COLEGIO MXICO PREPARATORIA

OSTEOGNESIS IMPERFECTAIntroduccin La osteognesis imperfecta (OI) es un trastorno gentico en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. La OI tambin puede causar msculos dbiles, dientes quebradizos, una columna desviada y prdida del sentido del odo. La causa es un defecto gentico que afecta la produccin de colgeno, una protena que ayuda a conservar huesos resistentes. Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutacin, un cambio gentico aleatorio.La OI puede variar desde leve hasta severa y los sntomas varan de una persona a otra. Un individuo puede tener apenas algunas fracturas o alcanzar varios cientos de fracturas en toda la vida. No existe una cura, pero los sntomas pueden controlarse. Los tratamientos incluyen ejercicio, analgsicos, fisioterapia, sillas de ruedas, aparatos dentales y ciruga. Qu es la osteognesis imperfecta?Osteognesis imperfecta es un grupo de enfermedades que se caracterizan por una fragilidad de hueso excesiva, por consecuencia de una deficiencia congnita en la elaboracin de una protena, el colgeno. Se debe a la expresin defectuosa de las cadenas de procolgeno del tipo I. Puede ocurrir debido a una mutacin puntual de transversin (Timina por Guanina) en el procolgeno que impide la remocin de los pptidos terminales de la enzima Procolgenos Peptidasa:La osteognesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congnita, lo que quiere decir que est presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colgeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto especfico de dicho gen.La osteognesis imperfecta es una enfermedad autosmica dominante, lo que quiere decir que la persona la padecer si tiene una copia del gen. La mayora de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genticas.Una persona con osteognesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos.DefinicinEs una afeccin que ocasiona huesos extremadamente frgiles.Conocida en el lenguaje comn como la enfermedad de los huesos quebradizos," la osteognesis imperfecta (OI) se caracteriza por una fragilidad anormal de los huesos.Las caractersticas ms frecuentes de esta enfermedad son la fcil ruptura de los huesos, las deformidades y la estatura baja.Causas, incidencia y factores de riesgoLa osteognesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congnita, lo que quiere decir que est presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colgeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto especfico de dicho gen. La osteognesis imperfecta es una enfermedad autosmica dominante, lo que quiere decir que la persona la padecer si tiene una copia del gen. La mayora de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genticas.Una persona con osteognesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos.Una de cada 20,000 personas padece osteogenesis imperfecta.Una de cada 50,000 a 60,000 personas desarrolla las formas ms graves de la enfermedad.Sntomas Todas las personas con osteognesis imperfecta (OI) tienen huesos dbiles, lo cual las hace susceptibles a sufrir fracturas. Las personas con OI generalmente tienen una estatura por debajo del promedio. Sin embargo, la gravedad de la enfermedad vara enormemente.Los sntomas clsicos abarcan: Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclertica azul) Fracturas seas mltiples Prdida temprana de la audicin (sordera) Debido a que el colgeno tipo 1 tambin se encuentra en los ligamentos, las personas con OI a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos. Algunos tipos de OI tambin llevan al desarrollo deficiente de los dientes.Los sntomas de las formas ms severas de OI pueden abarcar: Brazos y piernas arqueadas Cifosis (curvatura de la columna en forma de "S") Escoliosis

Signos y exmenes La osteognesis imperfecta generalmente se sospecha en nios cuyos huesos se rompen con muy poca fuerza. Un examen fsico puede mostrar que la esclertica de los ojos tiene un tinte azul.Se puede hacer un diagnstico definitivo utilizando una biopsia de piel en sacabocados y a los miembros de la familia se les pueden hacer exmenes de sangre para ADN.Si hay antecedentes familiares de osteognesis imperfecta, se puede tomar una muestra de vellosidades corinicas durante el embarazo para determinar si el beb padece esta afeccin. Sin embargo, debido a que hay tantas mutaciones que pueden causar la osteognesis imperfecta, algunas formas no se pueden diagnosticar con un examen de sangre. La forma severa de la osteognesis imperfecta tipo II se puede observar con una ecografa cuando el feto tiene apenas 16 semanas.

