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cta Otorrinolaringol Esp. 2014;65(3):148---156

www.elsevier.es/otorrino

RTÍCULO ORIGINAL

eurofibromatosis tipo ii y sus manifestaciones enabeza y cuello: revisión bibliográfica y estudiooblacional en la Comunidad de Cantabria y larovincia de Las Palmas

loria Guerra-Jiméneza,∗, Pilar Camargo Camachob, Ángel Ramos-Macíasa yarmelo Morales Anguloc

Servicio de Otorrinolaringología, Complejo Hospitalario Insular Materno Infantil (CHUIMI), Las Palmas de Gran Canaria, EspanaServicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín (HUGCDN), Las Palmas de Gran Canaria,spanaServicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV), Santander, Espana

ecibido el 2 de octubre de 2013; aceptado el 9 de diciembre de 2013isponible en Internet el 28 de febrero de 2014

PALABRAS CLAVENeurofibromatosistipo ii;Cabeza y cuello;Manifestacionesotorrinolaringológicas

ResumenIntroducción y objetivos: La neurofibromatosis tipo ii (NFII) es una enfermedad infrecuente deherencia autosómica dominante que se caracteriza por la aparición de schwanomas del viii par,alteraciones oculares y meningiomas. Se estima una incidencia de NFII de 1:25.000 y una pre-valencia mayor de 1:80.000. Los objetivos de nuestro estudio fueron determinar la prevalenciapuntual de NFII en la Comunidad de Cantabria y la provincia de Las Palmas, así como caracterizarsus manifestaciones de cabeza y cuello.Material y métodos: Se trata de un estudio poblacional, retrospectivo, en 3 hospitales de tercernivel.Resultados: El estudio poblacional mostró una prevalencia puntual de 1:600.000 en la Comu-nidad de Cantabria y 1:280.000 en la provincia de Las Palmas. El tumor más frecuentementediagnosticado fue el neurinoma del acústico (n = 15), seguido del neurinoma del trigémino (n = 2)y del vago (n = 1).Conclusiones: La NFII en Cantabria y Las Palmas es infrecuente, menor a la descrita en la litera-

tura. El tumor de cabeza y cuello más frecuentemente descrito en la literatura es el neurinomadel acústico seguido del schwanoma del v y del x par. Están descritos aisladamente otros tumores,como el schwanoma nasal, laríngeo, de chorda timpanae o del vii par. La manifestación ORL másfrecuente es la hipoacusia, sobre todo unilateral, seguida de masa cervical, acúfenos y cefalea.

∗ Autor para correspondencia.Correo electrónico: gloriaguerraj@gmail.com (G. Guerra-Jiménez).

001-6519/$ – see front matter © 2013 Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.ttp://dx.doi.org/10.1016/j.otorri.2013.12.001

Revisión bibliográfica y estudio poblacional de la Neurofibromatosis tipo II 149

Un diagnóstico precoz y el manejo multidisciplinar en centros especializados podrían mejorarla esperanza y calidad de vida en estos pacientes.© 2013 Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.

KEYWORDSNeurofibromatosistype 2;Head and neck;Ear, nose and throatmanifestations

Neurofibromatosis type 2 and its head and neck manifestations: Literature reviewand population study in the Community of Cantabria and the province of Las Palmas

AbstractIntroduction and objectives: Neurofibromatosis type 2 (NF2) is an infrequent autosomal domi-nant disease characterised by the appearance of viii nerve schwannomas, meningiomas andocular abnormalities. Incidence of 1:25,000 and prevalence above 1:80,000 are estimatedin general. The objectives of our study were to determine current prevalence of NF2 in theCommunity of Cantabria and the province of Las Palmas, and its head and neck manifestations.Material and methods: This was a population-based, retrospective study in 3 tertiary hospitals.Results: The study population showed prevalence of 1:600,000 in the Community of Cantabriaand 1:280,000 in the province of Las Palmas. The most frequently diagnosed tumour was acousticneuroma (n = 15), followed by trigeminal neurinoma (n = 2) and vagus (n = 1).Conclusions: Cases of NF2 are infrequent in Cantabria and Las Palmas, lower than that reportedin the literature. The most frequently described head and neck tumour in the literature isacoustic neuroma, followed by schwannoma of cranial nerves v and x. Other tumours such asnasal, laryngeal, chorda tympani or cranial nerve vii schwannomas are also described. The mostfrequent ENT manifestation is hearing loss, especially unilateral, followed by cervical mass,tinnitus and headache. Early diagnosis and multidisciplinary management in specialised centrescould improve life expectancy and quality of life for these patients.© 2013 Elsevier Espana, S.L. All rights reserved.

