Biología: unidad 1CAROLINA CARVAJAL PIZARRO

Núcleo celular y ADN

Núcleo celular• El núcleo celular es un organelo membranoso encargado de controlar el

metabolismo celular. En el núcleo encontramos la información hereditaria de la especie.

• El experimento de Gurdon comprueba la ubicación del ADN en el núcleo.

Estructura del núcleo celular• Nucleolo: sector del núcleo en el que se

genera ARN. El ARN es la expresión (o “fotocopia”) del ADN.

• Carioteca: también llamada membrana nuclear. Ésta delimitará el núcleo y regula el paso de sustancias.

• Poros nucleares: espacios que permiten la entrada y salida de moléculas.

• Carioplasma: sustancia coloidal. Se asimila al citoplasma de la célula, pero el carioplasma es del núcleo.

• Cromatina: es el ADN reunido. Puede estar laxo y legible eurocromatina; o puede estar condensado y no legible heterocromatina

ADN• El ADN es el material hereditario de una especie. Significa ácido

desoxirribonucleico.• Rosalin Franklyn estudia la forma de escalera de caracol del ADN.

Después, Watson y Nick establecieron el modelo de doble hebra del ADN basándose en los estudios de Franklyn.

• El monómero del ADN es el nucleótido. Cada nucleótido tiene una base nitrogenada, una azúcar pentosa y un grupo fosfato.

• Las bases nitrogenadas púricas (dos anillos) son Adenina y Guanina (*nemotecnia: agua pura*), y las pirimidicas ( un anillo) son Timina y Citocina.

Ciclo celular

*Los cromosomas se condensan con ayuda de las proteínas histonas.El nucleosoma es 8 histonas + ADN enrollado

*El ciclo celular es toda la vida de una célula

Cromosomas y cariotipos

Cromosomas• Los cromosomas son estructuras de ADN condensado y proteínas.

Siempre se encuentran en número par, exceptuando los gametos. • Las células somáticas son aquellas células que se encuentran en todo

el cuerpo. Las células somáticas del ser humano son diploides (2n). El ser humano contiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas, de los cuales del par 1 al 22 son autosomas (contienen la información genetica de la creación de tejidos)

• Las células sexuales son haploides. En el ser humano, se ubican en el par 23 y dan el género de la especie.

Cariotipo y cariograma• El cariotipo es el patrón de ordenamiento de los cromosomas en el

cariograma. El cariograma es un esquema de ordenamiento de los cromosomas.

• El patrón de ordenamiento, generalmente, es por tamaño y morfología.

Genes• Un gen es un segmento de cromosoma que da una característica

específica de una especie. • El gen se encuentra en una

parte del cromosoma llamana “locus” y un conjunto de genes se encuentran en un lugar llamado “loci”.

Estructura del cromosoma

Criterios de clasificación de cromosomas1. Posición del centrómero

2. Información que contiene• Autosomas (1-22): formación de tejidos• Cromosomas sexuales (23): género de la especie

Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico Telocéntrico

Anomalías cromosómicas

¿Qué es una anomalía cromosómica?• La citogenética estudia los cromosomas y las enfermedades

relacionadas, formadas por número o estructuras anormales de los cromosomas.

• Existen dos tipos de anomalías: numéricas y estructurales.

Anomalías numéricas• Implican la perdida o ganancia de uno o más cromosomas, pueden ser

autosomas o del par sexual. • Las monosomías consisten en la pérdida de un cromosoma en algún

par específico.• Las trisomías consisten en la ganancia de un cromosomas en algún

par específico.• Las triploidías consisten en un cromosoma más en cada par, de tal

forma que ya no son pares cromosómicos sino tríos.

Ejemplos de anomalías cromosómicasSindrome de downTrisomía del par 21. Presentan cabeza anormal grande, pequeña o deformada. Tambien ojos oblicuos, piel rugosa y retraso mental.

Sindrome de Edwards Trisomía del par 18. Presentan las extremidades curvadas, macrocefalia y dedos montados. Casi todos mueren en el primer año de vida

Sindrome de PatauTrisomía del par 13. Presentan microcefalia, retraso mental, polidactilia y microstalfmia. No sobreviven más allá del primer mes.

Sindrome de TurnerMonosomía del par sexual y. Sólo lo presentan las niñas. Presentan estatura baja, manos y pies hinchados, sordera parcial, deformación de las orejas, ancho del tórax desproporcionado y fllo ovárico prematuro.

Ejemplos de anomalías cromosómicasSindrome de KlinefelterTrisomia del par secual XXy. Presentan pene pequeño, vello escaso, disfunción sexual, ginecomastia, alta estatura e infertilidad.

Sindrome de la super hembraTrisomía del par sexual XXX. Son sexualmente normales, fértiles y sus productos también. Irregularidad menstrual, menopausia precoz y retrasos mentales.

Sindrome del super macho o duplo yTrisomía del par sexual Xyy. Son muy altos, tienen acné severo. Padecen problemas de aprendizaje y retardo en el desarrollo del lenguaje.

Anomalías estructurales• Implican cambios en la estructura de uno o más cromosomas. • Las inversiones consisten en dar vuelta un lado de la cromatina o

brazos, puede ser p o q. • Las deleciones consisten en la perdida de material genético de alguna

parte de cromosoma.• Las translocaciones consisten en el intercambio de genes entre dos o

más cromosomas.

Ejemplos de anomalías estructuralesSindrome de CriduchatDeleción del cromosoma 5. También conocido como síndrome del maullido de gato porque se pierde el gen de las cuerdas vocales. Presentan un retardo mental severo. Cráneo pequeño y rasgos faciales de gato.

Sindrome de Prader-WillDeleción del cromosoma 15. Presentan retardo en el desarrollo motor, obesidad, apetito insaciable y manos y pies pequeños en comparación a su cuerpo.

Sindrome de Williams Deleción del cromosoma 7. Presentan TDA (trastorno déficit atencional), clinodactilia, tórax hundido y puente nasal aplanado. Son muy confiados y amigables.

Genotipo y fenotipo

Diferenciación • El genotipo es todo el contenido genético de una especie.

• El fenotipo es la expresión del genotipo. Puede ser observable o no. Ejemplos de fenotipo observable: color de los ojos y altura. Ejemplos de fenotipo no observable: grupo sanguíneo.

• Los agentes teratógenos son aquellos factores que aumentan la probabilidad de mutaciones.