piernas;
• Desmayo con incontinencia o seguido por fatiga excesiva;
• Sonidos raros, percepción distorsionada, o inexplicables sentimientos de temor.
PARÁLISIS PERIÓDICA PRIMITIVA HIPERCALÉMICA
• afección congénita• episodios de debilidad
muscular y algunas veces de parálisis severa.
FISIOPATOLOGÍA
• que pertenece al grupo de las enfermedades de los canales iónicos musculares.
• También se denomina adinamia episódica hereditaria de Gamstorp. Se trata del gen SCN4A, que codifica una parte del canal iónico, el canal de sodio.
• Los canales iónicos atraviesan la membrana de las células musculares y permiten el tránsito de las partículas cargadas eléctricamente, los iones (sodio, potasio, calcio y cloro).
• Estos intercambios de iones intervienen en la contracción y la relajación muscular.
SIGNOS Y SINTOMAS• Los ataques generalmente empiezan en la adolescencia, pero se pueden presentar antes de los 10 años de edad. Los ataques que no comienzan hasta la edad adulta son raros en personas con mayor frecuencia localizada en los hombros y las caderas
• Puede comprometer también brazos, piernas, músculos de los ojos y los músculos que le ayudan a uno a respirar y deglutir
• Se presenta intermitentemente
• Se presenta con mayor frecuencia al despertar
• Ocurre más comúnmente después de dormir o descansar
• Es poco frecuente durante el ejercicio, pero se puede desencadenar por el descanso después de éste
• Se puede desencadenar por comidas pesadas, con alto contenido de carbohidratos, de sal o por el consumo de alcohol
• Generalmente duran de 3 a 24 horas
EL NÚCLEO
EL NÚCLEO• El núcleo es el
organelo más importante de las células eucariotas.
• Encargado de la herencia de caracteres de padres a hijos
• Dirige los procesos metabólicos de la célula
Almacenar la información genética en el ADN.Recuperar la información almacenada en el ADN en la forma
de ARN.Ejecutar, dirigir y regular las actividades citoplasmáticas, a
través del producto de la expresión de los genes: las proteínas.
FUNCIONES
CROMATINA• La cromatina es la
portadora de la información genética.
• Estructura compleja compuesta de ADN y proteínas (histonas)
PATOLOGÍAS ASOCIADAS AL NÚCLEO
• La fibrosis quística • Anemia falciforme • La enfermedad de Tay-Sachs • Hemofilia • Daltonismo• Síndrome de Down• Distrofias musculares de Duchenne y
Becker• Drepanocitosis• Hemofilia• Síndrome X Frágil• Talasemia• Síndrome de Turner• Síndrome Klinefelter• Síndrome de Edwars• Síndrome de Patau
SÍNDROME DE DOWN
Síndrome de Down
• El síndrome de Down es una anomalía genética asociada al núcleo, por la producción de un cromosoma adicional del número normal 46 (23 padre y 23 madre)
• La anomalía sucede en el par 21 (47 cromosomas)
• Llamado como trisomía del cromosoma 21.
•
Caracteristicas • Cabeza pequeña • Disminución del tono
muscular• Exceso de piel en la nuca• Nariz achatada• Uniones separadas entre
los huesos del cráneo (suturas)
• Pliegue único en la palma de la mano
• Orejas y boca pequeña• Ojos inclinados hacia arriba• Manos cortas y anchas con
dedos cortos• Manchas blancas en la
parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
SINDROME DE KLINEFELTER• Alteración genética producida en los cromosomas sexuales• Ocurre en hombres• Tienen un cromosoma X extra (47 X-X-Y ) • Está asociado al núcleo por la presencia de un cromosoma x
adicional en el individuo que lo padece.
• Está asociado al núcleo por la presencia de un cromosoma x adicional en el individuo que lo padece.
• Se desarrolla posiblemente por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis
• También puede darse en las primeras divisiones del cigoto.• Este trastorno cromosómico afecta el desarrollo sexual
masculino
CARACTERISTICAS• Proporciones corporales anormales (piernas largas,
tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)• Agrandamiento anormal de las mamas
(ginecomastia)• Infertilidad• Problemas sexuales• Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad
normal• Testículos pequeños y firmes• Estatura alta
Los individuos con síndrome de klinefelter generalmente desarrollan una serie de
características físicas femeninas
RETÍCULO ENDOPLASMATICO LISO
RETÍCULO ENDOPLASMATICO LISO
• Almacenamiento y liberación de calcio: En el musculo estriado se necesita de calcio para producción de la contracción muscular.