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Introducción

La neurofibromatosis (NF) es una enfermedad hereditaria detransmisión autosómica dominante. La NF tipo i o enfer-medad de Von Recklinhausen, asociada a un defecto delcromosoma 17, se caracteriza por la aparición de manchascafé con leche, neurofibromas en la piel, hamartomas deliris y déficit cognitivo, siendo excepcional la aparición deneuromas vestibulares. La NF tipo ii (NFII), secundaria a undefecto del cromosoma 22, se caracteriza por la apariciónde schwanomas del viii par, así como de alteraciones ocula-res y meningiomas. Aunque con menos frecuencia que en lospacientes con NF tipo i, pueden aparecer manchas café conleche y neurofibromas de la piel.

El uso de criterios diagnósticos, de test moleculares espe-cíficos para identificar las mutaciones y el desarrollo de laresonancia magnética nuclear han favorecido un aumentoen el diagnóstico de esta enfermedad. Así, inicialmente laincidencia de la NFII se calculó en 1:30.000-40.000, con unaprevalencia aproximada de 1:200.000, pero estudios recien-tes estiman una incidencia de 1:25.000 y una prevalenciamayor de 1:80.0001---3. Sin embargo, no existen estudiospoblacionales recientes que analicen la prevalencia e inci-dencia de esta enfermedad en población espanola.

La NFII suele comenzar en épocas avanzadas de laadolescencia o en el inicio de la edad adulta, aunque sehan descrito casos de presentación entre el primer ano yla séptima década de la vida. Las manifestaciones más fre-

cuentes son la aparición de lesiones neurológicas, oculares(catarata subcapsular posterior, membranas epirretinianas

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hamartomas retinianos) y cutáneas (placas intradérmicas tumores cutáneos y subcutáneos).

Entre las lesiones neurológicas, lo más característico esa existencia de schwanomas vestibulares bilaterales que seesarrollan en torno a los 30 anos de edad (90-95%). Los sín-omas iniciales incluyen acúfenos, hipoacusia y alteracionesel equilibrio de inicio insidioso, aunque la hipoacusia puedeener una instauración brusca4. Raramente producen pará-isis facial. Si no se trata, el schwanoma lleva a compresiónereberal e hidrocefalia4.

También pueden aparecer schwanomas de otros paresraneales (24-51%), meningiomas intracraneales (45-77%),umores espinales intramedulares y extramedulares, comostrocitomas o ependimomas (63-90%), y mononeuropatíaseriféricas en forma de parálisis facial de recuperación par-ial, estrabismo, o pie o manos caídos (> 66%)4.

Los criterios diagnósticos fueron establecidos inicial-ente en la conferencia del National Institutes of Healthonsensus en 19885. Posteriormente se modificaron sustan-ialmente en los criterios de Manchester, Evans6 y Basert al.7, lo que mejoró significativamente la sensibilidad diag-óstica, sin afectar a la especificidad.

En la actualidad el diagnóstico molecular de la NFII seealiza mediante el análisis de mutaciones puntuales delen NF2, localizado en el brazo largo del cromosoma 22

productor de merlina o schwanomina, una proteína deembrana que actúa como supresor tumoral. Esta muta-

ión puede demostrarse en el 90% de las familias con NFII.

n los individuos portadores de mutaciones de novo produ-idas tras la fertilización ovular, es posible la existencia de

1 G. Guerra-Jiménez et al

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Tabla 1 Criterios diagnósticos de la neurofibromatosis tipoii (incluyen los criterios del National Institutes of Health yadicionales)

1. Neurinomas vestibulares bilaterales

2. Familiar de primer grado con NFII, y:a) Neurinoma vestibular unilateral, ob) Dos de los siguientes:

MeningiomaSchwanomaGliomaNeurofibromaOpacidad lenticular subcapsular posterior

3. Neurinoma vestibular unilateral y 2 de los siguientes:a. Meningiomab. Schwanomac. Gliomad. Neurofibromae. Opacidad lenticular subcapsular posterior

4. Meningiomas múltiples, y:a. Neurinoma unilateral, ob. Dos de los siguientes:

SchwanomaGliomaNeurofibroma

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osaicismo celular en un 25-33%, lo que puede retrasar eliagnóstico molecular hasta el análisis del tejido tumoral8.