Tratamiento No existe an una cura para la osteognesis imperfecta; sin embargo, hay terapias especficas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta enfermedad.Los bisfosfonatos son medicamentos que se han estado usando para tratar la osteoporosis y han demostrado ser muy valiosos en el tratamiento de los sntomas de la osteognesis imperfecta, particularmente en nios. Estos medicamentos pueden incrementar la fuerza y densidad del hueso en personas con osteognesis imperfecta y han mostrado que reducen considerablemente el dolor seo y la tasa de fracturas, en especial en los huesos de la columna.Los ejercicios de bajo impacto, como la natacin, mantienen los msculos fuertes y ayudan a conservar los huesos tambin fuertes. Estos ejercicios pueden ser muy benficos para personas con osteognesis imperfecta y se deben fomentar.En los casos ms severos, se puede considerar la posibilidad de la ciruga para colocar varillas metlicas en los huesos largos de las piernas, con el fin de fortalecer el hueso y reducir el riesgo de fractura. De igual manera, el uso de dispositivos ortopdicos (abrazaderas) puede ser til para algunas personas. La ciruga reconstructiva se puede necesitar para corregir cualquier tipo de deformidades. Este tratamiento es importante debido a que las deformidades, como las piernas arqueadas o un problema en la columna, pueden afectar en forma considerable la capacidad de una persona para moverse o caminar. Sin importar el tratamiento, las fracturas ocurren y la mayora cicatriza rpidamente. Se debe limitar el tiempo con la frula o yeso, dado que se puede presentar prdida sea (osteoporosis por desuso) cuando no se utiliza una parte del cuerpo durante un perodo de tiempo.Muchos nios con osteognesis imperfecta desarrollan problemas de imagen corporal a medida que llegan a sus aos de adolescencia. Un trabajador social o un psiclogo pueden ayudarles a adaptarse a la vida con esta enfermedad.Factores que influyen en su desarrolloLa osteogenesis imperfecta es una enfermedad gentica que surge como resultado de una mutacin espontnea de ciertos genes. Estos genes defectuosos son los responsables de la produccin del colgeno. El colgeno asume una funcin similar al del marco alrededor del cual se construye un edificio. La calidad del colgeno en los pacientes que sufren de OI es mala. Los resultados son huesos quebradizos que se rompen con facilidad y que no crecen en forma adecuada.Pronstico El pronstico para un individuo con OI vara enormemente, dependiendo de la cantidad y la intensidad de los sntomas. Muchos adultos y nios con OI llevan vidas productivas y felices. Los pacientes que padecen la forma ms grave de esta enfermedad pueden morir poco despus de nacer.Opciones teraputicasEl tratamiento se dirige a prevenir o corregir los sntomas.Para las personas con OI, con frecuencia se recomienda la atencin de las fracturas, los procedimientos quirrgicos y dentales extensivos, as como la fisioterapia. La mayora de las veces es necesario recurrir a sillas de ruedas, aparatos ortopdicos y otros equipos hechos a la medida del paciente.En la actualidad se estn estudiando algunas terapias experimentales. Muchos mdicos ahora estn tratando a los nios con bisfosfonato, pero estos frmacos an estn siendo investigados.Estado actual de las investigaciones

El St. Jude es pionero en una nueva forma de tratamiento: el trasplante de mdula sea.El primer trasplante de mdula sea para la OI se efectu en el St. Jude. Los trasplantes de mdula sea tal como se realizan en la actualidad, no constituyen una cura, pero si se realizan con suficiente anticipacin, existe la esperanza de que disminuyan o hasta eviten los sntomas de la OI. Ahora que los cientficos del St. Jude comprobaron que los trasplantes de mdula sea son seguros y eficaces en el corto plazo, estn enfocados en afinar el proceso del trasplante, buscando formas de mejorar su eficacia. Los mdicos del St. Jude estn dirigiendo un ensayo clnico de trasplante de mdula sea mediante el cual realizan un trabajo de ingeniera en la mdula, e investigan si pueden mejorar el desenlace en los nios. Durante los prximos aos, analizarn de qu manera este nuevo trasplante de mdula sea es positivo para los nios, y cunto tiempo pueden durar los beneficios de esos trasplantes.Expectativas (pronstico) La recuperacin de una persona depende del tipo de osteognesis imperfecta que tenga: Tipo I u osteognesis imperfecta leve: es el ms comn y las personas pueden tener una expectativa de vida normal. Tipo II: es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer ao de vida. Tipo III, tambin llamada osteognesis imperfecta severa: las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades seas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo ms corta. Tipo IV u osteognesis imperfecta moderadamente severa: es similar al tipo I , aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopdicos para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal. Existen otros tipos de osteognesis imperfecta, pero ocurren con muy poca frecuencia y la mayora se consideran subtipos de la forma moderadamente severa.Complicaciones Las complicaciones se basan ampliamente en el tipo de OI presente y, a menudo, estn relacionadas directamente con los problemas de huesos dbiles y fracturas mltiples.Las complicaciones pueden abarcar: Prdida de la audicin (comn en el tipo I y III) Insuficiencia cardaca (tipo II) Problemas respiratorios y neumonas debido a deformidades en la pared torcica Problemas con la mdula espinal y el tronco enceflico Deformidad permanente

FuenteInstituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesquelticas y de la Pielhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001573.htmhttp://es.wikipedia.org/wiki/Osteog%C3%A9nesis_imperfecta

Osteognesis ImperfectaPgina 7