• Movilización de Glucosa: Cuando existe necesidad de glucosa en el organismo, las reservas hepáticas de este monosacárido son movilizadas hacia la sangre.
• Destoxificación: Es un proceso que se lleva a cabo en las células del hígado y consiste en la inactivación de productos tóxicos como drogas, medicamentos o los propios productos del
metabolismo celular, por ser liposolubles.
está involucrado en una serie de importantes procesos celulares de los que se pueden destacar:
Síntesis lipídica
asimetríos azúcares que formarán los glucolípidos se ensamblan en el interior del retículo y del aparato de Golgi, y no serán expuestos al citosol
la realizan proteínas de membrana que tienen sus centros activos orientados hacia el citosol y por tanto los lípidos estarán inicialmente en la hemicapa citosólica de la membrana. Como el
cambio pasivo de los lípidos entre hemicapas, o movimiento "flip-flop“
producen la mayoría de los lípidos requeridos para la elaboración de las nuevas membranas de la célula, incluyendo glicerofosfolípidos y colesterol.
R.E.L metaboliza, transforma y degrada los medicamentos
principales ENZIMAS son las monooxigenasas, la citocromo c reductasa y un grupo alrededor
de 50 proteínas distintas
Cuando dos drogas activas compiten por un mismo lugar de unión enzimática, la droga
con menor afinidad sea metabolizada más lentamente
da lugar a una acción del medicamento más prolongada, que puede traer efectos tóxicos
sobre el organismo
El mal funcionamiento del RE Liso, puede ocasionar daños hepáticos, provocando enfermedades tales como la cirrosis o la Hepatitis
También es considerada, dependiendo de su etiología, una enfermedad de transmisión sexual.
enfermedad inflamatoria que afecta al hígado. Su causa puede ser infecciosa (viral, bacteriana, etc.), inmunitaria (por
autoanticuerpos, hepatitis autoinmune) o tóxica (alcohol, venenosa o fármacos).
HEPATITIS
Cirrosis Hepática
Enfermedad que lleva a la pérdida de la arquitectura normal del hígado y su disminución progresiva de sus funciones.
Es el resultado final del daño crónico al hígado causado por hepatopatía crónica. Las causas comunes de la enfermedad hepática crónica son:
• Infección por hepatitis B o C
• Alcoholismo
Síntomas:
• Fatiga y desaliento• Inapetencia y pérdida de peso• Náuseas o dolor abdominal • Vasos sanguíneos pequeños, rojos y aracniformes en la piel
• El aumento de la actividad de la fosfatasa alcalina en suero se observa en estas afecciones relacionadas principalmente a Hepatitis infecciosa y Cirrosis total.
• La fosfatasa alcalina (FA) es una proteína que se encuentra en todos los tejidos corporales. Los tejidos con cantidades más altas de FA abarcan el hígado, las vías biliares y los huesos.
•
Retículo Endoplasmático Rugoso
Retículo Endoplasmático
• Formado por una serie de túbulos, sacos y vesículas rodeados de membrana e interconectados entre sí. Además presenta en su superficie ribosomas
Funciones• Síntesis y almacenamiento de
proteínas• Glucosilación de proteínas
La mayo parte de las proteínas son glucosiladas y transformadas en
glucoproteínas
Patologías Relacionadas
• Síndrome de Wolcott-Rallison (Diabetes)
• Diabetes tipo 2• Enfermedades
Neurodegenerativas– Alzheimer, Parkinson
enfermedad de Huntington
• Pseudoacondroplasia • Esteaosis• Enfermedad de "Von
Gierke"
PseudoacondroplasiaEsta enfermedad produce un crecimiento desproporcionado de los miembros cortos.Está producida por mutaciones en el gen COMP (codifica la matriz proteica del cartílago)
Relación con el RER Acumulación de proteínas de la matriz del cartílago en el retículo endoplásmico rugoso de éstas y otras proteínas (incluyendo colágeno tipo IX, y condroitín sulfato) lo que conduce a la muerte celular.