Aunque el tratamiento de las distintas manifestacio-es de la NFII es similar para tumores esporádicos delismo tipo, es mandatorio el manejo multidisciplinar parainimizar discapacidades y evitar morbilidad secundaria al

ratamiento de los mismos.Los objetivos de nuestro estudio fueron estimar la pre-

alencia puntual de NFII en nuestra comunidad, así comoaracterizar las manifestaciones en el área de cabeza y cue-lo de esta enfermedad.

aterial y métodos

mbito y sujetos

e trata de un estudio observacional retrospectivo sobrea población de Cantabria y la provincia de Las Palmas,e la cual se extrajeron los pacientes diagnosticados yn seguimiento por NFII en sus correspondientes centrose referencia. El estudio implicó a 3 hospitales de ter-er nivel: el Hospital Universitario Marqués de ValdecillaHUMV), hospital de referencia en la Comunidad de Canta-ria; el Complejo Hospitalario Universitario Insular Maternonfantil (CHUIMI), hospital de referencia del área sur de lasla de Gran Canaria y de la Isla de Fuerteventura; y el Hos-ital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín (HUGCDN),entro de referencia para el área norte de la isla de Grananaria y la Isla de Lanzarote.

iseno

bservacional retrospectivo.

nstrumentación

ara la realización del estudio poblacional se recabó infor-ación de las historias clínicas de los pacientes de NFII. La

ecopilación de los casos fue llevada a cabo con la colabora-ión del Servicio de Codificación en todos los centros y, en elUMV, con la revisión anadida de los casos recogidos en unrchivo específico del Servicio de Neurología. Se revisaronn total de 166 historias clínicas (46, 34 y 86 en el HUGCDN,HUIMI y HUMV, respectivamente) con diagnósticos codifica-os como «neurofibromatosis tipo ii», «neurofibromatosis» oneurofibromatosis inespecífica», y se extrajeron los casose NFII. Todos los pacientes cumplían los criterios diagnós-icos establecidos por Evans6 en 2009 para la NFII (tabla).

Se tomaron variables demográficas y clínicas: antece-entes familiares de NFII, antecedentes personales, edadl diagnóstico, síntomas otorrinolaringológicos manifestadosn cualquier momento de la enfermedad y tratamiento reci-ido. Se documentó la aparición de tumores de cualquierocalización. El tratamiento recibido se recogió de maneraue se hizo la distinción entre aquel de tipo conservador o

xpectante, el quirúrgico unilateral o bilateral, y el estereo-áctico unilateral o bilateral. Se investigó la aplicación deedidas rehabilitadoras, especialmente las llevadas a cabo

obre la audición o la motilidad facial. En los casos en que

pddN

Opacidad lenticular subcapsular posterior

Fuente: Evans6.

e realizó un estudio genético, se registraron los resultadosel mismo.

nálisis estadístico

os datos fueron almacenados y tratados mediante herra-ientas de OpenOffice.

esultados

l estudio poblacional resultó en 3 casos diagnosticados yeguidos en el HUMV entre enero de 1970 y abril de 2013, 2e ellos fallecidos en el momento del estudio: el primeroostraba una NFII diseminada con implantes meníngeos

erebrales, implantes en pares craneales v y viii izquierdos múltiples implantes intradurales en las regiones cervical,orsal y lumbar; fallece a los 11 meses del diagnóstico poremorragia intraventricular severa. El momento y la causael fallecimiento del segundo no están documentados. Con-iderando los casos de NFII vivos en el momento del estudioon respecto a la población de referencia, se estima unarevalencia puntual de NFII en la Comunidad de Cantabriae 1:600.000 habitantes.

