Orcellet, Gisela Paulina

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

¨Huesos de cristal¨

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Definición:

Es una enfermedad hereditaria donde hay un defecto del colágeno tipo I.

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También se la conoce como:

Enfermedad de Lobtien.

Osteomalacia Congénita.

Osteoporosis Fetal.

Enfermedad de Van Der Hoere.

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Epidemiología:Es de transmisión

autosómica dominante.

Afecta 1/5000 a 10000 casos sin preferencia étnica o raciales.

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Etiopatogenia: Este trastorno óseo generalmente se presenta en el nacimiento como una enfermedad hereditaria. La Osteogénesis Imperfecta se clasifica en cuatro tipos, todas ellas son ocasionadas por defectos en la cantidad o estructura del colágeno tipo 1, el cual es una parte importante de la matriz del hueso. El problema con el colágeno usualmente resulta de un defecto genético dominante que puede ser adquirido por diversos y diferentes mecanismos:

1. El defecto puede ser heredado en un patrón autosómico dominante de un padre afectado.

2. El defecto puede adquirirse por una mutación espontánea que se presenta en el óvulo o espermatozoide individual que formó al niño.

3. El defecto se puede adquirir a través de un patrón de herencia denominado mosaiquismo.

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Clínica:

Fragilidad óseaEscleróticas azuladasSordera (en pubertad)

Triada clínica

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Otras manifestaciones clínicas:

Debilidad muscularHipermovilidad articularDentinogénesis imperfectaMacrocefaliaCara triangularCráneo blando

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Radiografía: Diáfisis Estrechas.

Incurvaciones.

Fracturas

• Huesos largos:

• Huesos Wornianos

• Pelvis en forma de trébol

• Compresión

• Fisis normales

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Clasificación según Sillence:

Tipo I:• Forma leve• Estatura normal• Osteoporosis• Escleroticas

azules• Sordera• Dentinogénesis

imperfecta

Tipo II:• Forma muy severa• Letal en el período

neonatal• Costilla en Rosario• Cabeza blanda

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Clasificación según Sillence:

Tipo III: • Forma moderada a

severa• Cara triangular• Baja estatura• Fractura al nacer y

primera infancia• Escleróticas azules• Dentinogénesis

imperfecta

Tipo IV:• Heterogénea

severidad• Variabilidad clínica• Fracturas leve a

moderadas• Escleróticas normales• Dentinogénesis

imperfecta

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Diagnóstico:• Estudios del colágeno donde se realiza una biopsia

(apreciándose disminución del colágeno Tipo I).• Los análisis bioquímicas suelen dar resultados

normales.• Conocido el diagnostico molecular especifico, se

puede hacer una prueba por medio del examen de sangre (ADN).

• Diagnóstico prenatal: la prueba de ADN en muestras prenatales de vellosidad coriónicas pueden ayudar a hacer el diagnóstico durante el embarazo.

Diagnóstico diferencial:

Maltrato Proceso neoplásico Osteoporosis juvenil Raquitismo Otros

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Objetivos Kinesiológicos:Lograr la mejor condición motora y la máxima capacidad funcional con menor riesgo de independencia

Equipo interdisciplinario Crecimiento y desarrollo, intervienen:• Kinesiología

• Genética

• Ortopedia

• Clínica pediátrica

• Endocrinología

• Nutrición

• Neurología

• Salud mental

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Grupos derivados:• Recién nacidos• Pacientes enclavijados (en huesos

largos)• Pacientes graves• Pacientes ciclo-fractura-movilización-

fractura

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Metodología:Evaluación kinésica analítica. Aspectos a tener en cuenta:

Existe fragilidad ósea:

- osteopenia difusa

- Peligro de fractura Realizar examen kinésico cuidadoso (tabla de Kendal)

Presentan alteraciones posturales debido a las angulaciones, deformidades

Hay compromiso muscular:

- Déficit y/o retracción

Hay compromiso articular por:

- Secuelas óseas

- Elección del paciente

- Efecto de una articulación adyacente

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Signos de alarma: presencia de dolor (estos pacientes no se fracturan por si solos se fracturan por cambios de posición o por caídas )

Consejos a tener en cuenta:• Interrogar a los padres

• Evaluar la actitud del segmento afectado

• Consulta con el ortopedista

• Planificar una corrección temprana, lenta y progresiva

• Programas y ejercicio adecuado a cada caso (libre y nunca resistido)

• Proteger y/o estabilizar las articulaciones

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Precauciones:• En cuanto a los bebés, se los debe

colocar en superficies amplias de madera y acolchadas, se los debe sostener en bandejas y no manipularlos, las cunas deben ser grandes para que no se choquen y se lastimen.

• En cuanto a la higiene (cambio de pañal, vestimenta), se debe realizar entre dos personas debido a la fragilidad ósea.

• El agua es muy buena para estos pacientes (en especial niños) porque permite una mejor protección (la resistencia es solo de la gravedad).

• Actividad física: debe ser individual, solo ejercicio activo y voluntario, contracciones isométrica e isotónica.

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Lo que no se debe hacer:

Movimientos pasivos, rotatorios y en forma diagonal

Inmovilizarlos por tiempo prolongado

Provocar sobrecarga que predispone a fractura

No exigir la actividad física

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Consejos a tener en cuenta:

Concientizar a los padres en el uso de silla de rueda eléctrica (por las fracturas de miembros superiores), traslado de los chicos en edad escolar, enseñanza a estos de entrar y salir últimos del aula, uso de triciclo o bicicleta (con cubiertas anchas y pedales largos) y con buen apoyo de la espalda.

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Tratamiento: existen diversas terapias que pueden mejorar la calidad de vida en pacientes que tienen osteogénesis imperfecta:

• La buena nutrición y el ejercicio supervisado son puntos clava para ayudar a optimizar la fortaleza ósea y muscular.

• La fisioterapia y la rehabilitación pueden ser muy beneficiosas.

• Los procedimientos quirúrgicos como el implante de varillas metálicas en los huesos pueden ayudar a su fortalecimiento y a prevenir deformidades. El uso de bastones, andadores son útiles para la marcha.

El uso de bifosfanatos en los niños con osteogenesis imperfecta se esta investigando en la actualidad con algunos resultados prometedores.

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Muchas gracias