Enfermedades Neurodegenerativas
• Caracterizadas por pérdidas selectivas y simétricas de neuronas en los sistemas motor sensorial y cognitivo.
• Proceso anormal de las proteínas neuronales.• Entre estas enfermedades están:
– Alzheimer– Parkinson– Enfermedad de Huntington
Relación con el RERAcumulación y agregación de proteínas no dobladas. Aumento de la expresión de varios componentes de UPR el cual es un mecanismo de defensa de la célula.
Aparato de Golgi
El aparato de Golgi es un orgánulo de tamaño medio que se encuentra en células eucariotas cerca del núcleo. Forma parte del sistema endomembranoso.
Función Principal• Su función principal
es recibir las macromoléculas que le llegan del retículo endoplásmico, modificarlas, marcarlas y empaquetarlas en vesículas para enviarlas a su destino.
Aparato de Golgi y Patología
Se relacion con:• Parkinson• Alzheimer• Infección por VIH• Opacificación del
cristalino
ParkinsonEl Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa que afecta el sistema motor del organismoNo existe cura a pesar de eso pueden aplicarse tratamientos paliativos.
En qué se relaciona el Parkinson con el Aparato de Golgi
Se demostro que esta relacionado porque en esta enfermedad hay un fallo en el transporte dentro de la célula, en concreto entre el retículo endoplásmico y el aparato de Golgi. El retículo endoplásmico es el lugar donde se producen las proteínas; el aparato de Golgi es el que modifica y añade a las proteínas las direcciones moleculares que indican adónde deben ir estas proteínas dentro de la célula, explican los investigadores.
Alzheimer• Enfermedad neurológica
degenerativa que provoca la pérdida progresiva de facultades cognitivas e intelectuales, llegando a la demencia
En qué se relaciona el Aparato de Golgi con el Alzheimer
La destrucción del Aparato de Golgi por la acumulación de la proteína beta-amiloide es una de las causas consideradas hasta ahora por los científicos como determinante para la pérdida de memoria de los enfermos de Alzhéimer.
La proteína beta amiloide es esencial para el correcto funcionamiento del cerebro, y que si se elimina del cerebro podría causar problemas en la capacidad de aprendizaje y memorización.
El lisosoma es un orgánulo pequeño característico de células eucariotas.
Es una vesícula delimitada por membrana.
Su función es la digestión tanto de material endocitado (nutrientes, microorganismos, orgánulos, restos de otras células, etc.)
como de material de desecho intracelular (orgánulos inservibles).
Para digerir orgánulos o microorganismos, estos lisosomas se fusionan con vesículas
autofágicas o fagocíticas.
Lisosoma
La alteración de la función de las enzimas lisosomales causa enfermedades crónico-
progresivas graves
Patologías asociadas Defectos en la función lisosomal producen
las enfermedades conocidas como enfermedades lisosomales.
Son trastornos hereditarios que se producen por la incapacidad de degradar
las macromoléculas por un defecto funcional específico
Ellas las macromoléculas no se degradan y se van almacenando dentro de los lisosomas lo
que hace que aparezcan como grandes vesículas en el citoplasma.
Clasifican según la macromolécula que queda almacenada:
Esfingolipidosis. Son enfermedades causadas por la disfunción de alguna de las enzimas de la ruta de degradación de los esfingolípidos.
La enfermedad de Tay-SachsLa enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Niemann-Pick
b) Carencia de lipasa ácida. La disfunción de esta enzima provoca dos
enferemedades,,
La enfermedad de almacenamiento de ésteres de
colesterol, la enfermedad de Wolman
c) Glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe . El glucógeno aparece almacenado
en lisosomas.
d) Mucopolisacaridosis. Causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de las enzimas necesarias para la degradación moléculas llamadas glicosoaminoglicanos
Gargolismo, enfermedad de Hurler, Sialidosis,
La mucopolisacaridosis tipo II o síndrome de Hunter, causada por un error en la enzima
iduronato-2-sulfatasa.
Produce también alteraciones en el fenotipo y en el desarrollo físico y
mental del niño
Artritis reumatoide
La membrana de los lisosomas es impermeable a las enzimas y resistente a la acción de éstas. Ambos
hechos protegen normalmente a la célula de una batería enzimática que podría degradarla
Fáciles de detectar son los anticuerpos 19S. Así se constituiría una molécula mayor
autoantigénica , que produciría los anticuerpos específicos o el factor reumatoideo y con ello
posteriormente, los complejos inmunes.