En el HUGCDN se registraron 5 casos desde 1994 hastaunio de 2013, 2 de los cuales habían fallecido en elomento del estudio por causas desconocidas: del primer

aso no pudo recopilarse información clínica; el segundo

aciente falleció a la edad de 44 anos, a los 17 anos deliagnóstico. En el CHUIMI se registró un solo caso de NFIIesde 2005 hasta junio de 2013. Considerando los casos deFII vivos en el momento de nuestra revisión con respecto

Revisión bibliográfica y estudio poblacional de la Neurofibromatosis tipo II 151

Tabla 2 Serie de casos presentados en la Comunidad de Cantabria y la provincia de Las Palmas

Caso Edad,género

Síntomas Tumores Tratamiento Secuelas Centro

1 32 a, M Diplopíahorizontal,parestesiashemifaciales

Neurofibrosarcomaintradural C5-C7;tumoresmeníngeoscerebralesa;tumores v y viii parizquierdosa;tumoresintradurales dorsaly lumbara

Laminectomíamedia C5-C7;QMT: ifosfamidax9; adriamicinadocetaxel-gemcitabinax2

Toxicidadhematológica

HUMV

2 25 a, M Hipoacusiabilateral,acúfenos,inestabilidad, v

par

Neurinoma viii parbilateral

Quirúrgico (noespecificado)

Cofosis bilateral

3 30 a, F Hipoacusia,inestabilidadintermitente,masa cervical,disfonía

Meningiomas: delala del esfenoidesizquierdo, dorsalD2-3, frontalderecho y de FCMderecha;astrocitomabulbomedular;cistoadenomamucinosomicropapilarovárico;neurinoma del viii

par bilateral;neurinoma delvago derecho

Neurinoma viii parizquierdo: cirugíaestereotáctica;neurinoma viii parderecho: cirugía,abordaje subocci-pital + radiocirugíaadyuvante;neurinoma del x:cervicotomía

Izquierdo:hipoacusiasevero-profunda.Implante coclear;derecho:inestabilidad,cofosis y parálisisvii. Prótesispalpebral superior.Plastiatemporoorbicularde fascia lata

4 27 a, M HNS progresiva Schwanoma viii

par bilateralObv (a); derecho:QFM; izquierdo:QSO

PF derecha HUGCDN

5 49 a, F HNS,inestabilidad

Schwanoma viii

par bilateralObv (2 a) -

6 39 a, F HNS Schwanoma viii

par bilateral;neurofibroma ojoderecho;meningiomaparietal;neurofibromascutáneos

Derecho: obv(24 m), QFM;Izquierdo: obv (a),Q

PF derecha

7 16 a, F HNS progresivaderecha

Schwanoma viii

par bilateral;neurinomacervical y deforamen magnum;meningiomasfrontales

Derecho: obv(4 a), QTLB + IC;Izquierdo: obv(m), Q

-

152 G. Guerra-Jiménez et al

Tabla 2 (continuación)

Caso Edad,género

Síntomas Tumores Tratamiento Secuelas Centro

8 12 a, V Dolor dorsal Ependimoma;meningiomatentorial derechoy parietalparasagitalizquierdo;schwanomas:nasal cutáneo,infraorbitariocutáneo, viii parbilateral, v parizquierdo y x parderecho (nerviolaríngeorecurrente)

Izquierdo: QRS;derecho:radiocirugía

Cofosis izquierda CHUIMI

a: anos; CHUIMI: Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil; F: género femenino; HNS: hipoacusia neurosensorial;HUGCDN: Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín; HUMV: Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; M: género masculino;m: meses; Obv: observación; PF: parálisis facial; Q: cirugía no especificada; QFM: tratamiento quirúrgico mediante abordaje a través defosa media; QMT: quimioterapia; QRS: tratamiento quirúrgico mediante abordaje retrosigmoideo; QSO: tratamiento quirúrgico medianteabordaje suboccipital; QTLB + IC: tratamiento quirúrgico mediante abordaje translaberíntico más implantación coclear en el mismo actoquirúrgico.En letras negrita se marcan los tumores del área ORL. Las columnas coloreadas en gris muestran los pacientes fallecidos en el momentodel estudio.

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a Tumores no biopsiados.

la población de referencia, se estima una prevalenciauntual de NFII de 1:280.000 en la provincia de Las Palmas.

Las características de todos los casos registrados por hos-ital aparecen resumidas en la tabla 2.

Los antecedentes familiares de NFII solo se confirmaronn 2 casos. En el caso 8, procedente del CHUIMI, se objetivóna heterocigosis de la mutación IVS12.2A>G en el intrón 12el gen de la NFII (22q12). Este paciente tenía anteceden-es de tumores cerebrales no filiados en un abuelo y 2 tíosbuelos paternos. El caso 2, del HUMV, tenía antecedentesamiliares de NFII, pero no se dispone de estudio genético.

En la tabla 3 se resumen los tipos de tumores del áreaRL presentados en nuestra serie, por hospital.

iscusión

a NFII es una entidad clínica infrecuente. Según estudiosecientes, se estima una incidencia de 1:25.000 y una pre-alencia mayor de 1:80.0001---3. La prevalencia puntual en laomunidades de Cantabria y la provincia de Las Palmas haesultado ser significativamente menor de lo esperado.

Los tumores manifestados en nuestros pacientes coinci-en con los más frecuentemente recogidos en la literatura:egún nuestra revisión, el tumor de cabeza y cuello más fre-uente en la NFII es el neurinoma del acústico9---12 (n > 100),eguido del schwanoma del v (n = 56)13---20 y del x par (n = 4)20.

n nuestra serie se presentaron casos de neurinoma del acús-ico bilateral o unilateral (15), del trigémino (2) y del nervioago (1). Se han descrito otros tipos de tumores en el áreaRL, como el schwanoma nasal21,22 y el schwanoma23---25 o

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eurofibroma26 laríngeo. Excepcional ha sido la aparicióne otros tumores como el schwanoma de la cuerda delímpano27 o del propio nervio facial28,29, así como menin-iomas de bulbo olfatorio21, del ix20, xi20 o el xii20,30 par.os distintos tumores del área ORL descritos en la litera-ura aparecen resumidos y por orden de frecuencia en laabla 4.

La manifestación ORL más frecuentemente reportada ena literatura en la NFII es la hipoacusia (66%) ---más frecuen-emente unilateral---, seguida de una masa cervical31 (10%),nestabilidad, acúfenos y cefalea (6%). Otras manifestacio-es menos frecuentes son disfagia, disnea, masa laríngea,aresia facial, masa nasal (4%) o la aparición de un pneumo-inus dilatans32. Las distintas formas de presentación ORLe la NFII descritas en la literatura aparecen ordenadas porrden de frecuencia en la tabla 5.

El diagnóstico de schwanoma debe sospecharse ante laresencia de hipoacusia neurosensorial asimétrica confir-ada por audiometría tonal liminar. Aunque los potenciales

vocados auditivos pueden utilizarse como medida extrae screening, pues mostraría un retraso en la conducciónerviosa en el lado afecto, la prueba de imagen de eleccións la resonancia magnética nuclear (RMN), que detectaumores de hasta 1 mm de diámetro. En dicha prueba, loseurinomas aparecen como lesiones en la región del canaluditivo interno con extensión variable hacia el ánguloerebelopontino, de senal isointensa o levemente hipoin-

ensos en T1, hiperintensos en T2 y presentan un intensoealce tras la administración de gadolinio. En caso de altaospecha, la RMN con gadolinio con cortes milimétricosobre el eje del canal auditivo puede detectar tumores

Revisión bibliográfica y estudio poblacional de la Neurofibromatosis tipo II 153

Tabla 3 Resumen de los tumores manifestados en nuestra serie, especificando hospital de origen

Tipo Hospital

HUMV HUGCDN CHUIMI Total

Schwanoma vestibular 5 8 2 15Schwanoma del trigémino 1 - 1 2Schwanoma del nervio vago 1 - 1 1

CHUIMI: Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil; HUGCDN: Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín; HUMV:Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

Tabla 4 Tumores en el área otorrinolaringológica descritos en la literatura en pacientes con neurofibromatosis tipo ii

Tipo n Estudio

Schwanoma vestibular > 100 Karajannis et al., 20129, Plotkin et al., 201210, Carlson et al.,201211, Morales Angulo et al., 199712, nuestra serie (HUMV,CHUIMI, HUGCDN)

Schwanoma del trigémino 57 MacNally et al., 200813, Ahn at al., 200214, Halefoglu, 200715,Liechty et al., 200716, Lee at al., 201017, Bosch et al., 200518,Majoie et al., 199919, Fisher et al., 200720, nuestra serie (HUMV,CHUIMI)

Schwanoma del nervio vago 5 Fisher et al., 200720, nuestra serie (HUMV, CHUIMI)Schwanoma nasal 3 O’Brien et al., 200521, Butugan et al., 199322

Schwanoma laríngeo 3 Nagato et al., 201023, Li et al., 200724, Nishino et al., 199925