Los complejos inmunes son fagocitados por monocitos y leucocitos en el tejido sinovial, con
liberación de enzimas y otros productos
Ribosomas
Su tamaño medio oscila entre 150 y 200 Å, aunque se han encontrado entre 80 y 300 Å.
Los ribosomas se encuentran en las
células de todos los organismos vivos incluso
en los procariontes, excepto en los
eritrocitos maduros.
Enfermedades causadas por defectos de proteínas estructurales
• Síndrome de marfan• Síndrome de Ehlers- Danlos• La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Enfermedades causadas por exceso de proteínas
• Parkinson• Enfermedades coronarias• Obesidad • Problemas al riñon• Osteoporosis
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Es causada por una proteína llamada prión, la cual provoca que las proteínas normales se plieguen de manera anormal. Esto afecta la capacidad de otras proteínas para funcionar.
Problemas por exceso de proteínasLas posibles consecuencias suelen ser:• Enfermedades cardiovasculares• Obesidad• Calculos al riñón• Cansancio
MITOCONDRIAS
• Son orgánulos de forma oval con longitud de 2 um y un diámetro de 0.5 um.
• Son móviles y plásticos • Las mitocondrias son los orgánulos
productores de energía.
• Responsable de la conversión de nutrientes en el compuesto rico en energía trifosfato de adenosina (ATP), que actúa como combustible celular. Por esta función que desempeñan, llamada respiración, se dice que las mitocondrias son el motor de la célula.
Función Mitocondrial
Fosforilación Oxidativa
La fosforilación oxidativase lleva a cabo porsistemas respiratorios quese localizan en lamembrana interna de lasmitocondrias.
El ciclo del ácido cítrico y la vía de oxidación de los ácidos grasos, quesuministran la mayor parte del NADH y del FADH2, tienen lugar en la matriz mitocondrial adyacente.
La oxidación del NADH produce 3 ATP, mientras que la oxidación del FADH2 produce 2 ATP. La oxidación y la fosforilación son procesos acoplados.
Fosforilación Oxidativa
La fuerza protón-motriz se genera mediante un gradiente de pH y el potencial eléctrico existente a ambos lados de la membrana.
Cuando los protones regresan a la matriz mitocondrial, a través de un enzima complejo, se sintetiza ATP. Así, la oxidación y la fosforilación están acopladas por un gradiente de protones a través de la membrana interna mitocondrial.
el síndrome de Pearson,
el síndrome de encefalomiopatía
neurogastrointestinal mitocondrial
la neuropatía de Navajo
la enfermedad o síndrome de Alpers y su
variante conocida como degeneración
neuronal progresiva con afectación hepática
o síndrome de Alpers Huttenlocher.
Enfermedad Epiléptica Mioclónica y Fibrosis
roja
Deshidrogenasa de Cadena Larga
Hidoxiacil-CoA
Patologías Asociadas
Enfermedad rara neurológica y progresiva que
comienza generalmente durante la primera infancia y
excepcionalmente durante la adolescencia.
Síntomas: convulsiones, demencia, ceguera,
disfunción del hígado y degeneración cerebral.
Relación : Mutaciones recesivas en Pol y Gen afectan
uniformemente distribuidos en el Gen POLG1 , que es
el gen que codifica para la subunidad catalítica de la
ADN MITOCONDRIAL.
Enfermedad de Alpers
Es una enfermedad de herencia materna que se caracteriza por la pérdida subaguda, indolora y bilateral
SíntomasConvulsiones ,Microcefalia,Atrofia cerebral,Trastornos de la visión,Retraso del Desarrollo,Demencia.
Relación : Los genes asociados con la neuropatía óptica hereditaria de Leber están contenidos en el ADN mitocondrial.
Atrofia óptica hereditaria Leber
El ADN Mitocondrial Las células de todo ser humano contienen dos tipos de ADN:
1.ADN nuclear 2.ADN mitocondrial
El ADN nuclear se encuentra en el núcleo de las células y contiene todos los genes que nos hacen ser quienes somos. El ADN mitocondrial es una cadena circular de ADN que se encuentra dentro de un orgánulo de la célula llamado mitocondria, que es el encargado de producir la energía para la célula.
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Del Rosario.