Neurofibroma laríngeo 1 Cihangiroglu et al., 200226

Meningioma del bulbo olfatorio 1 O’Brien et al., 200521

Meningioma del nervio óptico 1 Liechty et al., 200716

Neuroma de corda timpanae 1 Huoh y Cheung, 201027

Schwanoma del nervio facial 1 Kiroglu et al., 199628

Schwanoma del nervio glosofaríngeo 1 Fisher et al., 200720

Meningioma del nervio espinal 1 Liechty et al., 200716

Schwanoma del nervio espinal 1 Fisher et al., 200720

Schwanoma del nervio hipogloso 1 Fisher et al., 200720

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CHUIMI: Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno InfanHospital Universitario Marqués de Valdecilla.

submilimétricos. En caso de intolerancia o imposibilidadde realizarse una RMN, la tomografía computarizada dealta resolución es una alternativa33. En los pacientes conNFII debe contarse con estudios de RMN también cervi-cal, torácico y lumbar para el rastreo de otros tumorescaracterísticos en esta enfermedad34.

La NFII es una enfermedad autosómica dominante, conun riesgo de aparición en la descendencia del 50%. De lospacientes diagnosticados, el 50% muestran una historia fami-liar de NFII, y la otra mitad son casos esporádicos. La formade presentación es similar entre familiares afectos. La pro-babilidad de NFII en parientes asintomáticos es baja, sinembargo, se recomienda su despistaje mediante estudiogenético o RMN35.

El gen responsable de la NFII se localiza en el cromosoma22q12.2. Este gen codifica una proteína supresora tumoralllamada merlina o schwanomina, encargada de regular nega-tivamente la producción de células de Schwann. La mutación

de este gen predispone a la aparición de schwanomas cuandose produce un segundo dano sobre el gen. Se han identifi-cado varias mutaciones, incluyendo la sustitución, insercióno deleción de un solo par de bases. La aberración más común

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UGCDN: Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín; HUMV:

s la deleción del gen promotor del gen NFII, exón 1 e intrón, así como deleciones completas del gen36. En uno de losasos de nuestra serie pudo confirmarse en un paciente conntecedentes familiares la existencia de heterocigosis dea mutación IVS12.2A>G en el intrón 12 del gen de la NFII22q12).

La aparición de NFII no está limitada a la herencia gené-ica: frecuentemente ocurren mosaicismos genéticos35, sestima que en un 20-30% de los pacientes sin antecedentesamiliares37, en los que la mutación ha tenido lugar tras laoncepción, resultando en 2 líneas celulares genéticamenteiferentes. La mayoría de las personas con mosaicismouestran un porcentaje de células afectas por la mutaciónaja, por lo que no es posible su detección mediante test enangre y se requiere el estudio del tejido tumoral para estu-iar la mutación responsable35. Todos los casos descritos enuestra serie, a excepción de 2, son de nueva aparición, sinntecedentes familiares de NFII.

Dentro del cuadro clínico de la NFII, los schwanomasestibulares suelen ser los de más repercusión sobre laalidad de vida del paciente. Dado que los pacientes puedenostrar síntomas inespecíficos durante mucho tiempo, el

154 G. Guerra-Jiménez et al

Tabla 5 Manifestaciones otorrinolaringológicas de la neurofibromatosis tipo ii descritas en la literatura, por orden de frecuencia

Manifestación Porcentaje(%)

Referencias

Hipoacusia 66 Plotkin et al., 201210, Plotkin et al., 201212, Ahn at al., 200214,Halefoglu, 200715, Lee at al., 201017, Nishino et al., 199925,Huoh y Cheung, 201027, Stachowicz-Stencel et al., 201130

Unilateral 75 Plotkin et al., 201210, Halefoglu, 200715, Lee at al., 201017,Stachowicz-Stencel et al., 201130

Bilateral 20 Plotkin et al., 201210, Plotkin et al., 201212, Ahn at al.,200214, Nishino et al., 199925, Cihangiroglu et al., 200226,Huoh y Cheung, 201027

No especificado 5

Masa cervical 10 Ahn at al., 200214, Halefoglu, 200715, Liechty et al., 200716,Nagato et al., 201023, Hoa y Slattery, 201234

Inestabilidad 6 Plotkin et al., 201212, Lee at al., 201017, Nishino et al., 199925

Acúfenos 6 Halefoglu, 200715, Lee at al., 201017, Huoh y Cheung, 201027

Cefalea 6 Lee at al., 201017, Bosch et al., 200518, O’Brien et al., 200521

Disfagia 4 Nishino et al., 199925, Hoa y Slattery, 201234

Disnea 4 Nishino et al., 199925, Hoa y Slattery, 201234

Masa laríngea 4 Nagato et al., 201023, Li et al., 2007, 201224

Paresia facial 4 Huoh y Cheung, 201027, Stachowicz-Stencel et al., 201130

Masa nasal 4 O’Brien et al., 200521, Butugan et al., 199322

Parálisis facial 2 Tibussek et al., 200929

Paresia de nervio hipogloso 2 Stachowicz-Stencel et al., 201130

Parestesias faciales 2 Lee at al., 201017

Roncopatía 2 Cihangiroglu et al., 200226

Disfonía 2 Cihangiroglu et al., 200226

Vértigo 2 Lee at al., 201017

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Pneumosinus dilatans 2

iagnóstico de la enfermedad puede demorarse varios anos.a edad media al diagnóstico de NFII es de 25 anos. Soneneralmente más difíciles de tratar que los de apariciónsporádica, pues suelen ser bilaterales, histológicamenteenos vascularizados y más lobulares, y en ocasiones se

companan de otros tumores que pueden ser múltiples, cuyoratamiento puede generar una morbilidad a largo plazoue repercute de forma importante en la funcionalidad delaciente. Cuando los tumores vestibulares son pequenos< 1,5 cm) pueden resecarse completamente preservandoa audición y la función del nervio facial; si son grandes, aenudo solo es posible un debulking de la lesión, sin danar

a audición o el nervio facial. Sin embargo, la tendenciactual es a la exéresis total junto a la implantación coclear oe tronco cerebral en el mismo acto quirúrgico. En tumoresenores de 3 cm, edad avanzada y en casos de contraindica-

ión o rechazo de la cirugía, una alternativa terapéutica esa radiocirugía estereotáctica, principalmente con gammanife. El papel de la radioterapia externa es controvertidoor la mayor susceptibilidad genética de estos pacientes

desarrollar tumores malignos secundarios (glioblastoma,abdomiosarcoma o meningiomas malignos)37. Debido a lafectación del viii par bilateral, la mayoría de los pacientesometidos a tratamiento sufren como secuela hipoacusia

ilateral. Además son frecuentes la alteración del equilibrio

la disminución de la movilidad debido a la afectación delIII par, la visión y la debilidad muscular. En nuestra serie seehabilitó la audición en 2 pacientes: en un caso procedente

mmua

ennupati et al. 200631

el HUGCDN, con excelentes resultados audiológicos, y enn caso del HUMV, que, contrariamente, obtuvo un escasoendimiento auditivo.

Se ha establecido una supervivencia de 15 anos trasl diagnóstico de la enfermedad, a la edad media de 36nos38---40. Los 2 pacientes fallecidos y documentados enuestra serie mostraron una supervivencia de 17 anos y 11eses, respectivamente.Los principales factores pronósticos son la edad media al

iagnóstico, la presencia de meningiomas intracraneales y elratamiento en centros especializados8. Un diagnóstico pre-oz, un manejo multidisciplinar en unidades especializadas

mejoras en el tratamiento podrían aumentar la esperanza calidad de vida en estos pacientes.

onclusión

a NFII es una entidad clínica infrecuente en la Comunidade Cantabria y la provincia de Las Palmas. La manifesta-ión ORL más frecuentemente reportada de la literaturas la hipoacusia unilateral seguida de la aparición de unaasa cervical y de inestabilidad. El tumor más frecuente

n esta enfermedad es el neurinoma del acústico, siendo

ucho más raros los neurinomas del nervio vago y del trigé-ino. Un diagnóstico precoz, un manejo multidisciplinar en

nidades especializadas y mejoras en el tratamiento podríanumentar la esperanza y calidad de vida en estos pacientes.

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Revisión bibliográfica y estudio poblacional de la Neurofibro

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Agradecimientos

A J.A. Berciano Blanco, del Servicio de NRL del HospitalUniversitario Marqués de Valdecilla, Santander.

A J.T. Quintana Perera y T. Mendoza Rodríguez, del Ser-vicio de ORL del Complejo Hospitalario Universitario InsularMaterno Infantil, Las Palmas de Gran Canaria.

A Antonio Falcón Rodríguez, del Servicio de Archivo delComplejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil,Las Palmas de Gran Canaria, y A. Ramos Pérez, de Las Palmasde Gran Canaria.

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